Przeskocz do tre艣ci

Poznaj najwa偶niejsze badanie genetyczne noworodka!

Badania genetyczne noworodka umo偶liwiaj膮 zidentyfikowanie gro藕nych chor贸b genetycznych i podj臋cie z nimi walki, zanim jeszcze ujawni膮 si臋 niepokoj膮ce objawy zaburze艅. Wprowadzone zawczasu leczenie pozwoli nale偶ycie zadba膰 o zdrowie malucha, ju偶 od pierwszych chwil po narodzinach. Kt贸re z bada艅 genetycznych noworodka ma najszerszy zakres badanych chor贸b? Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodk贸w 鈥 test NOVA!

1. Noworodek 鈥 badania genetyczne takie jak test NOVA pozwol膮 zadba膰 o jego zdrowie od pierwszych chwil po urodzeniu

2.聽Noworodek 鈥 badania genetyczne pozwalaj膮 zaplanowa膰鈥 jego zdrowie

3. Badania genetyczne dla noworodk贸w pozwol膮 unikn膮膰 skutk贸w niewykrytych chor贸b wrodzonych

4. Badania genetyczne noworodk贸w 鈥 jakie choroby bada test NOVA?

5. Badania genetyczne u noworodk贸w 鈥 na czym polega test NOVA? badania genetyczne noworodka

6. Badanie genetyczne noworodka 鈥 pewno艣膰 wyniku testu NOVA

Noworodek 鈥 badania genetyczne takie jak test NOVA pozwol膮 zadba膰 o jego zdrowie od pierwszych chwil po urodzeniu

Badania genetyczne dla noworodk贸w, z kt贸rych korzysta wsp贸艂czesna medycyna, s膮 ci膮gle udoskonalane i ulepszane. Dzi臋ki temu jeste艣my w stanie skutecznie identyfikowa膰, a nast臋pnie leczy膰 wiele wrodzonych wad i chor贸b. Jednym z bada艅 genetycznych noworodk贸w nowej generacji, kt贸re umo偶liwia wykrycie chor贸b na bardzo wczesnym etapie 偶ycia, jest test NOVA. To badanie DNA, kt贸re korzysta z nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji.

badanie genetyczne noworodk贸wTest NOVA to badanie genetyczne noworodka, kt贸re identyfikuje a偶 12聽000 zmian w genach. Wykryte w te艣cie NOVA choroby (wi臋kszo艣膰 z nich, je偶eli nie s膮 poprawnie zdiagnozowane i leczone mo偶e zagra偶a膰 偶yciu malucha lub skaza膰 go na niepe艂nosprawno艣膰 do ko艅ca 偶ycia) nie daj膮 pocz膮tkowo 偶adnych objaw贸w. Dopiero w wieku p贸藕niejszym rodzice mog膮 zauwa偶y膰 u malucha niepokoj膮ce oznaki. Wtedy najcz臋艣ciej jest ju偶 jednak za p贸藕no by zrobi膰 cokolwiek, co mog艂oby zatrzyma膰 rozw贸j choroby.

Czy dziecko mo偶e si臋 rozwija膰 normalnie, mimo 偶e posiada dan膮 wad臋 genetyczn膮? Tak, pod warunkiem, 偶e odpowiednio wcze艣nie wykryjemy te nieprawid艂owo艣ci u noworodka. Badania genetyczne dzieci takie jak NOVA, wykonane jak najwcze艣niej (najlepiej tu偶 po urodzeniu malucha) pozwol膮 zadba膰 o jego zdrowie ju偶 w pierwszych chwilach 偶ycia.

Noworodek 鈥 badania genetyczne pozwalaj膮 zaplanowa膰鈥 jego zdrowie

Badania genetyczne dla noworodk贸w umo偶liwiaj膮 dowiedzie膰 si臋 jak najwi臋cej o organizmie dziecka, dzi臋ki czemu mo偶liwe jest planowanie鈥 zdrowia nowonarodzonego malucha. Wykonanie tu偶 po urodzeniu bada艅 przesiewowych noworodka takich jak test NOVA pozwala na wykrycie wielu chor贸b, zanim jeszcze pojawi膮 si臋 ich objawy. Odpowiednio wcze艣nie postawiona diagnoza z kolei daje lekarzowi du偶e mo偶liwo艣ci, by m贸g艂 on wdro偶y膰 specjalistyczne leczenie i zapobiec rozwojowi choroby!

Choroby wrodzone, kt贸re s膮 uwarunkowane genetycznie cz臋sto daj膮 wyra藕ne objawy kliniczne dopiero kilka miesi臋cy lub nawet kilka lat po urodzeniu. Niestety wiele chor贸b wrodzonych (np. choroby metaboliczne) jest wykrywanych dopiero w 聽p贸藕niejszym wieku. Co to oznacza w praktyce? Dop贸ki lekarz nie postawi prawid艂owej diagnozy i nie zaproponuje skutecznego leczenia, choroba sieje latami spustoszenie w m艂odym organizmie. Badania przesiewowe, w tym przede wszystkim badania genetyczne noworodk贸w, mog膮 temu zapobiec i uratowa膰 zdrowie malucha oraz zapewni膰 mu zdrowy rozw贸j, na r贸wni z dzie膰mi w jego wieku.

