Przeskocz do tre┼Ťci

Badania genetyczne padaczka ÔÇô kt├│re z nich s─ů najlepsze?

Podstaw─ů skutecznego leczenia padaczki jest poprawna i pewna diagnoza tego zaburzenia. Poniewa┼╝ a┼╝ 40 ÔÇô 60% przypadk├│w padaczki ma pod┼éo┼╝e genetyczne, w odkryciu jej przyczyn mog─ů pom├│c badania genetyczne dziecka. Padaczka mo┼╝e wyst─ůpi─ç u dziecka nawet wtedy, gdy w rodzinie nie by┼éo przypadk├│w choroby. Kt├│re badania genetyczne s─ů najlepsze, by j─ů poprawnie zdiagnozowa─ç i zwalczy─ç przykre objawy? Sprawd┼║ nasz artyku┼é ÔÇ×Badania genetyczne ÔÇô padaczkaÔÇŁ!

Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô to musisz wiedzie─ç:

  1. Badania genetyczne ÔÇô padaczka i jej genetyczne pod┼éo┼╝e
  2. Badania genetyczne ÔÇô padaczka a choroby metaboliczne
  3. Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô czym s─ů badania NGS?
  4. Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô panele padaczkowe
  5. Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô poznaj badanie WES!

Badania genetyczne ÔÇô padaczka i jej genetyczne pod┼éo┼╝e

badania genetyczne padaczkaBadania genetyczne padaczki pokazuj─ů, ┼╝e do powstania objaw├│w w postaci atak├│w padaczkowych mog─ů doprowadzi─ç mi─Ödzy innymi:

  • choroby jednogenowe dziedziczone po rodzicach,
  • niedziedziczne mutacje, kt├│re powstaj─ů spontanicznie,
  • wrodzone choroby metaboliczne.

Oznacza to, ┼╝e padaczka genetyczna mo┼╝e wyst─ůpi─ç u dziecka niezale┼╝nie od tego, czy w rodzinie pojawi┼éy si─Ö przypadki atak├│w padaczkowych. Maluch mo┼╝e odziedziczy─ç po rodzicach (kt├│rzy byli jedynie nosicielami gen├│w padaczki i objawy u nich nie wyst─ůpi┼éy) dwie┬á wadliwe kopie gen├│w (jeden od matki, drugi od ojca), dana zmiana w genie odpowiedzialna za padaczk─Ö mo┼╝e te┼╝ u niego powsta─ç samoistnie (do takich chor├│b nale┼╝y np. zesp├│┼é Dravet). Badania genetyczne padaczki skupiaj─ů si─Ö w du┼╝ej mierze tak┼╝e na chorobach metabolicznych, kt├│re mog─ů dawa─ç objawy w postaci atak├│w padaczki.

Badania genetyczne ÔÇô padaczka a choroby metaboliczne

Uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne to zaburzenia, kt├│re polegaj─ů na tym, ┼╝e organizm nie potrafi przetwarza─ç niekt├│rych substancji dostarczanych z po┼╝ywieniem. W efekcie, zamiast metabolizowa─ç pokarm, w kom├│rkach gromadzone s─ů szkodliwe, a nawet toksyczne substancje (takie jak np. amoniak).epilepsja czy jest dziedziczna

Objaw├│w choroby metabolicznej nie wida─ç od razu. Dziecko, kt├│re posiada gen odpowiedzialny za chorob─Ö metaboliczn─ů, rodzi si─Ö pozornie zdrowe, a z czasem, gdy w jego organizmie dojdzie do nagromadzenia toksyn i uszkodzenia narz─ůd├│w (w tym m├│zgu oraz uk┼éadu nerwowego), dostrzegamy u niego niepokoj─ůce oznaki, w tym tak┼╝e ataki padaczki. Poniewa┼╝ pod┼éo┼╝em chor├│b metabolicznych s─ů zmiany w genach, w celu zdiagnozowania przyczyny niepokoj─ůcych objaw├│w i padaczki, nale┼╝y wykona─ç badania genetyczne.

Badania genetyczne padaczki s─ů w szczeg├│lno┼Ťci wskazane wtedy, gdy lekarz nie jest w stanie przyporz─ůdkowa─ç padaczki do ┼╝adnego z klasycznych zespo┼é├│w.

Warto wykona─ç badania genetyczne padaczki tak┼╝e wtedy, gdy:

  • napady padaczki mioklonicznej u dziecka post─Öpuj─ů lub / i towarzysz─ů im inne objawy neurologiczne,
  • padaczce towarzysz─ů uszkodzenia narz─ůd├│w,
  • w rodzinie dziecka wyst─Öpowa┼éy genetyczne choroby metaboliczne.

Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô czym s─ů badania NGS?

padaczka czy jest dziedzicznaWiedza o tym, co spowodowa┼éo u chorego padaczk─Ö, jest kluczowa, by lekarz m├│g┼é zaproponowa─ç odpowiedni─ů terapi─Ö lecznicz─ů (w tym farmakologiczn─ů), kt├│ra zatrzyma post─Öpuj─ůce objawy. Je┼╝eli przyczyn─ů padaczki jest choroba metaboliczna, b─Ödzie wdro┼╝ona odpowiednia, indywidualna dieta. konieczna wiedza o przyczynach epilepsji jest potrzebna tak┼╝e po to, by przewidzie─ç, jak wysokie jest ryzyko zachorowania na padaczk─Ö rodze┼ästwa chorego oraz w przysz┼éo┼Ťci ÔÇô jego dzieci. Najlepszymi badaniami genetycznymi padaczki, jakie s─ů dost─Öpne obecnie na rynku, s─ů badania DNA korzystaj─ůce z technologii NGS. To testy, kt├│re pozwalaj─ů postawi─ç pewn─ů i ostateczn─ů diagnoz─Ö przyczyn padaczki (je┼╝eli le┼╝y ona w genach).

Badania na padaczk─Ö NGS raportuj─ů o wszystkich mutacjach, kt├│re odpowiadaj─ů za wyst─ůpienie padaczki. Mog─ů one wykry─ç nawet bardzo rzadkie mutacje w genach. ┬áDo takich bada┼ä, kt├│re maj─ů na celu odkry─ç genetyczne przyczyny padaczki, zaliczamy badania panelowe padaczkowe oraz najszersze badanie DNA na rynku – badanie WES.

Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô panele padaczkowe

Badanie paneli padaczkowych sprawdza wybrane geny zwi─ůzane z padaczk─ů. Dobre panele analizuj─ů nawet ponad 100 gen├│w zwi─ůzanych z padaczkami. Panel padaczkowy obejmuje diagnostyk─Ö mi─Ödzy innymi takich zespo┼é├│w padaczkowych jak:

  • dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci (CAE),
  • stwardnienie guzowate,
  • zesp├│┼é Dravet,
  • i wiele innych.padaczka dziedziczna

Dzi─Öki wykorzystaniu Sekwencjonowania Nowej Generacji badanie paneli padaczkowych mo┼╝e sprawdzi─ç wszystkie, nawet bardzo rzadkie mutacje odpowiedzialne za rozw├│j objaw├│w padaczki. Dobre laboratoria genetyczne oferuj─ů w cenie takiego badania dodatkowo tak┼╝e konsultacj─Ö wyniku z genetykiem, tak, by rodzice mieli pewno┼Ť─ç, ┼╝e zosta┼é on dobrze zinterpretowany.

Badania genetyczne ÔÇô padaczka ÔÇô poznaj badanie WES!

Test WES to najlepsze badania genetyczne padaczki. Test sprawdza wszystkie znane geny cz┼éowieka (jest ich oko┼éo 23┬á000), pod k─ůtem zmian, kt├│re mog─ů powodowa─ç niepokoj─ůce objawy u pacjenta.

Badanie eksomu WES jest w stanie zidentyfikowa─ç u dziecka zmiany w regionach koduj─ůcych gen├│w (test bada ca┼éy egzom), kt├│re by┼éy niewidoczne w innych podstawowych badaniach genetycznych, w tym mi─Ödzy innymi mutacje odpowiedzialne za:

  • choroby metaboliczne (sprawdzanych jest 600 tego typu chor├│b!),
  • nietolerancje pokarmowe,
  • wrodzone niedobory odporno┼Ťci.

Jest ono traktowane jako z┼éoty standard w diagnostyce wielu chor├│b genetycznych, w tym tak┼╝e chor├│b daj─ůcych objawy ze spektrum autyzmu oraz objawy w postaci atak├│w padaczkowych. Dzi─Öki badaniom WES mo┼╝na wykry─ç genetyczne przyczyny padaczki takie jak zesp├│┼é Dravet, stwardnienie guzowate czy zesp├│┼é Retta, a tak┼╝e zidentyfikowa─ç kilkaset chor├│b metabolicznych, kt├│re objawiaj─ů si─Ö w postaci padaczki. Mo┼╝na je r├│wnie┼╝ wykona─ç jako badanie przed szczepieniem – w celu oceny jego bezpiecze┼ästwa.

Do wykonanej wcze┼Ťniej analizy WES mo┼╝na wielokrotnie powraca─ç, bez konieczno┼Ťci ponownego pobierania pr├│bki. Je┼Ťli wi─Öc w przysz┼éo┼Ťci zostan─ů odkryte nowe mutacje w genach odpowiedzialne za wyst─ůpienie atak├│w padaczkowych, dziecko mo┼╝na ponownie przebada─ç.

Test na padaczk─Ö WES umo┼╝liwia postawienie szybkiej diagnozy, a tak┼╝e wprowadzenie indywidualnego i ukierunkowanego leczenia. Po wykonaniu badania najcz─Ö┼Ťciej nie ma potrzeby, by wykonywa─ç dodatkowe testy genetyczne ÔÇô WES nie tylko skraca, ale i tak┼╝e w wielu przypadkach zamyka diagnoz─Ö genetyczn─ů padaczki!

Zobacz te┼╝:

Badania na odporno┼Ť─ç

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.