Przeskocz do tre┼Ťci

Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyna le┼╝y w genach?

Objawy autyzmu u niemowlaka oraz objawy autyzmu u dzieci mog─ů by─ç bardzo niecharakterystyczne. U ka┼╝dego dziecka zaburzenie to przebiega bowiem inaczej. Jakie s─ů najwa┼╝niejsze objawy autyzmu? Jak sprawdzi─ç, czy przyczyna zaburze┼ä ASD le┼╝y w genach? Czy mo┼╝liwa jest poprawa stanu zdrowia dziecka z autyzmem? Sprawd┼║!

Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô lektura tego artyku┼éu pomo┼╝e Ci pozna─ç:

  1. Najwa┼╝niejsze objawy autyzmu
  2. Objawy autyzmu u niemowlaka
  3. Objawy autyzmu u dzieci
  4. Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô przyczyny autyzmu
  5. Lekki autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyna le┼╝y w genach?
  6. Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jak przygotowa─ç do badania dziecko?

Ծ Najwa┼╝niejsze objawy autyzmu

lekki autyzm objawyNajwa┼╝niejsze objawy autyzmu pojawiaj─ů si─Ö przed uko┼äczeniem przez malucha 3 roku ┼╝ycia. Dotycz─ů one r├│┼╝nych sfer rozwoju. Dziecko mo┼╝e mie─ç problemy z komunikacj─ů, unika─ç kontaktu wzrokowego, nie odpowiada─ç u┼Ťmiechem na u┼Ťmiech rodzic├│w oraz/lub nie reagowa─ç na swoje imi─Ö. Objawy lekkiego autyzmu mo┼╝na zaobserwowa─ç ju┼╝ w pierwszym roku ┼╝ycia malucha.

Ծ Objawy autyzmu u niemowlaka

Objawy autyzmu u niemowlaka to mi─Ödzy innymi:

  • brak gaworzenia,
  • nieobecny wzrok,
  • niech─Ö─ç do dotyku,
  • nieu┼Ťmiechanie si─Ö na widok rodzic├│w i bliskich,
  • problemy z rozpoznawaniem twarzy bliskich os├│b,
  • uboga mimika twarzy.

Ծ Objawy autyzmu u dzieci

Objawy autyzmu u dzieci, kt├│re ujawniaj─ů si─Ö zazwyczaj przed 3 rokiem ┼╝ycia to mi─Ödzy innymi:

  • nietypowe zachowania: uk┼éadanie zabawek zawsze w okre┼Ťlony spos├│b, powtarzanie czynno┼Ťci oraz zas┼éyszanych s┼é├│w, u┼╝ywanie nietypowych przedmiot├│w do zabawy,objawy autyzmu
  • problemy z koncentracj─ů i nauk─ů,
  • regres mowy,
  • unikanie dotyku,
  • unikanie kontaktu wzrokowego.

Ծ Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô przyczyny autyzmu

Co stoi za tym, ┼╝e u dziecka pojawi─ů si─Ö objawy autyzmu? Zaburzenia te mog─ů wynika─ç z wielu r├│┼╝nych czynnik├│w. Do rozwoju zaburze┼ä ze spektrum autyzmu mo┼╝e doj┼Ť─ç w wyniku czynnik├│w ci─ů┼╝owych i oko┼éoporodowych (np. uszkodze┼ä oko┼éoporodowych). Autyzm mog─ů wywo┼éa─ç tak┼╝e czynniki ┼Ťrodowiskowe ÔÇô cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania zaburze┼ä koreluje dodatnio np. z wiekiem rodzic├│w. Objawy autyzmu u niemowlaka oraz objawy autyzmu u dziecka mog─ů si─Ö pojawi─ç tak┼╝e wskutek czynnik├│w genetycznych ÔÇô u ponad 1/3 dzieci z autyzmem to w┼éa┼Ťnie geny odpowiadaj─ů za wyst─ůpienie zaburze┼ä [1]. Je┼╝eli wi─Öc badania neurologiczne malucha nic nie poka┼╝─ů, a dziecko mimo to ma objawy ze spektrum autyzmu, warto sprawdzi─ç dok┼éadnie jego geny, nawet je┼Ťli w rodzinie nie by┼éo autyzmu.

Ծ Lekki autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jak sprawdzi─ç, czy przyczyna le┼╝y w genach?

autyzm objawyObjawy autyzmu mog─ů wywo┼éa─ç mi─Ödzy innymi takie choroby genetyczne jak zesp├│┼é Retta [2], stwardnienie guzowate, czy zesp├│┼é kruchego chromosomu X [3]. Objawy ze spektrum autyzmu daj─ů tak┼╝e niekt├│re choroby metaboliczne ÔÇô np. fenyloketonuria czy homocystynuria [4] [5]. Do genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci zaliczaj─ů si─Ö r├│wnie┼╝ zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji, np. Zesp├│┼é DiGeorge`a lub Zesp├│┼é Williamsa i Beurena oraz zespo┼éy wad wrodzonych, takie jak np. zesp├│┼é Sotosa. Cz─Ö┼Ť─ç mutacji w genach odpowiadaj─ůcych za objawy autyzmu to tzw. mutacje ÔÇ×de novoÔÇŁ ÔÇô nie s─ů one dziedziczne i pojawiaj─ů si─Ö losowo. Zdarza si─Ö te┼╝, ┼╝e rodzice lub dziadkowie dziecka chorego na autyzm byli bezobjawowymi nosicielami. Z tego te┼╝ powodu, w diagnostyce autyzmu kluczowe jest dok┼éadne sprawdzenie gen├│w chorego.

