Przeskocz do tre┼Ťci

Czy padaczka jest dziedziczna? Wed┼éug najnowszych doniesie┼ä naukowych ÔÇô nie zawsze!

Padaczka jest dziedziczna w wielu przypadkach. Wadliwe geny choroby wywo┼éuj─ůcej padaczk─Ö mog─ů jednak┼╝e powstawa─ç r├│wnie┼╝ w wyniku spontanicznych mutacji, w trakcie ┼╝ycia p┼éodowego. Odpowiedzi na pytanie, czy epilepsja jest dziedziczna, mog─ů udzieli─ç badania genetyczne dzieci. Nowoczesne testy DNA pozwalaj─ů na poznanie genetycznej przyczyny padaczki. Identyfikuj─ů one typ padaczki oraz to, czy padaczka jest dziedziczna w rodzinie i jakie jest ryzyko zachorowania na to zaburzenie neurologiczne najbli┼╝szych krewnych chorego.

Czy padaczka jest dziedziczna ÔÇô wszystko, co warto wiedzie─ç:

  1. Padaczka ÔÇô czy jest dziedziczna ÔÇô jak to sprawdzi─ç?
  2. Epilepsja ÔÇô czy jest dziedziczna ÔÇô rodzice chorego, kt├│rzy s─ů nosicielami, mog─ů nie mie─ç objaw├│w w postaci atak├│w padaczkowych
  3. Padaczka jest dziedziczna, je┼Ťli jej przyczyn─ů jest zapisana w genach choroba metaboliczna
  4. Czy padaczka jest dziedziczna? To badanie rozwieje Twoje w─ůtpliwo┼Ťci
  5. Jak sprawdzi─ç, czy epilepsja jest dziedziczna w mojej rodzinie?

­čĹë Padaczka ÔÇô czy jest dziedziczna ÔÇô jak to sprawdzi─çÔŁô

czy epilepsja jest dziedzicznaCzy padaczka jest dziedziczna? Wed┼éug najnowszych doniesie┼ä naukowych udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek wynosi oko┼éo 40ÔÇô60% [1], co oznacza, ┼╝e wi─Ökszo┼Ť─ç przypadk├│w padaczki jest uwarunkowana genetycznie. Czy to oznacza jednak, ┼╝e epilepsja jest dziedziczna? Niekoniecznie. Padaczka mo┼╝e zosta─ç bowiem odziedziczona po rodzicach lub dziadkach, ale do choroby mog─ů doprowadzi─ç tak┼╝e spontaniczne mutacje, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö w genach w spos├│b losowy, tzw. mutacje de novo.

Obecnie wiemy, ┼╝e za padaczk─Ö mog─ů odpowiada─ç wi─Öc nie tylko jednogenowe choroby genetyczne czy uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, ale i tak┼╝e mutacje w genach powstaj─ůce de novo. Jak wi─Öc sprawdzi─ç, czy epilepsja jest dziedziczna? Pierwszy krok to okre┼Ťlenie typu padaczki, co jest mo┼╝liwe dzi─Öki nowoczesnym badaniom genetycznym na padaczk─Ö [2].

­čĹë Epilepsja ÔÇô czy jest dziedziczna ÔÇô rodzice chorego, kt├│rzy s─ů nosicielami, mog─ů nie mie─ç objaw├│w w postaci atak├│w padaczkowych

Czy je┼Ťli padaczka jest dziedziczna, oznacza to, ┼╝e ka┼╝dorazowo w rodzinie chorego pojawi─ů si─Ö objawy choroby? Ta kwestia tak┼╝e nie jest taka prosta, poniewa┼╝ je┼Ťli krewni chorego s─ů nosicielami padaczki i ka┼╝de z nich ma po jednej kopii wadliwego genu, to mimo ┼╝e u tych os├│b ataki padaczki nie wyst─ůpi─ů, ich dziecko mo┼╝e odziedziczy─ç komplet gen├│w choroby wywo┼éuj─ůcej padaczk─Ö i tym samym mie─ç objawy choroby. Co wi─Öcej, wadliwe geny mog─ů zosta─ç przekazane dalej – dzieciom chorego. Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç padaczki dziedzicznej tylko i wy┼é─ůcznie na podstawie tego, ┼╝e do tej pory ta choroba ta nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.

­čĹë Padaczka jest dziedziczna, je┼Ťli jej przyczyn─ů jest zapisana w genach choroba metaboliczna

Kiedy padaczka jest dziedziczna? W┼Ťr├│d chor├│b ┬ákt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç padaczk─Ö dziedziczn─ů, wyr├│┼╝niamy mi─Ödzy innymi choroby metaboliczne ÔÇô epilepsja czy jest dziedzicznawi─Ökszo┼Ť─ç zaburze┼ä metabolicznych jest bowiem dziedziczona w spos├│b autosomalny recesywny. Oznacza to, ┼╝e┬á rodzice chorego mog─ů by─ç nosicielami i nigdy nie mie─ç atak├│w epilepsji, ale mog─ů oni przekaza─ç geny choroby metabolicznej, kt├│ra daje objawy w postaci padaczki swojemu dziecku.

