Przeskocz do tre┼Ťci

Autyzm ÔÇô przyczyny choroby mog─ů le┼╝e─ç w genach!

Autyzm to ca┼éo┼Ťciowe zaburzenie rozwojowe, kt├│re objawia si─Ö u ka┼╝dego dziecka inaczej. Dziecko autystyczne mo┼╝e unika─ç kontaktu z otoczeniem, mie─ç problemy z mow─ů lub przejawia─ç sk┼éonno┼Ť─ç do powtarzania pewnych czynno┼Ťci, a tak┼╝e agresji. Jakie s─ů przyczyny autyzmu? Obecnie wiemy, ┼╝e u ok. 10ÔÇô30% ma┼éych pacjent├│w┬ázaburzenie to ma pod┼éo┼╝e genetyczne, w zwi─ůzku z czym przyczyn autyzmu warto poszuka─ç w genach.

Autyzm przyczyny ÔÇô co warto wiedzie─ç:

  1. Czy znane s─ů powody autyzmu?
  2. Autyzm ÔÇô przyczyny choroby warto poszuka─ç w genach
  3. Jakie zmiany w genach mog─ů stanowi─ç przyczyny autyzmu?
  4. W┼Ťr├│d przyczyn autyzmu istotne s─ů choroby metaboliczne
  5. Przyczyny autyzmu ÔÇô jakie badania pozwol─ů je odkry─ç?
  6. Przyczyna autyzmu ÔÇô pewno┼Ť─ç i interpretacja wyniku testu DNA

Czy znane s─ů powody autyzmu?

powody autyzmuPowody autyzmu i objaw├│w ze spektrum autyzmu s─ů badane przez specjalist├│w z wielu r├│┼╝nych dziedzin. Diagnostyka autyz┬şmu wyma┬şga udzi┬şa┼éu psy┬şcholo┬şga, lekarza pedi┬şatry, lekarza neurologa, a tak┼╝e lekarza specjalizuj─ůcego si─Ö w genetyce. Pierwszy krok do tego, by pozna─ç przyczyny autyzmu to szczeg├│┼éowy wywiad z rodzi┬şca┬şmi dziec┬şka. Nast─Öpnie spec┬şjal┬şi┼Ť┬şci sami obser┬şwu┬şj─ů dziecko i sprawdzaj─ů, jak zachowuje si─Ö ono w interakcji z najbli┼╝szym otoczeniem.

Sk─ůd wiadomo, ┼╝e rozw├│j dziecka jest zaburzony i mo┼╝e mie─ç ono autyzm? Rodzice mog─ů mie─ç powody do niepokoju, gdy maluch:

  • ma powa┼╝ne zaburzenia w roz┬şwo┬şju mowy,
  • niech─Ötnie bawi si─Ö z r├│wie┼Ťnikami,
  • nie lubi si─Ö przy┬ştu┬şla─ç,
  • nie reaguje u┼Ťmiechem na u┼Ťmiech,
  • unika kon┬ştak┬ştu wzrokowego,
  • zachowuje si─Ö agresywnie.

Po zaobserwowaniu u dziecka objaw├│w ze spektrum autyzmu kolejnym krokiem s─ů specjalistyczne badania, maj─ůce na celu pozna─ç przyczyny autyzmu. Czy znane s─ů powody autyzmu? Przyczyny choroby i zaburze┼ä ze spektrum autyzmu wci─ů┼╝ s─ů badane. Dzi─Öki temu obecnie wiemy, ┼╝e zaburzenia autystyczne mog─ů wynika─ç z po┼é─ůczonego wp┼éywu czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych i genetycznych.

Autyzm ÔÇô przyczyny choroby warto poszuka─ç w genach

Badania przyczyn autyzmu pokaza┼éy, ┼╝e nawet do┬á30% wszys┬şt┬şkich przy┬şpad┬şk├│w zaburze┼ä ze spek┬ştrum autyz┬şmu mo┼╝e wynika─ç ze zmian w genach. Z przyczyny autyzmutego te┼╝ powodu u ka┼╝dego dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu warto przeprowadzi─ç badania genetyczne. Zaawansowane i nowoczesne badania dziecka pomog─ů nie tylko odkry─ç przyczyny autyzmu, ale i tak┼╝e dobra─ç odpowiedni─ů terapi─Ö, kt├│ra wp┼éynie na zdrowie i rozw├│j intelektualny dziecka.

Wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku przyczyn autyzmu pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia, rodzice zyskuj─ů tak┼╝e cenn─ů informacj─Ö na temat tego, jak wysokie jest ryzyko wyst─ůpienia zaburze┼ä autystycznych u kolejnego dziecka. Jest to szczeg├│lnie wa┼╝ne, je┼Ťli planuj─ů oni mie─ç wi─Öcej potomstwa.

Jakie zmiany w genach mog─ů stanowi─ç przyczyny autyzmu?

U oko┼éo 10% dzieci przyczyn─ů autyzmu s─ů pojedyncze mutacje w genach, tzw. CNV. Mutacje te powstaj─ů spontanicznie podczas podzia┼é├│w kom├│rkowych, doprowadzaj─ůc do uszkodze┼ä bia┼éek, kt├│re odpowiadaj─ů za funkcjonowanie i rozw├│j uk┼éadu nerwowego. Za przyczyny autyzmu u dzieci uwa┼╝a si─Ö tak┼╝e choroby monogenowe, takie jak zesp├│┼é kruchego chromosomu X (mutacja w genie FMR1) czy zesp├│┼é Retta (mutacja genu MECP2) [3]. Niebagatelne znaczenie w diagnostyce autyzmu i przyczyn autyzmu ma tak┼╝e fakt, czy dziecko urodzi┼éo si─Ö z chorob─ů metaboliczn─ů.

