Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) – dowiedz się więcej na temat tego zaburzenia!

Zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX lub łamliwy chromosom X) to genetyczna, dziedziczna choroba, sprzężona z chromosomem X, wywołana mutacją w genie FM1. Jeśli doszło do wystąpienia mutacji, u chorego mogą wystąpić zmiany w wyglądzie zewnętrznym, zaburzenia w zachowaniu, a nawet objawy ze spektrum autyzmu. Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców. Co jeszcze warto wiedzieć o tym zaburzeniu? Podpowiadamy!

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) – najważniejsze informacje:

1. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba dziedziczna
2. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) daje bardziej nasilone objawy wraz z wiekiem, a także u płci męskiej
3. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci
4. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) można wykryć za pomocą badań genetycznych
5. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna, ale wykrycie zaburzenia zawczasu pomoże poprawić komfort życia chorego i jego bliskich

➡ Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba dziedziczna

Zespół łamliwego chromosomu X, inaczej łamliwy chromosom X, w skrócie FRAX (z języka angielskiego: Fragile X Syndrome) to genetyczna choroba, wywołana mutacją w genie FMR1. W wyniku mutacji w organizmie zostaje zaburzona produkcja białka FMRP, niezbędnego do prawidłowego rozwoju układu nerwowego. W efekcie u chorego może dojść do różnego rodzaju zaburzeń, w tym między innymi w zachowaniu oraz na tle intelektualnym.

Mutacja w genie FMR1 to mutacja dynamiczna. Oznacza to, że do nasilenia rozwoju zaburzeń może dojść na przełomie kilku pokoleń. Zespół łamliwego chromosomu X może się pojawić w różnych formach u członków kilku generacji w jednej rodzinie [1], stąd też choroba ta jest bardzo trudna do wykrycia. Po rozpoznaniu zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina chorego [2].

➡ Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) daje bardziej nasilone objawy wraz z wiekiem, a także u płci męskiej

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba, której objawy mogą być trudne do wykrycia. Objawy FRAX nasilają się z wiekiem, a ponieważ choroba ta jest sprzężona z chromosomem X (który u osobników płci męskiej występuje pojedynczo), są one bardziej wyraźne u chłopców niż u dziewczynek.

Objawy łamliwego chromosomu X u dziecka w wieku niemowlęcym to między innymi:

• zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość mięśni i stawów),
• niska waga i opóźnione wzrastanie,
• opóźnienie w rozwoju mowy,
• unikanie kontaktu wzrokowego,
• zaburzenia w zachowaniu – ataki złości, nadpobudliwość, słaba socjalizacja, stereotypie ruchowe, trudności w skupieniu uwagi.

U dziewczynek łamliwy chromosom X może się objawiać poprzez:

• łagodne opóźnienie rozwoju,
• zaburzenia w wyglądzie zewnętrznym (powiększone małżowiny uszne, wydłużona twarz),
• zaburzenia w zachowaniu – odczuwanie niepokoju, lęki, stany depresyjne.

U osobników płci męskiej FRAX objawia się poprzez:

• padaczka genetyczna,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
• niskie IQ,
• objawy ze spektrum autyzmu,
• opóźniony rozwój i trudności w nauce,
• płaskostopie,
• skrzywienie kręgosłupa,
• zaburzenia w zachowaniu (ADHD, autoagresja, stany depresyjne),
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym (powiększone, odstające małżowiny uszne, deformacje twarzoczaszki).

➡ Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci. Szacuje się, że choroba może się przyczyniać do wywołania zaburzeń u nawet 30% dzieci z objawami ASD [3].

Inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu to:

• stwardnienie guzowate
• zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, np. zespół Cri du Chat lub zespół DiGeorge`a,
• choroby monogenowe – np. zespół Retta czy zespół Cowdena,
• zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa.

Pojawienie się cech autystycznych u niemowlęcia, które dobrze się rozwijało i osiągnęło dobre wyniki w skali Apgar, może wskazywać także na obecność zapisanej w genach choroby metabolicznej [4].

➡ Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) można wykryć za pomocą badań genetycznych

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) diagnozuje się na podstawie badania genetycznego – tzw. badania FRAX. To badanie, które analizuje genom dziecka pod kątem mutacji w genie FMR1.

Wykonanie badania FRAX zaleca się, gdy u dziecka zaobserwowano:

• objawy ze spektrum autyzmu (regres mowy, brak kontaktu z otoczeniem, niechęć do zabawy z rówieśnikami),
• zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne),
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym (powiększone małżowiny uszne, wydłużona twarz, odstające uszy, zbyt duży obwód głowy).

Jeśli u dziecka występują objawy autystyczne, a badanie FRAX dało nieprawidłowe wyniki, konieczne jest wykonanie dalszych badań w kierunku przyczyn autyzmu (takich jak kariotyp molekularny, czyli analiza nieprawidłowości submikroskopowych czy test WES – obszerny, kompleksowy test DNA analizujący wszystkie znane ludzkie geny). Możliwe jest także wykonanie wszystkich wymienionych badań genetycznych dziecka w pakiecie.

➡ Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna, ale wykrycie zaburzenia zawczasu pomoże poprawić komfort życia chorego i jego bliskich

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX, łamliwy chromosom X) to choroba nieuleczalna. Jeśli jednak zaburzenie zostanie wykryte zawczasu, pacjent zyskuje szansę na poprawę jakości życia – swojego oraz bliskich.

Leczenie łamliwego chromosomu X powinno mieć wielodyscyplinarny charakter. Poprawę funkcjonowania chorego w późniejszym, dorosłym życiu, można uzyskać poprzez wdrożenie zawczasu odpowiedniej farmakoterapii, a także wprowadzenie rozbudowanej terapii – behawioralnej, mowy oraz zajęć mających na celu poprawić integrację sensoryczną chorego [5]. Nadzieję na wyleczenie chorych z zespołem FRAX niesie terapia genowa, obecnie jednak metoda ta jest w fazie eksperymentalnej.

Zobacz też:

Badanie WES – cena

Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Źródła:

1. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
2. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.
3. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689–700.
4. Jamroz, A. Pyrkosz, 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
5. Lisik M., Sieroń A., 2010. Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X. Neurologia i Neurochirurgia Polska; 44, 5: 504–510.