Badania genetyczne dla noworodk贸w pozwol膮 unikn膮膰 skutk贸w niewykrytych chor贸b wrodzonych

Badania genetyczne dla noworodk贸w pozwalaj膮 unikn膮膰 skutk贸w niewykrytych chor贸b wrodzonych. Z chorobami metabolicznymi i innymi badania genetyczne noworodk贸wwrodzonymi, uwarunkowanymi genetycznie nieprawid艂owo艣ciami, wi膮偶e si臋 wiele przykrych objaw贸w. Mog膮 one spowodowa膰 艣pi膮czk臋, przyczynia膰 si臋 do ci臋偶kich infekcji (np. pierwotne niedobory odporno艣ci), wywo艂ywa膰 objawy ze spektrum autyzmu, a nawet spowodowa膰 nag艂膮 艣mier膰 malucha. Z tego te偶 powodu, nawet je艣li dziecko uzyska艂o bardzo wysokie wyniki we wst臋pnym badaniu Apgar, warto wykona膰 u niego bardziej szczeg贸艂owe badania, takie jak badania genetyczne noworodk贸w, by upewni膰 si臋 ca艂kowicie co do jego dobrego zdrowia. To najlepszy prezent dla malucha z okazji jego narodzin!

Badania genetyczne noworodk贸w 鈥 jakie choroby bada test NOVA?

Jednym z nowszych bada艅 genetycznych noworodk贸w jest test NOVA. To badanie genetyczne noworodk贸w, kt贸re sprawdza na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka a偶 87 r贸偶nych chor贸b genetycznych.

Test identyfikuje:

  • choroby metaboliczne (a偶 68!)
  • choroby zwi膮zane z niedoborami odporno艣ciowymi (14 r贸偶nych chor贸b uk艂adu odporno艣ciowego)
  • 5 innych chor贸b (mukowiscydoza, hipertermia z艂o艣liwa, zesp贸艂 Dravet, stwardnienie guzowate, niedos艂uch izolowany bez innych wsp贸艂istniej膮cych objaw贸w i g艂uchota).

Zakres badanych przez test NOVA chor贸b nie pokrywa si臋 z zakresem bada艅 prenatalnych typu NIFTY / SANCO itp. Wskazane jest wi臋c, by w trosce o zdrowie malucha wykona膰 oba badania 鈥 badanie typu NIFTY / SANCO w ci膮偶y, a nast臋pnie, po urodzeniu 鈥 test NOVA.

Co jeszcze wyr贸偶nia to badanie genetyczne noworodka? Warto wiedzie膰, 偶e test NOVA zawiera tak偶e panel tolerancji dla ponad 200 lek贸w. Dzi臋ki temu mo偶na sprawdzi膰, czy organizm malucha reaguje prawid艂owo na substancje zawarte w najpopularniejszych lekach i zapobiec przykrym konsekwencjom po podaniu leku, kt贸rego maluch nie toleruje.

Badania genetyczne u noworodk贸w 鈥 na czym polega test NOVA?

badania genetyczne dla noworodk贸wBadania genetyczne u noworodk贸w wykonuje si臋 na podstawie r贸偶nych pr贸bek. W przypadku testu NOVA jest to wymaz z policzka dziecka. Test ten jest wi臋c bezbolesny i ca艂kowicie nieinwazyjny.

Na badanie genetyczne noworodka mo偶na si臋 zdecydowa膰 jeszcze przed porodem 鈥 wtedy wystarczy wzbogaci膰 wyprawk臋 do szpitala o specjalny zestaw pobraniowy wraz z instrukcj膮 obs艂ugi. Rodzice mog膮 liczy膰 na pomoc po艂o偶nej w pobraniu pr贸bki w szpitalu lub wykona膰 badanie po powrocie do domu. Mog膮 oni zg艂osi膰 si臋 do pobrania w jednym z 200 autoryzowanych punkt贸w pobra艅, a nawet zam贸wi膰 przeszkolon膮 w pobieraniu materia艂u DNA po艂o偶n膮 do domu. Badanie genetyczne noworodka mo偶na wykona膰 nawet, przebywaj膮c za granic膮 鈥 wtedy nale偶y zam贸wi膰 specjalny zestaw do pobrania pr贸bek i odes艂a膰 go z powrotem do laboratorium.

Je艣li chodzi o analiz臋 genetyczn膮, a wi臋c najwa偶niejszy etap badania genetycznego noworodka, jest ona wykonywana na terenie Laboratorium BGI 鈥 to jeden z najwi臋kszych na 艣wiecie o艣rodk贸w, kt贸re zajmuj膮 si臋 genomik膮!

Badanie genetyczne noworodka 鈥 pewno艣膰 wyniku testu NOVA

Badanie genetyczne noworodka takie jak test NOVA to test DNA najnowszej generacji. Dzi臋ki temu, 偶e korzysta on z innowacyjnej metody sekwencjonowania nowej generacji (w skr贸cie NGS) i dodatkowe jest jeszcze potwierdzany stosowan膮 w genetyce metod膮 Sangera, wynik jest wiarygodny i pewny.

Podczas badania genetycznego noworodka s膮 sprawdzane wszystkie mutacje w danym genie, kt贸re mog艂yby odpowiada膰 za dan膮 chorob臋. Na wynik badania genetycznego noworodka NOVA oczekuje si臋 oko艂o 5 tygodni. Co przemawia za tym, by wykona膰 u malucha test NOVA? Po wykonaniu badania i otrzymaniu nieprawid艂owego wyniku rodzice mog膮 liczy膰 na bezp艂atn膮 konsultacj臋 z lekarzem genetykiem. To jedyne badanie dla noworodk贸w na rynku, kt贸re posiada takie post臋powanie w standardzie!

Zobacz te偶:

Badania na autyzm

Badania profilaktyczne u dzieci

Mikromacierze badanie

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.