Badanie WES – cena, zakres badanych chorób, najważniejsze informacje

Badanie WES to nowy test DNA, który pojawił się na rynku. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać, by zadbać o zdrowie. Chcesz się dowiedzieć, na czym polega badanie WES? Cena takiej analizy DNA może wynieść nawet do 5 – 6 tysięcy złotych, ale biorąc pod uwagę szeroki zakres badanych chorób i to, że badanie obejmuje ponad 23 000 genów, nie jest to kwota wygórowana. Ważne jest również to, że badanie wykonuje się raz na całe życie, a do jego wyniku można powrócić w przyszłości i zaktualizować o najnowsze doniesienia naukowe.

Badanie WES – cena, najważniejsze informacje:

1. Badanie WES – cena – średni koszt wykonania badania WES
2. Badanie genetyczne WES – cena – co wpływa na koszty wykonania badania?
3. Na czym polegają badania WES? Jakie choroby wykrywa?
4. Badanie WES – cena – korzyści dla pacjenta i lekarza

Badanie WES – cena – średni koszt wykonania badania WES

Cena nowoczesnego badania WES wynosi około 5 – 6 tysięcy złotych. Dotyczy to pełnowartościowego badania o najszerszym możliwym zakresie analizowanych genów. Taki zakres analizowanych genów jest konieczny, by postawić pewną i wiarygodną diagnozę danej choroby genetycznej. Badanie WES oprócz mutacji punktowych w genach powinno więc wskazywać zmiany w chromosomach – tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje (CNV). Są one przyczyną wielu zaburzeń, w tym ze spektrum autyzmu, czy objawów padaczek.

UWAGA: do tej pory analizę CNV (polimorfizm liczby kopii) można było wykonać jedynie w badaniu mikromacierzy (koszt wykonania takiego pojedynczego badania wynosi ok. 2 600 zł). Renomowane laboratoria genetyczne oferują badanie WES, które posiada tę analizę w standardzie, w cenie badania. Badanie WES w cenie poniże 4 000 zł prawdopodobnie nie raportuje tego typu zmian w genach, nie jest więc to pełna analiza!

Badanie genetyczne WES – cena – co wpływa na koszty wykonania badania?

Od czego zależy cena badań genetycznych WES? To testy, które korzystają z najnowszej metody Sekwencjonowania Nowej Generacji. Jest ona kosztowna, co ma duży wpływ na cenę badania WES. Uzyskane w teście WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównane z obszernymi bazami danych o mutacjach w ludzkim genomie. Dostęp do takich ogólnoświatowych baz kosztują danych jest również bardzo drogi i mogą sobie na niego pozwolić jedynie renomowane laboratoria.

Cena badania WES zależy także od zawartych w jego standardzie dodatkowych analiz. Na życzenie rodziców badanie może bowiem raportować o zmianach w genach nie związanych z występującymi objawami. Można więc oszacować ryzyko setek chorób wrodzonych u osób, u których ich objawy jeszcze się nie pojawiły. Dzięki temu można im zapobiegać i wdrożyć profilaktykę.

Biorąc pod uwagę koszty wykonania tradycyjnych badań genetycznych, cena za badanie WES i tak jest relatywnie niska. W przypadku tradycyjnych badań genetycznych cena za przeanalizowanie jednego genu wynosi bowiem około 2500 złotych. W przypadku testu WES w cenie równej około 5 – 6 tysięcy złotych analizujemy ich aż 23 000!

Na czym polegają badania WES? Jakie choroby wykrywają?

Badanie WES jest aktualnie traktowane jako złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Testy WES nie tylko skracają, ale także często zamykają proces diagnostyczny (np. w przypadku padaczek genetycznych, czy wrodzonych niedoborów odporności). Tradycyjne testy genetyczne potrafią wykryć zmiany jedynie najczęstsze zmiany w kilku określonych genach. Natomiast nowoczesne badanie WES analizuje cały egzom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu.

