Testy na odporność, czyli co zrobić, gdy dziecko ciągle choruje?

Testy na odporność to badania, które mogą pomóc odnaleźć przyczynę słabej odporności u dziecka. To normalne, że w wieku przedszkolnym czy szkolnym dziecko ciągle choruje. Jeśli jednak Twój maluch częściej niż rówieśnicy cierpi z powodu zapalenia uszu, zatok czy płuc i ciężej znosi nawet najmniejsze infekcje, warto u niego wykonać testy na odporność i sprawdzić, czy jego układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo!

Testy na odporność – niniejszy artykuł porusza takie kwestie jak:

1. Testy na odporność – to prawda, że dzieci w wieku przedszkolnym/szkolnym często chorują?
2. Testy na odporność – czym są pierwotne niedobory odporności?
3. Jakie testy na odporność wykonać u dziecka?
4. Testy na odporność – co to takiego test WES?

✅ Testy na odporność – to prawda, że dzieci w wieku przedszkolnym/szkolnym często chorują?

Testy na odporność to badania, które warto wykonać, gdy dziecko zbyt często choruje. Ich celem jest odkrycie przyczyny słabej odporności malucha. Nasz układ immunologiczny składa się z wielu różnych elementów, które kształtują się i rozwijają z czasem, należą do nich między innymi wyspecjalizowane w produkcji przeciwciał komórki. To prawda więc, że dziecko w wieku przedszkolnym czy przedszkolnym będzie często chorować. Jeśli jednak układ odpornościowy działa prawidłowo, organizm powinien być w stanie samodzielnie pokonać zagrożenie. Skoro przebieg infekcji u dziecka jest ciężki i występują one podejrzanie często, powinno to nasunąć rodzicom podejrzenie osłabionej odporności.

Testy na odporność – te objawy mogą wskazywać na osłabioną odporność:

• choroby autoimmunologiczne,
• częste infekcje i zapalenia (np. dróg oddechowych),
• liczne przeziębienia,
• liczne reakcje alergiczne,
• zakażenia grzybicze,
• zakażenia pasożytnicze.

✅ Testy na odporność – czym są pierwotne niedobory odporności?

Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to grupa około 300 różnych chorób o podłożu genetycznym, które zaburzają funkcjonowanie układu immunologicznego. Choroby te, nieleczone, mogą dawać bardzo poważne powikłania, np. w postaci sepsy, zapalenia opon mózgowych lub chorób nowotworowych. Stanowią one także przeciwwskazania do podawania niektórych szczepień.

Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego przestrzega przed stosowaniem osób z PNO żywych szczepionek (BCG, szczepionka MMR, szczepionka przeciwko ospie wietrznej) [1]. Niektóre z PNO (np. zespół SCID), jeśli nie zostaną wykryte zawczasu, mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci dziecka. Dlatego też każdy pierwotny niedobór odporności powinien być jak najszybciej zdiagnozowany. W tym celu wykonuje się właśnie testy na odporność.

Pierwotne niedobory odporności, podobnie zresztą jak wiele innych chorób genetycznych, mogą się rozwijać w ukryciu. Ich pierwsze objawy mogą się pojawić dopiero po kilku czy nawet kilkunastu latach [2]. Z tego też powodu wiele przypadków PNO nie jest poprawnie diagnozowanych i, mimo że maluch urodzi się pozornie zdrowy, w jego organizmie może się rozwijać prawdziwa tykająca bomba!

O pierwotnych niedoborach odporności mogą świadczyć takie objawy, jak:

• brak skuteczności antybiotykoterapii,
• częste infekcje uszu,
• częste zapalenie płuc,
• częste zapalenie zatok,
• częste zapalenie spojówek,
• dolegliwości gastryczne – np. kolka, biegunka, wzdęcia,
• gorączka niejasnego pochodzenia,
• niepożądany odczyn poszczepienny po podaniu szczepionki,
• opóźniony wzrost,
• zmiany skórne – przewlekłe grzybice, pleśniawki, alergie, wysypki.

Pierwotny niedobór odporności może wystąpić u dziecka także wtedy, gdy wywiad rodzinny wskazuje na obecność tej choroby genetycznej u jego krewnych [3].

✅ Jakie testy na odporność wykonać u dziecka?

Jakie testy na odporność wykonać u dziecka, które zbyt często choruje? Jak możemy przeczytać w raporcie PEX PharmaSequence [1] definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są badania genetyczne dziecka. Wynik testu DNA należy uzupełnić o badania z krwi, zlecone przez lekarza immunologa:

• badanie liczby limfocytów T oraz neutrofili – zarówno zbyt duża, jak i zbyt mała liczba limfocytów oraz neutrofili może wskazywać o nieprawidłowym działaniu układu immunologicznego,
• badanie stężenia przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD – badanie przeciwciał pozwala stwierdzić obecność lub brak w organizmie przeciwciał (są one wytwarzane, gdy doszło do infekcji lub gdy w organizmie rozwija się stan zapalny),
• morfologię krwi wraz z rozmazem – badanie to opiera się na analizie krwinek białych i czerwonych, a także płytek krwi,
• pomiar aktywności białek dopełniacza – badanie stosuje się do wstępnej oceny aktywności układu dopełniacza, między innymi w diagnostyce chorób autoimmunologicznych.

✅ Testy na odporność – co to takiego test WES?

Jeśli chodzi o genetyczne testy na odporność, wśród nich najszerszy i najdokładniejszy jest test WES (inaczej badanie WES lub badanie eksomowe). To badanie, które analizuje wszystkie znane na ten moment ludzkie geny, nie tylko pod kątem pierwotnych niedoborów odporności, ale i także w kierunku innych chorób genetycznych.

Test WES należy do grupy badań genetycznych NGS, korzystających z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów. Badanie potrafi zidentyfikować wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach. Wynik badania jest wydawany już w 10 tygodni i mogą na nim zostać zaraportowane (na życzenie pacjenta lub jego opiekunów) także inne wykryte zmiany w genach, np. choroby metaboliczne lub nietolerancje pokarmowe.

Badanie WES można wykonać bez wychodzenia w domu. Pobranie próbki jest bowiem możliwe do zorganizowania nie tylko w przychodni, ale i także w domu pacjenta. Test WES nie wymaga specjalnych przygotowań, po pobraniu próbka krwi jest wysyłana kurierem do laboratorium do analizy.

Dlaczego warto wykonać u dziecka badanie eksomu WES? Dzięki temu testowi DNA możliwe jest wykrycie szkodliwych zmian w genach, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się objawów choroby genetycznej. Wynik badania WES pozwala lekarzowi postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć odpowiednie dla danego przypadku leczenie (które w przypadku PNO jest refundowane). Dzięki badaniu WES można uniknąć groźnych dla zdrowia powikłań pierwotnych niedoborów odporności (sepsa, choroby nowotworowe, zapalenie opon mózgowych). Test WES niesie także ważne informacje o ryzyku dziedziczenia choroby.

WARTO WIEDZIEĆ: wybierając test WES, należy się kierować przede wszystkim zakresem badanych chorób. W cenie badania WES (w zależności od wybranego laboratorium genetycznego) możliwe jest również skorzystanie z darmowej konsultacji z lekarzem genetykiem, który pomoże w poprawnej interpretacji wyniku badania.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Mikromacierze badanie

Badania przesiewowe noworodków powtórne

Badania genetyczne FRAX cena

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
2. Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, raport PEX PharmaSequence, Warszawa, 2017.
3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci