Badania przesiewowe noworodków powtórne – dzięki genetyce maluch ma szansę na normalne życie

Rodzice, którzy otrzymali nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, często zastanawiają się, co robić dalej i czy ich maluch ma w ogóle szanse na normalne życie. Jeśli jednak otrzymaliśmy skierowanie na badania przesiewowe noworodków powtórne, to wcale nie jest powód do paniki. Im szybciej wykonamy pełną diagnostykę, tym większe są szanse na to, że uda się nie dopuścić do rozwoju zapisanej w genach choroby.

Badania przesiewowe noworodków powtórne – najważniejsze informacje:

1. Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych – warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości
2. Badania przesiewowe noworodków – wynik niejednoznaczny – co robić w takiej sytuacji?
3. Badania przesiewowe noworodków – wynik niejednoznaczny – jakie badania genetyczne warto wykonać?
4. Badania przesiewowe noworodków powtórne – analiza genów związanych z podejrzewanym schorzeniem
5. Badania przesiewowe noworodków powtórne – badanie całego egzomu, czyli test WES

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych – warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości

Badania przesiewowe noworodków refundowane przez Ministerstwo Zdrowia sprawdzają, jak duże jest ryzyko, że dziecko zachoruje na uwarunkowaną genetycznie chorobę wrodzoną. Obecnie ministerialny program obejmuje badanie w kierunku 29 chorób wrodzonych, w przyszłości zakres badanych chorób ma zostać rozszerzony o 5 kolejnych zaburzeń.

Choroby genetyczne często rozwijają się w ukryciu i nie dają żadnych objawów w ciąży, ani tuż po urodzeniu dziecka. Ich pierwsze objawy uwidaczniają się dopiero po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach od urodzenia dziecka. Dzięki badaniom przesiewowym – tym refundowanym i tym płatnym możliwe jest wczesne wykrycie choroby wrodzonej i zapobieżenie jej skutkom. Jeśli więc otrzymaliśmy nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, najważniejsza jest szybka reakcja.

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych nie świadczy o tym, że dziecko na pewno jest chore. By go potwierdzić, wykonuje się dalsze badania genetyczne noworodka. Dopiero pełna diagnostyka, wykonana w oparciu o badania genetyczne (które są nieiwnazyjne) i/lub badania rozstrzygające (które są inwazyjne), pozwoli postawić ostateczną diagnozę i potwierdzić obecność choroby wrodzonej.

Badania przesiewowe noworodków – wynik niejednoznaczny – co robić w takiej sytuacji?

Gdy badania przesiewowe noworodków dały wynik niejednoznaczny, rodzice są proszeni o ponowne podesłanie próbki do analizy. Takie badania przesiewowe do powtórki wykonuje się bezpłatnie, tak samo, jak badania przesiewowe noworodków, mają one na celu ponowne sprawdzenie zdrowia dziecka pod kątem konkretnych chorób wrodzonych. W trakcie refundowanych badań przesiewowych są jednak badane jedynie biochemiczne wskaźniki, które mogą wskazywać na obecność danej choroby wrodzonej, a nie jej bezpośrednia przyczyna, czyli zmiany w genach.

Na poziom substancji chemicznych w organizmie ma wpływ wiele czynników, natomiast geny są niezmienne przez całe życie. Jeśli dziecko nie posiada zmiany w genach, która odpowiada za daną chorobę, nigdy na nią nie zachoruje – z tego też powodu, gdy rodzice otrzymali skierowanie na badania przesiewowe noworodków powtórne, lepiej wykonać u niemowlaka badania genetyczne. Wynik genetycznego badania przesiewowego noworodków jest pewny i jednoznaczny, co pozwoli im odzyskać spokój, rozwieje także wątpliwości związane z ewentualną chorobą wrodzoną i wskaże, jak dalej postępować z dzieckiem, by było ono zdrowe.

Badania przesiewowe noworodków – wynik niejednoznaczny – jakie badania genetyczne warto wykonać?