Badania WES wykonuje się na podstawie próbki krwi. Analiza jest w stanie wykryć wszystkie, nawet najrzadsze zmiany w genach, które zostały patogeneza takie które mogą wywołać objawy choroby – również te nieprawidłowości, których podstawowe badania genetyczne nie identyfikują. Uzyskane w badaniu WES dane można zestawić z informacjami o wszystkich mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim egzomie. Ponadto, do już wykonanej analizy można wielokrotnie powracać. Dzięki temu, jeśli pojawią się doniesienia naukowe o nowych mutacjach lub nowych objawach danej choroby, można przeanalizować te same wyniki testu DNA, pod innym kątem.

Jakie choroby wykrywa badanie WES? Należą do nich między innymi:

• choroby metaboliczne,
• nietolerancje pokarmowe,
• inne choroby genetyczne,
• wrodzone niedobory odporności.

Co jeszcze potrafi badanie WES? Dzięki testom WES możemy zidentyfikować źródło problemów ataków padaczkowych oraz wyjaśnić u pacjenta nietypowe dolegliwości gastryczne. Test umożliwia także wykrycie genetycznych przyczyn chorób wywołujących objawy ze spektrum autyzmu, aby jednak możliwa była prawidłowa diagnoza, należy się upewnić, że badanie raportuje o zmianach typu CNV (zakres badania mikromacierzy) w genomie.

Badanie WES – cena – korzyści dla pacjenta i lekarza

Badania WES umożliwiają analizę jednocześnie wszystkich znanych regionów kodujących genów, co sprawiło, że szybko stały się one niezastąpione w diagnostyce wielu chorób uwarunkowanych genetycznie. Jeszcze kilka lat temu lekarze podchodzili do testów WES dość sceptycznie – głównie ze względu na brak wiedzy jeśli chodzi o interpretację wyniku. Dziś zmieniło się podejście lekarzy do nowoczesnych analiz DNA, ponieważ dzięki nim mogą oni prawidłowo zdiagnozować chorobę i zaproponować ukierunkowane leczenie. Wiedza o genetyce jest już wśród lekarzy coraz szersza.

Korzyści, jakie daje analiza WES, są nie do podważenia. Po wykonaniu tego kompleksowego badania najczęściej nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych testów genetycznych. Dzięki temu pacjent, który zdecydował się na test WES, omija etap czasochłonnej (i bardzo kosztownej) odysei diagnostycznej wynikającej z leczenia i diagnozowania metodą prób i błędów.

W cenie badania genetycznego WES mogą zostać zawarte dodatkowe udogodnienia, takie jak np.:

• możliwość rozłożenia płatności za badanie WES na raty,
• możliwość zamówienia bezpłatnego kuriera, który dostarczy próbki krwi do laboratorium genetycznego,
• darmowa konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem.

Dobre laboratoria genetyczne pomagają także w organizacji badania – w tym celu można skorzystać z wygodnych formularzy online lub zgłosić się do biura obsługi klienta i poprosić o pomoc profesjonalnego konsultanta medycznego.

Czas oczekiwania na wynik badań WES powinien wynosić maksymalnie 10 tygodni, a pobranie próbki odbywać się w komfortowych i bezstresowych warunkach – w przychodni lub w domu pacjenta.

Do prawidłowej interpretacji wyników testu WES konieczny jest obszerny wywiad lekarski oraz obserwacja objawów u pacjenta. Zdarzają się bowiem rzadkie przypadki, gdy pacjent posiada mutację z kodonem STOP i mimo wykrycia u niego nieprawidłowości, dana choroba genetyczna się u niego nie rozwinie. Mimo tego ograniczenia, testy WES to rewelacyjne narzędzie współczesnej medycyny, które pozwala poprawnie diagnozować i leczyć jeszcze skuteczniej. Jak dotąd, diagnoza chorób genetycznych (zwłaszcza takich, do których przyczyniają się zmiany w wielu genach) była bardzo trudna, kosztowna i czasochłonna. Dzięki testom WES wiele się zmieniło w tej kwestii.