Przeskocz do tre┼Ťci

Padaczka ÔÇô przyczyny ÔÇô jakie mog─ů by─ç przyczyny ataku padaczki?

Padaczka to jedno z najcz─Östszych schorze┼ä dotycz─ůcych uk┼éadu nerwowego, kt├│re mo┼╝na zaobserwowa─ç w naszej populacji, zaburzenia te dotykaj─ů wszystkich kraj├│w ┼Ťwiata i najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ů u os├│b do 20 roku ┼╝ycia [1]. Mimo ┼╝e choroba ta daje r├│┼╝norodne objawy i mo┼╝e by─ç trudna do wychwycenia, wsp├│┼éczesna medycyna dysponuje takimi narz─Ödziami, kt├│re pozwalaj─ů zidentyfikowa─ç przyczyny padaczki i tym samym odkry─ç przyczyny ataku padaczki. By poprawi─ç jako┼Ť─ç ┼╝ycia chorego oraz jego bliskich, nieodzowne s─ů badania genetyczne dzieci i doros┼éych.

Padaczka ÔÇô przyczyny ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Padaczka ÔÇô przyczyny padaczki to w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w zaburzenia genetyczne
  2. Atak padaczki ÔÇô przyczyny pomo┼╝e odkry─ç nowoczesne badanie genetyczne
  3. Padaczka – przyczyny ataku padaczki ÔÇô poznaj badanie eksomowe WES!

­čĹë Padaczka ÔÇô przyczyny padaczki to w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w zaburzenia genetyczne

padaczka przyczynyPadaczka to problem, kt├│ry dotyczy zar├│wno dzieci, jak i doros┼éych. Choroba mo┼╝e dawa─ç r├│┼╝norodne objawy, nie tylko drgawki. Chory na padaczk─Ö mo┼╝e doznawa─ç nag┼éych atak├│w zgi─Öciowych, mo┼╝e tak┼╝e tymczasowo traci─ç kontakt z najbli┼╝szym otoczeniem. W wyniku nieprawid┼éowego pobudzenia neuron├│w p├│┼ékul m├│zgowych mo┼╝e cierpie─ç r├│wnie┼╝ z powodu zaburze┼ä emocjonalnych oraz zaburzonego postrzegania. Ataki padaczki mog─ů si─Ö ujawni─ç dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach, w wieku doros┼éym, w zwi─ůzku z czym okre┼Ťlenie przyczyny padaczki i jej poprawne zdiagnozowanie nie zawsze jest ┼éatwe.

Znane przyczyny ataku padaczki to:

  • ci─Ö┼╝kie infekcje przebyte w trakcie ci─ů┼╝y (np. zapalenie opon m├│zgowych),
  • poporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego,
  • powypadkowe urazy m├│zgu i uk┼éadu nerwowego,
  • zaburzenia genetyczne.

Spo┼Ťr├│d nich najcz─Ö┼Ťciej (u 40 ÔÇô 60% przypadk├│w) przyczyny padaczki stanowi─ů mutacje w genach [1]. To jednak nie oznacza, ┼╝e padaczka jest zawsze dziedziczna (tzw. padaczka genetyczna). Czy padaczka jest dziedziczna? Dziecko mo┼╝e by─ç chore nawet wtedy, gdy w jego rodzinie by┼éo przypadk├│w padaczki. Jak to mo┼╝liwe? Dzieje si─Ö tak, poniewa┼╝ maluch m├│g┼é odziedziczy─ç geny padaczki po rodzicach, kt├│rzy byli jedynie nosicielami (i objawy padaczki u nich nie wyst─ůpi┼éy).

Za przyczyny padaczki uwa┼╝a si─Ö tak┼╝e mutacje genetyczne de novo, czyli zmiany w genach, do kt├│rych dochodzi w spos├│b losowy i niedziedziczny. Na ich wyst─ůpienie nie mamy ┼╝adnego wp┼éywu, na szcz─Ö┼Ťcie jednak wsp├│┼éczesna medycyna dysponuje narz─Ödziami, kt├│re potrafi─ů identyfikowa─ç takie nieprawid┼éowo┼Ťci i tym samym odkry─ç przyczyny padaczki. Mowa o nowoczesnych badaniach genetycznych.

­čĹë Atak padaczki ÔÇô przyczyny pomo┼╝e odkry─ç nowoczesne badanie genetyczne

Obecnie znamy ju┼╝ ponad setki gen├│w, kt├│re, gdy wyst─ůpi─ů w nich nieprawid┼éowo┼Ťci, mog─ů stanowi─ç genetyczne przyczyny padaczki. Do padaczki przyczyny padaczkimog─ů doprowadzi─ç takie choroby genetyczne jak Zesp├│┼é Retta, Zesp├│┼é Dravet, Zesp├│┼é ┼üamliwego Chromosomu X, stwardnienie guzowate czy Zesp├│┼é Angelmana. Im wcze┼Ťniej zostan─ů one poprawnie zidentyfikowane u chorego, tym wcze┼Ťniej b─Ödzie mo┼╝liwe wprowadzenie indywidualnego, ukierunkowanego leczenia atak├│w padaczki. Dzi─Öki dost─Öpnym ju┼╝ tak┼╝e w Polsce nowoczesnym badaniom genetycznym jest to jak najbardziej mo┼╝liwe.

Przyczyny padaczki mo┼╝na odkry─ç za pomoc─ů bada┼ä genetycznych NGS, tj. test├│w DNA wykonywanych technologi─ů Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. Metoda NGS (z j─Özyka angielskiego: Next-Generation Sequencing) pozwala na przeanalizowanie setek, a nawet tysi─Öcy zmian w genach, zwi─ůzanych z r├│┼╝nymi chorobami genetycznymi i co za tym idzie, wykrycie nawet niewielkich lub rzadkich zmian w genach, kt├│re stanowi─ů przyczyny ataku padaczki u pacjenta.

Dzi─Öki badaniom na padaczk─Ö┬á NGS mo┼╝liwe jest poznanie genetycznej przyczyny padaczki, co pozwala wdro┼╝y─ç indywidualne, ukierunkowane leczenie i dobra─ç leki dla pacjenta tak, by zahamowa─ç ataki padaczki. To do┼Ť─ç wa┼╝ne, poniewa┼╝┬á w przypadku niekt├│rych genetycznych przyczyn padaczki (np. gdy chory ma Zesp├│┼é Dravet) niekt├│re leki, zamiast pom├│c, mog─ů zaszkodzi─ç pacjentowi. Badania genetyczne pozwalaj─ů tego unikn─ů─ç.

­čĹë Padaczka – przyczyny ataku padaczki ÔÇô poznaj badanie eksomowe WES!

Obecnie mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wykonania bardzo dok┼éadnych bada┼ä na padaczk─Ö, nale┼╝─ů do nich mi─Ödzy innymi panele padaczkowe oraz badanie eksomowe WES.

przyczyny ataku padaczkiAtak padaczki ÔÇô przyczyny ÔÇô panele padaczkowe

Panel padaczkowy NGS to test DNA, w kt├│rego trakcie analizowanych jest 132 wybranych gen├│w, o kt├│rych wiemy (na podstawie danych literaturowych), ┼╝e s─ů one zwi─ůzane z padaczkami.

Atak padaczki ÔÇô przyczyny ÔÇô badanie eksomowe WES

Badanie eksomowe WES to najszersze i najdok┼éadniejsze badanie, jakie mo┼╝na wykona─ç w┬á okre┼Ťlenia przyczyn padaczki. To test DNA, kt├│ry analizuje wszystkie znane na ten moment geny cz┼éowieka (ca┼éy eksom) ÔÇô jest ich a┼╝ 23┬á000!

Badanie WES sprawdza za jednym razem setki przyczyn atak├│w padaczki, w tym zar├│wno zmiany w obr─Öbie chromosom├│w (mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli zakres badania mikromacierzy), jak i mutacje punktowe w genach. Co to oznacza dla pacjenta? Skr├│cenie ┼Ťcie┼╝ki diagnostycznej oraz realne szanse na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, kt├│re poprawi jego stan zdrowia.

Badanie WES identyfikuje wszystkie znane choroby metaboliczne, kt├│re mog─ů dawa─ç objawy w postaci padaczki, test eksomowy WES pozwala tak┼╝e oszacowa─ç ryzyko zachorowania na inne genetyczne zaburzenia (niezwi─ůzane z padaczkami).atak padaczki przyczyny

Badanie eksomowe WES warto wykona─ç, gdy u pacjenta wyst─ůpi┼éy objawy ze spektrum autyzmu (genetyczna diagnoza autyzmu), problemy z odporno┼Ťci─ů, zaburzenia rozwoju fizycznego (np. nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe), zaburzenia rozwoju intelektualnego (np. trudno┼Ťci w mowie lub nauce) czy zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym twarzy. Do wyniku badania WES mo┼╝na powr├│ci─ç w przysz┼éo┼Ťci (bez ponownego pobrania pr├│bki) i zaktualizowa─ç go w oparciu o najnowsze odkrycia medyczne lub nowe objawy u pacjenta.

Diagnostyka genetyczna padaczki znajduje coraz szersze zastosowanie w okre┼Ťleniu etiologii napad├│w padaczki, ocenie ryzyka nawrotu atak├│w, a tak┼╝e poradnictwie genetycznym. Coraz cz─Ö┼Ťciej wynik testu DNA wp┼éywa na decyzj─Ö lekarza o zastosowaniu leczenia przeciwpadaczkowego, od wynik├│w testu DNA zale┼╝y tak┼╝e wyb├│r optymalnej metody leczenia [2]. Badanie WES to z┼éoty standard w diagnozowaniu wielu chor├│b genetycznych, w tym tak┼╝e ataku padaczki. Przyczyny zaburze┼ä, je┼Ťli zostan─ů wykryte zawczasu, mog─ů zosta─ç zwalczone, dzi─Öki czemu jako┼Ť─ç ┼╝ycia pacjenta oraz jego bliskich mo┼╝e ulec znacznej poprawie.

Zobacz te┼╝:

Autyzm badania genetyczne – co mo┼╝na zrobi─ç?

Badania genetyczne padaczka

Badanie genetyczne FRAX – cena

Kariotyp molekularny

Źródła:

  1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  2. S┼éowi┼äska, S. J├│┼║wiak, Post─Öpy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przesz┼éo┼Ťci oraz wyzwania wsp├│┼éczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.