Przeskocz do tre┼Ťci

Diagnoza genetyczna ÔÇô jakie choroby mo┼╝na zdiagnozowa─ç dzi─Öki badaniom genetycznym?

Diagnoza genetyczna, czyli inaczej potwierdzenie podejrzenia choroby za pomoc─ů bada┼ä genetycznych, polega na sprawdzeniu okre┼Ťlonych gen├│w zwi─ůzanych z dan─ů chorob─ů i wykryciu, czy to w┼éa┼Ťnie one odpowiadaj─ů za niepokoj─ůce objawy. Co daje postawienie diagnozy genetycznej? Jakie badania genetyczne dzieci i doros┼éych s─ů dost─Öpne na polskim rynku? Dla kogo s─ů one rekomendowane? Odpowiadamy na te pytania w niniejszym artykule!

Diagnoza genetyczna ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Diagnoza genetyczna ÔÇô dlaczego jest tak wa┼╝na?
  2. Diagnoza genetyczna ÔÇô jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne na polskim rynku?
  3. Diagnoza genetyczna ÔÇô kiedy jest rekomendowana?
  4. Diagnoza genetyczna ÔÇô korzy┼Ťci dla pacjenta

­čĹŹ Diagnoza genetyczna ÔÇô dlaczego jest tak wa┼╝na?

badanie ngs cenaChoroby genetyczne mog─ů dawa─ç r├│┼╝norodne, ┼éatwe do pomylenia z innymi chorobami objawy, wiele z nich mo┼╝e si─Ö tak┼╝e rozwija─ç miesi─ůcami lub latami bezobjawowo. Wskutek braku odpowiednich narz─Ödzi diagnostycznych do niedawna poprawna diagnoza takich zaburze┼ä nie by┼éa mo┼╝liwa i dziecko cierpia┼éo z powodu powik┼éa┼ä niepoprawnie leczonych lub wcale nieleczonych przypad┼éo┼Ťci. Dzi┼Ť jednak sytuacja wygl─ůda o wiele inaczej – rozw├│j medycyny, a tak┼╝e ┼éatwiejszy dost─Öp do nowoczesnych bada┼ä genetycznych daje lekarzom o wiele wi─Öksze mo┼╝liwo┼Ťci!

Dlaczego diagnoza genetyczna jest tak wa┼╝na? Poniewa┼╝ jest ona cz─Östo diagnoz─ů ostateczn─ů.┬á Wykonanie prostych bada┼ä genetycznych noworodka, czy dziecka pozwala jednoznacznie potwierdzi─ç lub wykluczy─ç dan─ů chorob─Ö genetyczn─ů. Dzi─Öki temu lekarz mo┼╝e wprowadzi─ç odpowiednie post─Öpowanie z pacjentem, ukierunkowane na jego chorob─Ö, co mo┼╝e wp┼éyn─ů─ç na dalszy przebieg leczenia i uratowa─ç zdrowie chorego, a nawet i jego ┼╝ycie.

­čĹŹ Diagnoza genetyczna ÔÇô jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne na polskim rynku?

Diagnoza genetyczna jest szczeg├│lnie wa┼╝na w m┼éodym wieku. Wiele dzieci cierpi np. na biegunki niewiadomego pochodzenia, cz─Öste infekcje (s┼éaba odporno┼Ť─ç), atopowe zapalenie sk├│ry, przewlek┼ée ple┼Ťniawki oraz z powodu innych niepokoj─ůcych objaw├│w. Czy s─ů to objawy choroby genetycznej? Jakie ich przyczyny? Odpowiedzi na to pytanie mo┼╝e udzieli─ç w┼éa┼Ťnie diagnostyka genetyczna.

Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne na polskim rynku? Nale┼╝─ů do nich:

  • badania podstawowe genetyczne,
  • badania genetyczne korzystaj─ůce z technologii NGS.badanie genetyczne ngs cena

Je┼Ťli chodzi o badania podstawowe, diagnostyka genetyczna na ich podstawie mo┼╝e by─ç niedok┼éadna, ze wzgl─Ödu na to, ┼╝e sprawdzaj─ů one niewielki zakres chor├│b oraz korzystaj─ů z przestarza┼éych metod. Na szcz─Ö┼Ťcie w Polsce s─ů ju┼╝ dost─Öpne nowoczesne badania genetyczne NGS, oparte na technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. To badania genetyczne, kt├│re, w przeciwie┼ästwie do bada┼ä podstawowych, potrafi─ů zidentyfikowa─ç setki, a nawet tysi─ůce potencjalnie niebezpiecznych mutacji w danym genie, podczas jednej analizy.

Spo┼Ťr├│d bada┼ä NGS wyr├│┼╝nia si─Ö tzw. badania panelowe ÔÇô to testy DNA, kt├│re sprawdzaj─ů podczas jednej analizy kilkaset okre┼Ťlonych gen├│w zwi─ůzanych z dan─ů przypad┼éo┼Ťci─ů (np. geny zwi─ůzane z przyczyn─ů autyzmu lub geny zwi─ůzane z konkretn─ů chorob─ů metaboliczn─ů). Kolejnym typem bada┼ä przeznaczonych do diagnozy genetycznej s─ů badania kariotypu molekularnego ÔÇô maj─ů one na celu wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci w strukturze i/lub liczbie chromosom├│w obecnych w kom├│rkach organizmu. Dzi─Öki nim mo┼╝na zidentyfikowa─ç zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji odpowiedzialne za wady wrodzone.

Natomiast najszerszym dost─Öpnym na polskim rynku badaniem genetycznym NGS jest badanie WES. Ten test DNA to z┼éoty standard w diagnozie genetycznej wielu niepokoj─ůcych objaw├│w u dzieci. Badanie WES bada za jednym razem wszystkie znane geny cz┼éowieka (oko┼éo 23┬á000) ÔÇô dzi─Öki niemu mo┼╝na wi─Öc na podstawie jednej pr├│bki wykona─ç szerok─ů diagnostyk─Ö r├│┼╝nicow─ů.

­čĹŹ Diagnoza genetyczna ÔÇô kiedy jest rekomendowana?

panel ngsDiagnoza genetyczna jest rekomendowana u tych os├│b, u kt├│rych w rodzinie wyst─ůpi┼éy przypadki chor├│b genetycznych. Jest ona zalecana tak┼╝e dla pacjent├│w z chorob─ů, kt├│rej przyczyna jest trudna do ustalenia. W szczeg├│lno┼Ťci warto r├│wnie┼╝ wykona─ç badania genetyczne u os├│b w wieku m┼éodym (dzieci), u kt├│rych zauwa┼╝ono niepokoj─ůce objawy wskazuj─ůce na obecno┼Ť─ç choroby genetycznej, takie jak:

  • cz─Öste infekcje [3] (pierwotne niedobory odporno┼Ťci),
  • przewlek┼ée ropnie, ple┼Ťniawki i grzybice sk├│rne,
  • dolegliwo┼Ťci gastryczne ÔÇô biegunki, wymioty, zaparcia,
  • nadmierna senno┼Ť─ç, przewlek┼ée zm─Öczenie,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, dystrofie mi─Ö┼Ťniowe,
  • objawy ze spektrum autyzmu i zespo┼éu Aspergera [1],
  • padaczki i drgawki [2],
  • zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym ÔÇô tzw. dysmorfia twarzy, zaburzenia wzrostu, zbyt niska lub zbyt wysoka masa cia┼éa.

­čĹŹ Diagnoza genetyczna ÔÇô korzy┼Ťci dla pacjenta

Jakie korzy┼Ťci daje postawienie diagnozy genetycznej niepokoj─ůcych objaw├│w u dziecka?

Dzi─Öki badaniom genetycznym mo┼╝liwe jest:

  • oszacowanie ryzyka zachorowania u najbli┼╝szych krewnych chorego, a tak┼╝e oszacowanie ryzyka zachorowania u planowanego potomstwa chorego,diagnoza genetyczna
  • przewidzenie dalszego post─Öpu choroby, przygotowanie si─Ö na nadchodz─ůce objawy i zaplanowanie odpowiedniego leczenia,
  • przewidzenie mo┼╝liwo┼Ťci cofni─Öcia si─Ö objaw├│w ÔÇô wiele chor├│b genetycznych, po poprawnym zdiagnozowaniu zaburze┼ä, mo┼╝e by─ç leczona. Czasem udaje si─Ö nawet ca┼ékowicie cofn─ů─ç niepokoj─ůce objawy choroby genetycznej i sprawi─ç, ┼╝e obarczone wad─ů genetyczn─ů dziecko b─Ödzie si─Ö rozwija┼éo tak samo, jak jego r├│wie┼Ťnicy. Diagnoza genetyczna przywraca wi─Öc szanse na normalne funkcjonowanie w ┼╝yciu doros┼éym,
  • wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i zahamowanie rozwoju choroby – leczenie chor├│b genetycznych zale┼╝y od rodzaju choroby, a tak┼╝e stanu zdrowia pacjenta, by nie pogorszy─ç stanu pacjenta, nie mo┼╝e by─ç ono prowadzone metod─ů ÔÇ×pr├│b i b┼é─Öd├│wÔÇŁ. Diagnoza genetyczna pozwala dobra─ç metody farmakologiczne tak, by nie zaszkodzi─ç pacjentowi i mo┼╝liwie szybko poprawi─ç jego stan zdrowia oraz jako┼Ť─ç ┼╝ycia,
  • zamkni─Öcie ┼Ťcie┼╝ki diagnostycznej, uzyskanie ostatecznego potwierdzenia danego zaburzenia u dziecka i wdro┼╝enie konkretnego, ukierunkowanego na chorob─Ö leczenia. Wielokrotne wizyty u specjalist├│w, szereg kosztownych bada┼ä wykluczaj─ůcych, liczne pobyty w szpitalu, a tak┼╝e cierpienie z powodu post─Öpuj─ůcych w czasie objaw├│w choroby ÔÇô diagnoza genetyczna pozwala tego unikn─ů─ç!

Zobacz te┼╝:

Badania na odporno┼Ť─ç

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci

Źródła:

  1. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespo┼éy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä 2017.
  2. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dzieci─Öcej: padaczka wieku rozwojowego i m├│zgowe pora┼╝enie dzieci─Öce ÔÇô mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107ÔÇô115.
  3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.