Przeskocz do tre┼Ťci

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne ÔÇô dzi─Öki genetyce maluch ma szans─Ö na normalne ┼╝ycie

Rodzice, kt├│rzy otrzymali nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowych, cz─Östo zastanawiaj─ů si─Ö, co robi─ç dalej i czy ich maluch ma w og├│le szanse na normalne ┼╝ycie. Je┼Ťli jednak otrzymali┼Ťmy skierowanie na badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne, to wcale nie jest pow├│d do paniki. Im szybciej wykonamy pe┼én─ů diagnostyk─Ö, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e uda si─Ö nie dopu┼Ťci─ç do rozwoju zapisanej w genach choroby.

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowych ÔÇô warto jak najszybciej rozwia─ç w─ůtpliwo┼Ťci
  2. Badania przesiewowe noworodk├│w ÔÇô wynik niejednoznaczny ÔÇô co robi─ç w takiej sytuacji?
  3. Badania przesiewowe noworodk├│w ÔÇô wynik niejednoznaczny ÔÇô jakie badania genetyczne warto wykona─ç?
  4. Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne ÔÇô analiza gen├│w zwi─ůzanych z podejrzewanym schorzeniem
  5. Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne ÔÇô badanie ca┼éego egzomu, czyli test WES

Nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowych ÔÇô warto jak najszybciej rozwia─ç w─ůtpliwo┼Ťci

badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rneBadania przesiewowe noworodk├│w refundowane przez Ministerstwo Zdrowia sprawdzaj─ů, jak du┼╝e jest ryzyko, ┼╝e dziecko zachoruje na uwarunkowan─ů genetycznie chorob─Ö wrodzon─ů. Obecnie ministerialny program obejmuje badanie w kierunku 29 chor├│b wrodzonych, w przysz┼éo┼Ťci zakres badanych chor├│b ma zosta─ç rozszerzony o 5 kolejnych zaburze┼ä.

Choroby genetyczne cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö w ukryciu i nie daj─ů ┼╝adnych objaw├│w w ci─ů┼╝y, ani tu┼╝ po urodzeniu dziecka. Ich pierwsze objawy uwidaczniaj─ů si─Ö dopiero po kilku tygodniach, miesi─ůcach, a nawet latach od urodzenia dziecka. Dzi─Öki badaniom przesiewowym ÔÇô tym refundowanym i tym p┼éatnym mo┼╝liwe jest wczesne wykrycie choroby wrodzonej i zapobie┼╝enie jej skutkom. Je┼Ťli wi─Öc otrzymali┼Ťmy nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowych, najwa┼╝niejsza jest szybka reakcja.

Nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowych nie ┼Ťwiadczy o tym, ┼╝e dziecko na pewno jest chore. By go potwierdzi─ç, wykonuje si─Ö dalsze badania genetyczne noworodka. Dopiero pe┼éna diagnostyka, wykonana w oparciu o badania genetyczne (kt├│re s─ů nieiwnazyjne) i/lub badania rozstrzygaj─ůce (kt├│re s─ů inwazyjne), pozwoli postawi─ç ostateczn─ů diagnoz─Ö i potwierdzi─ç obecno┼Ť─ç choroby wrodzonej.

Badania przesiewowe noworodk├│w ÔÇô wynik niejednoznaczny ÔÇô co robi─ç w takiej sytuacji?

Gdy badania przesiewowe noworodk├│w da┼éy wynik niejednoznaczny, rodzice s─ů proszeni o ponowne podes┼éanie pr├│bki do analizy. Takie badania badania przesiewowe noworodk├│w wynik niejednoznacznyprzesiewowe do powt├│rki wykonuje si─Ö bezp┼éatnie, tak samo, jak badania przesiewowe noworodk├│w, maj─ů one na celu ponowne sprawdzenie zdrowia dziecka pod k─ůtem konkretnych chor├│b wrodzonych. W trakcie refundowanych bada┼ä przesiewowych s─ů jednak badane jedynie biochemiczne wska┼║niki, kt├│re mog─ů wskazywa─ç na obecno┼Ť─ç danej choroby wrodzonej, a nie jej bezpo┼Ťrednia przyczyna, czyli zmiany w genach.

Na poziom substancji chemicznych w organizmie ma wp┼éyw wiele czynnik├│w, natomiast geny s─ů niezmienne przez ca┼ée ┼╝ycie. Je┼Ťli dziecko nie posiada zmiany w genach, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö, nigdy na ni─ů nie zachoruje – z tego te┼╝ powodu, gdy rodzice otrzymali skierowanie na badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne, lepiej wykona─ç u niemowlaka badania genetyczne. Wynik genetycznego badania przesiewowego noworodk├│w jest pewny i jednoznaczny, co pozwoli im odzyska─ç spok├│j, rozwieje tak┼╝e w─ůtpliwo┼Ťci zwi─ůzane z ewentualn─ů chorob─ů wrodzon─ů i wska┼╝e, jak dalej post─Öpowa─ç z dzieckiem, by by┼éo ono zdrowe.

Badania przesiewowe noworodk├│w ÔÇô wynik niejednoznaczny ÔÇô jakie badania genetyczne warto wykona─ç?

W sytuacji, gdy mamy badania przesiewowe noworodk├│w do powt├│rki, lepiej wykona─ç pewne i jednoznaczne genetyczne badania dziecka, by mo┼╝liwie szybko rozwia─ç w─ůtpliwo┼Ťci lekarza i rodzic├│w. To badania, kt├│re analizuj─ů bezpo┼Ťrednie ┼║r├│d┼éo choroby wrodzonej, czyli zmiany w genach. Do takich bada┼ä nale┼╝─ů badania gen├│w zwi─ůzanych bezpo┼Ťrednio z dan─ů chorob─ů (np. ma┼ée lub du┼╝e panele NGS), a tak┼╝e szerokie i kompleksowe badanie ca┼éego egzomu dziecka, czyli badanie WES.

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne ÔÇô analiza gen├│w zwi─ůzanych z podejrzewanym schorzeniem

nieprawid┼éowy wynik bada┼ä przesiewowychMa┼éy panel NGS to badanie DNA, kt├│re mo┼╝e przeanalizowa─ç za jednym razem do 9 r├│┼╝nych gen├│w zwi─ůzanych bezpo┼Ťrednio z podejrzewanym schorzeniem. Natomiast du┼╝y panel NGS to badanie DNA, kt├│re pozwala na analiz─Ö za jednym razem nawet setek gen├│w odpowiedzialnych za dan─ů chorob─Ö. Oba badania nale┼╝─ů do bada┼ä kierunkowych i nie badaj─ů zmian w genach innych ni┼╝ te, s─ů zwi─ůzane z podejrzewan─ů u pacjenta chorob─ů.

Badania przesiewowe noworodk├│w do powt├│rki ÔÇô badanie ca┼éego egzomu czyli test WES

Niejednoznaczny wynik bada┼ä przesiewowych noworodk├│w stanowi wskazanie do tego, by wykona─ç genetyczne badania dla noworodk├│w. Je┼Ťli jednak chcemy wykluczy─ç wszystkie mo┼╝liwe zmiany w genach, kt├│re s─ů odpowiedzialne za dan─ů chorob─Ö, panele kierunkowe NGS mog─ů by─ç w tym celu niewystarczaj─ůce. Najszerszym i najdok┼éadniejszym z mo┼╝liwych do wykonania bada┼ä genetycznych jest nowoczesne badanie WES. To badanie NGS jest ju┼╝ tak┼╝e dost─Öpne w Polsce. Mo┼╝na go wykona─ç w prywatnych, certyfikowanych laboratoriach genetycznych praktycznie od r─Öki.

Badanie WES to test, kt├│ry sprawdza wszystkie znane geny cz┼éowieka, w liczbie oko┼éo 23┬á000, pod k─ůtem nieprawid┼éowo┼Ťci.

Dzi─Öki temu badaniu mo┼╝liwe jest:

  • jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie niejednoznacznego wyniku bada┼ä przesiewowych noworodka,badania przesiewowe do powt├│rki
  • oszacowanie, jakie s─ů szanse na to, ┼╝e rodze┼ästwo badanej osoby tak┼╝e b─Ödzie mia┼éo dan─ů wad─Ö wrodzon─ů,
  • sprawdzenie wszystkich gen├│w zwi─ůzanych z podejrzewan─ů chorob─ů wrodzon─ů,
  • sprawdzenie nosicielstwa chor├│b wrodzonych i tego, jak du┼╝e s─ů szanse na przekazanie danej nieprawid┼éowo┼Ťci potomstwu,
  • sprawdzenie innych gen├│w, nie tylko tych zwi─ůzanych z podejrzewan─ů chorob─ů wrodzon─ů (diagnostyka r├│┼╝nicowa),
  • uchronienie dziecka przed ewentualnym rozwojem innych ni┼╝ podejrzewana chor├│b wrodzonych, a tak┼╝e ich powik┼éaniami.

Badanie WES to złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Test pozwala zidentyfikować lub wykluczyć u badanego:

  • wrodzone choroby metaboliczne,
  • nietolerancje pokarmowe,
  • pierwotne niedobory odporno┼Ťci,

oraz wiele innych uwarunkowanych genetycznie chor├│b.

Dzi─Öki badaniom WES mo┼╝na pozna─ç genetyczne przyczyny:

  • dolegliwo┼Ťci gastrycznych niejasnego pochodzenia,
  • nag┼éych atak├│w padaczki,
  • objaw├│w ze spektrum autyzmu,

a tak┼╝e wielu innych niepokoj─ůcych objaw├│w (np. przyczyny padaczek, omdle┼ä lub napad├│w agresji).

badania przesiewowe noworodk├│w wynik niejednoznacznyWynik bada┼ä genetycznych stanowi cenn─ů wiedz─Ö dla lekarza i znacznie przyspiesza post─Öpowanie diagnostyczne. Dzi─Öki wczesnej i pewnej diagnozie, kt├│ra jest mo┼╝liwa po wykonaniu kompleksowego badania genetycznego WES lekarz mo┼╝e wdro┼╝y─ç odpowiednie, skuteczne leczenie i uratowa─ç zdrowie malucha, a rodzice zyskuj─ů informacje, jak dba─ç o swoj─ů pociech─Ö. W ten spos├│b nawet je┼Ťli dziecko urodzi┼éo si─Ö z chorob─ů zapisan─ů w genach, cz─Östo mo┼╝e ono prowadzi─ç normalne ┼╝ycie tak jak jego r├│wie┼Ťnicy.

Zobacz r├│wnie┼╝:

Badania na padaczk─Ö

Autyzm badania genetyczne

Autyzm badania metaboliczne

Badania immunologiczne u dzieci

Badanie WES – cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.