Przeskocz do tre艣ci

Czym jest zesp贸艂 Retta i z czym to schorzenie si臋 wi膮偶e?

Zesp贸艂 Retta to neurorozwojowa choroba. Jest ona wywo艂ana czynnikami genetycznymi. Wynika ona z uszkodzenia genu, kt贸ry mie艣ci si臋 na chromosomie X, czyli chromosomie 偶e艅skim. Z chorob膮 najcz臋艣ciej borykaj膮 si臋 dziewczynki, ale zdarza si臋 pojawienie zespo艂u Retta u ch艂opc贸w. Skutkiem tego schorzenia u ch艂opc贸w najcz臋艣ciej jest 艣mier膰. U dziewczynek raczej nie ko艅czy si臋 ona w tak powa偶ny spos贸b. Konsekwencj膮 zespo艂u Retta jest niepe艂nosprawno艣膰 w r贸偶nym stopniu oraz utrudniony kontakt z otoczeniem. Cz臋sto te偶 objawem zespo艂u Retta jest utrata mowy i zdolno艣ci manualnych. Dzi臋ki tym dw贸m objawom chore na zesp贸艂 Retta dzieci s膮 nazywane milcz膮cymi anio艂ami. Choroba daje o sobie zna膰 najcz臋艣ciej w kilku pierwszych miesi膮cach 偶ycia. Zdarza si臋 jednak, 偶e jej objawy s膮 trudne do zauwa偶enia lub jest ona bezobjawowa. Do tej pory lek na t臋 chorob臋 nie zosta艂 stworzony, ale istniej膮 r贸偶norodne formy terapii, kt贸re mog膮 pom贸c w rozwoju dziecka.zesp贸艂 retta

  1. Przyczyny zespo艂u Retta
  2. Objawy zespo艂u Retta
  3. Leczenie zespo艂u Retta
  4. Badania na zaburzenie Retta

Przyczyny zespo艂u Retta

Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 zespo艂u Retta jest mutacja w genie MECP2, kt贸rej skutkiem jest nieprawid艂owe funkcjonowanie uk艂adu nerwowego, kostnego oraz pokarmowego. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie bia艂ka podczas procesu przepisywania informacji zawartej w DNA. Bia艂ko to jest wa偶nym sk艂adnikiem tkanek wyst臋puj膮cych w wielu narz膮dach np. w膮trobie. Jego rola jest wi臋c bardzo istotna. Konsekwencj膮 mutacji w genie MECP2 jest ca艂kowita albo cz臋艣ciowa utrata funkcji tego bia艂ka. Brak tego bia艂ka powoduje r贸wnie偶 zmiany w m贸zgu, a przez to zmiany neurologiczne. Chorob膮 obarczone s膮 najcz臋艣ciej dziewczynki, poniewa偶 gen MECP2 le偶y na chromosomie 偶e艅skim (chromosomie X).

Objawy zespo艂u Retta

Zesp贸艂 Retta daje r贸偶ne objawy w poszczeg贸lnych fazach choroby:

Faza 1- wczesnego rozwoju (6-18 miesi臋cy)

W pierwszej fazie choroby objawy cz臋sto s膮 niezauwa偶alne. Bardzo cz臋sto umykaj膮 one rodzicom. Problem ten pojawia si臋 najcz臋艣ciej, gdy jest tosyndrom retta pierwsze dziecko rodzic贸w i nie mog膮 oni por贸wna膰, czy rozw贸j malucha odbiega od rozwoju jego starszego rodze艅stwa. Dzieci z zespo艂em Retta s膮 bardzo spokojne, niecz臋sto p艂acz膮 oraz du偶o 艣pi膮. S膮 one okre艣lane jako bardzo grzeczne dzieci. Mimo 偶e rodzicom wydaje si臋, 偶e co艣 jest nie w porz膮dku, to wmawiaj膮 sobie, 偶e ich pociecha jest zwyczajnie grzeczna i ma spokojny charakter.  W fazie wczesnego rozwoju ruchy dziecka s膮 do艣膰 ograniczone. Wyst臋puje r贸wnie偶 spowolnienie przyrostu i mniejszy kontakt wzorkowy. Zainteresowanie zabawkami jest ograniczone. Nie wyst臋puj膮 charakterystyczne dla danego okresu rozwoju czynno艣ci np. siadanie czy raczkowanie. Rodzice nie powinni wmawia膰 sobie, 偶e maj膮 po prostu grzeczne dziecko. Zamiast tego wszystkie niepokoj膮ce objawy powinni skonsultowa膰 z lekarzem, kt贸ry zleci badania genetyczne dziecka i postawi w艂a艣ciw膮 diagnoz臋 lub potwierdzi, 偶e mamy po prostu grzecznego malucha. Bardzo wa偶ne, jest szybkie postawienie diagnozy, dlatego nie nale偶y zwleka膰 z wizyt膮 u specjalisty.

Faza 2- szybkiego regresu (wczesne dzieci艅stwo)

Zaburzenie Retta w okresie wczesnego dzieci艅stwa objawia si臋 utrat膮 umiej臋tno艣ci, kt贸re dziecko ju偶 wcze艣niej naby艂o i utrwali艂o. Problematyczne mog膮 okaza膰 si臋 nawet bardzo prozaiczne czynno艣ci np. m贸wienie albo chodzenie. Zaniepokoi膰 rodzic贸w mog膮 tak偶e dziwne ruchy r膮k dziecka- wykr臋canie czy wk艂adanie ich do buzi. Wynika to z tego, 偶e dziecko nie ma kontroli nad r臋kami i nie potrafi powstrzyma膰 tych ruch贸w. W tej fazie zesp贸艂 Retta objawia si臋 r贸wnie偶 zaburzeniami snu i nieuzasadnionymi emocjami (najcz臋艣ciej 艣miechem i p艂aczem). Dziecko jest cz臋sto nadpobudliwe i zirytowane. Wyst臋puj膮 problemy z porozumieniem z innymi lud藕mi. Pojawi膰 mog膮 si臋 r贸wnie偶 napady drgawkowe. S膮 to ju偶 objawy trudne do przeoczenia. Nale偶y je jak najszybciej konsultowa膰 z lekarzem.

Faza 3 (wiek przedszkolny i szkolny)

W fazie 3 stan dziecka si臋 poprawia. Kontakty mi臋dzyludzkie staj膮 si臋 dla niego prostsze. Nasilaj膮 si臋 jednak problemy motoryczne (ruchowe)-choroba retta napi臋cie mi臋艣niowe jest zaburzone, pojawiaj膮 si臋 wstrz膮sy cia艂a i dr偶enie mi臋艣niowe. Pojawia si臋 skolioza, przy kt贸rej czasem jest potrzebna interwencja operacyjna. U dziewczynek pojawiaj膮 si臋 tak偶e deformacje st贸p i kostek. Faza 3 mo偶e trwa膰 do 25 roku 偶ycia.

Faza 4- stabilizacji (doros艂o艣膰)

W fazie 4 zesp贸艂 Retta objawia si臋 g艂贸wnie pogorszeniem sprawno艣ci ruchowej. Je艣li problemy z chodzeniem nie wyst臋powa艂y do tej pory, to pojawiaj膮 si臋 w okresie doros艂o艣ci. Jest to konsekwencj膮 ci膮gle post臋puj膮cej skoliozy lub dystonii. Pojawiaj膮 si臋 r贸wnie偶 problemy z czuciem w r臋kach- mo偶e ono si臋 zmniejszy膰. Wyst臋puje za to poprawa w utrzymywaniu kontaktu wzrokowego. Zmniejsza si臋 r贸wnie偶 cz臋sto艣膰 wyst臋powania napad贸w drgawkowym, a w niekt贸rych przypadkach ust臋puj膮 one ca艂kowicie.

Leczenie zespo艂u Retta

Podstawowym krokiem leczenia jest wczesna, prawid艂owo postawiona diagnoza. Najwa偶niejszym narz臋dziem diagnostycznym przy podejrzeniu zaburzenia Retta jest badanie genetyczne oraz okresowe badania dziecka w celu okre艣lenia, czy jego rozw贸j psychoruchowy jest prawid艂owy. Bardzo wa偶ne jest regularne powtarzanie bada艅, poniewa偶 nale偶y oceni膰, jak rozwija si臋 dziecko oraz jak zmienia si臋 jego sprawno艣膰 i aktywno艣膰. Zesp贸艂 Retta jest nieuleczalnym schorzeniem. Nie istnieje farmakoterapia, kt贸ra pozwoli艂aby na pozbycie si臋 tej choroby. Jedyn膮 form膮 leczenia jest ci膮g艂a rehabilitacja dziecka. Dzi臋ki niej choroba mo偶e nie post臋powa膰 tak szybko- objawy b臋d膮 op贸藕nione. Leczenie farmakologiczne stosuje si臋 tylko w przypadku pacjent贸w, u kt贸rych wyst臋puj膮 napady drgawkowe lub problemy z napi臋ciem mi臋艣niowym. Badania nad lekiem na zesp贸艂 Retta ci膮gle trwaj膮, ale na razie s膮 bezskuteczne.

Badania na zaburzenie Retta

W przypadku podejrzenia zespo艂u Retta przeprowadza si臋 badania genetyczne, kt贸re maj膮 na celu zbadanie sekwencji koduj膮cego genu MECP2. Tylko tego typu badanie mo偶e pom贸c w zdiagnozowaniu tego schorzenia, poniewa偶 ma ono pod艂o偶e genetyczne. Jednym z takich bada艅 jest badanie WES lub jego rozszerzona wersja- badanie WES premium. Badanie to bada ka偶dy gen w naszym organizmie. Wykonanie tego testu pozwoli na stworzenieretta zesp贸艂 naszego profilu genetycznego, kt贸ry jest niezmienny. Badanie to opr贸cz Zespo艂u Retta sprawdza, czy nie wyst臋puj膮 u nas inne schorzenia o pod艂o偶u genetycznym. Daje ono niepowtarzaln膮 szans臋 na pe艂n膮 diagnoz臋 genetyczn膮. Test WES mo偶na przeprowadzi膰 za pomoc膮 pr贸bki z krwi lub za pomoc膮 wymazu z policzka. Je艣li zdecydujemy si臋 na drug膮 opcj臋, to pr贸bk臋 mo偶emy pobra膰 sami w domu za pomoc膮 specjalnego zestawu pobraniowego i odes艂a膰 j膮 kurierem. Na wyniki badania czeka si臋 od 7 do 10 tygodni.

Badania genetyczne s膮 niezwykle istotne, ale najbardziej kluczowy jest moment postawienia diagnozy. Musi ona by膰 postawiona jak najwcze艣niej. Wszystkie objawy, kt贸re nas niepokoj膮, warto wi臋c skonsultowa膰 z lekarzem specjalist膮. Lepiej by膰 przewra偶liwionym rodzicem ni偶 przegapi膰 objawy choroby, a wczesne jej wykrycie pozwoli na szybkie rozpocz臋cie rehabilitacji oraz terapii. Je艣li farmakoterapia oka偶e si臋 konieczna, to r贸wnie偶 lepiej b臋dzie zacz膮膰 j膮 jak najwcze艣niej.

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te偶:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.