Padaczka – przyczyny – jakie mogą być przyczyny ataku padaczki?

Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń dotyczących układu nerwowego, które można zaobserwować w naszej populacji, zaburzenia te dotykają wszystkich krajów świata i najczęściej występują u osób do 20 roku życia [1]. Mimo że choroba ta daje różnorodne objawy i może być trudna do wychwycenia, współczesna medycyna dysponuje takimi narzędziami, które pozwalają zidentyfikować przyczyny padaczki i tym samym odkryć przyczyny ataku padaczki. By poprawić jakość życia chorego oraz jego bliskich, nieodzowne są badania genetyczne dzieci i dorosłych.

Padaczka – przyczyny – najważniejsze informacje:

1. Padaczka – przyczyny padaczki to w większości przypadków zaburzenia genetyczne
2. Atak padaczki – przyczyny pomoże odkryć nowoczesne badanie genetyczne
3. Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj badanie eksomowe WES!

👉 Padaczka – przyczyny padaczki to w większości przypadków zaburzenia genetyczne

Padaczka to problem, który dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Choroba może dawać różnorodne objawy, nie tylko drgawki. Chory na padaczkę może doznawać nagłych ataków zgięciowych, może także tymczasowo tracić kontakt z najbliższym otoczeniem. W wyniku nieprawidłowego pobudzenia neuronów półkul mózgowych może cierpieć również z powodu zaburzeń emocjonalnych oraz zaburzonego postrzegania. Ataki padaczki mogą się ujawnić dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach, w wieku dorosłym, w związku z czym określenie przyczyny padaczki i jej poprawne zdiagnozowanie nie zawsze jest łatwe.

Znane przyczyny ataku padaczki to:

• ciężkie infekcje przebyte w trakcie ciąży (np. zapalenie opon mózgowych),
• poporodowe uszkodzenia układu nerwowego,
• powypadkowe urazy mózgu i układu nerwowego,
• zaburzenia genetyczne.

Spośród nich najczęściej (u 40 – 60% przypadków) przyczyny padaczki stanowią mutacje w genach [1]. To jednak nie oznacza, że padaczka jest zawsze dziedziczna (tzw. padaczka genetyczna). Czy padaczka jest dziedziczna? Dziecko może być chore nawet wtedy, gdy w jego rodzinie było przypadków padaczki. Jak to możliwe? Dzieje się tak, ponieważ maluch mógł odziedziczyć geny padaczki po rodzicach, którzy byli jedynie nosicielami (i objawy padaczki u nich nie wystąpiły).

Za przyczyny padaczki uważa się także mutacje genetyczne de novo, czyli zmiany w genach, do których dochodzi w sposób losowy i niedziedziczny. Na ich wystąpienie nie mamy żadnego wpływu, na szczęście jednak współczesna medycyna dysponuje narzędziami, które potrafią identyfikować takie nieprawidłowości i tym samym odkryć przyczyny padaczki. Mowa o nowoczesnych badaniach genetycznych.

👉 Atak padaczki – przyczyny pomoże odkryć nowoczesne badanie genetyczne

Obecnie znamy już ponad setki genów, które, gdy wystąpią w nich nieprawidłowości, mogą stanowić genetyczne przyczyny padaczki. Do padaczki mogą doprowadzić takie choroby genetyczne jak Zespół Retta, Zespół Dravet, Zespół Łamliwego Chromosomu X, stwardnienie guzowate czy Zespół Angelmana. Im wcześniej zostaną one poprawnie zidentyfikowane u chorego, tym wcześniej będzie możliwe wprowadzenie indywidualnego, ukierunkowanego leczenia ataków padaczki. Dzięki dostępnym już także w Polsce nowoczesnym badaniom genetycznym jest to jak najbardziej możliwe.

Przyczyny padaczki można odkryć za pomocą badań genetycznych NGS, tj. testów DNA wykonywanych technologią Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. Metoda NGS (z języka angielskiego: Next-Generation Sequencing) pozwala na przeanalizowanie setek, a nawet tysięcy zmian w genach, związanych z różnymi chorobami genetycznymi i co za tym idzie, wykrycie nawet niewielkich lub rzadkich zmian w genach, które stanowią przyczyny ataku padaczki u pacjenta.

Dzięki badaniom na padaczkę  NGS możliwe jest poznanie genetycznej przyczyny padaczki, co pozwala wdrożyć indywidualne, ukierunkowane leczenie i dobrać leki dla pacjenta tak, by zahamować ataki padaczki. To dość ważne, ponieważ  w przypadku niektórych genetycznych przyczyn padaczki (np. gdy chory ma Zespół Dravet) niektóre leki, zamiast pomóc, mogą zaszkodzić pacjentowi. Badania genetyczne pozwalają tego uniknąć.

👉 Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj badanie eksomowe WES!

Obecnie mamy możliwość wykonania bardzo dokładnych badań na padaczkę, należą do nich między innymi panele padaczkowe oraz badanie eksomowe WES.

Atak padaczki – przyczyny – panele padaczkowe

Panel padaczkowy NGS to test DNA, w którego trakcie analizowanych jest 132 wybranych genów, o których wiemy (na podstawie danych literaturowych), że są one związane z padaczkami.

Atak padaczki – przyczyny – badanie eksomowe WES

Badanie eksomowe WES to najszersze i najdokładniejsze badanie, jakie można wykonać w  określenia przyczyn padaczki. To test DNA, który analizuje wszystkie znane na ten moment geny człowieka (cały eksom) – jest ich aż 23 000!

Badanie WES sprawdza za jednym razem setki przyczyn ataków padaczki, w tym zarówno zmiany w obrębie chromosomów (mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli zakres badania mikromacierzy), jak i mutacje punktowe w genach. Co to oznacza dla pacjenta? Skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz realne szanse na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które poprawi jego stan zdrowia.

Badanie WES identyfikuje wszystkie znane choroby metaboliczne, które mogą dawać objawy w postaci padaczki, test eksomowy WES pozwala także oszacować ryzyko zachorowania na inne genetyczne zaburzenia (niezwiązane z padaczkami).

Badanie eksomowe WES warto wykonać, gdy u pacjenta wystąpiły objawy ze spektrum autyzmu (genetyczna diagnoza autyzmu), problemy z odpornością, zaburzenia rozwoju fizycznego (np. nieprawidłowe napięcie mięśniowe), zaburzenia rozwoju intelektualnego (np. trudności w mowie lub nauce) czy zmiany w wyglądzie zewnętrznym twarzy. Do wyniku badania WES można powrócić w przyszłości (bez ponownego pobrania próbki) i zaktualizować go w oparciu o najnowsze odkrycia medyczne lub nowe objawy u pacjenta.

Diagnostyka genetyczna padaczki znajduje coraz szersze zastosowanie w określeniu etiologii napadów padaczki, ocenie ryzyka nawrotu ataków, a także poradnictwie genetycznym. Coraz częściej wynik testu DNA wpływa na decyzję lekarza o zastosowaniu leczenia przeciwpadaczkowego, od wyników testu DNA zależy także wybór optymalnej metody leczenia [2]. Badanie WES to złoty standard w diagnozowaniu wielu chorób genetycznych, w tym także ataku padaczki. Przyczyny zaburzeń, jeśli zostaną wykryte zawczasu, mogą zostać zwalczone, dzięki czemu jakość życia pacjenta oraz jego bliskich może ulec znacznej poprawie.

Zobacz też:

Autyzm badania genetyczne – co można zrobić?

Badania genetyczne padaczka

Badanie genetyczne FRAX – cena

Kariotyp molekularny

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.