Przeskocz do tre┼Ťci

Genetyczne choroby metaboliczne ÔÇô jak szybko je zdiagnozowa─ç?

Choroby metaboliczne to szerokie poj─Öcie, kt├│re obejmuje r├│┼╝nego rodzaju zaburzenia metaboliczne. Procesy metaboliczne zachodz─ůce w ludzkim organizmie maj─ů na celu wch┼éanianie i wykorzystywanie dostarczanych z pokarmem sk┼éadnik├│w od┼╝ywczych. Ich rola to tak┼╝e przetwarzanie niekt├│rych substancji i wytwarzanie z nich energii potrzebnej do funkcjonowania. W sytuacji, gdy pacjent posiada wrodzone wady metabolizmu, wiele proces├│w zachodzi u niego nieprawid┼éowo. Jak mu wtedy pom├│c? Najlepszym sposobem na wykrycie genetycznych chor├│b metabolicznych s─ů testy DNA.

Genetyczne choroby metaboliczne ÔÇô oto najwa┼╝niejsze informacje na ten temat:

  1. Czym s─ů genetyczne choroby metaboliczne?
  2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy mog─ů o nich ┼Ťwiadczy─ç?
  3. Czy genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne da si─Ö leczy─ç?
  4. Schorzenie metaboliczne ÔÇô jak je szybko zdiagnozowa─ç?
  5. Metaboliczne choroby da si─Ö szybko wykry─ç dzi─Öki badaniom WES
  6. Choroba metaboliczna a bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä ÔÇô co warto wiedzie─ç?

­čĺÜ Czym s─ů genetyczne choroby metaboliczne?

choroby metaboliczneGenetyczne choroby metaboliczne u dzieci to oko┼éo 600 r├│┼╝nych rodzaj├│w uwarunkowanych genetycznie zaburze┼ä metabolicznych, kt├│re powoduj─ů zak┼é├│cenia w funkcjonowaniu organizmu. U zdrowego cz┼éowieka poszczeg├│lne reakcje chemiczne zachodz─ů kolejno po sobie, prowadz─ůc do r├│┼╝nych przemian metabolicznych. Je┼Ťli jednak dosz┼éo do wyst─ůpienia wrodzonej wady metabolizmu, aktywno┼Ť─ç enzym├│w i co za tym idzie, procesy przemian metabolicznych s─ů niepoprawne.

Metaboliczne choroby powoduj─ů, ┼╝e organizm nie potrafi przetwarza─ç prawid┼éowo wszystkich dostarczanych z po┼╝ywieniem substancji. Zamiast przekszta┼éci─ç si─Ö w nietoksyczny produkt, substrat (sk┼éadnik, kt├│ry dostarczamy wraz z po┼╝ywieniem) gromadzi si─Ö nadmiernie w organizmie i staje si─Ö dla niego szkodliwy. W miar─Ö up┼éywu czasu choroba metaboliczna da niepokoj─ůce objawy, takie jak ataki padaczki czy nawet ci─Ö┼╝ka niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna i psychoruchowa.

­čĺÜ Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy mog─ů o nich ┼Ťwiadczy─ç?

Objawy genetycznych chor├│b metabolicznych nie s─ů widoczne od razu. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju danego schorzenia metabolicznego mog─ů si─Ö one pojawi─ç na bardzo wczesnym etapie rozwoju, np. tu┼╝ po urodzeniu lub ukrywa─ç si─Ö miesi─ůcami, a nawet latami. Podczas gdy rodzice nawet nie podejrzewaj─ů, ┼╝e ich dziecko mo┼╝e by─ç chore, w m┼éodym organizmie dochodzi do powa┼╝nych spustosze┼ä.

Szczególnie podatny na uszkodzenia powstałe w wyniku wrodzonych wad metabolizmu jest układ nerwowy. Z tego też powodu, jedne z pierwszych objawów choroby metabolicznej to:zaburzenia metaboliczne

O obecno┼Ťci wrodzonych wad metabolizmu mog─ů ┼Ťwiadczy─ç tak┼╝e dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô wymioty, b├│le brzucha, nudno┼Ťci oraz biegunki.

­čĺÜ Czy genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne da si─Ö leczy─ç?

Nieleczone choroby metaboliczne mog─ů prowadzi─ç do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej i fizycznej, dlatego, by zadba─ç o rozw├│j malucha, kluczowa jest jak najwcze┼Ťniejsza diagnoza genetyczna. Wbrew pozorom, leczenie zaburze┼ä metabolicznych jest proste ÔÇô by poprawi─ç funkcjonowanie chorego organizmu, wystarczy wyeliminowa─ç z diety sk┼éadniki, kt├│rych nie potrafi on zmetabolizowa─ç.

Odpowiednio wcze┼Ťnie wdro┼╝one leczenie dietetyczne pozwoli unikn─ů─ç dalszego gromadzenia si─Ö w organizmie toksycznych substancji, zatrzyma tak┼╝e rozw├│j uszkodze┼ä. W niekt├│rych przypadkach udaje si─Ö nawet cofn─ů─ç objawy metabolicznych chor├│b i dziecko wyr├│wnuje si─Ö pod wzgl─Ödem rozwoju z r├│wie┼Ťnikami!

Inny spos├│b leczenia objaw├│w chor├│b metabolicznych to suplementacja. Je┼Ťli organizm nie potrafi samodzielnie produkowa─ç niekt├│rych niezb─Ödnych substancji, nale┼╝y je dostarcza─ç w spos├│b sztuczny, razem z po┼╝ywieniem. W tym przypadku tak┼╝e kluczowa jest wczesna diagnoza.

­čĺÜ Schorzenie metaboliczne ÔÇô jak je szybko zdiagnozowa─ç?

choroba metabolicznaWczesna diagnoza schorzenia metabolicznego jest wa┼╝na, by mo┼╝na by┼éo zapobiec niebezpiecznym konsekwencjom wrodzonych wad metabolizmu. Jak szybko zdiagnozowa─ç zaburzenia metaboliczne? Jednym ze sposob├│w na wykrycie wrodzonych wad metabolizmu s─ů badania przesiewowe noworodk├│w. Refundowane przez NFZ badania sprawdzaj─ů ryzyko zachorowania dziecka na 29 chor├│b wrodzonych, w tym tak┼╝e najpopularniejsze choroby metaboliczne.

Badania przesiewowe noworodk├│w nie sprawdzaj─ů bezpo┼Ťredniej przyczyny wrodzonych wad metabolizmu, czyli mutacji w genach. Ich zakres jest r├│wnie┼╝ niewielki. Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce s─ů ju┼╝ dost─Öpne szerokie testy genetyczne, kt├│re pozwol─ů sprawdzi─ç zdrowie malucha pod k─ůtem wszystkich 600 genetycznych chor├│b metabolicznych. Wsp├│┼éczesna genetyka potrafi bardzo dok┼éadnie okre┼Ťli─ç, jakie mutacje doprowadzi┼éy do wyst─ůpienia schorzenia metabolicznego. Wykrycie choroby metabolicznej z ich pomoc─ů jest mo┼╝liwe nawet na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie zaobserwowano ┼╝adnych niepokoj─ůcych objaw├│w!

­čĺÜ Metaboliczne choroby da si─Ö szybko wykry─ç dzi─Öki badaniom WES

Obecnie rodzice mog─ů wykona─ç kompleksowe badanie genetyczne dziecka, kt├│re sprawdza w jednej analizie wszystkie mutacje w genach odpowiedzialne za genetyczne choroby metaboliczne. Mowa o badaniu eksomowym ÔÇô te┼Ťcie WES. W trakcie badania analizowane s─ů wszystkie geny dziecka (ok. 23 000), dzi─Öki czemu pozwala ono jednoznacznie wykry─ç niebezpieczne wrodzone wady metabolizmu.

Poza zaburzeniami metabolicznymi test WES potrafi tak┼╝e wykry─ç 300 wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci oraz wiele innych chor├│b wrodzonych, wywo┼éanych mutacjami w genach. Wczesna wiedza o chorobie genetycznej ma kluczowe znaczenie dla mo┼╝liwo┼Ťci zastosowania skutecznego leczenia.

Wykonanie testu DNA WES pozwala:schorzenie metaboliczne

  • maksymalnie skr├│ci─ç czas diagnozy
  • przyspieszy─ç moment wprowadzenia leczenia,
  • zapobiec dalszemu rozwojowi choroby.

Je┼Ťli badanie w kierunku genetycznych chor├│b metabolicznych zosta┼éo wykonane na wczesnym etapie rozwoju malucha, w wielu przypadkach da si─Ö nawet cofn─ů─ç objawy, kt├│re ju┼╝ u niego wyst─ůpi┼éy, a wi─Öc da─ç mu szans─Ö na normalne ┼╝ycie.

­čĺÜ Choroba metaboliczna a bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä ÔÇô co warto wiedzie─ç?

Wiedza o zapisanej w genach chorobie metabolicznej jest istotna tak┼╝e w kontek┼Ťcie szczepie┼ä. Po podaniu szczepienia u chorego dziecka mo┼╝e bowiem doj┼Ť─ç do tzw. dekompensacji metabolicznej ÔÇô w rezultacie niewidoczne dot─ůd objawy zaburze┼ä metabolicznych mog─ů si─Ö pojawi─ç ze zdwojon─ů si┼é─ů. Szczepienia ochronne mog─ů wywo┼éa─ç u dziecka z chorob─ů metaboliczn─ů objawy takie jak senno┼Ť─ç, hipoglikemia czy nawet ┼Ťpi─ůczka prowadz─ůca do ┼Ťmierci. Aby unikn─ů─ç przykrych konsekwencji, przed wykonaniem szczepienia nale┼╝y go do tego odpowiednio przygotowa─ç. W niekt├│rych przypadkach konieczne b─Ödzie tak┼╝e zastosowanie indywidualnego kalendarza szczepie┼ä. Podstaw─ů do odroczenia szczepie┼ä lub nawet rezygnacji z niekt├│rych b─Ödzie pewny i jednoznaczny wynik testu DNA.

Zobacz te┼╝:

Badanie WES ÔÇô cena

Mikromacierze ÔÇô badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Czy padaczka jest dziedziczna?

S┼éaba odporno┼Ť─ç ÔÇô co robi─ç?

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.