W sytuacji, gdy mamy badania przesiewowe noworodków do powtórki, lepiej wykonać pewne i jednoznaczne genetyczne badania dziecka, by możliwie szybko rozwiać wątpliwości lekarza i rodziców. To badania, które analizują bezpośrednie źródło choroby wrodzonej, czyli zmiany w genach. Do takich badań należą badania genów związanych bezpośrednio z daną chorobą (np. małe lub duże panele NGS), a także szerokie i kompleksowe badanie całego egzomu dziecka, czyli badanie WES.

Badania przesiewowe noworodków powtórne – analiza genów związanych z podejrzewanym schorzeniem

Mały panel NGS to badanie DNA, które może przeanalizować za jednym razem do 9 różnych genów związanych bezpośrednio z podejrzewanym schorzeniem. Natomiast duży panel NGS to badanie DNA, które pozwala na analizę za jednym razem nawet setek genów odpowiedzialnych za daną chorobę. Oba badania należą do badań kierunkowych i nie badają zmian w genach innych niż te, są związane z podejrzewaną u pacjenta chorobą.

Badania przesiewowe noworodków do powtórki – badanie całego egzomu czyli test WES

Niejednoznaczny wynik badań przesiewowych noworodków stanowi wskazanie do tego, by wykonać genetyczne badania dla noworodków. Jeśli jednak chcemy wykluczyć wszystkie możliwe zmiany w genach, które są odpowiedzialne za daną chorobę, panele kierunkowe NGS mogą być w tym celu niewystarczające. Najszerszym i najdokładniejszym z możliwych do wykonania badań genetycznych jest nowoczesne badanie WES. To badanie NGS jest już także dostępne w Polsce. Można go wykonać w prywatnych, certyfikowanych laboratoriach genetycznych praktycznie od ręki.

Badanie WES to test, który sprawdza wszystkie znane geny człowieka, w liczbie około 23 000, pod kątem nieprawidłowości.

Dzięki temu badaniu możliwe jest:

• jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie niejednoznacznego wyniku badań przesiewowych noworodka,
• oszacowanie, jakie są szanse na to, że rodzeństwo badanej osoby także będzie miało daną wadę wrodzoną,
• sprawdzenie wszystkich genów związanych z podejrzewaną chorobą wrodzoną,
• sprawdzenie nosicielstwa chorób wrodzonych i tego, jak duże są szanse na przekazanie danej nieprawidłowości potomstwu,
• sprawdzenie innych genów, nie tylko tych związanych z podejrzewaną chorobą wrodzoną (diagnostyka różnicowa),
• uchronienie dziecka przed ewentualnym rozwojem innych niż podejrzewana chorób wrodzonych, a także ich powikłaniami.

Badanie WES to złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Test pozwala zidentyfikować lub wykluczyć u badanego:

• wrodzone choroby metaboliczne,
• nietolerancje pokarmowe,
• pierwotne niedobory odporności,

oraz wiele innych uwarunkowanych genetycznie chorób.

Dzięki badaniom WES można poznać genetyczne przyczyny:

• dolegliwości gastrycznych niejasnego pochodzenia,
• nagłych ataków padaczki,
• objawów ze spektrum autyzmu,

a także wielu innych niepokojących objawów (np. przyczyny padaczek, omdleń lub napadów agresji).

Wynik badań genetycznych stanowi cenną wiedzę dla lekarza i znacznie przyspiesza postępowanie diagnostyczne. Dzięki wczesnej i pewnej diagnozie, która jest możliwa po wykonaniu kompleksowego badania genetycznego WES lekarz może wdrożyć odpowiednie, skuteczne leczenie i uratować zdrowie malucha, a rodzice zyskują informacje, jak dbać o swoją pociechę. W ten sposób nawet jeśli dziecko urodziło się z chorobą zapisaną w genach, często może ono prowadzić normalne życie tak jak jego rówieśnicy.

Zobacz również:

Badania na padaczkę

Autyzm badania genetyczne

Autyzm badania metaboliczne

Badania immunologiczne u dzieci

Badanie WES – cena