Przeskocz do tre┼Ťci

Badanie NGS ÔÇô cena zale┼╝y od zakresu badania i raportowanych zmian

Badanie genetyczne NGS mo┼╝na wykona─ç u dziecka lub u osoby doros┼éej, w celu zdiagnozowania choroby wrodzonej. To testy DNA, kt├│re analizuj─ů wszystkie, nawet bardzo rzadkie zmiany w badanych genach. Na czym polegaj─ů badania NGS? Ile kosztuje badanie NGS? Cena zale┼╝y przede wszystkim od zakresu badanych chor├│b.

Badanie NGS ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Badanie NGS ÔÇô cena ÔÇô co na ni─ů wp┼éywa?
  2. Badanie genetyczne NGS ÔÇô cena dla Pacjenta
  3. Panel NGS ÔÇô czym s─ů ma┼éy panel NGS i du┼╝y panel NGS?
  4. Badanie genetyczne NGS ÔÇô cena badania WES a raportowane zmiany

Badanie NGS ÔÇô cena ÔÇô co na ni─ů wp┼éywa?

badanie ngs cenaTechnologia NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji przenios┼éa diagnostyk─Ö genetyczn─ů na zupe┼énie inny, wy┼╝szy poziom. W trakcie jednej analizy genetycznej badane s─ů bowiem wszystkie zmiany w genach, kt├│re mog┼éy doprowadzi─ç do wywo┼éania danej choroby, wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w lub wady wrodzonej. Najbardziej nowoczesnym i najszerszym badaniem genetycznym jakie mo┼╝na wykona─ç obecnie w Polsce, jest badanie NGS WES. Cena badania NGS zale┼╝y od wielu czynnik├│w.

Sama technologia NGS jest bardzo kosztowna, poniewa┼╝ wymaga ona nowoczesnej aparatury laboratoryjnej oraz odpowiednio przeszkolonych, do┼Ťwiadczonych i obeznanych z metodami analizy genetycznej specjalist├│w. Procedura wyizolowania materia┼éu genetycznego z dostarczonej pr├│bki jest skomplikowana, a po analizie genetycznej uzyskane dane s─ů poddawane obr├│bce bioinformatycznej. Dzi─Öki temu dane genetyczne pacjenta mo┼╝na por├│wna─ç z og├│lno┼Ťwiatowymi bazami danych i sprawdzi─ç wszystkie mo┼╝liwe, znane na ten moment mutacje w ludzkim materiale genetycznym. Ca┼éy proces ÔÇô przygotowanie materia┼éu genetycznego, analiza genetyczna, a nast─Öpnie bioinformatyczna obr├│bka danych mo┼╝e trwa─ç do kilku tygodni.

Do tej pory, gdy u pacjenta zauwa┼╝ono niepokoj─ůce objawy lub w rodzinie wyst─Öpowa┼éy przypadki chor├│b genetycznych, wykonywano podstawowe testy DNA, kt├│re mog┼éy analizowa─ç jednocze┼Ťnie jeden lub maksymalnie kilka gen├│w. Co wi─Öcej ÔÇô podstawowe testy sprawdzaj─ů jedynie najcz─Östsze mutacje w badanych genach. Niestety nie zawsze brak takiej mutacji oznacza 100% wykluczenie genetycznych przyczyn wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w. Testy te mia┼éy dodatkowe powa┼╝ne ograniczenia, poniewa┼╝ trzeba je by┼éo wykonywa─ç po kolei. Je┼Ťli jeden test nic nie wykaza┼é, lekarz zleca┼é badanie kolejnego genu, a potem nast─Öpnego, co wp┼éywa┼éo na wyd┼éu┼╝enie w czasie diagnozy, grozi┼éo tak┼╝e ryzykiem wpadni─Öcia w nawet kilkuletni─ů odysej─Ö diagnostyczn─ů. Badania NGS zrewolucjonizowa┼éy pod tym k─ůtem diagnostyk─Ö genetyczn─ů i medycyn─Ö. Obecnie istniej─ů testy, kt├│re umo┼╝liwiaj─ů przebadanie za jednym razem nawet 23 000 gen├│w, dzi─Öki czemu mo┼╝na wychwyci─ç nawet bardzo rzadkie mutacje oraz choroby, kt├│rych przyczyna tkwi w wielu r├│┼╝nych genach.

Badanie genetyczne NGS – cena dla Pacjenta

Je┼Ťli chodzi o badanie genetyczne NGS, cena jest zale┼╝na od ilo┼Ťci sprawdzanych gen├│w i raportowanych zmian w genomie. Badanie pojedynczych panel ngsgen├│w cz─Östo jest niekorzystne finansowo (koszt analizy pojedynczego genu mo┼╝e wynie┼Ť─ç ponad 2000 z┼éotych), z tego te┼╝ powodu lekarz cz─Östo zleca bardziej obszerne badania, np. ma┼ée panele NGS, kt├│rych koszt wynosi oko┼éo 2 700 z┼éotych (analiza obejmuje kilka gen├│w) lub du┼╝e panele NGS, kt├│rych cena to oko┼éo 4 000 z┼éotych (analiza obejmuje setki gen├│w).

Mo┼╝liwe jest tak┼╝e przeprowadzenie analizy wszystkich znanych nam gen├│w (oko┼éo 23 000) za pomoc─ů jednego badania ÔÇô tzw. badania WES, to rozwi─ůzanie jest najkorzystniejsze nie tylko ze wzgl─Ödu na koszty, ale te┼╝ i czas postawienia diagnozy. Cena badania genetycznego NGS WES wynosi oko┼éo 5 500 z┼éotych. Na rynku s─ů obecne tak┼╝e badania WES w cenie poni┼╝ej 4 000 z┼éotych, jednak nie obejmuj─ů one zmian CNV, co znacznie zaw─Ö┼╝a mo┼╝liwo┼Ťci postawienia przez lekarza prawid┼éowej diagnozy.

Panel NGS ÔÇô czym s─ů ma┼éy panel NGS i du┼╝y panel NGS?

badanie genetyczne ngs cenaMa┼éy panel NGS to badanie, kt├│re wykonuje si─Ö, gdy lekarz podejrzewa u pacjenta konkretn─ů chorob─Ö genetyczn─ů (np. mukowiscydoz─Ö – na podstawie zaobserwowanych objaw├│w lub tego, ┼╝e w rodzinie wcze┼Ťniej dana nieprawid┼éowo┼Ť─ç si─Ö pojawi┼éa). Z jego pomoc─ů mo┼╝na przeanalizowa─ç za jednym razem do 9 r├│┼╝nych gen├│w. Wad─ů tego badania jest to, ┼╝e nie pozwala ono na wykonanie diagnostyki r├│┼╝nicowej ÔÇô sprawdzane s─ů jedynie geny odpowiedzialne za podejrzewane schorzenie.

Du┼╝y panel NGS to badanie, kt├│re pozwala na analiz─Ö za jednym razem nawet setek gen├│w podejrzanych o wywo┼éanie danej choroby. Geny te dobiera si─Ö na podstawie danych literaturowych. Du┼╝e panele NGS s─ů cz─Östo wykonywane w celu odnalezienia przyczyny trudnych do zdiagnozowania objaw├│w takich jak ataki padaczki genetycznej czy objawy ze spektrum autyzmu.

Badanie genetyczne NGS ÔÇô cena badania WES a raportowane zmiany

Spo┼Ťr├│d bada┼ä genetycznych NGS, najszersze mo┼╝liwe do wykonania badanie genetyczne to test WES. Test ten kosztuje oko┼éo 5 500 z┼éotych, a w jego cenie zosta┼éa zawarta analiza wszystkich znanych gen├│w cz┼éowieka. Je┼Ťli tylko ma si─Ö ┼Ťrodki finansowe, badanie to mo┼╝na wykona─ç praktycznie od r─Öki, a skierowanie od lekarza nie jest potrzebne.badanie ngs cena

Najlepsze badania WES raportuj─ů o wszystkich szkodliwych zmianach w genach, a nie tylko w tych, kt├│re ju┼╝ da┼éy niepokoj─ůce objawy. Potrafi─ů tak┼╝e raportowa─ç o zmianach CNV (mikrodelecjach i mikroduplikacjach). Zmiany te dot─ůd by┼éy sprawdzane jedynie w badaniu mikromacierzy, kt├│rego koszt wynosi dodatkowo oko┼éo 2 600 z┼éotych. S─ů one szczeg├│lnie wa┼╝ne, gdy u dziecka zauwa┼╝ono niepokoj─ůce ataki padaczki, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, objawy ze spektrum autyzmu lub oznaki wskazuj─ůce na zesp├│┼é Aspergera.

Podejmuj─ůc decyzj─Ö o wykonaniu badania WES,  warto dopyta─ç o to, czy:

  • badanie raportuje o zmianach CNV,
  • raportowane zmiany obejmuj─ů tak┼╝e nieprawid┼éowo┼Ťci o nieokre┼Ťlonej patogeniczno┼Ťci (tzw. VUS).

Wy┼╝ej wymienione zmiany mog─ů tak┼╝e prowadzi─ç do rozwoju choroby wrodzonej. Dzi─Öki temu, ┼╝e badanie WES je analizuje, zwi─Ökszamy szanse na przerwanie odysei diagnostycznej ÔÇô wynik testu u┼éatwia lekarzowi postawienie prawid┼éowej diagnozy.

Badanie WES to obecnie z┼éoty standard w diagnostyce wielu chor├│b genetycznych. Test WES pozwala zidentyfikowa─ç lub wykluczy─ç uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporno┼Ťci, nietolerancje pokarmowe, a tak┼╝e szereg innych wad wrodzonych i chor├│b genetycznych. Dobre laboratoria genetyczne oferuj─ů to badanie genetyczne dziecka wraz z konsultacj─ů wyniku przez lekarza genetyka. Czas oczekiwania na wynik nie powinien te┼╝ przekracza─ç 10 tygodni.

Badanie WES jest w stanie wykry─ç wszystkie zmiany w genach, kt├│re zosta┼éy uznane za patogenne lub s─ů uwa┼╝ane za prawdopodobnie patogenne i dzi─Öki temu – odkry─ç przyczyn─Ö niepokoj─ůcych zaburze┼ä u dziecka lub osoby doros┼éej. Test, kt├│ry mo┼╝e dostarczy─ç odpowiedzi na wiele pyta┼ä nurtuj─ůcych lekarzy oraz rodzic├│w wykonuje si─Ö na podstawie pr├│bki krwi pobranej od badanej osoby. Cena tego jednego obszernego badania genetycznego NGS jest korzystniejsza ni┼╝ gdyby┼Ťmy wykonywali analizy pojedynczych gen├│w i p┼éacili za ka┼╝de kolejne badanie osobno.

Zobacz te┼╝:

Badania na padaczk─Ö

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Badania immunologiczne u dzieci

Badanie WES – cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.