Przeskocz do tre┼Ťci

Badania profilaktyczne u dzieci wykryj─ů chorob─Ö, zanim zd─ů┼╝y si─Ö ona ujawni─ç

Profilaktyka u dzieci w Polsce opiera si─Ö g┼é├│wnie o bezp┼éatne badania przesiewowe dla noworodk├│w. To badania, kt├│re wykonuje si─Ö tu┼╝ po narodzinach, by okre┼Ťli─ç ryzyko wyst─ůpienia u malucha nieprawid┼éowo┼Ťci zwi─ůzanych z 29 chorobami wrodzonymi. O wiele szerszy zakres badanych chor├│b maj─ů jednak badania prywatne ÔÇô genetyczne badania profilaktyczne u dzieci potrafi─ů wykry─ç dziesi─ůtki nieprawid┼éowo┼Ťci, zanim w og├│le ujawni─ů si─Ö ich objawy! Dzi─Öki temu lekarz mo┼╝e wdro┼╝y─ç odpowiednie leczenie i dziecko mo┼╝e si─Ö rozwija─ç normalnie, nawet je┼Ťli posiada dan─ů chorob─Ö zapisan─ů w genach.

Badania profilaktyczne u dzieci ÔÇô wszystko, co warto wiedzie─ç:

  1. Badania profilaktyczne dla dzieci ÔÇô na czym polegaj─ů badania przesiewowe?
  2. Profilaktyka u dzieci ÔÇô czym jest test NOVA?
  3. Badania profilaktyczne dzieci ÔÇô test NOVA to najwi─Öksza czu┼éo┼Ť─ç i najszerszy zakres badanych chor├│b
  4. Badania profilaktyczne u dzieci ÔÇô test NOVA zbada tolerancj─Ö Twojego malucha na substancje zawarte w lekach

Badania profilaktyczne dla dzieci ÔÇô na czym polegaj─ů badania przesiewowe?

badania profilaktyczne dzieciPrzesiewowe badania profilaktyczne dla dzieci mo┼╝na wykona─ç za darmo, poniewa┼╝ s─ů one finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. To badania profilaktyczne dla dzieci, kt├│rych celem jest wykry─ç u malucha najcz─Östsze choroby wrodzone, dzi─Öki nim mo┼╝na oszacowa─ç ryzyko wyst─ůpienia 29 najcz─Östszych chor├│b genetycznych (takich jak mukowiscydoza, galaktozemia, czy choroba syropu klonowego).

W przysz┼éo┼Ťci Ministerstwo Zdrowia zapowiada rozszerzenie panelu przesiewowych bada┼ä profilaktycznych dzieci o kilka chor├│b, jednak wbrew pozorom, to wci─ů┼╝ nie jest du┼╝o. Dla por├│wnania genetyczne profilaktyczne badania genetyczne niemowlak├│w┬ámog─ů zidentyfikowa─ç oko┼éo 80 ÔÇô 100 chor├│b, zawieraj─ů one tak┼╝e panele farmakogenetyczne (dzi─Öki nim mo┼╝na zbada─ç, jak organizm dziecka reaguje na substancje zawarte w lekach), a to wszystko podczas jednej analizy. Z tego te┼╝ powodu profilaktyka u dzieci powinna si─Ö opiera─ç o wyniki bada┼ä genetycznych!

Najlepszym rozszerzeniem ministerialnego programu bada┼ä profilaktycznych u dzieci jest badanie genetyczne noworodka ÔÇô test NOVA. Test ten charakteryzuje najwy┼╝sza czu┼éo┼Ť─ç i najszerszy zakres badanych chor├│b.

Profilaktyka u dzieci ÔÇô czym jest test NOVA?

Jak wygl─ůda profilaktyka u dzieci z testem NOVA? To nierefundowane, ale za to bardzo kompleksowe badanie genetyczne dzieci, kt├│re potrafi badania profilaktyczne dla dziecizidentyfikowa─ç u malucha gro┼║ne choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporno┼Ťci, a tak┼╝e inne choroby uwarunkowane genetycznie. Wykonuje si─Ö je bezinwazyjnie i bezbole┼Ťnie, na podstawie pr├│bki wymazu z policzka dziecka.

Test NOVA to najlepsze narz─Ödzie, je┼Ťli chodzi o profilaktyk─Ö u dzieci. Badanie korzysta z innowacyjnej metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzi─Öki czemu za jednym razem badane s─ů wszystkie zmiany w genach, kt├│re mog┼éyby spowodowa─ç wyst─ůpienie u malucha choroby genetycznej (a nie tylko te, kt├│re s─ů najcz─Östsze).

Choroby genetyczne cz─Östo przebiegaj─ů bezobjawowo, w ukryciu. Ich objawy mog─ů si─Ö ujawni─ç po kilku miesi─ůcach, a nawet po kilku latach od urodzenia, przez co diagnoza jest bardzo trudna. W tym czasie w organizmie malucha dokonuj─ů si─Ö ci─ůg┼ée zmiany, post─Öpuj─ů tak┼╝e uszkodzenia. Nieleczone choroby genetyczne mog─ů doprowadzi─ç do powa┼╝nego wyniszczenia wielu narz─ůd├│w i uk┼éad├│w, – takich uszkodze┼ä pocz─ůtkowo nie wida─ç z zewn─ůtrz, dopiero powik┼éania takie jak np. upo┼Ťledzenie uk┼éadu odporno┼Ťciowego, niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna czy ataki padaczki genetycznej mog─ů wzbudzi─ç niepok├│j u rodzic├│w lub/i lekarza. Wtedy jednak najcz─Ö┼Ťciej jest ju┼╝ za p├│┼║no, by wyleczy─ç dane zaburzenie. Tym wszystkim przykrym konsekwencjom mo┼╝na zapobiec, wykonuj─ůc jedno proste badanie genetyczne.

badania profilaktyczne dzieciBadanie NOVA pozwala wykry─ç choroby genetyczne, zanim jeszcze zd─ů┼╝─ů si─Ö ujawni─ç ich niepokoj─ůce objawy. Wynik testu NOVA jest pewny, wiarygodny i wa┼╝ny przez ca┼ée ┼╝ycie ÔÇô je┼Ťli dziecko nie posiada szkodliwej zmiany w genie, nigdy nie zachoruje na badan─ů przez test chorob─Ö. Test NOVA sprawdza wyst─Öpowanie choroby na poziomie gen├│w i daje jednoznaczn─ů odpowied┼║. Po wykonaniu testu NOVA rodzice oczekuj─ů na wynik jedynie kilka tygodni, a je┼Ťli test wykry┼é jakie┼Ť nieprawid┼éowo┼Ťci, mog─ů je skonsultowa─ç (w cenie badania, bez ┼╝adnych dop┼éat) z lekarzem genetykiem.

Badania profilaktyczne dzieci ÔÇô test NOVA to najwi─Öksza czu┼éo┼Ť─ç i najszerszy zakres badanych chor├│b

Genetyczne badanie profilaktyczne noworodk├│w i dzieci NOVA to test o najszerszym mo┼╝liwym zakresie badanych chor├│b. Test bada a┼╝ 12 000 zmian genetycznych i wykrywa podczas jednej analizy 87 znanych chor├│b wrodzonych (w tym pierwotne niedobory odporno┼Ťci i choroby immunologiczne, choroby metaboliczne, a tak┼╝e inne cz─Öste choroby genetyczne ÔÇô np. mukowiscydoz─Ö). To trzy razy wi─Öcej ni┼╝ tradycyjne badania przesiewowe! To, co wyr├│┼╝nia test NOVA na tle innych bada┼ä profilaktycznych u dzieci to tak┼╝e czu┼éo┼Ť─ç badania (wynosi ona powy┼╝ej 99%).

Refundowane badania profilaktyczne dzieci korzystaj─ů z metod biochemicznych, przez co ich czu┼éo┼Ť─ç jest ni┼╝sza ni┼╝ w przypadku testu NOVA. Takie testy cz─Östo mog─ů dawa─ç fa┼észywie ujemne lub fa┼észywie dodatnie wyniki, wi─Öc nale┼╝y je dodatkowo potwierdza─ç innymi badaniami. Czas oczekiwania na wynik refundowanego badania profilaktycznego dla dzieci mo┼╝e wynie┼Ť─ç nawet do 2 miesi─Öcy, w zwi─ůzku z czym diagnoza przed┼éu┼╝a si─Ö w czasie (a choroba post─Öpuje). Badania te s─ů potrzebne, ale ┼Ťwiadomi rodzice cz─Östo decyduj─ů si─Ö na ich rozszerzenie ÔÇô w ten spos├│b zyskuj─ů oni pewno┼Ť─ç, ┼╝e zrobili wszystko, co tylko si─Ö da, by zadba─ç o zdrowie swojego dziecka.

Badania profilaktyczne u dzieci ÔÇô test NOVA zbada tolerancj─Ö Twojego malucha na substancje zawarte w lekach

Co jeszcze przemawia za tym, by rozszerzy─ç refundowane badania przesiewowe? Bezp┼éatne badania profilaktyczne u dzieci nie posiadaj─ů w pakiecie badania profilaktyczne dla dziecipanelu farmakogenetycznego. Test NOVA tak. Wynik testu mo┼╝e wskaza─ç rodzicom i lekarzowi, kt├│re leki mog─ů by─ç nieskuteczne lub wywo┼éywa─ç u malucha dzia┼éania niepo┼╝─ůdane. Test NOVA to tak┼╝e wa┼╝ne do wykonania badanie przed szczepieniem. Pozwala tak┼╝e zwi─Ökszy─ç bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä i innych zabieg├│w (np. zabieg├│w stosowanych pod znieczuleniem). Dzi─Öki badaniu profilaktycznemu dzieci NOVA lekarz wie, jak dobra─ç substancje stosowane w lekach tak, by nie zaszkodzi─ç zdrowiu ma┼éego pacjenta.

WARTO WIEDZIE─ć: zakres testu NOVA nie pokrywa si─Ö z zakresem bada┼ä prenatalnych NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA. Badanie te sprawdzaj─ů choroby genetyczne na poziomie chromosom├│w, natomiast test NOVA bada mutacje konkretnych gen├│w. Z tego te┼╝ powodu wskazane jest, by wykona─ç dwa rodzaje bada┼ä ÔÇô test NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA w ci─ů┼╝y oraz test NOVA po urodzeniu dziecka.

Zobacz te┼╝:

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne

Badania na padaczk─Ö

Badania genetyczne noworodka

Badania immunologiczne u dzieci

Badanie WES – cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany.