Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci są w większości przypadków związane z genami

Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji. Najwięcej przypadków zachorowań ujawnia się przed ukończeniem 2 roku życia [1], a więc w wieku dziecięcym. Jak sprawdzić przyczyny padaczki u dzieci? W większości przypadków do rozwoju zaburzeń dochodzi w wyniku nieprawidłowości, które są zapisane w naszych genach – nie da się nimi zarazić, ponieważ się z nimi rodzimy.

Padaczka u dzieci – przyczyny – co warto wiedzieć:

1. Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci – udział czynników genetycznych szacuje się na nawet 60%
2. Przyczyny padaczki u dzieci – nowoczesne badania genetyczne pomogą je zidentyfikować
3. Padaczka u dzieci – przyczyny – poznaj test WES
4. Badania genetyczne na padaczkę – kiedy są wskazane?

👉 Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci – udział czynników genetycznych szacuje się na nawet 60%

Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, do którego może dojść w wyniku powikłań poporodowych, urazu powypadkowego układu nerwowego i mózgu lub nawet po przebytej w trakcie ciąży infekcji. Przyczyny padaczki u dzieci to także czynniki genetyczne. Szacuje się, że nieprawidłowości zapisane w genach przyczyniają się do wywołania ataków padaczki u prawie 60% dzieci z tym zaburzeniem [1].

Współczesna medycyna zna już setki genów, które są związane z zaburzeniami neurologicznymi takimi jak padaczka. Wiemy, że genetyczne przyczyny padaczki u dzieci to między innymi choroby genetyczne jednogenowe oraz wrodzone choroby metaboliczne. Czy padaczka jest dziedziczna? Nie zawsze! Zmiany w genach odpowiedzialne za rozwój ataków padaczki mogą dotyczyć pojedynczych genów lub też całych chromosomów, mogą być one dziedziczne lub powstawać de novo (w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia). Jeśli więc w rodzinie nie było przypadków padaczki, to wcale nie oznacza, że zaburzenie to nie wystąpi u dziecka!

Jak leczona jest padaczka u dzieci? Przyczyny zaburzenia muszą zostać najpierw odpowiednio zidentyfikowane, należy także prawidłowo zdiagnozować typ padaczki. Dopiero wtedy możliwe jest zaplanowanie odpowiedniego leczenia. Badania, które to umożliwiają to nowoczesne genetyczne badania na padaczkę. Tego typu testy są już dostępne także w Polsce!

👉 Przyczyny padaczki u dzieci – nowoczesne badania genetyczne pomogą je zidentyfikować

W naukowej publikacji Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii [2] możemy przeczytać, że wobec rosnącego dostępu do badań molekularnych diagnostyka genetyczna znajduje coraz szersze zastosowanie w poszukiwaniu przyczyn padaczki u dzieci. Dzięki genetycznym badaniom na padaczkę możliwe jest określenie etiologii ataków padaczki, ocena ryzyka nawrotu choroby, a także wybór optymalnej metody leczenia tych zaburzeń neurologicznych. I rzeczywiście. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak wykorzystywana w genomice metoda NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) genetyczne przyczyny padaczki u dzieci są możliwe do zidentyfikowania na bardzo wczesnym etapie życia, nawet już w pierwszych dniach po urodzeniu.

Technologia NSG pozwala na sekwencjonowanie za jednym razem tysięcy fragmentów DNA, następnie dokonywana jest analiza zsekwencjonowanych fragmentów pod kątem wielu chorób genetycznych (w tym także bardzo rzadkich). Dzięki NGS możliwe jest sprawdzenie nie tylko wszystkich patogennych, ale i także wszystkich prawdopodobnie patogennych mutacji w genach – wykonywane do tej pory podstawowe badania genetyczne dzieci nie dawały takiej możliwości.

Jakie badania typu NGS są już dostępne na polskim rynku? Należą do nich:

• panele padaczkowe – panel NGS 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczki u dzieci i dorosłych,
• badania WES – badanie, które sprawdza wszystkie znane możliwe przyczyny napadów padaczkowych, a także wiele innych chorób genetycznych.

👉 Padaczka u dzieci – przyczyny – poznaj test WES

Najlepszym badaniem w kierunku określenia przyczyny padaczki u dzieci jest test WES. To badanie DNA, które sprawdza za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (w sumie około 23 000). Test identyfikuje pojedyncze mutacje w genach, a także nieprawidłowości na poziomie całych chromosomów.

Badania WES potrafi wykryć genetyczne przyczyny padaczki u dziecka, takie jak zespół Retta, zespół Dravet czy stwardnienie rozsiane. Test identyfikuje także choroby metaboliczne, które dają objawy w postaci ataków padaczki. Dodatkowo, za zgodą pacjenta test WES może zaraportować również o innych, niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami chorobach genetycznych (nietolerancje pokarmowe, pierwotne niedobory odporności).

Co przemawia za tym, by u dziecka z atakami padaczki wykonać badanie WES? Dobre laboratoria genetyczne w cenie badania oferują możliwość konsultacji wyniku z lekarzem genetykiem, a także bezpłatne pobranie i wysyłkę próbki do laboratorium. W niektórych przypadkach możliwe jest nawet wykonanie badania na odległość, w ramach wizyty domowej. To nie wszystko. Do raz wykonanej analizy WES można powrócić w przyszłości (bez ponownego pobierania próbki) i zaktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną. Jeśli więc w przyszłości zostaną odkryte nowe przyczyny padaczki u dzieci, możliwe jest zmodyfikowanie leczenia pod ich kątem.

👉 Badania genetyczne na padaczkę – kiedy są wskazane?

W publikacji naukowej Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze [3] możemy przeczytać, że badanie eksomowe WES umożliwia postawienie diagnozy u nawet 40% pacjentów zaburzeniami w postaci ataków padaczki. Diagnoza padaczki genetycznej jest kluczowa, by można było zastosować odpowiednią dla danego przypadku farmakoterapię.

Kiedy warto wykonać badanie WES w kierunku przyczyn padaczki u dzieci? Jest ono szczególnie wskazane, gdy w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych.

Warto zdecydować się na badanie WES także wtedy, gdy u dziecka:

• postępują napady padaczki mioklonicznej,
• zaobserwowano napady padaczki oraz inne objawy neurologiczne,
• zachodzi podejrzenie nie tylko padaczki, ale i także uszkodzenia narządów.

WARTO WIEDZIEĆ: rodzice, którzy podjęli decyzję o wykonaniu badania WES, powinni dopytać, czy w cenie badania analizowane będą także zmiany CNV, zmiany typu VUS oraz dane, które byłyby wskazane w wyniku badania kariotypu molekularnego. Renomowane laboratoria genetyczne mają takie postępowanie w standardzie!

Zobacz też:

Badania immunologiczne u dzieci

Jak bezpiecznie szczepić dziecko?

Badania na autyzm

Diagnoza autyzmu – jak można ją postawić?

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.
3. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.