Przeskocz do tre┼Ťci

Genetyczne badanie dziecka zrewolucjonizowa┼éo wsp├│┼éczesn─ů medycyn─Ö

Genetyczne badania dla dzieci zrewolucjonizowa┼éy ca┼ékowicie wsp├│┼éczesn─ů medycyn─Ö. Dzi─Öki nim mo┼╝liwa jest szybka diagnoza i powzi─Öcie odpowiednich krok├│w, by uratowa─ç zdrowie malucha. Wielu rodzic├│w nie zdaje sobie sprawy z tego, ┼╝e ich potomek ma jak─ů┼Ť wad─Ö wrodzon─ů, dop├│ki nie ujawni─ů si─Ö niepokoj─ůce objawy. Badanie dziecka i jego DNA daje szans─Ö na wyprzedzenie choroby i zatrzymanie jej, zanim si─Ö rozwinie i zacznie sia─ç spustoszenie w m┼éodym organizmie!

Badania dla dzieci ÔÇô oto, czego si─Ö dowiesz z niniejszego artyku┼éu:

1.Genetyczne badania dla dzieci mog─ů da─ç rodzicom i lekarzowi przewag─Ö nad chorob─ů

2. Jakie badania zrobi─ç dziecku, by upewni─ç si─Ö co do jego zdrowia

a) Badania dla dzieci choruj─ůcych na padaczk─Ö

b) Badania dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu

c) Badanie dziecka przed szczepieniem

d) Badanie dziecka przesiewowe (do 5 roku ┼╝ycia)

3. Badania dziecka z objawami innych chor├│b

Genetyczne badania dla dzieci mog─ů da─ç rodzicom i lekarzowi przewag─Ö nad chorob─ů

badania dla dzieciGenetyczne badania dla dzieci to nieod┼é─ůczny element wsp├│┼éczesnej diagnostyki wrodzonych chor├│b dzieci─Öcych. Nowoczesne badania dziecka korzystaj─ů z metody sekwencjonowania genomu, sprawdzaj─ů one g┼é├│wn─ů przyczyn─Ö wielu zaburze┼ä, czyli zmiany w genach. Wynik badania DNA pozwala wykry─ç u malucha konkretn─ů nieprawid┼éowo┼Ť─ç, dzi─Öki czemu lekarz mo┼╝e wdro┼╝y─ç odpowiednie leczenie.

Ka┼╝dy z nas ma wiele mutacji w genach, kt├│re nie wp┼éywaj─ů na zdrowie. Niekt├│re zmiany w genach mog─ů jednak powodowa─ç gro┼║ne nast─Öpstwa w postaci zaburze┼ä w funkcjonowaniu wielu uk┼éad├│w. Dobrym przyk┼éadem jest np. pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO). To wrodzony defekt uk┼éadu odporno┼Ťciowego, kt├│ry mo┼╝e dawa─ç niejednoznaczne objawy i d┼éugo nie zosta─ç prawid┼éowo zdiagnozowany.

Maluch, kt├│ry cierpi na PNO, choruje cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jego r├│wie┼Ťnicy i o wiele ci─Ö┼╝ej znosi r├│┼╝ne infekcje. Je┼Ťli jego uk┼éad immunologiczny jest upo┼Ťledzony, jego zdrowiu mo┼╝e zagrozi─ç nawet podanie zwyk┼éej szczepionki. Je┼Ťli zrobimy odpowiednie badania dla dzieci i wykryjemy te zaburzenia zawczasu, mo┼╝na zadba─ç o zdrowie malucha. Zobacz: Co zrobi─ç kiedy dziecko ci─ůgle choruje?

Inny przyk┼éad genetycznie uwarunkowanej choroby, kt├│ra mo┼╝e si─Ö rozwija─ç niepostrze┼╝enie latami to choroba metaboliczna ÔÇô galaktozemia. Organizm choruj─ůcego na galaktozemi─Ö dziecka nie potrafi metabolizowa─ç cukru ÔÇô galaktozy. Je┼Ťli rodzice o tym nie wiedz─ů, wskutek nieprawid┼éowej diety (zawieraj─ůcej galaktoz─Ö), mog─ů mu powa┼╝nie zaszkodzi─ç. Nagromadzone w m┼éodym organizmie nieroz┼éo┼╝one metabolity mog─ů bowiem uszkadza─ç narz─ůdy wewn─Ötrzne dziecka, a nawet doprowadzi─ç do jego ┼Ťmierci. Jak wida─ç, problem jest powa┼╝ny i nie nale┼╝y go bagatelizowa─ç. Jakie badania zrobi─ç dziecku, by upewni─ç si─Ö co do jego zdrowia? Poni┼╝ej zebrali┼Ťmy najwa┼╝niejsze z nich!

Jakie badania zrobi─ç dziecku, by upewni─ç si─Ö co do jego zdrowia?

Najwa┼╝niejsze genetyczne badania dla dzieci, kt├│re s─ů dost─Öpne na polskim rynku to:jakie badania zrobi─ç dziecku

Warto zapozna─ç si─Ö dok┼éadnie z ka┼╝d─ů grup─ů bada┼ä dla dzieci, by zadba─ç nale┼╝ycie o zdrowie potomka.

Badania dla dzieci choruj─ůcych na padaczk─Ö

Udzia┼é czynnik├│w genetycznych w powstawaniu objaw├│w padaczki szacuje si─Ö na prawie 60% [2].┬á Z tego te┼╝ powodu w diagnostyce padaczki nieocenion─ů rol─Ö odgrywa genetyczne badanie dziecka. Testy DNA dla dzieci potrafi─ů wykry─ç mi─Ödzy innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak zesp├│┼é Dravet, czy zesp├│┼é Retta. Dzi─Öki temu mo┼╝na szybko zdiagnozowa─ç chorob─Ö i podj─ů─ç skuteczne leczenie.

