Przeskocz do tre┼Ťci

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô sprawd┼║, co je wywo┼éuje!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to zaburzenia metabolizmu, wskutek kt├│rych organizm nie potrafi prawid┼éowo przetwarza─ç dostarczanych wraz z pokarmem substancji. Zaburzenia metaboliczne u dzieci s─ů bardzo gro┼║ne, poniewa┼╝ cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö one w ukryciu, siej─ůc spustoszenie w organizmie dziecka. W ich wczesnym wykryciu mo┼╝e pom├│c genetyczna diagnoza metaboliczna!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô oto najwa┼╝niejsze informacje:

1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci s─ů niebezpieczne

2. Choroba metaboliczna u noworodka, choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô objawy

3. Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt / zaburzenia metaboliczne u dzieci a bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä

4. Choroby metaboliczne u niemowl─ůt / choroby metaboliczne u noworodka a autyzm

5. Choroby metaboliczne u niemowl─ůt / choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy dziecko jest chore?

6. Badania metaboliczne u niemowl─ůt ÔÇô kluczowa jest genetyczna diagnostyka metaboliczna

7. Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt mo┼╝e wykry─ç badanie WES

8. Dlaczego warto wykona─ç badania metaboliczne u noworodka / badania metaboliczne u dzieci?

­čĹŹ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci s─ů niebezpieczne

wrodzone choroby metaboliczne u dzieciWrodzone choroby metaboliczne u dzieci to bardzo podst─Öpne i niebezpieczne schorzenia o pod┼éo┼╝u genetycznym. W ich wyniku dochodzi do zaburzenia proces├│w metabolicznych zachodz─ůcych w organizmie. Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt, a tak┼╝e zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych powoduj─ů nagromadzenie w kom├│rkach toksycznych, nieprzetworzonych substancji i tym samym, wywo┼éuj─ů one uszkodzenia wielu narz─ůd├│w.

W wyniku chor├│b metabolicznych u noworodka, niemowl─Öcia lub starszego dziecka mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia takich narz─ůd├│w jak nerki, serce czy w─ůtroba. Zaburzenia metaboliczne powoduj─ů tak┼╝e zmiany w uk┼éadzie nerwowym. Najcz─Ö┼Ťciej jednak objawy choroby metabolicznej u noworodka nie s─ů jeszcze widoczne ÔÇô choroba potrafi d┼éugo si─Ö rozwija─ç bezobjawowo lub dawa─ç niespecyficzne objawy.

­čĹŹ Choroba metaboliczna u noworodka, choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô objawy

Choroba metaboliczna u noworodka, a tak┼╝e u niemowlaka mo┼╝e rozwija─ç si─Ö bezobjawowo lub dawa─ç niespecyficzne oznaki. Zaburzenia metaboliczne u niemowlaka mog─ů si─Ö objawia─ç poprzez trudno┼Ťci w karmieniu, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, a tak┼╝e nag┼ée zgi─Öcia i wyprosty cia┼éa. Kluczowa jest zatem obserwacja malucha przez rodzic├│w.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych tak┼╝e mog─ů by─ç niespecyficzne. O ukrytej w genach chorobie metabolicznej mog─ů ┼Ťwiadczy─ç liczne zaburzenia ┼╝o┼é─ůdkowo ÔÇô jelitowe, zaburzenia uk┼éadu ruchu, nadmierna senno┼Ť─ç, ataki padaczki oraz zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu).

­čĹŹ Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt / zaburzenia metaboliczne u dzieci a bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä

Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt s─ů gro┼║ne w kontek┼Ťcie przysz┼éych szczepie┼ä. Wiele chor├│b metabolicznych mo┼╝e by─ç przeciwwskazaniem do szczepie┼ä, z uwagi na ryzyko dekompensacji metabolicznej organizmu. Po podaniu szczepienia dziecku z chorob─ů metaboliczn─ů mo┼╝e doj┼Ť─ç tak┼╝e do wyst─ůpienia NOPa, czyli Niepo┼╝─ůdanego Odczynu Poszczepiennego ÔÇô w efekcie mog─ů wyst─ůpi─ç u niego np. drgawki lub ┼Ťpi─ůczka.

­čĹŹ Choroby metaboliczne u niemowl─ůt / choroby metaboliczne u noworodka a autyzm

Choroby metaboliczne u niemowl─ůt, a tak┼╝e choroby metaboliczne u noworodka mog─ů doprowadzi─ç do zaburze┼ä w rozwoju intelektualnym, wynika to z uszkodze┼ä uk┼éadu nerwowego oraz m├│zgu wskutek gromadzenia si─Ö w kom├│rkach toksycznych substancji. W efekcie, u malucha mog─ů wyst─ůpi─ç niepokoj─ůce objawy ze spektrum autyzmu.

­čĹŹ Choroby metaboliczne u niemowl─ůt / choroby metaboliczne u dzieci ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy dziecko jest chore?

Jak postawi─ç diagnoz─Ö choroby metabolicznej? Choroby metaboliczne u noworodka sprawdza si─Ö podczas refundowanych badaniach przesiewowych noworodka. Ich zakres jest jednak mocno ograniczony. Badania te nie analizuj─ů bezpo┼Ťredniej przyczyny choroby metabolicznej, czyli wadliwych gen├│w. Aby jak najszybciej wykry─ç wrodzone choroby metaboliczne u dzieci, konieczna jest genetyczna diagnostyka metaboliczna. Testy DNA maj─ů szeroki zakres badanych chor├│b metabolicznych i badaj─ů one bezpo┼Ťrednie przyczyny zaburze┼ä metabolicznych u dzieci, czyli nieprawid┼éowo┼Ťci zapisane w genach.

­čĹŹ Badania metaboliczne u niemowl─ůt ÔÇô kluczowa jest genetyczna diagnostyka metaboliczna

choroba metaboliczna u noworodkaJe┼╝eli lekarz podejrzewa u ma┼éego pacjenta wrodzon─ů chorob─Ö metaboliczn─ů, warto wykona─ç┬á jak najszybciej szerokie badanie genetyczne dziecka. Skutkom zaburze┼ä metabolicznych u dzieci mo┼╝na zapobiec, pod warunkiem, ┼╝e zostan─ů one wykryte u dziecka zawczasu. Je┼Ťli zdiagnozujemy chorob─Ö metaboliczn─ů u niemowlaka lub nawet w wieku niemowl─Öcym, uda si─Ö jeszcze zatrzyma─ç jej rozw├│j. Wystarczy wprowadzenie odpowiedniej suplementacji lub diety eliminacyjnej, by zyska─ç szans─Ö na prawid┼éowe funkcjonowanie na wielu p┼éaszczyznach rozwojowych malucha.

­čĹŹ Zaburzenia metaboliczne u niemowl─ůt mo┼╝e wykry─ç badanie WES

Jak szybko sprawdzi─ç, czy dziecko mo┼╝e cierpie─ç na wrodzon─ů chorob─Ö metaboliczn─ů? Cennej wiedzy na ten temat mog─ů dostarczy─ç nowoczesne genetyczne testy NOVA, czy test WES przeznaczone dla dzieci do lat 5. Test DNA mo┼╝na wykona─ç ju┼╝ w ci─ůgu pierwszych dw├│ch d├│b ┼╝ycia malucha i wykry─ç choroby metaboliczne u noworodka.

Obecnie rodzice maj─ů dost─Öp tak┼╝e do innego badania genetycznego w kierunku chor├│b metabolicznych. Mowa o badaniu WES. To najszerszy z mo┼╝liwych do wykonania test├│w DNA, kt├│ry potrafi wykry─ç podczas jednej analizy wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne.

Badanie WES, wykonane w renomowanym laboratorium genetycznym, obejmuje sekwencjonowanie ca┼éego egzomu (ok. 23 000 gen├│w), a tak┼╝e analiz─Ö zmian CNV (zakres badania mikromacierzy). Badanie mo┼╝e raportowa─ç o wszystkich zmianach patogenicznych, a tak┼╝e o zmianach w genach, kt├│re s─ů prawdopodobnie patogeniczne oraz tych, kt├│rych patogeniczno┼Ť─ç jest (jeszcze) nieokre┼Ťlona (zmiany typu VUS).choroby metaboliczne u noworodka

Uzyskane w badaniu surowe dane mo┼╝na wykorzystywa─ç wielokrotnie w przysz┼éo┼Ťci i w ten spos├│b postawi─ç diagnoz─Ö w oparciu o najnowsz─ů wiedz─Ö medyczn─ů lub gdy u ma┼éego pacjenta pojawi─ů si─Ö nowe objawy. Test WES mo┼╝e tak┼╝e, na ┼╝yczenie rodzic├│w dziecka zaraportowa─ç o innych wykrytych nieprawid┼éowo┼Ťciach genetycznych, np. genetycznej sk┼éonno┼Ťci do podwy┼╝szonego cholesterolu, zapisanej w genach nietolerancji pokarmowej lub pierwotnym niedoborze odporno┼Ťci. Wiedza o tych zaburzeniach jest konieczna, by mo┼╝na by┼éo w┼éa┼Ťciwie leczy─ç malucha, umo┼╝liwia tak┼╝e maksymalne skr├│cenie czasu diagnozy.

­čĹŹ Dlaczego warto wykona─ç badania metaboliczne u noworodka / badania metaboliczne u dzieci?

Badania metaboliczne u noworodka, a tak┼╝e badania metaboliczne u dzieci starszych pozwalaj─ů lekarzowi postawi─ç szybk─ů i pewn─ů diagnoz─Ö, od kt├│rej zale┼╝ne b─Ödzie dalsze leczenie ma┼éego pacjenta. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mo┼╝na leczy─ç, pod warunkiem, ┼╝e zostan─ů one zdiagnozowane na wczesnym etapie. Tak─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç daj─ů badania genetyczne. Dla ma┼éego pacjenta to szansa na normalne funkcjonowanie, pomimo zapisanych w genach zaburze┼ä metabolicznych.

Zobacz te┼╝:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES cena

Badania genetyczne noworodka

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.