Przeskocz do tre┼Ťci

Autyzm ÔÇô badania genetyczne ÔÇô warto sprawdzi─ç, czy niepokoj─ůce objawy nie wynikaj─ů z choroby genetycznej

Zaburzenia ASD (zaburzenia ze spektrum autyzmu) to du┼╝y problem kliniczny na ca┼éym ┼Ťwiecie. Wci─ů┼╝ nie wiemy do ko┼äca, dlaczego u niekt├│rych os├│b pojawia si─Ö autyzm. Badania genetyczne dziecka┬á mog─ů jednak pom├│c pozna─ç przyczyn─Ö objaw├│w tego szerokiego og├│lnorozwojowego zaburzenia. Wa┼╝n─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä rozwoju intelektualnego u doros┼éych i dzieci stanowi─ů choroby genetyczne [1]. Je┼Ťli przyczyn─ů autyzmu jest choroba genetyczna, pacjent mo┼╝e wymaga─ç innego ni┼╝ standardowe leczenia terapeutycznego, farmakologicznego, czy dietetycznego.┬á W odkryciu przyczyny autyzmu mog─ů pom├│c nowoczesne badania genetyczne dziecka autystycznego takie jak badanie WES.

Autyzm ÔÇô badania genetyczne ÔÇô co warto wiedzie─ç:

  1. Autyzm ÔÇô badania genetyczne ÔÇô choroby metaboliczne mog─ů by─ç podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w
  2. Badania genetyczne – autyzm ÔÇô jak rozpozna─ç czy powinni┼Ťmy wykona─ç badania w kierunku choroby metabolicznej?
  3. Badanie genetyczne autyzmu ÔÇô dlaczego warto wykona─ç badania w kierunku chor├│b metabolicznych?
  4. Badania genetyczne dziecka autystycznego ÔÇô poznaj test WES

Autyzm ÔÇô badania genetyczne ÔÇô choroby metaboliczne mog─ů by─ç podobne do autyzmu pod k─ůtem objaw├│w

autyzm badania genetyczneDiagnoza zaburze┼ä ze spektrum autyzmu nie jest ┼éatwa, poniewa┼╝ wci─ů┼╝ nie znamy dok┼éadnych przyczyn autyzmu. Wiemy, ┼╝e do wyst─ůpienia zaburze┼ä ASD mog─ů doprowadzi─ç oko┼éoporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego malucha, a tak┼╝e r├│┼╝nego rodzaju zaburzenia genetyczne, np. zesp├│┼é kruchego chromosomu X czy zesp├│┼é Retta [3]. Autyzm mo┼╝e wynika─ç tak┼╝e z wrodzonej choroby metabolicznej ÔÇô badania pokaza┼éy, ┼╝e zaburzenia metaboliczne przyczyniaj─ů si─Ö do oko┼éo 3 ÔÇô 5% przypadk├│w autyzmu u dzieci [2]. ┬áWrodzone choroby metaboliczne to grupa ok. 600 rodzaj├│w zaburze┼ä zwi─ůzanych z nieprawid┼éowo┼Ťciami w genach.

Choroby metaboliczne mog─ů wywo┼éa─ç nietypowe objawy podobne do autyzmu, poniewa┼╝ w wyniku tych uwarunkowanych genetycznie zaburze┼ä organizm nie potrafi przetworzy─ç niekt├│rych substancji dostarczonych z pokarmem. W efekcie w organizmie s─ů magazynowane niebezpieczne, niezmetabolizowane substancje. W konsekwencji mo┼╝e do┼Ť─ç do uszkodze┼ä uk┼éadu nerwowego.

Niestety objaw├│w choroby metabolicznej nie wida─ç od razu, mo┼╝e si─Ö ona ujawni─ç dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach ┼╝ycia. Dziecko z zapisan─ů w genach chorob─ů metaboliczn─ů rodzi si─Ö zdrowe, a dopiero po jakim┼Ť czasie (np. po rozszerzeniu diety), gdy ilo┼Ť─ç toksycznych substancji wzro┼Ťnie na tyle, ┼╝e dojdzie u niego do powa┼╝nych uszkodze┼ä narz─ůd├│w (w tym mi─Ödzy innymi uk┼éadu nerwowego i m├│zgu), choroba si─Ö ujawnia. Reakcje metaboliczne s─ů ze sob─ů powi─ůzane, w zwi─ůzku z czym jedno zaburzenie mo┼╝e poci─ůgn─ů─ç za sob─ů nast─Öpne i zrujnowa─ç zdrowie dziecka. Jak do tego nie dopu┼Ťci─ç?

Dzi─Öki genetycznym badaniom na autyzmu znamy ju┼╝ kilkaset wrodzonych zaburze┼ä metabolicznych, kt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç autyzm. Z tego te┼╝ powodu, lekarze, kt├│rzy zaobserwowali u pacjenta objawy ze spektrum ASD, w pierwszej kolejno┼Ťci zalecaj─ů badania genetyczne, w szczeg├│lno┼Ťci w kierunku chor├│b metabolicznych. Badania te s─ů w stanie wykry─ç zapisane w genach nieprawid┼éowo┼Ťci, kt├│re odpowiadaj─ů bezpo┼Ťrednio za wywo┼éanie danej choroby. Dlatego je┼╝eli u dziecka wyst─Öpuje autyzm, warto wykona─ç genetyczne badania metaboliczne.

Badania genetyczne – autyzm ÔÇô jak rozpozna─ç czy powinni┼Ťmy wykona─ç badania w kierunku choroby metabolicznej?

Po zaobserwowaniu objaw├│w ASD im wcze┼Ťniej lekarzowi nasunie si─Ö podejrzenie choroby metabolicznej, tym lepiej dla zdrowia ma┼éego badania genetyczne na autyzmpacjenta. Je┼Ťli wykonamy u dziecka z objawami autyzmu test metaboliczny, wynik takiego badania mo┼╝e znacznie zwi─Ökszy─ç szanse malucha na normalny rozw├│j.

