Przeskocz do tre艣ci

Mikromacierze 鈥 badanie dok艂adniejsze ni偶 klasyczny kariotyp

Badanie mikromacierzy wykonuje si臋 w celu wykrycia nieprawid艂owo艣ci w obr臋bie chromosom贸w. Wykryte w badaniu zmiany, nawet niewielkie, mog膮 by膰 藕r贸d艂em problem贸w pacjent贸w z autyzmem, a tak偶e przyczyn膮 zaburze艅 u os贸b, kt贸re cierpi膮 z powodu nag艂ych atak贸w padaczki. Badanie to jest o wiele bardziej dok艂adne ni偶 klasyczna analiza kariotypu. Co warto o nim wiedzie膰?mikromacierze badanie

Mikromacierze 鈥 badanie 鈥 najwa偶niejsze informacje:

  1. Mikromacierze 鈥 badanie 鈥 co to takiego?
  2. Mikromacierze 鈥 badanie czy analiza kariotypu 鈥 co wybra膰?
  3. Badanie mikromacierzy 鈥 korzy艣ci z wykonania badania
  4. Mikromacierze 鈥 rozszerzone badanie warto wykona膰 u dziecka z objawami autyzmu
  5. Mikromacierze 鈥 rozszerzone badanie

Mikromacierze 鈥 badanie 鈥 co to takiego?

Mikromacierze, badanie aCGH lub te偶 badanie mikromacierzy to jedna z metod oceny kariotypu. Jest to zaawansowany test DNA, w trakcie kt贸rego analizowane s膮 chromosomy (autosomy oraz chromosomy p艂ci), pod wzgl臋dem liczby oraz struktury. Badanie pozwala wykry膰 zmiany w chromosomach, kt贸re wp艂ywaj膮 na wyst臋powanie r贸偶nych chor贸b genetycznych.

Badanie mikromacierzy nale偶y do tzw. test贸w NGS. To badania genetyczne dzieci i doros艂ych, kt贸re korzystaj膮 z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji i raportuj膮 o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wyst膮pienie danej choroby lub niepokoj膮cych objaw贸w.

Mikromacierze 鈥 badanie czy analiza kariotypu 鈥 co wybra膰?mikromacierze badanie

Pacjenci, kt贸rzy zastanawiaj膮 si臋, czy wybra膰 mikromacierze (badanie aCGH, kariotypu molekularnego), czy badanie podstawowego kariotypu powinni zwr贸ci膰 uwag臋 na to, 偶e klasyczne badanie kariotypu identyfikuje jedynie du偶e zmiany w DNA (np. obecno艣膰 dodatkowego chromosomu lub brak chromosomu), co w wielu przypadkach nie wystarcza, by postawi膰 poprawn膮 diagnoz臋 choroby. Badanie mikromacierzy jest badaniem dok艂adniejszym i potrafi wykry膰 nawet bardzo ma艂e zmiany w obr臋bie chromosom贸w.

Dzi臋ki badaniu mikromacierzy mo偶na wykry膰 nieprawid艂owo艣ci takie jak:

  • mikrodelecje i mikroduplikacje submikroskopowe,
  • niezr贸wnowa偶one klasyczne nieprawid艂owo艣ci chromosomowe.

Badanie mikromacierzy 鈥 korzy艣ci z wykonania badania

Badania mikromacierzy cz臋sto nale偶ny wykona膰 pomimo prawid艂owo艣ci w klasycznym badaniu kariotypu, poniewa偶 ich dok艂adno艣膰 jest bardzo du偶a.

Ich zalety to:

  • skr贸cenie czasu diagnozy (badanie mikromacierzy wykrywa za jednym razem wszystkie nieprawid艂owo艣ci zwi膮zane z chromosomami),
  • przyspieszenie momentu wprowadzenia leczenia,
  • redukcja koszt贸w zwi膮zanych z wykonaniem wielu pojedynczych bada艅 genetycznych i tzw. odysej膮 diagnostyczn膮.

Im szybciej badanie mikromacierzy zostanie wykonane u pacjenta, tym szybciej lekarz przybli偶y si臋 do postawienia trafnej diagnozy. Dzi臋ki temu nie b臋dzie konieczne wykonanie dodatkowych zb臋dnych bada艅 ani te偶 leczenie metod膮 鈥瀙r贸b i b艂臋d贸w鈥, kt贸re mo偶e si臋 sko艅czy膰 dla pacjenta tragicznie.

Mikromacierze 鈥 rozszerzone badanie warto wykona膰 u dziecka z objawami autyzmu

Badanie mikromacierzy wykonuje si臋 u pacjent贸w z zaburzeniami rozwoju oraz podejrzeniem wad wrodzonych i nieprawid艂owo艣ci chromosomalnych.

Jest ono rekomendowane jako:

Mikromacierze badanie wykonuje si臋 tak偶e w diagnostyce niep艂odno艣ci u par, mo偶e ono tak偶e pom贸c odkry膰 przyczyn臋 poronienia i utraty ci膮偶y.

Poniewa偶 genetyczne powody autyzmu s膮 bardzo r贸偶norodne, u dzieci z objawami autyzmu warto rozwa偶y膰 wykonanie nie tylko badania mikromacierzy, ale tak偶e szerszej diagnostyki – badanie WES i badania FRAX.

Mikromacierze 鈥 rozszerzone badaniemikromacierze badanie

Badania  NGS w kierunku autyzmu, o kt贸re warto rozszerzy膰 badanie mikromacierzy to:

  • badanie paneli autystycznych – w trakcie badania analizowanych jest 224 gen贸w, kt贸re, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mog膮 prowadzi膰 do zaburze艅 autystycznych,
  • badanie FRAX – analiza w kierunku 艂amliwego chromosomu X pozwala wykry膰 mutacje w genie FMR1 鈥 mutacje te stanowi膮 jedn膮 z genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci i doros艂ych,
  • badanie WES 鈥 to najszersze badanie genetyczne spo艣r贸d dost臋pnych na rynku test贸w DNA. Badanie identyfikuje zmiany we wszystkich znanych ludzkich genach (jest ich oko艂o 23 000). Po analizie genetycznej uzyskane wyniki zostaj膮 poddane obr贸bce bioinformatycznej i por贸wnane z danymi o wszystkich mo偶liwych mutacjach, jakie mog膮 wyst膮pi膰 w ludzkim genomie.

WARTO WIEDZIE膯: ostatnie z wymienionych bada艅, czyli badanie WES mo偶na na 偶yczenie pacjenta rozszerzy膰 o badanie FRAX, a tak偶e zakres badania mikromacierzy z czu艂o艣ci膮 wy偶sz膮 ni偶 standardowe badanie mikromacierzy (sprawdzane s膮 tzw. zmiany CNV). Dobre laboratoria genetyczne oferuj膮 te testy genetyczne w atrakcyjnych cenowo pakietach. W ten spos贸b, zamiast wykonywa膰 u dziecka z objawami autyzmu kilka kosztownych pojedynczych bada艅, wystarczy wykona膰 jeden rozbudowane badanie dziecka. Dzi臋ki temu mo偶liwe jest szybsze poznanie przyczyny padaczek, czy autyzmu i podj臋cie skutecznego, ukierunkowanego leczenia.

Zobacz te偶:

馃挏Badanie WES cena

馃挏Padaczka przyczyny genetyczne

馃挏Jakie badania przed szczepieniem?

馃挏Badania profilaktyczne u dzieci

馃挏Badania immunologiczne u dzieci – sprawd藕 co mo偶esz zrobi膰!

馃挏Autyzm – badania metaboliczne mog膮 uratowa膰 zdrowie!

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.