Przeskocz do tre┼Ťci

Diagnoza autyzmu ÔÇô jak si─Ö j─ů stawia? Kogo dotyczy? Co oznacza?

Diagnoza autyzmu dla wielu rodzic├│w nie jest przyjemn─ů nowin─ů. Im wcze┼Ťniej jednak zostanie ona postawiona, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e rozw├│j dziecka da si─Ö jeszcze uratowa─ç. Co oznacza diagnoza autyzmu? Jak si─Ö j─ů stawia i kogo dotyczy? W tym artykule odpowiadamy na te oraz wiele innych pyta┼ä zwi─ůzanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Diagnoza autyzmu ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Diagnoza autyzmu ÔÇô co oznacza? Jak si─Ö j─ů stawia?
  2. Diagnoza autyzmu ÔÇô kogo dotyczy?
  3. Diagnoza autyzmu ÔÇô co robi─ç, gdy u malucha zdiagnozowano zaburzenia ASD?
  4. Diagnoza autyzmu ÔÇô kluczowe jest sprawdzenie genetycznych przyczyn zaburze┼ä
  5. Kt├│re badania genetyczne warto wykona─ç, by pozna─ç przyczyny autyzmu u dzieci?

Diagnoza autyzmu ÔÇô co oznacza? Jak si─Ö j─ů stawia?

badania genetyczne dziecka autystycznegoDiagnoza autyzmu w Polsce jest stawiana przez ca┼éy zesp├│┼é specjalist├│w, w sk┼éad kt├│rego wchodz─ů: psycholog dzieci─Öcy, lekarz neurolog oraz lekarz psychiatra. Nie da si─Ö tego zrobi─ç podczas jednej wizyty lekarskiej. Zanim zostanie postawiona diagnoza autyzmu, dziecko pozostaje pod obserwacj─ů specjalist├│w, wykonywane s─ů tak┼╝e r├│┼╝ne badania na autyzm.

Ocenie poddane zostaj─ů mi─Ödzy innymi:

  • funkcjonowanie uk┼éadu nerwowego i poszczeg├│lnych narz─ůd├│w zmys┼é├│w,
  • rozw├│j intelektualny,
  • rozw├│j emocjonalny,
  • umiej─Ötno┼Ť─ç budowania relacji z doros┼éymi i r├│wie┼Ťnikami.

Diagnoza autyzmu wymaga tak┼╝e konsultacji z logoped─ů oraz specjalistycznych metod obrazuj─ůcych takich jak tomografia, badanie EEG czy rezonans magnetyczny. Poniewa┼╝ do najwa┼╝niejszych przyczyn autyzmu u dzieci nale┼╝y nie tylko wp┼éyw czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, ale tak┼╝e wp┼éyw czynnik├│w genetycznych, diagnoza autyzmu powinna zosta─ç postawiona tak┼╝e w konsultacji z lekarzem genetykiem [1].

Diagnoza autyzmu ÔÇô kogo dotyczy?

Diagnoza autyzmu mo┼╝e zosta─ç postawiona u dzieci, u kt├│rych zauwa┼╝ono objawy ze spektrum autyzmu (tzw. zaburzenia ASD).badanie genetyczne autyzmu

Nale┼╝─ů do nich:

  • niech─Ö─ç do zabaw z r├│wie┼Ťnikami,
  • op├│┼║niony rozw├│j motoryczny,
  • utrudniony kontakt z najbli┼╝szym otoczeniem (brak reakcji na g┼éos, brak kontaktu wzrokowego, niech─Ö─ç do dotyku),
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego,
  • zaburzenia zachowania (agresja, nadaktywno┼Ť─ç, podejrzane opanowanie).

Poniewa┼╝ zaburzenia autystyczne mog─ů si─Ö przez d┼éugi czas rozwija─ç bezobjawowo, diagnoza autyzmu nie nale┼╝y do ┼éatwych. Je┼Ťli dziecko jest bardzo ma┼ée, lekarz mo┼╝e przeoczy─ç objawy ze spektrum autyzmu, dlatego wa┼╝ne jest, by malucha obserwowali uwa┼╝nie tak┼╝e rodzice.

Diagnoza autyzmu ÔÇô co robi─ç, gdy u malucha zdiagnozowano zaburzenia ASD?

Gdy u malucha postawiono diagnoz─Ö autyzmu, to wcale nie jest wyrok dla jego zdrowia. Najwa┼╝niejsze jest, by pozna─ç przyczyny autyzmu i pozna─ç ┼║r├│d┼éo zaburze┼ä. Do znanych przyczyn autyzmu nale┼╝─ů mi─Ödzy innymi oko┼éoporodowe uszkodzenia m├│zgu, przedwczesny por├│d i niedotlenienie m├│zgu, a tak┼╝e przebyte w czasie ci─ů┼╝y infekcje. To jednak nie s─ů jedyne czynniki, kt├│re mog─ů wywo┼éa─ç zaburzenia autystyczne. Do powstania objaw├│w autystycznych mog─ů bowiem doprowadzi─ç tak┼╝e zanieczyszczenia powietrza lub ┼Ťrodowiska, oraz niekorzystne zmiany w genach.

