Przeskocz do tre┼Ťci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô co to takiego PNO?

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO) to choroby o pod┼éo┼╝u genetycznym, kt├│re zaburzaj─ů funkcjonowanie uk┼éadu odporno┼Ťciowego. Wskutek choroby organizm dziecka nie potrafi samodzielnie walczy─ç z chorob─ů i mo┼╝e ono, cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jego r├│wie┼Ťnicy cierpie─ç na alergi─Ö, r├│┼╝nego rodzaju stany zapalne, choroby autoimmunologiczne oraz wiele innych schorze┼ä. Cz─Östo zdarza si─Ö, ┼╝e pierwotny niedob├│r immunologiczny wymaga leczenia do ko┼äca ┼╝ycia, np. podawania maluchowi przeciwcia┼é, choroba ta stanowi tak┼╝e bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do podania szczepionek ┼╝ywych. Najpierw jednak trzeba j─ů prawid┼éowo zdiagnozowa─ç. Mog─ů w tym pom├│c badania WES!

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô czym s─ů PNO?
  2. Pierwotny niedob├│r immunologiczny ÔÇô jak cz─Östo wyst─Öpuje?
  3. 10 oznak, ┼╝e Twoje dziecko mo┼╝e mie─ç pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci
  4. Jak wykry─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) za pomoc─ů jednego badania? Poznaj test WES!

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô czym s─ů PNO?

pierwotny niedobor odpornosciPierwotne niedobory odporno┼Ťci, inaczej wrodzone niedobory odporno┼Ťci lub PNO to grupa oko┼éo 300 uwarunkowanych genetycznie chor├│b, kt├│rych wsp├│ln─ů cech─ů jest zaburzenie dzia┼éania uk┼éadu immunologicznego i zaburzenia odporno┼Ťci. W efekcie chorego cechuje, wi─Öksza ni┼╝ u r├│wie┼Ťnik├│w, sk┼éonno┼Ť─ç do zapadania na r├│┼╝nego typu infekcje ÔÇô bakteryjne, wirusowe lub te┼╝ wywo┼éane grzybami. Dla pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci typowy jest tak┼╝e ci─Ö┼╝szy przebieg infekcji. Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci cz─Ö┼Ťciej cierpi─ů z powodu alergii oraz chor├│b autoimmunologicznych, s─ů tak┼╝e obarczeni wi─Ökszym ryzykiem wyst─ůpienia nowotwor├│w, np. ch┼éoniaka. Pierwotnym niedoborem odporno┼Ťci nie mo┼╝na si─Ö zarazi─ç ÔÇô to choroba, kt├│ra jest zapisana w naszych genach i, je┼Ťli si─Ö pojawi┼éa, towarzyszy pacjentowi przez ca┼ée ┼╝ycie.

Pierwotny niedob├│r immunologiczny ÔÇô jak cz─Östo wyst─Öpuje?

Cz─Östotliwo┼Ť─ç wyst─Öpowania pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci jest por├│wnywalna z cz─Östotliwo┼Ťci─ů wyst─Öpowania cukrzycy typu I [1]. Poniewa┼╝ jednak objawy niedobor├│w odporno┼Ťci s─ů trudne do wykrycia, nawet 70-80% os├│b z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci mo┼╝e by─ç wci─ů┼╝ nieprawid┼éowo zdiagnozowanych [2]. Trudno┼Ťci w postawieniu diagnozy wynikaj─ů z faktu, ┼╝e niekt├│re pierwotne niedobory immunologiczne maj─ů ┼éagodny przebieg lub nawet mog─ů latami dawa─ç niespecyficzne i trudne do wychwycenia objawy, z kolei inne mog─ů si─Ö rozwin─ů─ç bardzo gwa┼étownie i w kr├│tkim czasie zagrozi─ç zdrowiu, a nawet ┼╝yciu pacjenta. Lekarz pediatra nie mo┼╝e r├│wnie┼╝ zleci─ç szczeg├│┼éowych bada┼ä na odporno┼Ť─ç.

10 oznak, ┼╝e Twoje dziecko mo┼╝e mie─ç pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci

Objawy pierwotnego niedoboru immunologicznego (PNO) mog─ů si─Ö ujawni─ç w r├│┼╝nych okresach ┼╝ycia pacjenta. Ich nasilenie mo┼╝e by─ç zmienne. pierwotny niedob├│r odporno┼ŤciObecnie wyr├│┼╝nia si─Ö jednak 10 oznak, kt├│rych obserwacja mo┼╝e sk┼éoni─ç do podejrzenia wyst─Öpowania u dziecka pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci.

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) ÔÇô najwa┼╝niejsze symptomy, to:

  • brak poprawy stanu zdrowia mimo trwaj─ůcej 2 miesi─ůce (lub d┼éu┼╝ej) antybiotykoterapii,
  • brak przyrostu masy cia┼éa i zahamowanie wzrostu,
  • konieczno┼Ť─ç leczenia zaka┼╝e┼ä do┼╝ylnymi antybiotykami (przez d┼éugi czas)
  • powtarzaj─ůce si─Ö g┼é─Öbokie ropnie sk├│rne lub narz─ůdowe,
  • przewlek┼éa grzybica jamy ustnej lub sk├│ry,
  • wywiad rodzinny wskazuj─ůcy na PNO,
  • zaka┼╝enia ci─Ö┼╝kie ÔÇô posocznica, zapalenie m├│zgu, sk├│ry, ko┼Ťci ÔÇô dwa lub wi─Öcej w ci─ůgu roku,
  • zapalenie p┼éuc – dwa lub wi─Öcej zapale┼ä w ci─ůgu roku,
  • zapalenie uszu – cztery lub wi─Öcej w ci─ůgu roku,
  • zapalenia zatok – dwa lub wi─Öcej zapale┼ä ci─ůgu roku.

Je┼Ťli dziecko ci─ůgle choruje, zawsze warto przeprowadzi─ç u niego szczeg├│┼éowe badania pod k─ůtem pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci. Poniewa┼╝ za pierwotne niedobory odporno┼Ťci odpowiadaj─ů zmiany w genach, najlepszym narz─Ödziem diagnostycznym jest test DNA WES.

Jak wykry─ç pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) za pomoc─ů jednego badania? Poznaj test WES!

pierwotne niedobory immunologiczneBadanie WES to test DNA, kt├│ry analizuje wszystkie zmiany w genach, kt├│re mog─ů by─ç odpowiedzialne za rozw├│j PNO. W trakcie analizy sprawdzany jest ca┼éy egzom cz┼éowieka, czyli ok. 23 000 gen├│w, co stanowi o tym, ┼╝e jest to najbardziej kompleksowe badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç w kierunku PNO.

Badanie WES pozwala na szerok─ů diagnostyk─Ö r├│┼╝nicow─ů ÔÇô podczas jednej analizy genetycznej mo┼╝liwe jest sprawdzenie setek mo┼╝liwych genetycznych przyczyn wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w. Dla pacjenta cz─Östo oznacza to szanse na unikni─Öcie tzw. odysei diagnostycznej ÔÇô czas diagnozy si─Ö skraca, malej─ů tak┼╝e koszty zwi─ůzane za realizacj─ů poszczeg├│lnych bada┼ä.

Poza PNO, badanie WES raportuje tak┼╝e (za zgod─ů pacjenta) o innych, niezwi─ůzanych z infekcjami, zmianach w genach. Takie badanie genetyczne dziecka mo┼╝e wykry─ç np. nietolerancj─Ö pokarmow─ů lub podwy┼╝szony poziom cholesterolu. Mo┼╝e tak┼╝e wskaza─ç na ryzyko niebezpiecznego prze┼éadowania ┼╝elazem lub sk┼éonno┼Ť─ç do zakrzepicy. Innowacyjno┼Ť─ç badania WES polega tak┼╝e na tym, ┼╝e do raz wykonanej analizy DNA mo┼╝na powr├│ci─ç w przysz┼éo┼Ťci wielokrotnie, bez konieczno┼Ťci ponownego pobrania pr├│bki. W ten spos├│b mo┼╝na zaktualizowa─ç wynik badania w oparciu o obecny stan wiedzy medycznej.

Pr├│bk─Ö do badania WES stanowi krew obwodowa lub wymaz z policzka (je┼Ťli pacjent zdecyduje si─Ö na t─Ö drug─ů opcj─Ö, w badaniu WES nie s─ů raportowane zmiany CNV), pobranie jest bezp┼éatne. Na wynik badania WES oczekuje si─Ö jedynie oko┼éo 10 tygodni, pobranie pr├│bki mo┼╝liwe jest do zorganizowania zar├│wno w autoryzowanej plac├│wce, jak i w domu pacjenta. Wyniki testu WES s─ů omawiane bez ┼╝adnych dop┼éat z lekarzem ÔÇô specjalist─ů z zakresu genetyki i pediatrii. W przypadku otrzymania nieprawid┼éowego wyniku rodzice mog─ů wi─Öc, w cenie badania, zyska─ç cenn─ů wiedz─Ö na temat tego, co robi─ç dalej.

Pierwotne niedobory immunologiczne stanowi─ů cz─Östo bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do szczepionek ┼╝ywych, wi─Ökszo┼Ť─ç z PNO wymaga tak┼╝e pierwotny niedobor odpornosciindywidualnego kalendarza szczepie┼ä. Im wcze┼Ťniej schorzenie zostanie wykryte, tym szybciej lekarz oraz rodzice dowiedz─ů si─Ö, jak bezpiecznie szczepi─ç dziecko. Wykrycie w wieku dzieci─Öcym pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci daje tak┼╝e szans─Ö na zastosowanie profilaktyki oraz leczenia, kt├│re poprawi zdrowie dziecka i zmniejszy jego sk┼éonno┼Ť─ç do zapadania na r├│┼╝nego rodzaju choroby. W wielu przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne podawanie choremu przez ca┼ée ┼╝ycie przeciwcia┼é lub unikanie czynnik├│w, kt├│re mog─ů si─Ö okaza─ç dla niego niebezpieczne. Testy genetyczne takie jak badanie WES pozwalaj─ů zyska─ç cenn─ů wiedz─Ö na ten temat! Badanie WES mo┼╝na wykona─ç wi─Öc r├│wnie┼╝ jako badanie przed szczepieniem!

Przeczytaj r├│wnie┼╝:

Autyzm u dzieci – przyczyny

Badania immunologiczne u dzieci

Badania genetyczne padaczka

Badania genetyczne noworodka

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. ÔÇ×Pierwotne Niedobory Odporno┼Ťci- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w PolsceÔÇŁ; Pex PharmaSequence, Warszawa, pa┼║dziernik 2017.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.