Zapisana w genach choroba metaboliczna to choroba, kt├│ra jest ┼Ťci┼Ťle zwi─ůzana z diet─ů. Sprawia ona bowiem, ┼╝e organizm dziecka nie potrafi produkowa─ç niezb─Ödnych do przetwarzania substancji pokarmowych enzym├│w lub produkuje ich za ma┼éo. W efekcie w jego kom├│rkach magazynowane s─ů szkodliwe, nieprzetworzone formy niekt├│rych substancji od┼╝ywczych. Nagromadzenie takich toksyn mo┼╝e prowadzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä wielu narz─ůd├│w, w tym tak┼╝e m├│zgu, choroba metaboliczna mo┼╝e wi─Öc dawa─ç objawy w postaci zaburze┼ä na tle intelektualnym oraz atak├│w padaczki. Diagnostyk─Ö atak├│w padaczki warto wi─Öc rozpocz─ů─ç od badania DNA na obecno┼Ť─ç chor├│b metabolicznych. W wielu przypadkach wczesna diagnoza choroby metabolicznej u pacjenta pozwoli na wprowadzenie odpowiedniej dla niego diety i tym samym ÔÇô ca┼ékowite zatrzymanie rozwoju padaczki.

­čĹë Czy padaczka jest dziedziczna? To badanie rozwieje Twoje w─ůtpliwo┼Ťci

Jakie badania na padaczk─Ö┬á mo┼╝na wykona─ç? Pierwsze z nich to EEG, rezonans magnetyczny oraz tomografia g┼éowy. Niestety, pomimo ┼╝e u pacjenta wyst─ůpi┼éy objawy padaczki, badania te cz─Östo nie wykazuj─ů ┼╝adnych nieprawid┼éowo┼Ťci. Co wi─Öcej, na ich podstawie nie mo┼╝na stwierdzi─ç czy padaczka jest dziedziczna. Na szcz─Ö┼Ťcie jest to mo┼╝liwe genetycznym badaniom na padaczk─Ö. W┼Ťr├│d nich najlepsze s─ů nowoczesne badania NGS.

padaczka jest dziedzicznaNowoczesne badania genetyczne dzieci i doros┼éych korzystaj─ůce z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) to badania, kt├│re analizuj─ů za jednym razem wiele r├│┼╝nych gen├│w i mutacji, kt├│re mog─ů by─ç odpowiedzialne za rozw├│j choroby genetycznej. Testy DNA NGS potrafi─ů rozpozna─ç zar├│wno zmiany patogenne, jak i te potencjalnie patogenne, co umo┼╝liwia poznanie setki, a nawet tysi─Öcy mo┼╝liwych genetycznych przyczyn padaczki u dzieci.

Dzi─Öki testom NGS mo┼╝na rozr├│┼╝ni─ç typy padaczki, kt├│re s─ů dziedziczne. Wiedza ta jest kluczowa, by lekarz m├│g┼é postawi─ç prawid┼éow─ů diagnoz─Ö i wdro┼╝y─ç skuteczne leczenie, dzi─Öki niej mo┼╝liwe jest tak┼╝e oszacowanie ryzyka wyst─ůpienia zaburze┼ä epileptycznych u krewnych pacjenta z atakami padaczki oraz jego potomstwa.

­čĹë Jak sprawdzi─ç, czy epilepsja jest dziedziczna w mojej rodzinieÔŁô

Do genetycznych bada┼ä, kt├│re pozwalaj─ů sprawdzi─ç, czy epilepsja jest genetyczna, nale┼╝─ů:

  • genetyczne panele padaczkowe, np. w kierunku stwardnienia guzowatego lub Zespo┼éu Dravet,
  • badanie WES ÔÇô test DNA sprawdzaj─ůcy wszystkie znane geny cz┼éowieka (oko┼éo 23┬á000) pod k─ůtem zmian patogennych lub potencjalnie patogennych.padaczka czy jest dziedziczna

Spo┼Ťr├│d wy┼╝ej wymienionych test├│w DNA, najdok┼éadniejszym badaniem w kierunku sprawdzenia, czy padaczka jest dziedziczna, jest badanie WES.

Badanie WES analizuje wszystkie koduj─ůce regiony gen├│w (ca┼éy eksom), test jest wi─Öc w stanie wykry─ç nawet bardzo rzadkie choroby, a tak┼╝e zmiany w genach, kt├│rych nie pokazuj─ů inne badania genetyczne. Badania pozwala zidentyfikowa─ç kilkaset chor├│b metabolicznych, kt├│re daj─ů objawy w postaci atak├│w padaczki, a tak┼╝e znane genetyczne przyczyny padaczki, takie jak np. Zesp├│┼é Retta (mutacja genu MECP2) czy Zesp├│┼é Dravet (wywo┼éany mi─Ödzy innymi mutacjami w genie SCN1A). Na ┼╝yczenie pacjenta, test WES mo┼╝e zaraportowa─ç tak┼╝e o wszystkich innych nieprawid┼éowo┼Ťciach, jakie wykryto w genomie, a wi─Öc i takich, kt├│re nie s─ů zwi─ůzane z atakami padaczki.

Badania WES to obecnie z┼éoty standard w diagnozowaniu wielu chor├│b genetycznych, w tym tak┼╝e chor├│b wywo┼éuj─ůcych ataki padaczki. Poniewa┼╝ nasze geny s─ů niezmienne, wynik badania WES to informacja na ca┼ée ┼╝ycie.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Mikromacierze badanie

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne

Badania genetyczne FRAX cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z padaczk─ů?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dzieci─Öcej: padaczka wieku rozwojowego i m├│zgowe pora┼╝enie dzieci─Öce ÔÇô mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107ÔÇô115.
Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *