Test WES, badanie WES – co to jest i do czego służy?
Badanie całoeksomowe (test WES, badanie WES, badanie eksomu) to test DNA, który bada aż 23 000 genów pod kątem zmian, które zostały uznane za takie, które mogą powodować objawy chorób wrodzonych. Jest to obecnie najszersze i najdokładniejsze ze wszystkich znanych badań genetycznych na rynku. Podpowiadamy, jakie choroby może wykryć badanie WES, a także, w jakich sytuacjach warto wykonać test WES.
Badanie WES (test WES) – najważniejsze informacje:
1. Badanie WES – co to jest? Jak wykonuje się test WES?
2. Badania WES vs. tradycyjne badania genetyczne
3. Jakie choroby może wykryć badanie WES?
4. Test WES – jakie są wskazania do jego wykonania?
5. Badania WES – jakie są ich ograniczenia?
Badanie WES – co to jest? Jak wykonuje się test WES?
Badanie WES (inaczej test WES) to kompleksowe badanie DNA, które jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane za patogenne (czyli związane z rozwojem określonej choroby) lub prawdopodobnie patogenne (dane literaturowe wskazują, że może wystąpić związek pomiędzy daną zmianą w genie, a rozwojem choroby). Co więcej – takie badanie genetyczne dziecka może wykryć nawet bardzo rzadkie zmiany, o nieokreślonej dotąd patogeniczności. Lekarz może ocenić, czy taka zmiana może spowodować określone objawy u pacjenta. Test wykonuje się na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka pobranego od badanego, w celu wykrycia zmian w genach, które odpowiadają za rozwój określonych chorób.
Badanie WES korzysta z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) i jest to obecnie najszersze i najdokładniejsze ze wszystkich dostępnych na polskim rynku badań genetycznych. Podczas testu WES analizowany jest cały egzom (wszystkie kodujące regiony ludzkich genów, które na dzień dzisiejszy znamy). Wyniki testu WES zostają poddane obróbce bioinformatycznej, dzięki czemu uzyskane dane można porównać z obszernymi bazami danych zawierającymi informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim egzomie.
Innowacyjność badań WES polega także na tym, że do wykonanej analizy WES można powracać wielokrotnie, bez konieczności ponownego pobierania próbki. Jeśli w przyszłości u badanego zostaną więc zaobserwowane nowe objawy lub naukowcy odkryją nowe mutacje odpowiedzialne za daną chorobę, będzie można przebadać uzyskaną próbkę w oparciu o aktualną wiedzę o chorobach genetycznych.
Badania WES vs. tradycyjne badania genetyczne
Dotychczas diagnoza chorób wynikających ze zmian w wielu genach była bardzo trudna, czasochłonna, a także kosztowna. Wiele dzieci z nietypowymi objawami, objawami ze spektrum autyzmu lub cierpiących na ataki padaczkowe było nieprawidłowo zdiagnozowanych i nieleczonych, lub leczonych bezskutecznie. Wraz z wejściem na rynek kompleksowych badań genetycznych WES sytuacja ta diametralnie się zmieniła. Czym różni się badanie WES od tradycyjnych badań genetycznych?
W porównaniu z tradycyjnymi badaniami genetycznymi (które analizują jednocześnie tylko kilka genów w wybranych miejscach) badania WES potrafią przeanalizować za jednym razem każdy gen, który jest obecny w naszym organizmie. Wykryte mogą zostać więc zarówno zmiany, które są uważane za patogeniczne, jak i takie mutacje rzadkie, co do których pojawiły się pojedyncze doniesienia w literaturze naukowej, że mogą mieć związek z daną chorobą. Dzięki badaniu WES można również wykryć nowe mutacje związane z daną chorobą.
Badanie WES, dzięki temu, że jest ono w stanie wykryć zmiany w genach, zanim pojawią się objawy choroby, daje lekarzowi możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie. Jakie korzyści daje to pacjentowi? Testy WES to skrócona diagnoza – wykonując badanie WES, pacjent często omija etap tzw. odysei diagnostycznej, unika również ogromnych kosztów związanych z leczeniem metodą „prób i błędów”. Dzięki testom WES, mimo niekorzystnego genetycznego obciążenia w wielu przypadkach pacjent może odzyskać szanse na normalny rozwój.
Jakie choroby może wykryć badanie WES?
Test WES może wykryć większość znanych chorób genetycznych, które są związane ze zmianami w pojedynczych genach. Są to na przykład choroby metaboliczne, a także uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności. To w sumie prawie 1000 chorób genetycznych. Zarówno pierwsza, jak i druga grupa wspomnianych chorób genetycznych jest niebezpieczna, ponieważ mogą się one rozwijać u pacjenta podstępnie, latami, nie dając żadnych objawów. Postawienie diagnozy w początkowej fazie rozwoju takiej choroby daje szansę na zapobieganie jej dalszemu pogłębianiu się. Dzięki badaniu WES można zidentyfikować również genetyczne przyczyny padaczki, czy przyczyny autyzmu. Test jest pomocny także wtedy, gdy u pacjenta zauważono inne niespecyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy.
Test WES – jakie są wskazania do jego wykonania?
Test WES warto wykonać u tych pacjentów, u których zaobserwowano nietypowe, trudne do zdiagnozowania objawy.
Warto rozważyć wykonanie badania WES u osób, które cierpią z powodu:
- spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
- padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,
- zaburzeń odporności – gdy dziecko często choruje (jako badanie immunologiczne dziecka w kierunku PNO),
- problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)
- cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy lub innych zmian w wyglądzie,
- dystrofii mięśniowych,
- problemów hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
- chorób onkologicznych,
- chorób płuc o nieznanym podłożu,
- podejrzenia choroby metabolicznej (np. fenyloketonurii).
Test WES jest zalecany u osób, u których zaobserwowano objawy ze spektrum autyzmu lub zespół Aspergera. Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ dzięki niemu można (bez wykonywania innych testów genetycznych) najszybciej znaleźć przyczynę zaburzeń.
WAŻNE: rodzice, którzy zdecydowali się na badanie WES, powinni się upewnić, czy w standardowej cenie została zawarta także analiza zmian CNV czyli badanie mikrodelecji i mikroduplikacji. Takie informacje są szczególnie ważne w diagnostyce napadów padaczkowych oraz w przypadku, gdy u pacjenta zaobserwowano objawy ze spektrum autyzmu.
Badania WES – jakie są ich ograniczenia?
Badania WES jak wszystkie badania genetyczne, ma swoje ograniczenia. Ponieważ test WES może wykryć u pacjenta choroby, których się on nie spodziewał i które nie wynikały z celów badania, osoby decydujące się na badania WES powinny wyrazić zgodę na raportowanie wszystkich zidentyfikowanych przez badanie WES zmian w genach.
Do ograniczeń testu WES należy to, że nie da się z jego pomocą zidentyfikować wszystkich chorób genetycznych. Badanie WES nie wykaże u pacjenta, np. zespołu łamliwego chromosomu X (badanie FRAX). Niektóre laboratoria genetyczne oferują jednak takie dodatkowe badanie w pakiecie z testem WES, w korzystnej cenie. Taki pakiet jest szczególnie polecany dla osób z objawami ze spektrum autyzmu i cechami dysmorfii twarzy.
Interpretując wyniki testu WES, lekarz powinien brać pod uwagę także inne czynniki (np. zaobserwowane u pacjenta objawy) oraz informacje uzyskane podczas wywiadu lekarskiego. Zdarzają się bowiem takie sytuacje, że mimo zidentyfikowania u pacjenta szkodliwej zmiany w genach, posiada on mutację z kodonem STOP i oczekiwana (ponieważ została ona wykryta przez testy genetyczne) choroba genetyczne się u niego nie rozwinie. Mimo tych ograniczeń, testy WES dają lekarzom ogromne możliwości diagnostyczne, o wiele większe niż w przypadku tradycyjnych badań genetycznych.
Zobacz też:
