Nowoczesne metody leczenia padaczki

Padaczka stanowi jeden z coraz będziesz częstszych problemów. Szacuje się, iż dotyka ona 1% populacji. Leczenie tej choroby dobiera się w indywidualny sposób. Istotne jest to, że nie ma jednej i konkretnej przyczyny wskazującej na padaczkę, bowiem za nią może odpowiadać szereg innych czynników, jak np. czynniki mechaniczne – m.in. powypadkowe uszkodzenia mózgu. W blisko 40-60% przypadkach przyczyna padaczki wiąże się z uszkodzeniami genów dziecka.

Nowoczesne metody leczenia padaczki przede wszystkim skupiają się na działaniach, których zadaniem jest poprawa funkcjonowania dziecka, a także zminimalizowanie bądź całkowite wyeliminowanie napadów drgawkowych. Stale postępujące napady drgawkowe mogą w negatywny sposób wpływać  na całościowy rozwój dziecka, jednocześnie doprowadzając do jego regresu. Istotne jest, żeby wdrożyć właściwe leczenie.

1. Nowoczesne metody leczenia padaczki – diagnoza
2. Nowe sposoby leczenia padaczki – farmaceutyki
3. Nowoczesne metody leczenia padaczki a zespół Dravet
4. Nowoczesne metody leczenia padaczki – leczenie chirurgiczne
5. Nowe sposoby leczenia padaczki a dieta przy wrodzonych chorobach metabolicznych
6. Badanie WES diagnozujące padaczkę

Nowoczesne metody leczenia padaczki – diagnoza

Chcąc zastosować nowoczesne metody leczenia padaczki najpierw należy postawić diagnozę. Na początek trzeba rozróżnić napad występujących drgawek padaczkowych od innych. Dodatkowo, ważne jest, aby zwrócić uwagę na rodzaj napadów, jaka jest ich częstotliwość i wiek, a którym zaobserwowano ich początki. Ponadto, specjalista musi wziąć uwagę także na obraz EEG i całościowy stan zdrowia dziecka. Kolejną istotną kwestią jest dokonanie próby określenia jaka może być konkretna przyczyna padaczki. Jeśli lekarz stwierdzi padaczkę genetyczną to należy rozróżnić jeszcze rodzaj zmian w genach, do których przyczyniają się one. Natomiast w przypadku pewnych genetycznych przyczyn trzeba będzie ostrożnie dobrać właściwe leczenie farmaceutyczne, ewentualnie wprowadzić indywidualną dietę eliminacyjną.

Nowe sposoby leczenia padaczki – farmaceutyki

Nowe sposoby leczenia padaczki przede wszystkim opierają się na zastosowaniu leków ograniczających albo całkowicie zatrzymujących napady padaczkowe. Specjaliści mają do dyspozycji blisko 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejszymi są leki trzeciej generacji.

W zależności od występujących rodzajów napadów, działa się z gotowym schematem postępowania oraz wdrażania danych grup leków. Oczywiście zdarzają się sytuacje, w której neurolog nie dobierze natychmiast właściwej farmaceutyki, zatem trzeba będzie odczekać pewną ilość czasu, nim zestaw leków stanie się bardziej optymalny. W około 1/3 przypadków farmakologiczne leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów, a stawianą diagnozą jest padaczka lekooporna.

Zaleca się wykonanie diagnostyki genetycznej, która przyczynia się do szybkiego doboru właściwych leków. Dzięki takim badaniom można sprawdzić czy chora osoba nie zmaga się z zespołem Dravet.

Nowoczesne metody leczenia padaczki a zespół Dravet

W przypadku zespołu Dravet, pierwszy napad padaczkowy można zauważyć zwykle podczas gorączki albo szczepienia. Najczęściej badania obrazowe są prawidłowe. W 80% przypadków osób, które cierpią na zespół Dravet, za tę chorobę jest odpowiedzialna mutacja w genie SCN1A, a reszta przypadków znajduje mutacje w pozostałych genach. Warto wiedzieć, iż takie mutacje nie są zwykle dziedziczone po rodzicach. Zespół Dravet w pewnym stopniu wpływa na zarówno fizyczny, jak i intelektualny rozwój dziecka. Podczas leczenia tej choroby trzeba unikać leków przeciwdrgawkowych, gdyż mogą one nasilać drgawki.

Nowoczesne metody leczenia padaczki – leczenie chirurgiczne

Nowe sposoby leczenia padaczki wykorzystują też techniki neurochirurgii, jeśli leczenie farmaceutyczne nie przyniosło zamierzonych rezultatów. Można także chirurgicznie wyciąć ogniska napadowe znajdujące się w mózgu. Inną metodą jest zastosowanie neurostymulacji, a dokładniej – stymulacji błędnego nerwu. Ta nowoczesna metoda leczenia padaczki polega na wszczepieniu elektronicznego stymulatora wysyłającego cykliczne impulsy elektryczne prosto do mózgu. Jeśli będzie ono prawidłowo wszczepione, a następnie optymalnie ustawiony generator impulsów to te działania wpłyną na zminimalizowanie iloścu napadów epilepsji. Kolejnym nowym sposobem leczenia padaczki jest DBS – deep brain stimulation. Ten zaawansowany stymulator wszczepia się pacjentowi, który ciągle monitoruje pracę swojego mózgu oraz wysyła impulsy elektryczne, jeśli jest ona zaburzona. Warto pamiętać, że leczenie farmaceutyczne tak samo jak chirurgiczne może przynieść skutki uboczne.

Nowe sposoby leczenia padaczki a dieta przy wrodzonych chorobach metabolicznych

Istotne jest, iż padaczka może pojawiać się w formie objawu wrodzonej choroby metabolicznej u danego dziecka. Choroby metaboliczne stanowią ok. 600 rodzajów zaburzeń, które są wywołane nieprawidłowościami w genach pacjenta. Skutkiem ich przebiegu jest uszkodzenie układu nerwowego, nawet ze względu na złą dietę. Nieprawidłowa dziecka zmagającego się z chorobą metaboliczną zawiera szkodliwe składniki, bo metabolizm komórkowy nie może ich przetworzyć. Przykładem jest głównie białko zwierzęce. Zatem należy wykluczyć takie składniki z codziennej diety.

Wrodzone choroby metaboliczne mogą także przyczyniać się do ataków padaczki przez niedobory energii, spichrzanie się pewnych metabolitów lub zaburzenia neurotransmisji. Być może trzeba będzie zastosować odpowiednią suplementację dziecka oraz pilnować ilości dostarczanych kalorii. Dieta ketogenna jest niekiedy stosowana w takich przypadkach. Jest ona dietą wysokotłuszczową oraz niskowęglowodanową. Dietę dziecka z chorobą metaboliczną trzeba przestrzegać przez całe jego życie.

Dzięki szybkiej diagnozie, bo już w wieku niemowlęcym, można szybko wdrożyć leczenie, które opiera się na zastosowaniu indywidualnej diety. Przez takie działanie można zatrzymać rozwój zaburzeń bądź nie dopuścić do spowodowania ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej czy też rozwoju padaczki. W celu postawienia diagnozy choroby metabolicznej zaleca się wykonanie najlepszego badania, którym jest test WES.

Badanie WES diagnozujące padaczkę

Na samym początku najlepiej, aby wykonać przede wszystkim szerokie badania genetyczne dziecka, a dokładniej skupić się na tych, które poprzez swój zakres obejmują wszystkie choroby metaboliczne i inne też możliwe zespoły genetyczne wpływające na padaczkę.

Decydując się na badanie genetyczne WES można sprawdzić poniższe przyczyny padaczki:

• zespół Dravet,
• wrodzone choroby metaboliczne,
• zespół Retta,
• mikrodelecje i mikroduplikacje,
• stwardnienie guzowate.

Ponadto, występują 2 rodzaje badania WES. Jednym z nich jest podstawowe badanie WES STANDARD analizujące eksony, czyli sekwencje kodujące geny. To najlepsza poznana dotąd część DNA pacjenta. Na ich podstawie można znaleźć niebezpieczne zmiany, które mogą także stanowić przyczynę objawów autyzmu u dzieci.

Drugą wersją jest badanie WES PREMIUM. Jest ono najnowszym osiągnięciem genetyki, ponieważ zawiera on już rozszerzony skład. Poza zmianami w eksonach sprawdza ona też zmiany w mało jak dotąd poznanych intronach. Pomimo tego daje ono 11% więcej szans na właściwe postawienie diagnozy. Wykonuje się je do celów diagnostycznych autyzmu.

Jego analiza odnosi się wyłącznie do zachodzących zmian w intronach, których działanie zostało dobrze już poznane przez naukę i mogące realnie wpływać na stawianą diagnozę pacjenta.

Badanie WES PREMIUM pozwala na najszybsze znalezienie właściwej przyczyny problemów zdrowotnych, dzięki czemu można szybko wprowadzić odpowiednie leczenie. Każda zmiana, którą wykryje się w tym teście jest sprawdzana jeszcze ponad 100 razy, aby wynik był jak najbardziej pewny. Poprzez niego można sprawdzić wszystkie poznane zmiany w genach, o których wiadomo, iż mogą one wpływać na rozwój objawów danej choroby wrodzonej.

Zobacz też:

💜Badania genetyczne noworodka

💜Dziecko ciągle choruje – co robić?

💜Jakie badania immunologiczne u dzieci?

💜Autyzm- badania metaboliczne