Przeskocz do tre┼Ťci

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) ÔÇô dowiedz si─Ö wi─Öcej na temat tego zaburzenia!

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (w skr├│cie FRAX lub ┼éamliwy chromosom X) to genetyczna, dziedziczna choroba, sprz─Ö┼╝ona z chromosomem X, wywo┼éana mutacj─ů w genie FM1. Je┼Ťli dosz┼éo do wyst─ůpienia mutacji, u chorego mog─ů wyst─ůpi─ç zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym, zaburzenia w zachowaniu, a nawet objawy ze spektrum autyzmu. Objawy zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X s─ů bardziej nasilone u ch┼éopc├│w. Co jeszcze warto wiedzie─ç o tym zaburzeniu? Podpowiadamy!

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba dziedziczna
  2. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) daje bardziej nasilone objawy wraz z wiekiem, a także u płci męskiej
  3. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci
  4. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) mo┼╝na wykry─ç za pomoc─ů bada┼ä genetycznych
  5. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna, ale wykrycie zaburzenia zawczasu pomoże poprawić komfort życia chorego i jego bliskich

Ô×í Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) to choroba dziedziczna

zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu xZesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X, inaczej ┼éamliwy chromosom X, w skr├│cie FRAX (z j─Özyka angielskiego: Fragile X Syndrome) to genetyczna choroba, wywo┼éana mutacj─ů w genie FMR1. W wyniku mutacji w organizmie zostaje zaburzona produkcja bia┼éka FMRP, niezb─Ödnego do prawid┼éowego rozwoju uk┼éadu nerwowego. W efekcie u chorego mo┼╝e doj┼Ť─ç do r├│┼╝nego rodzaju zaburze┼ä, w tym mi─Ödzy innymi w zachowaniu oraz na tle intelektualnym.

Mutacja w genie FMR1 to mutacja dynamiczna. Oznacza to, ┼╝e do nasilenia rozwoju zaburze┼ä mo┼╝e doj┼Ť─ç na prze┼éomie kilku pokole┼ä. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝e si─Ö pojawi─ç w r├│┼╝nych formach u cz┼éonk├│w kilku generacji w jednej rodzinie [1], st─ůd te┼╝ choroba ta jest bardzo trudna do wykrycia. Po rozpoznaniu zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zosta─ç obj─Öta ca┼éa rodzina chorego [2].

Ô×í Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) daje bardziej nasilone objawy wraz z wiekiem, a tak┼╝e u p┼éci m─Öskiej

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) to choroba, kt├│rej objawy mog─ů by─ç trudne do wykrycia. Objawy FRAX nasilaj─ů si─Ö z wiekiem, a poniewa┼╝ choroba ta jest sprz─Ö┼╝ona z chromosomem X (kt├│ry u osobnik├│w p┼éci m─Öskiej wyst─Öpuje pojedynczo), s─ů one bardziej wyra┼║ne u ch┼éopc├│w ni┼╝ u dziewczynek.

Objawy łamliwego chromosomu X u dziecka w wieku niemowlęcym to między innymi:

  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego (wiotko┼Ť─ç mi─Ö┼Ťni i staw├│w),
  • niska waga i op├│┼║nione wzrastanie,
  • op├│┼║nienie w rozwoju mowy,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • zaburzenia w zachowaniu – ataki z┼éo┼Ťci, nadpobudliwo┼Ť─ç, s┼éaba socjalizacja, stereotypie ruchowe, trudno┼Ťci w skupieniu uwagi.

U dziewczynek łamliwy chromosom X może się objawiać poprzez:

  • ┼éagodne op├│┼║nienie rozwoju,
  • zaburzenia w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym (powi─Ökszone ma┼é┼╝owiny uszne, wyd┼éu┼╝ona twarz),
  • zaburzenia w zachowaniu – odczuwanie niepokoju, l─Öki, stany depresyjne.