W┼Ťr├│d przyczyn autyzmu istotne s─ů choroby metaboliczne

przyczyna autyzmuPrzyczyny autyzmu mo┼╝na szuka─ç w uwarunkowanych genetycznie chorobach metabolicznych. Wskutek wrodzonej choroby metabolicznej organizm nie przetwarza niekt├│rych substancji dostarczanych z pokarmem i magazynuje je w nieprzetworzonej, toksycznej formie. Mimo ┼╝e dziecko urodzi┼éo si─Ö zdrowe i nie by┼éo u niego wida─ç ┼╝adnych objaw├│w choroby metabolicznej, w toku ┼╝ycia mo┼╝e u niego doj┼Ť─ç do powa┼╝nych zaburze┼ä w rozwoju. Toksyczne metabolity mog─ů odk┼éada─ç si─Ö latami i prowadzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä narz─ůd├│w, w tym przede wszystkim uk┼éadu nerwowego i m├│zgu.

Autorzy prze┼éomowej publikacji ÔÇ×Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metabolicznyÔÇŁ [1] przekonuj─ů, ┼╝e pojawienie si─Ö cech autystycznych u pocz─ůtkowo dobrze rozwijaj─ůcego si─Ö niemowl─Öcia powinno ka┼╝dorazowo nasun─ů─ç podejrzenie jednego z wrodzonych b┼é─Öd├│w metabolizmu.

Wed┼éug danych literaturowych [2] choroby metaboliczne s─ů przyczyn─ů oko┼éo 3-5% przypadk├│w autyzmu u dzieci. Wykrycie choroby metabolicznej u tych kilku procent dzieci mo┼╝e uratowa─ç ich zdrowie i zahamowa─ç rozw├│j zaburze┼ä. Im szybciej nast─ůpi diagnoza, tym wi─Öksze szanse na to, ┼╝e uda si─Ö zatrzyma─ç przykre objawy, a nawet cofn─ů─ç niekt├│re z nich, dzi─Öki czemu taki maluch odzyska szanse na normalny rozw├│j.

Przyczyny autyzmu ÔÇô jakie badania pozwol─ů je odkry─ç?

Jak pozna─ç genetyczne przyczyny autyzmu? Badania, kt├│re warto wykona─ç u dziecka przejawiaj─ůcego objawy ze spektrum autyzmu to:

  • badanie FRAX (analiza pod k─ůtem ┼éamliwego chromosomu X) ÔÇô badanie ma na celu potwierdzi─ç lub wykluczy─ç u dziecka jedn─ů z mo┼╝liwych genetycznych przyczyn autyzmu – zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.
  • kariotyp molekularny (badanie mikromacierzy) ÔÇô badanie analizuje DNA pacjenta pod k─ůtem zespo┼é├│w mikroduplikacji i mikrodelecji, kt├│re mog─ů stanowi─ç jedn─ů z przyczyn autyzmu. Zamiast analizy kariotypu molekularnego mo┼╝na wykona─ç test WES rozszerzony o test pojedynczych mutacji typu CNV,autyzm przyczyny
  • panele autystyczne NGS ÔÇô to test DNA polegaj─ůcy na analizie wybranych konkretnych wybranych gen├│w, co do kt├│rych wiadomo, ┼╝e zmiany w ich obr─Öbie mog─ů wywo┼éa─ç autyzm,
  • badanie WES ÔÇô to najszersze spo┼Ťr├│d bada┼ä genetycznych, kt├│re pozwala pozna─ç przyczyny autyzmu i innych zaburze┼ä uwarunkowanych genetycznie. Badanie obejmuje a┼╝ 23┬á000 gen├│w, do jego wynik├│w mo┼╝na wielokrotnie wraca─ç i, w przypadku zaobserwowania nowych objaw├│w lub odkrycia nowych mutacji odpowiedzialnych za zaburzenia ze spektrum autyzmu, przeanalizowa─ç pr├│bk─Ö ponownie.

Przyczyna autyzmu ÔÇô pewno┼Ť─ç i interpretacja wyniku testu DNA

Badania genetyczne autyzmu s─ů realizowane w naukowych o┼Ťrodkach zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Jako┼Ť─ç takich test├│w potwierdzaj─ů uzyskane przez laboratoria genetyczne certyfikaty. By mie─ç pewno┼Ť─ç co do wyniku badania w kierunku przyczyn autyzmu warto wi─Öc wybiera─ç renomowane plac├│wki. Jak w┼éa┼Ťciwie zinterpretowa─ç wynik takiego badania? W tym celu konieczna jest konsultacja z lekarzem pediatr─ů genetykiem. Na szcz─Ö┼Ťcie niekt├│re laboratoria oferuj─ů tak─ů konsultacj─Ö w cenie badania.

Zobacz te┼╝:

Badania profilaktyczne u dzieci 

Autyzm u dzieci przyczyny

Badania na odporno┼Ť─ç

Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci

Źródła:

  1. Jamroz E., Pyrkosz A., Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań 2017.
  2. Szcza┼éuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria Po DyplomieÔÇŁ 2017, 5.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.