Autyzm – badania genetyczne – warto sprawdzić, czy niepokojące objawy nie wynikają z choroby genetycznej
Zaburzenia ASD (zaburzenia ze spektrum autyzmu) to duży problem kliniczny na całym świecie. Wciąż nie wiemy do końca, dlaczego u niektórych osób pojawia się autyzm. Badania genetyczne dziecka mogą jednak pomóc poznać przyczynę objawów tego szerokiego ogólnorozwojowego zaburzenia. Ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego u dorosłych i dzieci stanowią choroby genetyczne [1]. Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba genetyczna, pacjent może wymagać innego niż standardowe leczenia terapeutycznego, farmakologicznego, czy dietetycznego. W odkryciu przyczyny autyzmu mogą pomóc nowoczesne badania genetyczne dziecka autystycznego takie jak badanie WES.
Autyzm – badania genetyczne – co warto wiedzieć:
- Autyzm – badania genetyczne – choroby metaboliczne mogą być podobne do autyzmu pod kątem objawów
- Badania genetyczne – autyzm – jak rozpoznać czy powinniśmy wykonać badania w kierunku choroby metabolicznej?
- Badanie genetyczne autyzmu – dlaczego warto wykonać badania w kierunku chorób metabolicznych?
- Badania genetyczne dziecka autystycznego – poznaj test WES
Autyzm – badania genetyczne – choroby metaboliczne mogą być podobne do autyzmu pod kątem objawów
Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest łatwa, ponieważ wciąż nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu. Wiemy, że do wystąpienia zaburzeń ASD mogą doprowadzić okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego malucha, a także różnego rodzaju zaburzenia genetyczne, np. zespół kruchego chromosomu X czy zespół Retta [3]. Autyzm może wynikać także z wrodzonej choroby metabolicznej – badania pokazały, że zaburzenia metaboliczne przyczyniają się do około 3 – 5% przypadków autyzmu u dzieci [2]. Wrodzone choroby metaboliczne to grupa ok. 600 rodzajów zaburzeń związanych z nieprawidłowościami w genach.
Choroby metaboliczne mogą wywołać nietypowe objawy podobne do autyzmu, ponieważ w wyniku tych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń organizm nie potrafi przetworzyć niektórych substancji dostarczonych z pokarmem. W efekcie w organizmie są magazynowane niebezpieczne, niezmetabolizowane substancje. W konsekwencji może dość do uszkodzeń układu nerwowego.
Niestety objawów choroby metabolicznej nie widać od razu, może się ona ujawnić dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach życia. Dziecko z zapisaną w genach chorobą metaboliczną rodzi się zdrowe, a dopiero po jakimś czasie (np. po rozszerzeniu diety), gdy ilość toksycznych substancji wzrośnie na tyle, że dojdzie u niego do poważnych uszkodzeń narządów (w tym między innymi układu nerwowego i mózgu), choroba się ujawnia. Reakcje metaboliczne są ze sobą powiązane, w związku z czym jedno zaburzenie może pociągnąć za sobą następne i zrujnować zdrowie dziecka. Jak do tego nie dopuścić?
Dzięki genetycznym badaniom na autyzmu znamy już kilkaset wrodzonych zaburzeń metabolicznych, które mogą wywoływać autyzm. Z tego też powodu, lekarze, którzy zaobserwowali u pacjenta objawy ze spektrum ASD, w pierwszej kolejności zalecają badania genetyczne, w szczególności w kierunku chorób metabolicznych. Badania te są w stanie wykryć zapisane w genach nieprawidłowości, które odpowiadają bezpośrednio za wywołanie danej choroby. Dlatego jeżeli u dziecka występuje autyzm, warto wykonać genetyczne badania metaboliczne.
Badania genetyczne – autyzm – jak rozpoznać czy powinniśmy wykonać badania w kierunku choroby metabolicznej?
Po zaobserwowaniu objawów ASD im wcześniej lekarzowi nasunie się podejrzenie choroby metabolicznej, tym lepiej dla zdrowia małego 
pacjenta. Jeśli wykonamy u dziecka z objawami autyzmu test metaboliczny, wynik takiego badania może znacznie zwiększyć szanse malucha na normalny rozwój.
Jak rozpoznać objawy, które mogą wskazywać na to, że powinniśmy wykonać u dziecka badanie genetyczne autyzmu w kierunku choroby metabolicznej? Pierwsze oznaki choroby metabolicznej mogą mieć postać zaburzeń intelektualnych oraz zaburzeń na tle emocjonalnym. Konsekwencje niewykrytej choroby metabolicznej to także nagłe ataki padaczki genetycznej, drgawki niewiadomego pochodzenia oraz opóźnione tempo wzrastania.
Inne objawy, które mogą nasunąć podejrzenie u dziecka choroby metabolicznej to:
- gastropareza (zgaga, mdłości, brak apetytu, refluks, wymioty),
- nadmierna senność,
- nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych,
- trudności w karmieniu,
- zmiany w wyglądzie zewnętrznym.
Badanie genetyczne autyzmu – dlaczego warto wykonać badania w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych?
Badania genetyczne dziecka autystycznego dają realną możliwość poznania przyczyny przykrych zaburzeń. Istnieją oczywiście inne metody diagnozowania przyczyn autyzmu niż badania DNA, np. testy metaboliczne z krwi, jednak mają one mniejszą skuteczność i ostatecznie i tak muszą być potwierdzane badaniami genetycznymi. Warto więc jak najbardziej skrócić ścieżkę diagnostyczną.
Co jeszcze przemawia za tym, by u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wykonać badanie genetyczne autyzmu? Badania genetyczne dziecka autystycznego pozwalają:
- poznać genetyczne przyczyny autyzmu i prawidłowo zdiagnozować zaburzenie,
- wdrożyć skuteczne leczenie ukierunkowane na chorobę metaboliczną lub inną genetyczną przyczynę autyzmu
- uchronić malucha przed przykrymi konsekwencjami choroby metabolicznej, takimi jak śpiączka, padaczka, drgawki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna czy nawet przedwczesna śmierć,
- zatrzymać postęp szkodliwych zaburzeń i poprawić stan zdrowia dziecka,
- oszacować ryzyko wystąpienia choroby genetycznej dającej objawy podobne do autyzmu u rodzeństwa dziecka z autyzmem.
Obecnie najlepszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym autyzmu, jakie wykonuje się przy podejrzeniu genetycznych przyczyn autyzmu, w tym ok. 600 metabolicznej chorób metabolicznych, jest badanie WES. Warto dowiedzieć się jak najwięcej o tym genetycznym badaniu.
Badania genetyczne dziecka autystycznego – poznaj test WES
Badanie genetyczne WES to najszersze dostępne na rynku badanie NGS – genetyczne dziecka autystycznego. Test WES sprawdza wszystkie znane 
geny człowieka (około 23 000 genów), a wszystko to podczas jednej analizy. Badanie WES może potwierdzić lub wykluczyć u małego pacjenta kilkaset chorób metabolicznych, a także zaraportować o innych wrodzonych uwarunkowanych genetycznie wadach, które zdrowiu mogły doprowadzić do rozwoju autyzmu u dziecka. Badanie WES pozwala wykryć nietolerancje pokarmowe, pierwotne niedobory odporności, a także takie zaburzenia genetyczne jak np. mukowiscydoza czy fenyloketonuria.
W wyniku choroby metabolicznej z każdym spożytym posiłkiem w organizmie dziecka postępują uszkodzenia i dochodzi u niego do coraz większych zaburzeń rozwojowych. Zidentyfikowanie zaburzeń zawczasu, np. za pomocą testu WES, może uchronić malucha przed szkodliwymi następstwami wrodzonej choroby w postaci autyzmu. Gdy lekarz zdiagnozuje chorobę metaboliczną jako przyczynę autyzmu, leczenie jest dość łatwe i polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety (najczęściej eliminacyjnej). Po wykluczeniu z pożywienia składników, których organizm nie potrafi metabolizować, możliwe jest zahamowanie rozwoju zaburzeń autystycznych, a nawet cofnięcie niektórych z nich.
Zobacz też:
Badania profilaktyczne u dzieci
Badania immunologiczne u dzieci
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródło:
- Jamroz E., Pyrkosz A., Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
- Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
