Autyzm – objawy – jak sprawdzić, czy przyczyna leży w genach?
Objawy autyzmu u niemowlaka oraz objawy autyzmu u dzieci mogą być bardzo niecharakterystyczne. U każdego dziecka zaburzenie to przebiega bowiem inaczej. Jakie są najważniejsze objawy autyzmu? Jak sprawdzić, czy przyczyna zaburzeń ASD leży w genach? Czy możliwa jest poprawa stanu zdrowia dziecka z autyzmem? Sprawdź!
Autyzm – objawy – lektura tego artykułu pomoże Ci poznać:
- Najważniejsze objawy autyzmu
- Objawy autyzmu u niemowlaka
- Objawy autyzmu u dzieci
- Autyzm – objawy – przyczyny autyzmu
- Lekki autyzm – objawy – jak sprawdzić, czy przyczyna leży w genach?
- Autyzm – objawy – jak przygotować do badania dziecko?
▶ Najważniejsze objawy autyzmu
Najważniejsze objawy autyzmu pojawiają się przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. Dotyczą one różnych sfer rozwoju. Dziecko może mieć problemy z komunikacją, unikać kontaktu wzrokowego, nie odpowiadać uśmiechem na uśmiech rodziców oraz/lub nie reagować na swoje imię. Objawy lekkiego autyzmu można zaobserwować już w pierwszym roku życia malucha.
▶ Objawy autyzmu u niemowlaka
Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi:
- brak gaworzenia,
- nieobecny wzrok,
- niechęć do dotyku,
- nieuśmiechanie się na widok rodziców i bliskich,
- problemy z rozpoznawaniem twarzy bliskich osób,
- uboga mimika twarzy.
▶ Objawy autyzmu u dzieci
Objawy autyzmu u dzieci, które ujawniają się zazwyczaj przed 3 rokiem życia to między innymi:
- nietypowe zachowania: układanie zabawek zawsze w określony sposób, powtarzanie czynności oraz zasłyszanych słów, używanie nietypowych przedmiotów do zabawy,
- problemy z koncentracją i nauką,
- regres mowy,
- unikanie dotyku,
- unikanie kontaktu wzrokowego.
▶ Autyzm – objawy – przyczyny autyzmu
Co stoi za tym, że u dziecka pojawią się objawy autyzmu? Zaburzenia te mogą wynikać z wielu różnych czynników. Do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu może dojść w wyniku czynników ciążowych i okołoporodowych (np. uszkodzeń okołoporodowych). Autyzm mogą wywołać także czynniki środowiskowe – częstość występowania zaburzeń koreluje dodatnio np. z wiekiem rodziców. Objawy autyzmu u niemowlaka oraz objawy autyzmu u dziecka mogą się pojawić także wskutek czynników genetycznych – u ponad 1/3 dzieci z autyzmem to właśnie geny odpowiadają za wystąpienie zaburzeń [1]. Jeżeli więc badania neurologiczne malucha nic nie pokażą, a dziecko mimo to ma objawy ze spektrum autyzmu, warto sprawdzić dokładnie jego geny, nawet jeśli w rodzinie nie było autyzmu.
▶ Lekki autyzm – objawy – jak sprawdzić, czy przyczyna leży w genach?
Objawy autyzmu mogą wywołać między innymi takie choroby genetyczne jak zespół Retta [2], stwardnienie guzowate, czy zespół kruchego chromosomu X [3]. Objawy ze spektrum autyzmu dają także niektóre choroby metaboliczne – np. fenyloketonuria czy homocystynuria [4] [5]. Do genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci zaliczają się również zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, np. Zespół DiGeorge`a lub Zespół Williamsa i Beurena oraz zespoły wad wrodzonych, takie jak np. zespół Sotosa. Część mutacji w genach odpowiadających za objawy autyzmu to tzw. mutacje „de novo” – nie są one dziedziczne i pojawiają się losowo. Zdarza się też, że rodzice lub dziadkowie dziecka chorego na autyzm byli bezobjawowymi nosicielami. Z tego też powodu, w diagnostyce autyzmu kluczowe jest dokładne sprawdzenie genów chorego.
Współczesna medycyna rozwinęła się na tyle, że w sytuacji, gdy za objawy autyzmu odpowiadają czynniki genetyczne, jesteśmy w stanie odkryć przyczynę tych zaburzeń. Jak sprawdzić, czy przyczyna zaburzeń ze spektrum ASD leży w genach? W tym celu można wykonać u dziecka badania genetyczne autyzmu.
W Polsce dostępne są obecnie:
- badanie FRAX – to badanie w kierunku mutacji w genie FMR1, która prowadzi do zespołu łamliwego chromosomu X.,
- badanie mikromacierzy aCGH – to badanie, które wkrywa zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji w chromosomach, zmiany te mogą dać objawy w postaci zaburzeń autystycznych,
- panele autystyczne NGS – to badanie genetyczne dziecka, które obejmuje analizę kilkuset różnych genów związanych z zaburzeniami autystycznymi,
- badanie WES – to kompleksowe, najdokładniejsze i najszersze ze wszystkich dostępnych badań genetycznych. Badanie WES analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka, pozwala ono wykryć wszystkie możliwe genetyczne przyczyny autyzmu – choroby metaboliczne, choroby monogenowe, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji oraz zespoły wad wrodzonych. Badanie WES zaraportować na życzenie opiekuna małego pacjenta także o zmianach genetycznych, które są niezwiązane z autyzmem (np. wrodzonej nietolerancji pokarmowej lub genetycznej skłonności do podwyższonego cholesterolu).
Wykonanie genetycznego badania na autyzm daje szansę na uzyskanie pewnej wiedzy odnośnie genetycznych przyczyn zaburzenia. Jeśli wynik wskaże na przyczyny autyzmu, możliwe jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego oraz terapii. Jeśli np. przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna u dziecka, w wielu przypadkach wystarczy wprowadzić odpowiednią dietę, by uratować rozwój dziecka. Badania genetyczne pozwalają także przewidzieć dalszy rozwój choroby oraz oszacować, czy objawy autyzmu mogą wystąpić u innych członków rodziny.
▶ Autyzm – objawy – jak przygotować do badania dziecko?
Badania genetyczne noworodków i dzieci w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu nie wymagają specjalnych przygotowań. Wykonuje się je na podstawie próbki krwi małego pacjenta. Przed pobraniem krwi należy zadbać o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony, maluch nie musi być na czczo. Badanie genetyczne jest szybkie i bezbolesne i może ono zostać wykonane u dziecka z autyzmem.
Jeśli zaobserwowaliśmy u dziecka objawy autyzmu i jesteśmy zdecydowani na wykonanie badania genetycznego w kierunku przyczyn zaburzeń ASD, warto zwrócić uwagę na zakres raportowanych zmian w teście DNA. Ponieważ znamy bardzo dużo genetycznych przyczyn autyzmu, najkorzystniej jest wybrać jak najszersze badanie genetyczne. Wszystkie wymienione powyżej genetyczne badania dzieci są proste w wykonaniu – pobranie próbki do badań (próbki krwi) jest możliwe do zorganizowania zarówno w domu pacjenta, jak i w wyspecjalizowanym punkcie pobrań. Warto wiedzieć, że wynik badania powinien zawsze zostać skonsultowany z lekarzem specjalizującym się w genetyce – tylko on jest w stanie właściwie zinterpretować wyniki testu DNA.
Zobacz też:
Badania przesiewowe noworodków powtórne
Badania genetyczne FRAX cena
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
- Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
