Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jak poznać jej przyczynę?

Padaczka u dzieci może wystąpić wskutek okołoporodowych uszkodzeń układu nerwowego, a także w wyniku powikłań po infekcjach przebytych w ciąży. U nawet 60% przypadków za epilepsję u dzieci odpowiadają czynniki genetyczne [1]. Poznanie dokładnej przyczyny padaczki u noworodka, a także przyczyny padaczki u dzieci jest kluczowe, by można było wdrożyć odpowiednie dla danego przypadku, i dzięki temu skuteczne, leczenie.

Padaczka u dzieci – najważniejsze informacje:

1. Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków?
2. Padaczka u noworodka, padaczka u niemowlaka – przyczyny genetyczne
3. Padaczka u małych dzieci – kiedy wskazane jest wykonanie badań genetycznych?
4. Padaczka u dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?
5. Epilepsja u dzieci – jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

💚 Padaczka u dzieci, epilepsja u dzieci – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków?

Padaczka to jedno z najczęstszych chorób neurologicznych, jakie występują u dzieci. U małych dzieci może się ona objawić poprzez napady zgięciowe lub gwałtowne wyprosty ciała. Typowe objawy padaczki to także drgawki, nieprawidłowe widzenie, omamy słuchowe, utrata przytomności, ślinotok oraz tzw. zawieszenia.

Diagnozę epilepsji u dzieci rozpoczyna się, gdy u malucha wystąpiły przynajmniej dwa ataki padaczki. Jej podstawę stanowią badania na padaczkę: obrazowe mózgu – tomografia głowy, badanie EEG oraz rezonans magnetyczny. Mają one na celu zidentyfikować nieprawidłowości odpowiedzialne za wywołanie padaczki u małego dziecka.

Badania, które wykonuje się w przypadku padaczki to także badania genetyczne dzieci. Ich wykonanie jest bardzo istotne, ponieważ nawet u 50% pacjentów z padaczką EEG nie pokazuje żadnych nieprawidłowości [1]. Dopiero badania genetyczne na padaczkę są w stanie zidentyfikować genetyczne przyczyny padaczki u dzieci.

💚 Padaczka u noworodka, padaczka u niemowlaka – przyczyny genetyczne

Padaczka u małych dzieci, a także padaczka u noworodka oraz padaczka u niemowlaka, mogą być wywołane chorobami genetycznymi. Wśród nich wymienia się np. wrodzone choroby metaboliczne. Choroby metaboliczne takie jak np. fenyloketonuria , nieleczone, mogą dawać objawy w postaci ataków padaczki.

Inne genetyczne przyczyny padaczki u dzieci to zespół Retta, To choroba genetyczna, do której powstawania dochodzi najczęściej de novo, czyli niezależnie od dziedziczenia.

Padaczkę u niemowlaka może wywołać także zespół Dravet oraz genetyczna choroba wywołana mutacją genu TSC1 – stwardnienie guzowate. Wszystkie te nieprawidłowości można wykryć za pomocą badania genetycznego w kierunku padaczki!

💚 Padaczka u małych dzieci – kiedy wskazane jest wykonanie badań genetycznych?

Badania genetyczne na padaczkę u dzieci warto wykonać gdy:

• dotychczasowe leczenie farmakologiczne dziecka z padaczką jest nieskuteczne,
• lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego ze znanych typów napadów padaczkowych,
• napady padaczki mioklonicznej postępują,
• poza padaczką u dzieci, występują także inne niepokojące objawy, np. objawy autyzmu lub objawy uszkodzenia innych narządów,
• w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne, uznawane za jedną z genetycznych przyczyn padaczki u dzieci.

Badania na padaczkę można wykonać w każdym wieku. Dzięki testom analizującym DNA możliwe jest zidentyfikowanie niekorzystnych zmian w genach i co za tym idzie, poznanie rodzaju oraz przyczyny padaczki genetycznej. Badanie genetyczne noworodka i dziecka daje również szanse na wprowadzenie indywidualnego, bezpiecznego leczenia. Dzięki temu osoba chorująca na padaczkę ma szansę na normalne życie

💚 Padaczka u dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?

Padaczka u dzieci może zostać zidentyfikowana po wykonaniu u malucha nowoczesnych badań genetycznych, korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). To badania, które umożliwiają wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach.

W Polsce dostępne są:

• mini-panele NGS
• panele NGS,
• badanie WES.

👉 Epilepsja u dzieci – mini-panele NGS

Tzw. mini-panele NGS to badania genetyczne wykonywane w kierunku konkretnych, pojedynczych zmian w genach. W trakcie badania sprawdzanych jest kilka genów związanych z padaczką u dzieci. Jeśli jednak dana przyczyna genetyczna padaczki zostanie wykluczona, konieczne są dalsze badania dziecka.

👉 Epilepsja u dzieci – panele NGS

Panele NGS to badania genetyczne w kierunku padaczki u małych dzieci oraz osób dorosłych, które sprawdzają wybrane geny związane z padaczką. Zakres badania paneli NGS jest szerszy niż zakres badania mini-paneli NGS, ale badania te nie raportują o wszystkich możliwych zmianach w genach.

👉 Epilepsja u dzieci – badanie WES

Badanie eksomu WES to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych badań genetycznych. Test WES bada wszystkie znane geny człowieka i umożliwia on postawienie pewnej diagnozy u nawet 60% pacjentów z zespołami padaczkowymi. Badanie WES sprawdza między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak zespół Retta czy zespół Dravet. Badanie identyfikuje także stwardnienie guzowate oraz około 600 rodzajów chorób metabolicznych, w tym również te, które mogą dawać objawy w postaci ataków padaczki. Pozwala więc na diagnozę genetyczną.

Test WES można rozszerzyć o raportowanie zmian CNV (zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji), czyli o zakres badania mikromacierzy. Badanie może raportować także (na życzenie pacjenta lub, w przypadku małego pacjenta – na życzenie jego rodziców) o innych, niezwiązanych z padaczką, zmianach w genach, np. genetycznej skłonności do zakrzepicy, nietolerancjach pokarmowych, czy genetycznie uwarunkowanym zwiększonym ryzyku chorób nowotworowych.

Badanie WES można zamówić w łatwy sposób telefonicznie bądź też online. Pobranie próbki można zorganizować w autoryzowanej placówce medycznej lub nawet w domu pacjenta. Wynik jest dostępny już w ciągu 10 tygodni, rodzice dziecka z padaczką mogą go bezpłatnie omówić z lekarzem genetykiem, konsultacja odbywa się zazwyczaj w ciągu tygodnia od otrzymania wyniku badania. Jeśli nadesłana próbka nie nadaje się do analizy (np. wskutek niewystarczającej jakości materiału), pacjent może liczyć na bezpłatne ponowne pobranie.

💚 Epilepsja u dzieci – jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

Badanie genetyczne na epilepsję u dzieci są wykonywane na podstawie próbki krwi. Przed pobraniem próbki dziecko nie musi być na czczo, ale na kilka godzin przed badaniem powinno ono dużo pić. Pobranie jest całkowicie bezpieczne dla zdrowia malucha, czynność tę wykonuje przeszkolona i doświadczona pielęgniarka. W przypadku noworodków i niemowląt może być konieczne wkłucie się w nietypowe miejsca (np. główkę), ale jest to standardowa procedura.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badanie FRAX

Słaba odporność – co robić?

Badanie WES cena

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.