U osobników płci męskiej FRAX objawia się poprzez:frax

  • padaczka genetyczna,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • niskie IQ,
  • objawy ze spektrum autyzmu,
  • op├│┼║niony rozw├│j i trudno┼Ťci w nauce,
  • p┼éaskostopie,
  • skrzywienie kr─Ögos┼éupa,
  • zaburzenia w zachowaniu (ADHD, autoagresja, stany depresyjne),
  • zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym (powi─Ökszone, odstaj─ůce ma┼é┼╝owiny uszne, deformacje twarzoczaszki).

Ô×í Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) to jedna z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci. Szacuje się, że choroba może się przyczyniać do wywołania zaburzeń u nawet 30% dzieci z objawami ASD [3].

Inne mo┼╝liwe genetyczne przyczyny autyzmu to:

Pojawienie si─Ö cech autystycznych u niemowl─Öcia, kt├│re dobrze si─Ö rozwija┼éo i osi─ůgn─Ö┼éo dobre wyniki w skali Apgar, mo┼╝e wskazywa─ç tak┼╝e na obecno┼Ť─ç zapisanej w genach choroby metabolicznej [4].

Ô×í Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) mo┼╝na wykry─ç za pomoc─ů bada┼ä genetycznych

┼éamliwy chromosom XZesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) diagnozuje si─Ö na podstawie badania genetycznego ÔÇô tzw. badania FRAX. To badanie, kt├│re analizuje genom dziecka pod k─ůtem mutacji w genie FMR1.

Wykonanie badania FRAX zaleca si─Ö, gdy u dziecka zaobserwowano:

  • objawy ze spektrum autyzmu (regres mowy, brak kontaktu z otoczeniem, niech─Ö─ç do zabawy z r├│wie┼Ťnikami),
  • zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne),
  • zmiany w wygl─ůdzie zewn─Ötrznym (powi─Ökszone ma┼é┼╝owiny uszne, wyd┼éu┼╝ona twarz, odstaj─ůce uszy, zbyt du┼╝y obw├│d g┼éowy).

Je┼Ťli u dziecka wyst─Öpuj─ů objawy autystyczne, a badanie FRAX da┼éo nieprawid┼éowe wyniki, konieczne jest wykonanie dalszych bada┼ä w kierunku przyczyn autyzmu (takich jak kariotyp molekularny, czyli analiza nieprawid┼éowo┼Ťci submikroskopowych czy test WES ÔÇô obszerny, kompleksowy test DNA analizuj─ůcy wszystkie znane ludzkie geny). Mo┼╝liwe jest tak┼╝e wykonanie wszystkich wymienionych bada┼ä genetycznych dziecka w pakiecie.

Ô×í Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna, ale wykrycie zaburzenia zawczasu pomo┼╝e poprawi─ç komfort ┼╝ycia chorego i jego bliskich

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX, ┼éamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna. Je┼Ťli jednak zaburzenie zostanie wykryte zawczasu, pacjent zyskuje szans─Ö na popraw─Ö jako┼Ťci ┼╝ycia ÔÇô swojego oraz bliskich.zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu x

Leczenie ┼éamliwego chromosomu X powinno mie─ç wielodyscyplinarny charakter. Popraw─Ö funkcjonowania chorego w p├│┼║niejszym, doros┼éym ┼╝yciu, mo┼╝na uzyska─ç poprzez wdro┼╝enie zawczasu odpowiedniej farmakoterapii, a tak┼╝e wprowadzenie rozbudowanej terapii ÔÇô behawioralnej, mowy oraz zaj─Ö─ç maj─ůcych na celu poprawi─ç integracj─Ö sensoryczn─ů chorego [5]. Nadziej─Ö na wyleczenie chorych z zespo┼éem FRAX niesie terapia genowa, obecnie jednak metoda ta jest w fazie eksperymentalnej.

Zobacz te┼╝:

Badanie WES – cena

Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805ÔÇô816.
  2. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.
  3. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, Ma┼égorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689ÔÇô700.
  4. Jamroz, A. Pyrkosz, 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä.
  5. Lisik M., Siero┼ä A., 2010. Post─Öpy w leczeniu zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X. Neurologia i Neurochirurgia Polska; 44, 5: 504ÔÇô510.
Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *