Przeskocz do tre┼Ťci

Badania na autyzm

Liczba dzieci z zdiagnozowanym autyzmem wci─ů┼╝ ro┼Ťnie, nie wynika to jednak z rosn─ůcej ilo┼Ťci przypadk├│w os├│b z autyzmem, a z coraz wi─Ökszej ┼Ťwiadomo┼Ťci istnienia tego zaburzenia oraz wiedzy na jego temat. Na czym polega badanie autyzmu u dzieci? Kt├│re badania na autyzm warto wykona─ç, gdy zaobserwowali┼Ťmy u dziecka niepokoj─ůce objawy? Podpowiadamy!badania na autyzm

 

1. Badanie autyzmu u dzieci ÔÇô czym jest autyzm?

2. Badanie autyzmu ÔÇô jakie s─ů objawy autyzmu?

3. Badanie na autyzm ÔÇô czy znane s─ů przyczyny autyzmu?

4.┬áBadanie autyzmu ÔÇô dlaczego autyzm wyst─Öpuje obecnie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ kiedy┼Ť?

5.Autyzm ÔÇô jakie badania wykonuje si─Ö, by postawi─ç diagnoz─Ö autyzmu?

6. Autyzm ÔÇô badania genetyczne pozwol─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä u nawet 40% dzieci z autyzmem

7. Autyzm ÔÇô badanie mikromacierzy

8.Autyzm ÔÇô badanie w kierunku ┼éamliwego chromosomu X

9. Autyzm ÔÇô badania paneli autystycznych NGS

10. Autyzm ÔÇô badanie ca┼éoeksomowe (WES)

11.Jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem? Nie ka┼╝dy test zawiera badanie CNV!

 

Badanie autyzmu u dzieci ÔÇô czym jest autyzm?

Autyzm to nie choroba, to ca┼éo┼Ťciowe zaburzenie rozwojowe, kt├│re dotyka coraz wi─Öcej dzieci w Polsce. Dochodzi do niego w wyniku zaburze┼ä w funkcjonowaniu o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego, czyli m├│zgowia i rdzenia kr─Ögowego. Badania autyzmu dziecka powinny mie─ç na celu przede wszystkim poznanie przyczyny zaburze┼ä.

Badanie autyzmu ÔÇô jakie s─ů objawy autyzmu?

Badania autyzmu u dzieci pokazuj─ů, ┼╝e objawy tej przypad┼éo┼Ťci s─ů bardzo r├│┼╝norodne. Najbardziej charakterystyczne z nich to:

  • brak ch─Öci do zabawy z r├│wie┼Ťnikami,
  • brak kontaktu lub unikanie kontaktu z otoczeniem,
  • fiksacja ÔÇô przywi─ůzywanie si─Ö do konkretnych os├│b, sytuacji i przedmiot├│w,
  • niech─Ö─ç do dotyku,
  • niech─Ö─ç do zmian w najbli┼╝szym otoczeniu,
  • powtarzanie okre┼Ťlonych czynno┼Ťci i zachowa┼ä,
  • regres mowy,
  • zaburzenia integracji sensorycznej,
  • z┼éo┼Ť─ç i ataki agresji.

Wy┼╝ej wymienione objawy mog─ů si─Ö pojawi─ç nagle i niespodziewanie lub rozwija─ç si─Ö stopniowo. Najcz─Ö┼Ťciej ujawniaj─ů si─Ö one do 3 roku ┼╝ycia.

Badanie na autyzm ÔÇô czy znane s─ů przyczyny autyzmu?

Wiemy, ┼╝e zachowaniom autyzm jakie badaniaautystycznym sprzyjaj─ů komplikacje w ci─ů┼╝y, wy┼╝sze ryzyko autyzmu u dziecka mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e przyjmowane przez ci─Ö┼╝arn─ů leki (np. leki na epilepsj─Ö lub leki przeciwdepresyjne). U a┼╝ 30% przypadk├│w zaburzenie to ma pod┼éo┼╝e genetyczne – do rozwoju zaburze┼ä ze spektrum autyzmu mog─ů si─Ö wi─Öc przyczyni─ç zmiany w genach.

Badanie autyzmu ÔÇô dlaczego autyzm wyst─Öpuje obecnie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ kiedy┼Ť?

Badania autyzmu pokazuj─ů, ┼╝e w ostatnich latach coraz wi─Öcej dzieci cierpi na te zaburzenia. Statystyki te mog─ů wynika─ç jednak nie z rosn─ůcej liczby przypadk├│w z autyzmem, a z rosn─ůcej ┼Ťwiadomo┼Ťci odno┼Ťnie tych zaburze┼ä. Obecnie dysponujemy coraz wi─Öksz─ů ilo┼Ťci─ů narz─Ödzi i bada┼ä, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝liwe jest wykrycie objaw├│w autystycznych na bardzo wczesnym etapie rozwoju.┬áDzi─Öki badaniom na autyzm lekarz mo┼╝e prawid┼éowo zdiagnozowa─ç dziecko, a nast─Öpnie zaproponowa─ç leczenie, kt├│re zatrzyma post─Öpuj─ůc─ů w jego organizmie chorob─Ö. Badania na autyzm (genetyczne) umo┼╝liwiaj─ů poznanie przyczyny autyzmu, dzi─Öki czemu mo┼╝liwe jest wdro┼╝enie odpowiedniej terapii i podj─Öcie walki z tymi zaburzeniami.

Autyzm ÔÇô jakie badania wykonuje si─Ö, by postawi─ç diagnoz─Ö autyzmu?

Autyzm ÔÇô jakie badania stanowi─ů podstaw─Ö do zdiagnozowania tego zaburzenia?

S─ů to przede wszystkim:

  • badania neurologiczne,
  • badania lekarskie ÔÇô ogl─Ödziny narz─ůd├│w zewn─Ötrznych,
  • badania na autyzm z u┼╝yciem lampy Wooda,
  • badania na autyzm w postaci obserwacji psychologicznej,
  • badania genetyczne.

Na podstawie wyników wyżej wymienionych badań na autyzm możliwe jest postawienie diagnozy zaburzeń autystycznych. Następny krok to poznanie ich przyczyny i podjęcie z nimi walki.

Autyzm ÔÇô badania genetyczne pozwol─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä u nawet 40% dzieci z autyzmem

badanie autyzmuAutyzm wynika z po┼é─ůczonego wp┼éywu czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych i genetycznych, st─ůd te┼╝, by pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä, wykonuje si─Ö przede wszystkim badania genetyczne. Badania te opieraj─ů si─Ö o analizie genotypu, ma to na celu identyfikacj─Ö wadliwych gen├│w oraz mutacji w genach, kt├│re przyczyni┼éy si─Ö do wyst─ůpienia zaburze┼ä. Jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem? Poni┼╝ej prezentujemy genetyczne badania na autyzm, kt├│rych celem jest poznanie przyczyny zaburze┼ä ze spektrum autyzmu.

Autyzm ÔÇô badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy (inaczej badanie kariotypu molekularnego) to badanie na autyzm, kt├│re polega na analizie wszystkich chromosom├│w pod k─ůtem zespo┼é├│w mikroduplikacji i mikrodelecji, kt├│re stanowi─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä ze spektrum autyzmu.

Autyzm ÔÇô badanie w kierunku ┼éamliwego chromosomu X

Badanie na autyzm w kierunku ┼éamliwego chromosomu X, inaczej zwane badaniem FraX lub badaniem zespo┼éu Martina-Belli to analiza genomu pod k─ůtem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta stanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu i prowadzi do zaburze┼ä na tle intelektualnym, w tym tak┼╝e mo┼╝e wywo┼éa─ç op├│┼║nienie umys┼éowe.

Autyzm ÔÇô badania paneli autystycznych NGS

Badania na autyzm to tak┼╝e badania paneli autystycznych. Polegaj─ů one na analizie wybranych gen├│w, co do kt├│rych wiemy (na podstawie danych literaturowych), ┼╝e mutacje w ich obr─Öbie mog─ů si─Ö przyczyni─ç do wywo┼éania zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Pacjent rzadko ma wp┼éyw na zakres badania na autyzm w postaci analizy paneli autystycznych, zostaj─ů one dobrane przez specjalist├│w.

Autyzm ÔÇô badanie ca┼éoeksomowe (WES)

Badanie WES to najszersze spo┼Ťr├│d dost─Öpnych bada┼ä autyzmu u dzieci. Test genetyczny WES jest bardzo szczeg├│┼éowy i o wiele jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmemdok┼éadniejszy ni┼╝ wymienione wcze┼Ťniej badania. Test WES wzbogacony o analiz─Ö pojedynczych mutacji CNV mo┼╝e zast─ůpi─ç badanie mikromacierzy, bada on a┼╝ 23 000 r├│┼╝nych gen├│w czyli wszystkie poznane nauce geny cz┼éowieka. Geny i mutacje obj─Öte badaniem WES zostaj─ů wybrane po okre┼Ťleniu wszystkich objaw├│w ze spektrum autyzmu u dziecka. Ogromn─ů zalet─ů jest to, ┼╝e uzyskane w badaniu WES wyniki mo┼╝na ponownie interpretowa─ç w przysz┼éo┼Ťci (wraz z rozwojem nauki) i zapobiec rozwini─Öciu si─Ö, dopiero co zauwa┼╝onych objaw├│w ze spektrum autyzmu.

Jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem? Nie ka┼╝dy test zawiera badanie CNV!

Rodzice, kt├│rzy zastanawiaj─ů si─Ö, jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem powinni mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e najcz─Ö┼Ťciej (u oko┼éo 10% przypadk├│w) obserwowane mutacje odpowiedzialne za objawy autyzmu to pojedyncze mutacje typu CNV. Zmiany te nie s─ů dziedziczone po rodzicach, powstaj─ů de novo i polegaj─ů na zmianie liczby kopii danego genu. Decyduj─ůc si─Ö na badanie autyzmu u dzieci, warto wi─Öc wzi─ů─ç pod uwag─Ö takie testy (np. WES), kt├│re zawieraj─ů w sobie tak┼╝e analiz─Ö pojedynczych mutacji typu CNV.

Mo┼╝liwo┼Ťci, jakie daj─ů badania genetyczne autyzmu u dzieci poprzez analiz─Ö DNA, wci─ů┼╝ jeszcze nie s─ů dobrze znane. Niniejszy artyku┼é pokazuje, jak wiele mo┼╝na zmieni─ç, decyduj─ůc si─Ö na jedno genetyczne badanie autyzmu. Rodzice, kt├│rzy my┼Ťl─ů o badaniu genetycznym, ale nie wiedz─ů, kt├│re z nich b─Ödzie odpowiednie dla dziecka, zach─Öcamy do odwiedzin na np. badamydzieci.pl. To platforma bada┼ä DNA, kt├│rej celem jest dostarczenie rodzicom oraz lekarzom wiedzy na temat przydatno┼Ťci nowoczesnych test├│w DNA. Platforma daje tak┼╝e dost─Öp do specjalistycznych narz─Ödzi, dzi─Öki kt├│rym diagnostyka autyzmu i innych zaburze┼ä o pod┼éo┼╝u genetycznym, jest jak najbardziej mo┼╝liwa.

Zobacz te┼╝:

Badanie WES cena

Badania na padaczk─Ö

Badania na odporno┼Ť─ç

Badania genetyczne noworodka

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z autyzmem?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Oceń ten post

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *