Przeskocz do tre┼Ťci

Test WES, badanie WES ÔÇô co to jest i do czego s┼éu┼╝y?

Badanie ca┼éoeksomowe (test WES, badanie WES, badanie eksomu) to test DNA, kt├│ry bada a┼╝ 23 000 gen├│w pod k─ůtem zmian, kt├│re zosta┼éy uznane za takie, kt├│re mog─ů powodowa─ç objawy chor├│b wrodzonych. Jest to obecnie najszersze i najdok┼éadniejsze ze wszystkich znanych bada┼ä genetycznych na rynku.┬á Podpowiadamy, jakie choroby mo┼╝e wykry─ç badanie WES, a tak┼╝e, w jakich sytuacjach warto wykona─ç test WES.

Badanie WES (test WES) ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

1. Badanie WES ÔÇô co to jest? Jak wykonuje si─Ö test WES?

2. Badania WES vs. tradycyjne badania genetyczne

3. Jakie choroby mo┼╝e wykry─ç badanie WES?

4. Test WES ÔÇô jakie s─ů wskazania do jego wykonania?

5. Badania WES ÔÇô jakie s─ů ich ograniczenia?

Badanie WES ÔÇô co to jest? Jak wykonuje si─Ö test WES?Badanie WES

Badanie WES (inaczej test WES) to kompleksowe badanie DNA, kt├│re jest w stanie wykry─ç wszystkie zmiany w genach, kt├│re zosta┼éy uznane za patogenne (czyli zwi─ůzane z rozwojem okre┼Ťlonej choroby) lub prawdopodobnie patogenne (dane literaturowe wskazuj─ů, ┼╝e mo┼╝e wyst─ůpi─ç zwi─ůzek pomi─Ödzy dan─ů zmian─ů w genie, a rozwojem choroby). Co wi─Öcej ÔÇô takie badanie genetyczne dziecka mo┼╝e wykry─ç nawet bardzo rzadkie zmiany, o nieokre┼Ťlonej dot─ůd patogeniczno┼Ťci. Lekarz mo┼╝e oceni─ç, czy taka zmiana mo┼╝e spowodowa─ç okre┼Ťlone objawy u pacjenta. Test wykonuje si─Ö na podstawie pr├│bki krwi lub wymazu z policzka pobranego od badanego, w celu wykrycia zmian w genach, kt├│re odpowiadaj─ů za rozw├│j okre┼Ťlonych chor├│b.

Badanie WES korzysta z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) i jest to obecnie najszersze i najdok┼éadniejsze ze wszystkich dost─Öpnych na polskim rynku bada┼ä genetycznych. Podczas testu WES analizowany jest ca┼éy egzom (wszystkie koduj─ůce regiony ludzkich gen├│w, kt├│re na dzie┼ä dzisiejszy znamy). Wyniki testu WES zostaj─ů poddane obr├│bce bioinformatycznej, dzi─Öki czemu uzyskane dane mo┼╝na por├│wna─ç z obszernymi bazami danych zawieraj─ůcymi informacje o wszystkich mo┼╝liwych mutacjach, jakie mog─ů wyst─ůpi─ç w ludzkim egzomie.

Innowacyjno┼Ť─ç bada┼ä WES polega tak┼╝e na tym, ┼╝e do wykonanej analizy WES mo┼╝na powraca─ç wielokrotnie, bez konieczno┼Ťci ponownego pobierania pr├│bki. Je┼Ťli w przysz┼éo┼Ťci u badanego zostan─ů wi─Öc zaobserwowane nowe objawy lub naukowcy odkryj─ů nowe mutacje odpowiedzialne za dan─ů chorob─Ö, b─Ödzie mo┼╝na przebada─ç uzyskan─ů pr├│bk─Ö w oparciu o aktualn─ů wiedz─Ö o chorobach genetycznych.

Badania WES vs. tradycyjne badania genetyczne

badanie wes co to jestDotychczas diagnoza chor├│b wynikaj─ůcych ze zmian w wielu genach by┼éa bardzo trudna, czasoch┼éonna, a tak┼╝e kosztowna. Wiele dzieci z nietypowymi objawami, objawami ze spektrum autyzmu lub cierpi─ůcych na ataki padaczkowe by┼éo nieprawid┼éowo zdiagnozowanych i nieleczonych, lub leczonych bezskutecznie. Wraz z wej┼Ťciem na rynek kompleksowych bada┼ä genetycznych WES sytuacja ta diametralnie si─Ö zmieni┼éa. Czym r├│┼╝ni si─Ö badanie WES od tradycyjnych bada┼ä genetycznych?

W por├│wnaniu z tradycyjnymi badaniami genetycznymi (kt├│re analizuj─ů jednocze┼Ťnie tylko kilka gen├│w w wybranych miejscach) badania WES potrafi─ů przeanalizowa─ç za jednym razem ka┼╝dy gen, kt├│ry jest obecny w naszym organizmie. Wykryte mog─ů zosta─ç wi─Öc zar├│wno zmiany, kt├│re s─ů uwa┼╝ane za patogeniczne, jak i takie mutacje rzadkie, co do kt├│rych pojawi┼éy si─Ö pojedyncze doniesienia w literaturze naukowej, ┼╝e mog─ů mie─ç zwi─ůzek z dan─ů chorob─ů. Dzi─Öki badaniu WES mo┼╝na r├│wnie┼╝ wykry─ç nowe mutacje zwi─ůzane z dan─ů chorob─ů.

Badanie WES, dzi─Öki temu, ┼╝e jest ono w stanie wykry─ç zmiany w genach, zanim pojawi─ů si─Ö objawy choroby, daje lekarzowi mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie. Jakie korzy┼Ťci daje to pacjentowi? Testy WES to skr├│cona diagnoza ÔÇô wykonuj─ůc badanie WES, pacjent cz─Östo omija etap tzw. odysei diagnostycznej, unika r├│wnie┼╝ ogromnych koszt├│w zwi─ůzanych z leczeniem metod─ů ÔÇ×pr├│b i b┼é─Öd├│wÔÇŁ.┬á Dzi─Öki testom WES, mimo niekorzystnego genetycznego obci─ů┼╝enia w wielu przypadkach pacjent mo┼╝e odzyska─ç szanse na normalny rozw├│j.

Jakie choroby mo┼╝e wykry─ç badanie WES?

Test WES mo┼╝e wykry─ç wi─Ökszo┼Ť─ç znanych chor├│b genetycznych, kt├│re s─ů zwi─ůzane ze zmianami w pojedynczych genach. S─ů to na przyk┼éad choroby metaboliczne, a tak┼╝e uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporno┼Ťci. To w sumie prawie 1000 chor├│b genetycznych. Zar├│wno pierwsza, jak i druga grupa wspomnianych chor├│b genetycznych jest niebezpieczna, poniewa┼╝ mog─ů si─Ö one rozwija─ç u pacjenta podst─Öpnie, latami, nie daj─ůc ┼╝adnych objaw├│w. Postawienie diagnozy w pocz─ůtkowej fazie rozwoju takiej choroby daje szans─Ö na zapobieganie jej dalszemu pog┼é─Öbianiu si─Ö. Dzi─Öki badaniu WES mo┼╝na zidentyfikowa─ç r├│wnie┼╝ genetyczne przyczyny padaczki,┬á czy przyczyny autyzmu. Test jest pomocny tak┼╝e wtedy, gdy u pacjenta zauwa┼╝ono inne niespecyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy.

Test WES ÔÇô jakie s─ů wskazania do jego wykonania?

Test WES warto wykona─ç u tych pacjent├│w, u kt├│rych zaobserwowano nietypowe, trudne do zdiagnozowania objawy.test wes

Warto rozwa┼╝y─ç wykonanie badania WES u os├│b, kt├│re cierpi─ů z powodu:

  • spektrum autyzmu i zaburze┼ä rozwoju intelektualnego,
  • padaczek i innych zaburze┼ä neurologicznych o nieznanym pod┼éo┼╝u,
  • zaburze┼ä odporno┼Ťci – gdy dziecko cz─Östo choruje (jako badanie immunologiczne dziecka w kierunku PNO),
  • problem├│w ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej ┼éamliwo┼Ťci ko┼Ťci i innych)
  • cech dysmorfii ÔÇô nietypowych rys├│w twarzy lub innych zmian w wygl─ůdzie,
  • dystrofii mi─Ö┼Ťniowych,
  • problem├│w hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
  • chor├│b onkologicznych,
  • chor├│b p┼éuc o nieznanym pod┼éo┼╝u,
  • podejrzenia choroby metabolicznej (np. fenyloketonurii).

Test WES jest zalecany u osób, u których zaobserwowano objawy ze spektrum autyzmu lub zespół Aspergera. Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ dzięki niemu można (bez wykonywania innych testów genetycznych) najszybciej znaleźć przyczynę zaburzeń.

WA┼╗NE: rodzice, kt├│rzy zdecydowali si─Ö na badanie WES, powinni si─Ö upewni─ç, czy w standardowej cenie zosta┼éa zawarta tak┼╝e analiza zmian CNV czyli badanie mikrodelecji i mikroduplikacji. Takie informacje s─ů szczeg├│lnie wa┼╝ne w diagnostyce napad├│w padaczkowych oraz w przypadku, gdy u pacjenta zaobserwowano objawy ze spektrum autyzmu.

Badania WES ÔÇô jakie s─ů ich ograniczenia?

wes badanieBadania WES jak wszystkie badania genetyczne, ma swoje ograniczenia. Poniewa┼╝ test WES mo┼╝e wykry─ç u pacjenta choroby, kt├│rych si─Ö on nie spodziewa┼é i kt├│re nie wynika┼éy z cel├│w badania, osoby decyduj─ůce si─Ö na badania WES powinny wyrazi─ç zgod─Ö na raportowanie wszystkich zidentyfikowanych przez badanie WES zmian w genach.

Do ogranicze┼ä testu WES nale┼╝y to, ┼╝e nie da si─Ö z jego pomoc─ů zidentyfikowa─ç wszystkich chor├│b genetycznych. Badanie WES nie wyka┼╝e u pacjenta, np. zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (badanie FRAX). Niekt├│re laboratoria genetyczne oferuj─ů jednak takie dodatkowe badanie w pakiecie z testem WES, w korzystnej cenie. Taki pakiet jest szczeg├│lnie polecany dla os├│b z objawami ze spektrum autyzmu i cechami dysmorfii twarzy.

Interpretuj─ůc wyniki testu WES, lekarz powinien bra─ç pod uwag─Ö tak┼╝e inne czynniki (np. zaobserwowane u pacjenta objawy) oraz informacje uzyskane podczas wywiadu lekarskiego. Zdarzaj─ů si─Ö bowiem takie sytuacje, ┼╝e mimo zidentyfikowania u pacjenta szkodliwej zmiany w genach, posiada on mutacj─Ö z kodonem STOP i oczekiwana (poniewa┼╝ zosta┼éa ona wykryta przez testy genetyczne) choroba genetyczne si─Ö u niego nie rozwinie. Mimo tych ogranicze┼ä, testy WES daj─ů lekarzom ogromne mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne, o wiele wi─Öksze ni┼╝ w przypadku tradycyjnych bada┼ä genetycznych.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

 

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.