Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – sprawdź, co je wywołuje!
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to zaburzenia metabolizmu, wskutek których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać dostarczanych wraz z pokarmem substancji. Zaburzenia metaboliczne u dzieci są bardzo groźne, ponieważ często rozwijają się one w ukryciu, siejąc spustoszenie w organizmie dziecka. W ich wczesnym wykryciu może pomóc genetyczna diagnoza metaboliczna!
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – oto najważniejsze informacje:
1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne
2. Choroba metaboliczna u noworodka, choroby metaboliczne u dzieci – objawy
3. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt / zaburzenia metaboliczne u dzieci a bezpieczeństwo szczepień
4. Choroby metaboliczne u niemowląt / choroby metaboliczne u noworodka a autyzm
6. Badania metaboliczne u niemowląt – kluczowa jest genetyczna diagnostyka metaboliczna
7. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt może wykryć badanie WES
8. Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u noworodka / badania metaboliczne u dzieci?
👍 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to bardzo podstępne i niebezpieczne schorzenia o podłożu genetycznym. W ich wyniku dochodzi do zaburzenia procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych powodują nagromadzenie w komórkach toksycznych, nieprzetworzonych substancji i tym samym, wywołują one uszkodzenia wielu narządów.
W wyniku chorób metabolicznych u noworodka, niemowlęcia lub starszego dziecka może dojść do uszkodzenia takich narządów jak nerki, serce czy wątroba. Zaburzenia metaboliczne powodują także zmiany w układzie nerwowym. Najczęściej jednak objawy choroby metabolicznej u noworodka nie są jeszcze widoczne – choroba potrafi długo się rozwijać bezobjawowo lub dawać niespecyficzne objawy.
👍 Choroba metaboliczna u noworodka, choroby metaboliczne u dzieci – objawy
Choroba metaboliczna u noworodka, a także u niemowlaka może rozwijać się bezobjawowo lub dawać niespecyficzne oznaki. Zaburzenia metaboliczne u niemowlaka mogą się objawiać poprzez trudności w karmieniu, zaburzenia napięcia mięśniowego, a także nagłe zgięcia i wyprosty ciała. Kluczowa jest zatem obserwacja malucha przez rodziców.
Zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych także mogą być niespecyficzne. O ukrytej w genach chorobie metabolicznej mogą świadczyć liczne zaburzenia żołądkowo – jelitowe, zaburzenia układu ruchu, nadmierna senność, ataki padaczki oraz zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu).
👍 Zaburzenia metaboliczne u niemowląt / zaburzenia metaboliczne u dzieci a bezpieczeństwo szczepień
Zaburzenia metaboliczne u niemowląt są groźne w kontekście przyszłych szczepień. Wiele chorób metabolicznych może być przeciwwskazaniem do szczepień, z uwagi na ryzyko dekompensacji metabolicznej organizmu. Po podaniu szczepienia dziecku z chorobą metaboliczną może dojść także do wystąpienia NOPa, czyli Niepożądanego Odczynu Poszczepiennego – w efekcie mogą wystąpić u niego np. drgawki lub śpiączka.
👍 Choroby metaboliczne u niemowląt / choroby metaboliczne u noworodka a autyzm
Choroby metaboliczne u niemowląt, a także choroby metaboliczne u noworodka mogą doprowadzić do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, wynika to z uszkodzeń układu nerwowego oraz mózgu wskutek gromadzenia się w komórkach toksycznych substancji. W efekcie, u malucha mogą wystąpić niepokojące objawy ze spektrum autyzmu.
👍 Choroby metaboliczne u niemowląt / choroby metaboliczne u dzieci – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore?
Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Choroby metaboliczne u noworodka sprawdza się podczas refundowanych badaniach przesiewowych noworodka. Ich zakres jest jednak mocno ograniczony. Badania te nie analizują bezpośredniej przyczyny choroby metabolicznej, czyli wadliwych genów. Aby jak najszybciej wykryć wrodzone choroby metaboliczne u dzieci, konieczna jest genetyczna diagnostyka metaboliczna. Testy DNA mają szeroki zakres badanych chorób metabolicznych i badają one bezpośrednie przyczyny zaburzeń metabolicznych u dzieci, czyli nieprawidłowości zapisane w genach.
👍 Badania metaboliczne u niemowląt – kluczowa jest genetyczna diagnostyka metaboliczna
Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, warto wykonać jak najszybciej szerokie badanie genetyczne dziecka. Skutkom zaburzeń metabolicznych u dzieci można zapobiec, pod warunkiem, że zostaną one wykryte u dziecka zawczasu. Jeśli zdiagnozujemy chorobę metaboliczną u niemowlaka lub nawet w wieku niemowlęcym, uda się jeszcze zatrzymać jej rozwój. Wystarczy wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub diety eliminacyjnej, by zyskać szansę na prawidłowe funkcjonowanie na wielu płaszczyznach rozwojowych malucha.
👍 Zaburzenia metaboliczne u niemowląt może wykryć badanie WES
Jak szybko sprawdzić, czy dziecko może cierpieć na wrodzoną chorobę metaboliczną? Cennej wiedzy na ten temat mogą dostarczyć nowoczesne genetyczne. Badaniem, które dostarcza największą ilość informacji rodzicom odnośnie stanu zdrowia dziecka jest badanie WES. To najszerszy z możliwych do wykonania testów DNA, który potrafi wykryć podczas jednej analizy wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne.
Badanie WES, wykonane w renomowanym laboratorium genetycznym, obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów), a także analizę zmian CNV (zakres badania mikromacierzy). Badanie może raportować o wszystkich zmianach patogenicznych, a także o zmianach w genach, które są prawdopodobnie patogeniczne oraz tych, których patogeniczność jest (jeszcze) nieokreślona (zmiany typu VUS).
Uzyskane w badaniu surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i w ten sposób postawić diagnozę w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną lub gdy u małego pacjenta pojawią się nowe objawy. Test WES może także, na życzenie rodziców dziecka zaraportować o innych wykrytych nieprawidłowościach genetycznych, np. genetycznej skłonności do podwyższonego cholesterolu lub pierwotnym niedoborze odporności. Wiedza o tych zaburzeniach jest konieczna, by można było właściwie leczyć malucha, umożliwia także maksymalne skrócenie czasu diagnozy.
Badaniem WES, kierowanym do małych pacjentów u których pojawiły się już niepokojące objawy, które ma najszerszy zakres z wszystkich dostępnych na rynku jest badanie WES COMPLEX. W tym badaniu podczas jednej analizy wykonywane jest badanie WES o najszerszym możliwym zakresie (w badaniu sprawdzane są zarówno zmiany w eksonach, czyli najlepiej poznanych częściach genów, jak i w intronach), badanie mikromacierzy czyli kariotypu molekularnego oraz badanie biochemiczne. Badanie biochemiczne wykonywane jest w sytuacji, kiedy zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną. Dzięki takiemu badaniu możliwe jest postawienie pewnej i prawidłowej diagnozy.
👍 Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u noworodka / badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u noworodka, a także badania metaboliczne u dzieci starszych pozwalają lekarzowi postawić szybką i pewną diagnozę, od której zależne będzie dalsze leczenie małego pacjenta. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można leczyć, pod warunkiem, że zostaną one zdiagnozowane na wczesnym etapie. Taką możliwość dają badania genetyczne. Dla małego pacjenta to szansa na normalne funkcjonowanie, pomimo zapisanych w genach zaburzeń metabolicznych.
Zobacz też:
Czy padaczka jest dziedziczna?