U oko┼éo 10 ÔÇô 30% dzieci z zaburzeniami autystycznymi przyczyna le┼╝y w┼éa┼Ťnie w genach [2]. Za nieprawid┼éowy rozw├│j intelektualny i emocjonalny mog─ů odpowiada─ç choroby metaboliczne, takie jak np. fenyloketonuria lub aberracje chromosomowe liczbowe (np. zesp├│┼é Cri Du Chat). Badania genetyczne dziecka mog─ů sprawdzi─ç ┼║r├│d┼éo problem├│w ÔÇô identyfikuj─ů one niekorzystne zmiany w genach, kt├│re odpowiadaj─ů za powstanie chor├│b genetycznych.

Diagnoza autyzmu ÔÇô kluczowe jest sprawdzenie genetycznych przyczyn zaburze┼ä

diagnoza autyzmuObecnie s─ů ju┼╝ dost─Öpne badania genetyczne na autyzm, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝na odkry─ç przyczyny zaburze┼ä. Nowoczesne testy DNA potrafi─ů wykry─ç genetyczne przyczyny autyzmu, takie jak np. zesp├│┼é Retta (mutacje punktowe genu MECP2) lub zesp├│┼é kruchego chromosomu X (mutacj─Ö genu FMR1) [3]. Testy DNA o szerokim zakresie mog─ů zidentyfikowa─ç tak┼╝e choroby metaboliczne, kt├│re przyczyni┼éy si─Ö do wywo┼éania objaw├│w ze spektrum autyzmu.

Sprawdzenie genetycznych przyczyn, a nast─Öpnie poprawna diagnoza autyzmu jest kluczowe, by mo┼╝liwe by┼éo wsparcie rozwoju dziecka autystycznego i poprawa jako┼Ťci jego ┼╝ycia. Im wcze┼Ťniej uda si─Ö zdiagnozowa─ç zaburzenia ze spektrum autyzmu, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e uda si─Ö zatrzyma─ç ich post─Öpowanie i maluch b─Ödzie m├│g┼é normalnie funkcjonowa─ç, tak, jak jego r├│wie┼Ťnicy. Je┼Ťli choroba jest jeszcze w ma┼éo zaawansowanym stadium, po zastosowaniu odpowiedniej terapii mo┼╝liwe jest nawet cofni─Öcie niekt├│rych objaw├│w autyzmu. Coraz wy┼╝sza ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, a tak┼╝e nowoczesne metody badawcze w postaci zaawansowanych test├│w DNA sprawiaj─ů, ┼╝e autyzm jest ┼éatwiejszy do zdiagnozowania.

Kt├│re badania genetyczne warto wykona─ç, by pozna─ç przyczyny autyzmu u dzieci?

S─ů to:

  • badanie FRAX ÔÇô test potrafi zidentyfikowa─ç u dziecka zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X. Ta najcz─Östsza choroba jednogenowa, w kt├│rej badania genetyczne dziecka autystycznegowiod─ůcym objawem jest autyzm [4] jest wywo┼éana poprzez mutacj─Ö w genie FMR1,
  • badanie mikromacierzy ÔÇô na polskim rynku jest dost─Öpne rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmu. Test analizuje a┼╝ 227 gen├│w zwi─ůzanych z autyzmem. Badanie mo┼╝e wykry─ç mi─Ödzy innymi mikroduplikacje i mikrodelecje, takie jak np. Zesp├│┼é Cri Du Chat,
  • panele autystyczne ÔÇô panel na spektrum zaburze┼ä autystycznych jest zalecany dla rodzic├│w lub opiekun├│w dzieci, u kt├│rych zauwa┼╝ono problemy rozwojowe. Badanie identyfikuje zmiany w genach, o kt├│rych wiemy (na podstawie dost─Öpnych danych literaturowych), ┼╝e mog─ů one stanowi─ç przyczyny autyzmu u dzieci,
  • badanie WES ÔÇô to obszerne badanie DNA obejmuje analiz─Ö a┼╝ 23 000 gen├│w, test pozwala sprawdzi─ç wszystkie geny, nie tylko te, kt├│re s─ů zwi─ůzane z objawami ze spektrum autyzmu.

Dlaczego warto postawi─ç na diagnostyk─Ö genetyczn─ů? Wynik testu DNA pozwala zyska─ç cenn─ů (zar├│wno dla rodzic├│w jak i lekarza) wiedz─Ö na temat tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia i przewidzie─ç, w jakim kierunku mo┼╝e si─Ö ono rozwin─ů─ç.

Autyzm – badania genetyczne umo┼╝liwiaj─ů:

  • oszacowanie, jak bardzo rozleg┼ée s─ů uszkodzenia narz─ůd├│w oraz czy mo┼╝liwe jest cofni─Öcie objaw├│w ze spektrum autyzmu,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania u rodze┼ästwa chorego i innych cz┼éonk├│w rodziny,
  • wprowadzenie odpowiedniej terapii, kt├│ra poprawi jako┼Ť─ç ┼╝ycia chorego,
  • wprowadzenie indywidualnej diety w sytuacji, gdy mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e przyczyn─ů autyzmu jest choroba metaboliczna.

Zobacz te┼╝:

­čĺťBadanie genetyczne FRAX – cena

­čĺťAutyzm test┬á

­čĺťAutyzm u dzieci – przyczyny

­čĺťBadania genetyczne padaczka

Źródła:

  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespo┼éy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä.
  2. Szcza┼éuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor├│b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677ÔÇô688.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  4. Lisik M, 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.