Jak rozpozna─ç objawy, kt├│re mog─ů wskazywa─ç na to, ┼╝e powinni┼Ťmy wykona─ç u dziecka badanie genetyczne autyzmu w kierunku choroby metabolicznej? Pierwsze oznaki choroby metabolicznej mog─ů mie─ç posta─ç zaburze┼ä intelektualnych oraz zaburze┼ä na tle emocjonalnym. Konsekwencje niewykrytej choroby metabolicznej to tak┼╝e nag┼ée ataki padaczki genetycznej, drgawki niewiadomego pochodzenia oraz op├│┼║nione tempo wzrastania.

Inne objawy, kt├│re mog─ů nasun─ů─ç podejrzenie u dziecka choroby metabolicznej to:

  • gastropareza (zgaga, md┼éo┼Ťci, brak apetytu, refluks, wymioty),
  • nadmierna senno┼Ť─ç,
  • nieprawid┼éowe wyniki bada┼ä laboratoryjnych,
  • trudno┼Ťci w karmieniu,
  • zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym.

Badanie genetyczne autyzmu ÔÇô dlaczego warto wykona─ç badania w kierunku wrodzonych chor├│b metabolicznych?

badania genetyczne autyzmBadania genetyczne dziecka autystycznego daj─ů realn─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç poznania przyczyny przykrych zaburze┼ä. Istniej─ů oczywi┼Ťcie inne metody diagnozowania przyczyn autyzmu ni┼╝ badania DNA, np. testy metaboliczne z krwi, jednak maj─ů one mniejsz─ů skuteczno┼Ť─ç i ostatecznie i tak musz─ů by─ç potwierdzane badaniami genetycznymi. Warto wi─Öc jak najbardziej skr├│ci─ç ┼Ťcie┼╝k─Ö diagnostyczn─ů.

Co jeszcze przemawia za tym, by u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wykona─ç badanie genetyczne autyzmu? Badania genetyczne dziecka autystycznego pozwalaj─ů:

  • pozna─ç genetyczne przyczyny autyzmu i prawid┼éowo zdiagnozowa─ç zaburzenie,
  • wdro┼╝y─ç skuteczne leczenie ukierunkowane na chorob─Ö metaboliczn─ů lub inn─ů genetyczn─ů przyczyn─Ö autyzmu
  • uchroni─ç malucha przed przykrymi konsekwencjami choroby metabolicznej, takimi jak ┼Ťpi─ůczka, padaczka, drgawki, niepe┼énosprawno┼Ť─ç fizyczna i intelektualna czy nawet przedwczesna ┼Ťmier─ç,
  • zatrzyma─ç post─Öp szkodliwych zaburze┼ä i poprawi─ç stan zdrowia dziecka,
  • oszacowa─ç ryzyko wyst─ůpienia choroby genetycznej daj─ůcej objawy podobne do autyzmu u rodze┼ästwa dziecka z autyzmem.

Obecnie najlepszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym autyzmu, jakie wykonuje się przy podejrzeniu genetycznych przyczyn autyzmu, w tym ok. 600 metabolicznej chorób metabolicznych, jest badanie WES. Warto dowiedzieć się jak najwięcej o tym genetycznym badaniu.

Badania genetyczne dziecka autystycznego ÔÇô poznaj test WES

Badanie genetyczne WES to najszersze dost─Öpne na rynku badanie┬á NGS – genetyczne dziecka autystycznego. Test WES sprawdza wszystkie znane badania genetyczne dziecka autystycznegogeny cz┼éowieka (oko┼éo 23┬á000 gen├│w), a wszystko to podczas jednej analizy. Badanie WES mo┼╝e potwierdzi─ç lub wykluczy─ç u ma┼éego pacjenta kilkaset chor├│b metabolicznych, a tak┼╝e zaraportowa─ç o innych wrodzonych uwarunkowanych genetycznie wadach, kt├│re zdrowiu mog┼éy doprowadzi─ç do rozwoju autyzmu u dziecka. Badanie WES pozwala wykry─ç nietolerancje pokarmowe, pierwotne niedobory odporno┼Ťci, a tak┼╝e takie zaburzenia genetyczne jak np. mukowiscydoza czy fenyloketonuria.

W wyniku choroby metabolicznej z ka┼╝dym spo┼╝ytym posi┼ékiem w organizmie dziecka post─Öpuj─ů uszkodzenia i dochodzi u niego do coraz wi─Ökszych zaburze┼ä rozwojowych. Zidentyfikowanie zaburze┼ä zawczasu, np. za pomoc─ů testu WES, mo┼╝e uchroni─ç malucha przed szkodliwymi nast─Öpstwami wrodzonej choroby w postaci autyzmu. Gdy lekarz zdiagnozuje chorob─Ö metaboliczn─ů jako przyczyn─Ö autyzmu, leczenie jest do┼Ť─ç ┼éatwe i polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety (najcz─Ö┼Ťciej eliminacyjnej). Po wykluczeniu z po┼╝ywienia sk┼éadnik├│w, kt├│rych organizm nie potrafi metabolizowa─ç, mo┼╝liwe jest zahamowanie rozwoju zaburze┼ä autystycznych, a nawet cofni─Öcie niekt├│rych z nich.

Zobacz te┼╝:

Badania na padaczk─Ö

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Badania immunologiczne u dzieci

Badanie WES – cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z autyzmem?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródło:

  1. Jamroz E., Pyrkosz A., Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä 2017.
  2. Szcza┼éuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria Po DyplomieÔÇŁ 2017, 5.

     3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.