Poznaj najważniejsze badanie genetyczne noworodka!
Badania genetyczne noworodka umożliwiają zidentyfikowanie groźnych chorób genetycznych i podjęcie z nimi walki, zanim jeszcze ujawnią się niepokojące objawy zaburzeń. Wprowadzone zawczasu leczenie pozwoli należycie zadbać o zdrowie malucha, już od pierwszych chwil po narodzinach. Które z badań genetycznych noworodka ma najszerszy zakres badanych chorób? Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA!
2. Noworodek – badania genetyczne pozwalają zaplanować… jego zdrowie
3. Badania genetyczne dla noworodków pozwolą uniknąć skutków niewykrytych chorób wrodzonych
4. Badania genetyczne noworodków – jakie choroby bada test NOVA?
5. Badania genetyczne u noworodków – na czym polega test NOVA? 
6. Badanie genetyczne noworodka – pewność wyniku testu NOVA
Noworodek – badania genetyczne takie jak test NOVA pozwolą zadbać o jego zdrowie od pierwszych chwil po urodzeniu
Badania genetyczne dla noworodków, z których korzysta współczesna medycyna, są ciągle udoskonalane i ulepszane. Dzięki temu jesteśmy w stanie skutecznie identyfikować, a następnie leczyć wiele wrodzonych wad i chorób. Jednym z badań genetycznych noworodków nowej generacji, które umożliwia wykrycie chorób na bardzo wczesnym etapie życia, jest test NOVA. To badanie DNA, które korzysta z nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji.
Test NOVA to badanie genetyczne noworodka, które identyfikuje aż 12 000 zmian w genach. Wykryte w teście NOVA choroby (większość z nich, jeżeli nie są poprawnie zdiagnozowane i leczone może zagrażać życiu malucha lub skazać go na niepełnosprawność do końca życia) nie dają początkowo żadnych objawów. Dopiero w wieku późniejszym rodzice mogą zauważyć u malucha niepokojące oznaki. Wtedy najczęściej jest już jednak za późno by zrobić cokolwiek, co mogłoby zatrzymać rozwój choroby.
Czy dziecko może się rozwijać normalnie, mimo że posiada daną wadę genetyczną? Tak, pod warunkiem, że odpowiednio wcześnie wykryjemy te nieprawidłowości u noworodka. Badania genetyczne dzieci takie jak NOVA, wykonane jak najwcześniej (najlepiej tuż po urodzeniu malucha) pozwolą zadbać o jego zdrowie już w pierwszych chwilach życia.
Noworodek – badania genetyczne pozwalają zaplanować… jego zdrowie
Badania genetyczne dla noworodków umożliwiają dowiedzieć się jak najwięcej o organizmie dziecka, dzięki czemu możliwe jest planowanie… zdrowia nowonarodzonego malucha. Wykonanie tuż po urodzeniu badań przesiewowych noworodka takich jak test NOVA pozwala na wykrycie wielu chorób, zanim jeszcze pojawią się ich objawy. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza z kolei daje lekarzowi duże możliwości, by mógł on wdrożyć specjalistyczne leczenie i zapobiec rozwojowi choroby!
Choroby wrodzone, które są uwarunkowane genetycznie często dają wyraźne objawy kliniczne dopiero kilka miesięcy lub nawet kilka lat po urodzeniu. Niestety wiele chorób wrodzonych (np. choroby metaboliczne) jest wykrywanych dopiero w późniejszym wieku. Co to oznacza w praktyce? Dopóki lekarz nie postawi prawidłowej diagnozy i nie zaproponuje skutecznego leczenia, choroba sieje latami spustoszenie w młodym organizmie. Badania przesiewowe, w tym przede wszystkim badania genetyczne noworodków, mogą temu zapobiec i uratować zdrowie malucha oraz zapewnić mu zdrowy rozwój, na równi z dziećmi w jego wieku.
Badania genetyczne dla noworodków pozwolą uniknąć skutków niewykrytych chorób wrodzonych
Badania genetyczne dla noworodków pozwalają uniknąć skutków niewykrytych chorób wrodzonych. Z chorobami metabolicznymi i innymi 
wrodzonymi, uwarunkowanymi genetycznie nieprawidłowościami, wiąże się wiele przykrych objawów. Mogą one spowodować śpiączkę, przyczyniać się do ciężkich infekcji (np. pierwotne niedobory odporności), wywoływać objawy ze spektrum autyzmu, a nawet spowodować nagłą śmierć malucha. Z tego też powodu, nawet jeśli dziecko uzyskało bardzo wysokie wyniki we wstępnym badaniu Apgar, warto wykonać u niego bardziej szczegółowe badania, takie jak badania genetyczne noworodków, by upewnić się całkowicie co do jego dobrego zdrowia. To najlepszy prezent dla malucha z okazji jego narodzin!
Badania genetyczne noworodków – jakie choroby bada test NOVA?
Jednym z nowszych badań genetycznych noworodków jest test NOVA. To badanie genetyczne noworodków, które sprawdza na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka aż 87 różnych chorób genetycznych.
Test identyfikuje:
- choroby metaboliczne (aż 68!)
- choroby związane z niedoborami odpornościowymi (14 różnych chorób układu odpornościowego)
- 5 innych chorób (mukowiscydoza, hipertermia złośliwa, zespół Dravet, stwardnienie guzowate, niedosłuch izolowany bez innych współistniejących objawów i głuchota).
Zakres badanych przez test NOVA chorób nie pokrywa się z zakresem badań prenatalnych typu NIFTY / SANCO itp. Wskazane jest więc, by w trosce o zdrowie malucha wykonać oba badania – badanie typu NIFTY / SANCO w ciąży, a następnie, po urodzeniu – test NOVA.
Co jeszcze wyróżnia to badanie genetyczne noworodka? Warto wiedzieć, że test NOVA zawiera także panel tolerancji dla ponad 200 leków. Dzięki temu można sprawdzić, czy organizm malucha reaguje prawidłowo na substancje zawarte w najpopularniejszych lekach i zapobiec przykrym konsekwencjom po podaniu leku, którego maluch nie toleruje.
Badania genetyczne u noworodków – na czym polega test NOVA?
Badania genetyczne u noworodków wykonuje się na podstawie różnych próbek. W przypadku testu NOVA jest to wymaz z policzka dziecka. Test ten jest więc bezbolesny i całkowicie nieinwazyjny.
Na badanie genetyczne noworodka można się zdecydować jeszcze przed porodem – wtedy wystarczy wzbogacić wyprawkę do szpitala o specjalny zestaw pobraniowy wraz z instrukcją obsługi. Rodzice mogą liczyć na pomoc położnej w pobraniu próbki w szpitalu lub wykonać badanie po powrocie do domu. Mogą oni zgłosić się do pobrania w jednym z 200 autoryzowanych punktów pobrań, a nawet zamówić przeszkoloną w pobieraniu materiału DNA położną do domu. Badanie genetyczne noworodka można wykonać nawet, przebywając za granicą – wtedy należy zamówić specjalny zestaw do pobrania próbek i odesłać go z powrotem do laboratorium.
Jeśli chodzi o analizę genetyczną, a więc najważniejszy etap badania genetycznego noworodka, jest ona wykonywana na terenie Laboratorium BGI – to jeden z największych na świecie ośrodków, które zajmują się genomiką!
Badanie genetyczne noworodka – pewność wyniku testu NOVA
Badanie genetyczne noworodka takie jak test NOVA to test DNA najnowszej generacji. Dzięki temu, że korzysta on z innowacyjnej metody sekwencjonowania nowej generacji (w skrócie NGS) i dodatkowe jest jeszcze potwierdzany stosowaną w genetyce metodą Sangera, wynik jest wiarygodny i pewny.
Podczas badania genetycznego noworodka są sprawdzane wszystkie mutacje w danym genie, które mogłyby odpowiadać za daną chorobę. Na wynik badania genetycznego noworodka NOVA oczekuje się około 5 tygodni. Co przemawia za tym, by wykonać u malucha test NOVA? Po wykonaniu badania i otrzymaniu nieprawidłowego wyniku rodzice mogą liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. To jedyne badanie dla noworodków na rynku, które posiada takie postępowanie w standardzie!
Zobacz też:
Badania profilaktyczne u dzieci
