Zespół Sotosa – objawy, przyczyny, diagnostyka
Zespół Sotosa, zwany także gigantyzmem mózgowym, jest chorobą wywołaną przez czynniki genetyczne. Powoduje ona dysmorfię twarzy i niepełnosprawność intelektualną oraz zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór. Sprawdź, jak możesz rozpoznać tę chorobę u swojego dziecka!
Spis treści:
- Choroba Sotosa – przyczyny
- Zespół Sotosa – objawy
- Zespół Sotosa – powikłania
- Choroba Sotosa – diagnostyka
Choroba Sotosa – przyczyny
Choroba Sotosa wywołana jest przez wady w genach. W zdecydowanej większości jej przyczyną jest mutacja w genie NSD1. Nie jest ona jednak dziedziczna. Powstaje spontanicznie, dlatego na rozwój choroby nie mamy żadnego wpływu.
Zespół Sotosa – objawy
Na zespół Sotosa dziecko choruje od urodzenia. Chorobę tę podejrzewać można zaraz po narodzinach, ponieważ noworodek z chorobą Sotosa jest znacznie wyższy niż inne dzieci. Pojawiają się także problemy z karmieniem. Często jest nawet konieczne karmienie dziecka przez sondę. Charakterystycznym objawem zespołu Sotosa u noworodków jest również żółtaczka.
Dzieci z zespołem Sotosa mają także bardzo charakterystyczny wygląd. Można zauważyć u nich następujące cechy:
- Makrocefalię
- Głowa w kształcie przypominającym gruszkę
- Ponadprzeciętnie duże dłonie i stopy
- Wąska twarz
- Duże czoło
- Duża odległość między źrenicami (hiperteloryzm)
- Wydatny podbródek
- Cofnięta linia włosów
- Zarumienione policzki
Zespół Sotosa u większości małych pacjentów wywołuje również niepełnosprawność intelektualną. Często pojawiają się także opóźnienia rozwojowe oraz zaburzenia zachowania, takie jak agresja czy obsesje.
Zespół Sotosa – powikłania
Zespół Sotosa niestety wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Prawdopodobieństwo zachorowania jest większe o 3,9% niż u osób zdrowych. Najczęstsze choroby nowotworowe, na które chorują dzieci z zespołem Sotosa to:
- Guz Williamsa (złośliwy nowotwór nerek)
- Nowotwór wątrobowokomórkowy
- Neuroblastoma
- Potworniak okolicy krzyżowo-guzowej
Choroba Sotosa – diagnostyka
Zespół Sotosa objawia się mało charakterystycznie, dlatego niełatwo jest go poprawnie zdiagnozować. Jego symptomy łatwo można pomylić z objawami innych chorób, takimi jak gigantyzm rodzinny czy zespół Weavera. Schorzenia te jednoznacznie odróżnić można tylko w jeden sposób – wykonując badania genetyczne genu NSD1 np. test WES. Tylko dzięki niemu możemy otrzymać pewną diagnozę. Warto więc wykonać tego typu badanie od razu po zauważeniu niepokojących objawów.