Badania dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu

jakie badania zrobi─ç dzieckuWrodzone choroby genetyczne, w tym mi─Ödzy innymi choroby metaboliczne mog─ů dawa─ç bardzo r├│┼╝norodne objawy u dzieci. Wiele z nich przyczynia si─Ö do powa┼╝nych zaburze┼ä rozwoju intelektualnego oraz wywo┼éuje objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera, dlatego te┼╝ dziecko, u kt├│rego zaobserwowano ASD (objawy ze spektrum autyzmu), wymaga konsultacji w poradni genetycznej [1].

Badanie dziecka przed szczepieniem

Genetyczne badania dla dzieci wykonuje si─Ö tak┼╝e po to, by uchroni─ç je przed Niepo┼╝─ůdanym Odczynem Poszczepiennym. U dziecka, kt├│re choruje od urodzenia na przyk┼éad na niedob├│r odporno┼Ťci, szczepionka mo┼╝e wywo┼éa─ç efekt zupe┼énie odwrotny do zamierzonego. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, ┼╝e w takim przypadku stosowanie ┼╝ywych szczepionek (nale┼╝─ů do nich mi─Ödzy innymi MMR oraz BCG) jest bezwzgl─Ödnie zakazane [3], poniewa┼╝ dziecko mo┼╝e zachorowa─ç na chorob─Ö, przeciwko kt├│rej zosta┼éo zaszczepione. Zobacz: Jakie badania przed szczepieniem mo┼╝na wykona─ç?┬á

Badanie dziecka przesiewowe (do 5 roku ┼╝ycia)

Genetyczne badania dla dzieci to tak┼╝e badania przesiewowe – czyli badania profilaktyczne dzieci. Testy DNA takie jak NOVA pomagaj─ů okre┼Ťli─ç ryzyko wyst─ůpienia pierwotnych badanie dzieckaniedobor├│w odporno┼Ťciowych, sprawdzi─ç indywidualn─ů odpowied┼║ m┼éodego organizmu na leki, a tak┼╝e okre┼Ťli─ç genetyczne predyspozycje do chor├│b metabolicznych. To jedno badanie dzieci, kt├│re mo┼╝na wykona─ç u maluch├│w do 5 roku ┼╝ycia, sprawdza zdrowie pod k─ůtem a┼╝ 87 r├│┼╝nych chor├│b wrodzonych!

Badanie dziecka z objawami innych chor├│b ÔÇô co robi─ç?

Nowoczesne genetyczne badania dla dzieci s─ů nieocenione w procesie diagnostycznym, nie tylko takich chor├│b jak autyzm, padaczka o nieznanej przyczynie, choroby metaboliczne czy niedobory odporno┼Ťciowe. Je┼Ťli zaobserwowali┼Ťmy u dziecka nietypowe objawy i brakuje nam pomys┼éu, z czego mog─ů one wynika─ç, tak┼╝e warto wykona─ç badanie dziecka (w tym badania na autyzm, padaczk─Ö pierwotne niedobory odporno┼Ťci) polegaj─ůce na analizie jego DNA!

Genetyczne badanie dziecka mo┼╝e pozwoli─ç znale┼║─ç przyczyn─Ö nietypowych dolegliwo┼Ťci gastrycznych, a tak┼╝e wyja┼Ťni─ç, dlaczego ro┼Ťnie ono zbyt wolno. Za niepokoj─ůcymi objawami takimi jak trudno┼Ťci w komunikacji czy nadmierna senno┼Ť─ç tak┼╝e mo┼╝e sta─ç wrodzona choroba genetyczna. Pami─Ötajmy, ┼╝e choroby genetyczne, niezdiagnozowane, mog─ů prowadzi─ç do powa┼╝nych upo┼Ťledze┼ä, z tego te┼╝ powodu warto wyzby─ç si─Ö strachu i wykona─ç test DNA, by dowiedzie─ç si─Ö wi─Öcej o zdrowiu malucha.

Badania dzieci pod k─ůtem nieprawid┼éowo┼Ťci DNA dostarczaj─ů cennych informacji odno┼Ťnie zdrowia dziecka. Szybka diagnoza genetyczna pozwala rodzicom i lekarzowi uzyska─ç przewag─Ö nad chorob─ů. Dzi─Öki temu lekarz mo┼╝e wdro┼╝y─ç u ma┼éego pacjenta odpowiedni─ů terapi─Ö i go skutecznie leczy─ç. W przypadku wielu genetycznie uwarunkowanych chor├│b wystarczy podawa─ç odpowiednie leki lub stosowa─ç diet─Ö zgodn─ů z zaleceniami, by zatrzyma─ç post─Öpowanie przykrych objaw├│w. Im wcze┼Ťniej wykonamy wi─Öc badanie dziecka w ich kierunku, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e wrodzon─ů chorob─Ö (o kt├│rej nie mieli┼Ťmy poj─Öcia) da si─Ö ujarzmi─ç i zatrzyma─ç!

Zobacz te┼╝:

Badanie FRAX

Badanie WES

Badania immunologiczne u dzieci

S┼éaba odporno┼Ť─ç u dzieci – co robi─ç?

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Badura-Stonka M., Piechota M., Kiedy autyzm jest objawem- zespo┼éy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä 2017.
  2. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
  3. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany.