Przeskocz do tre艣ci

Autyzm test – oto najwa偶niejsze testy do badania os贸b z autyzmem

Testy do badania os贸b z autyzmem dzieli si臋 na testy przesiewowe 鈥 to badania wst臋pne, kt贸re mo偶e wykona膰 u swojego dziecka ka偶dy rodzic oraz badania profesjonalne dla os贸b z objawami ze spektrum autyzmu. Te drugie testy na autyzm wykonuje si臋 z u偶yciem specjalistycznych narz臋dzi diagnostycznych. Maj膮 one na celu wykluczy膰 lub potwierdzi膰 choroby, kt贸re mog膮 przyczyni膰 si臋 do wywo艂ania zaburze艅 autystycznych. Jak wygl膮da taki test na autyzm? Jakie badania na autyzm s膮 wykonywane w Polsce? Podpowiadamy!
autyzm test

Autyzm 鈥 test 鈥 najwa偶niejsze informacje

  1. Autyzm test 鈥 jakie s膮 przyczyny autyzmu u dzieci?
  2. Spektrum autyzmu 鈥 test 鈥 jak rozpozna膰 objawy autyzmu u dziecka?
  3. Specjalistyczne genetyczne testy do badania os贸b z autyzmem
  4. Autyzm test 鈥 wczesna diagnoza jest kluczowa!

Autyzm test 鈥 jakie s膮 przyczyny autyzmu u dzieci?

autyzm testMimo ogromnego rozwoju medycyny wci膮偶 nie znamy dok艂adnych przyczyn autyzmu. Do pojawienia si臋 objaw贸w autystycznych mo偶e bowiem doj艣膰 w wyniku dzia艂ania r贸偶nych czynnik贸w 艣rodowiskowych i genetycznych.

Je艣li chodzi o 艣rodowiskowe przyczyny autyzmu, zaburzenia mog膮 by膰 konsekwencj膮 komplikacji w ci膮偶y lub wyst膮pi膰 w nast臋pstwie przyjmowanych przez ci臋偶arn膮 lek贸w. Natomiast do mo偶liwych genetycznych przyczyn autyzmu zalicza si臋 choroby metaboliczne, mutacje punktowe oraz zespo艂y mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach.

U prawie 30% dzieci z autyzmem zaburzenia te mog膮 wynika膰 ze zmian w genach, z czego najcz臋艣ciej obserwowany jest zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X [1]. Z kolei u prawie 10% pacjent贸w z autyzmem zidentyfikowano pojedyncze mutacje typu CNV. Z tego te偶 powodu, wybieraj膮c odpowiedni test na autyzm, warto zainteresowa膰 si臋, czy badanie obejmuje analiz臋 艂amliwego chromosomu X, mikrodelecje i mikroduplikacje oraz analiz臋 mutacji punktowych i mutacji typu CNV. W przeciwnym razie konieczne mo偶e si臋 okaza膰 wykonanie dodatkowych bada艅.

Spektrum autyzmu 鈥 test 鈥 jak rozpozna膰 objawy autyzmu u dziecka?

Rozpoznania zaburze艅 ze spektrum autyzmu mo偶na dokona膰 na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, wywiadu lekarskiego oraz r贸偶norodnych bada艅 鈥 psychologicznych, neurologicznych, biochemicznych i genetycznych. Specjali艣ci zajmuj膮cy si臋 autyzmem maj膮 tak偶e do dyspozycji specjalne wystandaryzowane testy do badania os贸b z autyzmem.autyzm test

Dobrym narz臋dziem do badania os贸b z objawami ze spektrum autyzmu jest tzw. ADOS. To badanie na autyzm sk艂adaj膮ce si臋 z szeregu zada艅, kt贸re obejmuj膮 interakcje spo艂eczne mi臋dzy egzaminatorem i ocenian膮 osob膮 i maj膮 na celu prawid艂owe zdiagnozowanie dziecka.

Objawy autyzmu, kt贸re mog膮 zauwa偶y膰 u swojego dziecka rodzice podczas zwyk艂ej obserwacji to:

  • brak kontaktu z najbli偶szym otoczeniem,
  • brak reakcji na swoje imi臋,
  • niech臋膰 do dotyku i przytulania si臋 z rodzicami,
  • niech臋膰 do zabawy z r贸wie艣nikami,
  • niech臋膰 do zmian w najbli偶szym otoczeniu,
  • przesadne przywi膮zywanie si臋 do konkretnych os贸b, przedmiot贸w i sytuacji,
  • regres mowy,
  • z艂o艣膰 i ataki agresji.

Nawet je艣li rodzice zaobserwowali u swojej pociechy jedynie kilka z wymienionych wy偶ej oznak, powinno to wzbudzi膰 ich niepok贸j. W takiej sytuacji warto rozwa偶y膰 badania oraz test dla os贸b z objawami ze spektrum autyzmu.

Specjalistyczne genetyczne testy do badania os贸b z autyzmem

Jakie testy do badania os贸b z autyzmem s膮 dost臋pne w Polsce? Poniewa偶 jedn膮 z mo偶liwych przyczyn zaburze艅 autystycznych s膮 zmiany w genach, diagnostyk臋 warto zacz膮膰 od test贸w DNA. Rozbudowane analizy genomu, takie jak np. badanie WES, cz臋sto prowadz膮 do zako艅czenia procesu diagnostycznego, poniewa偶 s膮 one w stanie zidentyfikowa膰 wszystkie mutacje w genach, kt贸re przyczyni艂y si臋 do powstania zaburze艅 ze spektrum autyzmu. Poza badaniem WES popularne genetyczne testy do badania os贸b z autyzmem to tak偶e badanie mikromacierzy, badanie FRAX oraz tzw. panele autystyczne.

Jakie badania zrobi膰 dziecku z autyzmem? Przyczyny autyzmu u dzieci mo偶na pozna膰 dzi臋ki badaniom na autyzm. Poni偶ej prezentujemy najlepsze z nich.

Autyzm 鈥 test mikromacierzy

Inna nazwa tego testu na autyzm to badanie kariotypu molekularnego. Badanie polega na analizie zespo艂贸w mikroduplikacji i mikrodelecji na chromosomach, kt贸re mog艂y si臋 przyczyni膰 do autyzmu.

Autyzm 鈥 test FRAX

Badanie FRAX to test na autyzm w kierunku 艂amliwego chromosomu X. Do autyzmu mo偶e si臋 przyczyni膰 mutacja w genie FMR1. Test FRAX potrafi j膮 zidentyfikowa膰!

Badanie spektrum autyzmu 鈥 test na panele autystyczneautyzm test

Autyzm mog膮 pom贸c zdiagnozowa膰 tak偶e badania paneli autystycznych. Zakres tego testu na autyzm jest zale偶ny od danych literaturowych, badane s膮 tylko te geny, kt贸re mog膮 powodowa膰 objawy ze spektrum autyzmu.

Badanie spektrum autyzmu 鈥 test WES (badanie ca艂oeksomowe)

Test WES to najszersze spo艣r贸d dost臋pnych bada艅 genetycznych, w tym tak偶e test贸w na autyzm u dzieci. W trakcie badania analizowane jest a偶 23聽000 r贸偶nych gen贸w, s膮 to wszystkie poznane do tej pory geny cz艂owieka. Wyniki testu WES mo偶na wielokrotnie interpretowa膰 w przysz艂o艣ci, nawet kilka lat po wykonaniu badania.

Inne wybrane testy do badania os贸b z autyzmem

Inne testy do badania os贸b z autyzmem to:

  • autyzm 鈥 test ADOS-2 鈥 z jego pomoc膮 mo偶na diagnozowa膰 zaburzenia autystyczne u dzieci do 1 roku 偶ycia, oceniane s膮 mi臋dzy innymi takie zachowania jak niech臋膰 do wchodzenia w interakcj臋 z otoczeniem czy umiej臋tno艣ci komunikacyjne,
  • badanie dla os贸b ze spektrum autyzmu – test M-CHAT-R/F 鈥 test mog膮 wykona膰 rodzice malucha w wieku od 16 do 30 miesi臋cy. Formularz jest og贸lnodost臋pny na stronie Fundacji SYNAPSIS,
  • autyzm 鈥 test SACS-R 鈥 test wykonuje si臋 je u dzieci, kt贸re osi膮gn臋艂y wiek powy偶ej 7 miesi膮ca 偶ycia. Test bada zachowania dziecka, kt贸re mog膮 wskazywa膰 na zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • badanie dla os贸b ze spektrum autyzmu – test STAT 鈥 test ten jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 24 do 36 miesi臋cy. Badanie ma du偶膮 warto艣膰 diagnostyczn膮.

Autyzm test 鈥 wczesna diagnoza jest kluczowa!

Autyzm to szereg zaburze艅 rozwojowych, kt贸re bardzo trudno zdiagnozowa膰 na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Nie jest to jednak niemo偶liwe. Poniewa偶 autyzm wynika z po艂膮czonego wp艂ywu czynnik贸w 艣rodowiskowych i genetycznych, st膮d te偶, by pozna膰 przyczyn臋 zaburze艅, wykonuje si臋 przede wszystkim badania genetyczne. identyfikacj臋 wadliwych gen贸w oraz mutacji w genach, kt贸re przyczyni艂y si臋 do wyst膮pienia zaburze艅.

Dzi臋ki nowoczesnym genetycznym badaniom os贸b z autyzmem mo偶na pozna膰 mo偶liwe przyczyny zaburze艅 i zawczasu zapobiec dalszemu rozwojowi nieprawid艂owo艣ci. Najlepsze efekty terapii leczniczej mo偶na uzyska膰 przed osi膮gni臋ciem przez malucha 3 roku 偶ycia, poniewa偶 wtedy m贸zg jest najbardziej plastyczny. Wykrycie ewentualnej choroby cz臋sto zmienia post臋powanie terapeutyczne 鈥 zaproponowany na podstawie wynik贸w testu DNA schemat leczenia mo偶e si臋 okaza膰 kluczowy, by uratowa膰 zdrowie dziecka i zapewni膰 mu prawid艂owy rozw贸j!

Zobacz te偶:

馃挏Badania genetyczne noworodka

馃挏Dziecko ci膮gle choruje – co robi膰?

馃挏Jakie badania immunologiczne u dzieci?

馃挏Padaczka genetyczne – jak diagnozowa膰?

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dziecka z autyzmem?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

殴r贸d艂a:

  1. Molekularne pod艂o偶e zaburze艅 ze spektrum autyzmu, Ma艂gorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689鈥700.

 

Oce艅

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s膮 oznaczone *