Badania na padaczkę u dzieci
Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Ataki padaczkowe mogą być spowodowane różnymi czynnikami, np. okołoporodowymi uszkodzeniami układu nerwowego. Wśród przyczyn padaczki w wielu przypadkach (40 – 60%) do wystąpienia ataków padaczki przyczyniają się uwarunkowania genetyczne [1]. Czym są badania na padaczkę? Jakie badania wykonać by poprawnie zdiagnozować padaczkę u dziecka? Podpowiadamy!
Badania na padaczkę – tego dowiesz się z niniejszego artykułu:
- Badania na padaczkę – padaczka genetyczna
- Padaczka – badania wskazują, że jedną z przyczyn może być choroba metaboliczna
- Padaczka – jakie badania wykonać, by zdiagnozować zaburzenia u dziecka?
- Padaczka – badania NGS pozwolą jej przyczynę!
- Badania na padaczkę – panele padaczkowe
- Badania na padaczkę – badania WES
- Genetyczne badania na padaczkę – kiedy warto je wykonać?
Badania na padaczkę – padaczka genetyczna
Padaczka może zostać odziedziczona po rodzicach, a także powstać w wyniku spontanicznych mutacji i zmian, które pojawiają się w genach de novo. To, że w rodzinie dziecka nie wystąpiły do tej pory objawy padaczki, wcale nie oznacza, że maluch na nią nie zachoruje. Jeśli rodzice byli nosicielami padaczki (każde z nich miało po genie jednej wadliwej kopii genu), maluch może odziedziczyć po nich komplet genów odpowiedzialnych za to zaburzenie i w rezultacie – miewać ataki padaczki.
Badania na padaczkę pokazują, że do genetycznych przyczyn padaczki należą między innymi:
- jednogenowe choroby genetyczne,
- mutacje w genach powstające de novo,
- uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne.
By wykryć przyczynę zaburzeń u dziecka, wykonuje się więc genetyczne badania na padaczkę, w tym między innymi testy DNA w kierunku chorób metabolicznych.
Padaczka – badania wskazują, że jedną z przyczyn może być choroba metaboliczna
Ponieważ wiele chorób metabolicznych, nieleczonych, może dawać objawy w postaci ataków padaczki, diagnostykę zaburzeń warto zacząć od testu na 
obecność chorób związanych z metabolizmem.
W wyniku choroby metabolicznej organizm nie posiada niektórych enzymów odpowiedzialnych za przetwarzanie niektórych substancji dostarczanych z pokarmem i w efekcie, magazynuje szkodliwe dla niego toksyny. Zbyt duża ilość takich nieprzetworzonych substancji może z czasem doprowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym, np. układu nerwowego. Wtedy, mimo że dziecko urodziło się zdrowe, z czasem dochodzi u niego do poważnych zaburzeń, np. na tle intelektualnym. Nieleczona choroba metaboliczna może dawać objawy ze spektrum autyzmu, a także objawiać się w postaci ostrych ataków padaczki. Jakie badania wykonać, by zdiagnozować źródło zaburzeń u dziecka i poradzić sobie z problemem? Poniżej znajduje się odpowiedź na to pytanie.
Padaczka – jakie badania wykonać, by zdiagnozować zaburzenia u dziecka?
Pierwsze badanie na padaczkę, które przybliżają lekarza do zdiagnozowania zaburzeń to badania neurologiczne, w tym EEG, rezonans magnetyczny oraz tomografia głowy. Niestety badania te często nie wykazują żadnych nieprawidłowości, mimo że dziecko ma widoczne objawy padaczki. Kluczową rolę w diagnostyce padaczki odgrywają genetyczne badania padaczki. Jakie badania wykonać, by poznać genetyczne przyczyny padaczki? Najlepszym sposobem są nowoczesne badania NGS.
Padaczka – badania NGS pozwolą wykryć jej przyczyny!
Padaczka genetyczna– badania NGS, czyli testy DNA korzystające z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji, mogą pomóc odkryć przyczyny padaczki. Testy te mogą analizować za jednym razem wiele różnych genów i wskazać mutacje, które mogły doprowadzić do rozwoju choroby genetycznej (zarówno te patogenne jak i te, co do których zachodzi tylko przypuszczenie, że mogą być patogenne, czyli mutacje rzadkie).
Wiedza ta jest kluczowa, by lekarz mógł postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć skuteczne leczenie farmakologiczne pacjenta z atakami padaczki. Jest także cenna, ponieważ dzięki niej możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia padaczki u spokrewnionych z badanym osób, np. jego rodzeństwa lub potomstwa. Badania genetyczne padaczki takie jak panele padaczkowe oraz analiza WES dają szansę na przewidzenie następstw ukrytej w genach choroby i uniknięcie przykrych objawów oraz powikłań. Poniżej omawiamy każde z nich.
Badania na padaczkę – panele padaczkowe
Badania na padaczkę, genetyczne panele padaczkowe, to testy, które sprawdzają konkretne, wybrane geny, o których wiemy (na podstawie doniesień ze świata nauki), że są one związane z padaczką.
Panele padaczkowe wykorzystuje się, by zdiagnozować między innymi:
- stwardnienie guzowate,
- zespół Dravet.
Te genetyczne choroby należą do jednych ze znanych przyczyn padaczki.
Badania na padaczkę – badania WES
Test WES to badanie na padaczkę, które często zamyka diagnostykę padaczki. Badanie na padaczkę (i nie tylko) WES sprawdza wszystkie znane geny 
człowieka (jest ich około 23 000) pod kątem niekorzystnych zmian. Test analizuje wszystkie regiony kodujące genów i jest w stanie wykryć choroby, których nie pokazują żadne inne badania genetyczne.
Dzięki badaniom WES można wykryć między innymi:
- stwardnienie rozsiane,
- zespół Retta
- zespół Dravet
- wszystkie choroby metaoliczne (a jest ich kilkaset), które mogą wywołać atak padaczki.
Na życzenie pacjenta, test może zaraportować także o innych nieprawidłowościach, jakie wykryto w genomie materiale genetycznym pacjenta. Badany może się dowiedzieć np. o tym, że od urodzenia ma nietolerancję pokarmową lub wrodzony niedobór odporności (który jeszcze nie dał wyczuwalnych objawów). Dzięki temu można wdrożyć działania profilaktyczne i zapobiec ich rozwojowi. Test WES potrafi zidentyfikować także kilkaset chorób metabolicznych, które dają objawy w postaci ataków padaczki.
Ogromnym atutem badań genetycznych WES jest możliwość wracania do danych uzyskanych w czasie testu. Dzięki temu, gdy w przyszłości u pacjenta zostaną zaobserwowane nowe objawy, wystarczy sięgnąć do uzyskanych wyników, bez konieczności ponownego pobierania próbki krwi i jej analizowania.
Wybierając badanie WES należy zwrócić szczególną uwagę na:
– zakres – pełne badanie WES raportuje nie tylko zmiany w genach, ale również zmiany CNV, czyli mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach. Jest to bardzo istotne dla pewności wykluczenia genetycznych przyczyn padaczki
– czy w cenie badania WES jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – każde badanie WES powinno być zinterpretowane przez specjalistę
– cenę badania WES– jeżeli badanie kosztuj poniżej 5 000 zł to jest to prawdopodobnie niepełna analiza, nie dająca pewności diagnozy
– czas oczekiwania na wynik – nie powinien on wynosić dłużej niż 10 tygodni! Badanie WES standardowo można wykonać w takim czasie, jeżeli czas oczekiwania jest dłuższy, wydłuża się również moment wprowadzenia odpowiedniego leczenia!
Genetyczne badania na padaczkę – kiedy warto je wykonać?
Genetyczne padania na padaczkę takie jak badanie WES umożliwiają lekarzowi postawienie szybkiej i trafnej diagnozy. Dzięki wynikowi badań DNA może on wprowadzić zindywidualizowane i ukierunkowane leczenie. Zdiagnozowanie typu oraz przyczyny padaczki jest kluczowe, by poprawić jakość życia chorej osoby oraz jego bliskich.
Badanie WES jest na tyle obszerne, że po jego wykonaniu u chorego nie ma potrzeby, by robić dodatkowe testy genetyczne. Kiedy warto je wykonać? W szczególności warto wykonać test DNA WES, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki, a także wtedy, gdy w rodzinie dziecka występowały już genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne.
Genetyczne padania na padaczkę warto wykonać także wtedy, gdy:
- padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne,
- u dziecka wystąpiły uszkodzenia narządów,
- napady padaczki mioklonicznej postępują.
Zobacz też:
💜Dziecko ciągle choruje – co robić?
💜Jakie badania immunologiczne u dzieci?
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Steinborn B. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.