Wsp├│┼éczesna medycyna rozwin─Ö┼éa si─Ö na tyle, ┼╝e w sytuacji, gdy za objawy autyzmu odpowiadaj─ů czynniki genetyczne, jeste┼Ťmy w stanie odkry─ç przyczyn─Ö tych zaburze┼ä. Jak sprawdzi─ç, czy przyczyna zaburze┼ä ze spektrum ASD le┼╝y w genach? W tym celu mo┼╝na wykona─ç u dziecka badania genetyczne autyzmu.

W Polsce dost─Öpne s─ů obecnie:

  • badanie FRAX – to badanie w kierunku mutacji w genie FMR1, kt├│ra prowadzi do zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X.,
  • badanie mikromacierzy aCGH ÔÇô to badanie, kt├│re wkrywa zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji w chromosomach, zmiany te mog─ů da─ç objawy w postaci zaburze┼ä autystycznych,
  • panele autystyczne NGS ÔÇô to badanie genetyczne dziecka, kt├│re obejmuje analiz─Ö kilkuset r├│┼╝nych gen├│w zwi─ůzanych z zaburzeniami autystycznymi,
  • badanie WES – to kompleksowe, najdok┼éadniejsze i najszersze ze wszystkich dost─Öpnych bada┼ä genetycznych. Badanie WES analizuje za jednym razem wszystkie znane geny cz┼éowieka, pozwala ono wykry─ç wszystkie mo┼╝liwe genetyczne przyczyny autyzmu – choroby metaboliczne, choroby monogenowe, a tak┼╝e zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji oraz zespo┼éy wad wrodzonych. Badanie WES zaraportowa─ç na ┼╝yczenie opiekuna ma┼éego pacjenta tak┼╝e o zmianach genetycznych, kt├│re s─ů niezwi─ůzane z autyzmem (np. wrodzonej nietolerancji pokarmowej lub genetycznej sk┼éonno┼Ťci do podwy┼╝szonego cholesterolu).objawy autyzmu u niemowlaka

Wykonanie genetycznego badania na autyzm daje szans─Ö na uzyskanie pewnej wiedzy odno┼Ťnie genetycznych przyczyn zaburzenia. Je┼Ťli wynik wska┼╝e na przyczyny autyzmu, mo┼╝liwe jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego oraz terapii. Je┼Ťli np. przyczyn─ů autyzmu jest choroba metaboliczna u dziecka, w wielu przypadkach wystarczy wprowadzi─ç odpowiedni─ů diet─Ö, by uratowa─ç rozw├│j dziecka. Badania genetyczne pozwalaj─ů tak┼╝e przewidzie─ç dalszy rozw├│j choroby oraz oszacowa─ç, czy objawy autyzmu mog─ů wyst─ůpi─ç u innych cz┼éonk├│w rodziny.

Ծ Autyzm ÔÇô objawy ÔÇô jak przygotowa─ç do badania dziecko?

Badania genetyczne noworodk├│w i dzieci w kierunku zaburze┼ä ze spektrum autyzmu nie wymagaj─ů specjalnych przygotowa┼ä. Wykonuje si─Ö je na podstawie pr├│bki krwi ma┼éego pacjenta. Przed pobraniem krwi nale┼╝y zadba─ç o to, by organizm dziecka by┼é dobrze nawodniony, maluch nie musi by─ç na czczo. Badanie genetyczne jest szybkie i bezbolesne i mo┼╝e ono zosta─ç wykonane u dziecka z autyzmem.

Je┼Ťli zaobserwowali┼Ťmy u dziecka objawy autyzmu i jeste┼Ťmy zdecydowani na wykonanie badania genetycznego w kierunku przyczyn zaburze┼ä ASD, warto zwr├│ci─ç uwag─Ö na zakres raportowanych zmian w te┼Ťcie DNA. Poniewa┼╝ znamy bardzo du┼╝o genetycznych przyczyn autyzmu, najkorzystniej jest wybra─ç jak najszersze badanie genetyczne. Wszystkie wymienione powy┼╝ej genetyczne badania dzieci s─ů proste w wykonaniu ÔÇô pobranie pr├│bki do bada┼ä (pr├│bki krwi) jest mo┼╝liwe do zorganizowania zar├│wno w domu pacjenta, jak i w wyspecjalizowanym punkcie pobra┼ä. Warto wiedzie─ç, ┼╝e wynik badania powinien zawsze zosta─ç skonsultowany z lekarzem specjalizuj─ůcym si─Ö w genetyce ÔÇô tylko on jest w stanie w┼éa┼Ťciwie zinterpretowa─ç wyniki testu DNA.

Zobacz te┼╝:

Mikromacierze badanie

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne

Badania genetyczne FRAX cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z autyzmem?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Szcza┼éuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor├│b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677ÔÇô688.
  2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  3. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
  4. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie.
  5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *