Mukowiscydoza u dzieci – najczęstsza choroba genetyczna

Szacuje się, że rocznie w Polsce nawet 120 dzieci rodzi się z mukowiscydozą. Jako choroba genetyczna zdecydowanie przoduje w rankingach najczęściej pojawiających się schorzeń na tym tle. Jakie są objawy mukowiscydozy? Czy moje dziecko może chorować na mukowiscydozę?

Objawy mukowiscydozy

Za mukowiscydozę jest odpowiedzialna mutacja genu CFTR powodująca, że zostaje wyprodukowane nieprawidłowe białko, które jest odpowiedzialne za regulację przepływu jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Ten gen kontroluje ruch wody i soli w komórkach ciała Twojego dziecka, a nagła mutacja lub zmiana w genie CFTR powoduje, że śluz staje się nieprawidłowy, co z kolei prowadzi do gromadzenia się go w różnych narządach w całym ciele, w tym w: jelitach, trzustce, wątrobie, płucach. Zwiększa także ilość soli w pocie.

Mukowiscydoza jest poważnym stanem genetycznym, który powoduje poważne uszkodzenia układu oddechowego i trawiennego. Uszkodzenie to często wynika z nagromadzenia się śluzu.

Mukowiscydoza atakuje komórki wytwarzające pot, śluz i enzymy trawienne. Zwykle te wydzielane płyny są porównywane konsystencją do oliwy z oliwek. Natłuszczają lub „smarują” różne narządy i tkanki, zapobiegając ich wysuszeniu lub zakażeniu.

U osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że płyny stają się gęste i lepkie. Zamiast działać jako środek poślizgowy, płyny zatkają kanały czy drogi oddechowe w ciele. Może to prowadzić do problemów zagrażających życiu, w tym infekcji, niewydolności oddechowej i niedożywienia. Bardzo ważne jest natychmiastowe leczenie mukowiscydozy. Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia oczekiwanej długości życia.

Mukowiscydoza u dziecka a problemy z oddychaniem

Gęsty, lepki śluz związany z mukowiscydozą często blokuje drogi oddechowe, które przenoszą powietrze do płuc i z płuc. Może to spowodować następujące objawy:

• świszczący oddech
• uporczywy kaszel, który wywołuje gęsty śluz
• duszność, szczególnie podczas ćwiczeń
• nawracające infekcje płuc
• zatkany nos
• zatęchłe zatoki

Mukowiscydoza powoduje problemy trawienne

Niegromadzony śluz może również zatkać kanały, które przenoszą enzymy wytwarzane przez trzustkę do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych, jelito nie może wchłonąć niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Może to spowodować:

• śmierdzące stolce
• zaparcia
• nudności
• obrzęk brzucha
• utratę apetytu
• słaby przyrost masy ciała u dzieci
• opóźniony wzrost u dzieci

Mukowiscydoza – schorzenie genetyczne

Nie można zapobiec mukowiscydozie. Jednak testy genetyczne powinny być wykonywane dla par starających się o dziecko, które mają mukowiscydozę lub które mają krewnych z tą chorobą. Testy genetyczne mogą określić ryzyko wystąpienia u dziecka mukowiscydozy poprzez badanie próbek krwi lub śliny od każdego z rodziców.