Przeskocz do tre┼Ťci

Badanie FRAX sprawdza jedn─ů z mo┼╝liwych genetycznych przyczyn objaw├│w autyzmu

Mimo ┼╝e medycyna wci─ů┼╝ si─Ö rozwija, jak do tej pory nie znamy dok┼éadnych przyczyn objaw├│w┬á autyzmu. Wiemy jednak, ┼╝e u prawie 30% dzieci z autyzmem zaburzenia w rozwoju intelektualnym i emocjonalnym mog─ů wynika─ç ze zmian w genach, takich jak np. genetycznie uwarunkowany zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (w skr├│cie FRAX). Czym jest badanie FRAX? Ile wynosi cena za badanie FRAX? Jakie s─ů wskazania do wykonania tego testu? Odpowiadamy na te pytania!

Badanie FRAX ÔÇô co warto wiedzie─ç:

  1. Badanie FRAX a autyzm ÔÇô jakie s─ů przyczyny zaburze┼ä?
  2. Na czym polega badanie FRAX?
  3. Badanie FRAX ÔÇô jakie s─ů wskazania do jego wykonania?
  4. Badania genetyczne FRAX ÔÇô cena
  5. Badanie FRAX ÔÇô cena w pakiecie z badaniem WES
  6. Badanie WES identyfikuje wiele r├│┼╝nych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX a autyzm ÔÇô jakie s─ů przyczyny zaburze┼ä ze spektrum autyzmu?

badania genetyczne frax cenaNa wywo┼éanie u dziecka zaburze┼ä autystycznych ma wp┼éyw wiele r├│┼╝nych czynnik├│w, ┼Ťrodowiskowych oraz genetycznych. Za ┼Ťrodowiskowe przyczyny autyzmu u dzieci s─ů uznawane mi─Ödzy innymi komplikacje w ci─ů┼╝y, a tak┼╝e za┼╝ywanie przez ci─Ö┼╝arn─ů niekt├│rych lek├│w.

Z kolei mo┼╝liwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci to np.:

Genetyczne pod┼éo┼╝e autyzmu potwierdza fakt, ┼╝e zaburzenia ze spektrum autyzmu s─ů obserwowane u ponad 60% bli┼║ni─ůt jednojajowych i tylko u oko┼éo 10% bli┼║ni─ůt dwujajowych [3].

Na czym polega badanie FRAX?

Powy┼╝ej zaprezentowane zosta┼éy mo┼╝liwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci. Ostatni z wymienionych czynnik├│w, czyli zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝na zidentyfikowa─ç za pomoc─ů genetycznego badania FRAX. To test DNA, kt├│ry identyfikuje u dziecka genetyczn─ů predyspozycj─Ö do wyst─ůpienia zespo┼éu ┼éamliwo┼Ťci chromosomu X. Badanie analizuje zmiany w genie FMR1.

Dlaczego badanie FRAX wykorzystuje się w diagnostyce autyzmu? Ponieważ zespół łamliwego chromosomu X może powodować takie objawy jak:badanie frax

  • autyzm,
  • niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualn─ů,
  • zaburzenia emocjonalne,
  • zaburzenia koncentracji i zaburzenia poznawcze

Badanie FRAX ÔÇô jakie s─ů wskazania do jego wykonania?

Badanie na autyzm FRAX sprawdza jedn─ů z mo┼╝liwych genetycznych przyczyn objaw├│w autyzmu. Warto je wykona─ç, gdy zaobserwowali┼Ťmy u dziecka niepokoj─ůce oznaki wskazuj─ůce na autyzm, takie jak:

  • op├│┼║niony rozw├│j intelektualny ÔÇô objawiaj─ůcy si─Ö np. poprzez regres mowy lub brak kontaktu z otoczeniem,
  • specyficzne zmiany w wygl─ůdzie (takie jak wystaj─ůca ┼╝uchwa, zez lub poci─ůg┼éa twarz),
  • zbyt du┼╝y obw├│d g┼éowy.

Badania genetyczne FRAX ÔÇô cena

frax badanie cenaBadania genetyczne FRAX ÔÇô cena pojedynczego testu wynosi oko┼éo 347 z┼éotych. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz ni┼╝ test na zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X.

UWAGA: zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X to tylko jedna z setek mo┼╝liwych przyczyn autyzmu. Z tego te┼╝ powodu badanie FRAX nie zast─ůpi badania mikromacierzy ani te┼╝ test├│w w kierunku konkretnych chor├│b metabolicznych, kt├│re r├│wnie┼╝ mog─ů odpowiada─ç za autyzm. Je┼Ťli badanie FRAX da nieprawid┼éowy wynik, konieczne s─ů dalsze poszukiwania przyczyn autyzmu i wykonanie kolejnych bada┼ä genetycznych!

Badanie FRAX ÔÇô cena w pakiecie z badaniem WES

Je┼Ťli badanie FRAX nie wyka┼╝e ┼╝adnych nieprawid┼éowo┼Ťci, to jest to moment, w kt├│rym najcz─Ö┼Ťciej zaczyna si─Ö tzw. odyseja diagnostyczna, poniewa┼╝ konieczne s─ů dalsze badania w celu odnalezienia przyczyny zaburze┼ä. Ka┼╝dy taki test wi─ů┼╝e si─Ö z dodatkowymi kosztami oraz straconym czasem. Nie mo┼╝na tak┼╝e zapomina─ç o post─Öpuj─ůcym rozwoju choroby i pogarszaj─ůcym si─Ö stanie zdrowia chorego. Na szcz─Ö┼Ťcie mo┼╝na temu zapobiec!

Zamiast wpadania w odysej─Ö diagnostyczn─ů i panicznego wykonywania kilkunastu r├│┼╝norodnych bada┼ä rodzice mog─ů wykona─ç szerszy, kompleksowy test DNA. Z tego te┼╝ powodu, je┼Ťli chodzi o badania rekomendowane dla dzieci z objawami autyzmu, najcz─Ö┼Ťciej wybierane jest nie pojedyncze badanie FRAX a badanie FRAX w pakiecie z badaniem WES. Cena takiego kompleksowego badania DNA wynosi oko┼éo 5 500 z┼éotych.

W cenie pakietu AUTYZM MAX zostały zawarte:badania genetyczne frax cena

Takie badanie sprawdza wszystkie znane geny cz┼éowieka mog─ůce stanowi─ç przyczyn─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w (lub mog─ůce stanowi─ç ryzyko zaburze┼ä rozwoju intelektualnego). Analizowanych jest a┼╝ 23 000 gen├│w, a tak┼╝e mikrodelecje i mikroduplikacje (czyli zmiany CNV). W zale┼╝no┼Ťci od laboratorium genetycznego, do pakietu mo┼╝e by─ç tak┼╝e dodany bezp┼éatnie test w kierunku ┼éamliwego chromosomu X (badanie FRAX). ┬áJest to najbardziej op┼éacalna opcja badania i nale┼╝y zawsze o ni─ů zapyta─ç. Pacjent mo┼╝e um├│wi─ç si─Ö na pobranie pr├│bki w medycznych plac├│wce medycznej lub zam├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů mobilnej piel─Ögniarki.

Badanie WES identyfikuje wiele r├│┼╝nych przyczyn autyzmu

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X jest najcz─Östsz─ů chorob─ů jednogenow─ů, w kt├│rej jednym z wiod─ůcych objaw├│w jest spektrum zaburze┼ä autystycznych [1]. Obecnie rodzice maj─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç wykonania badania FRAX w pakiecie z badaniem mikromacierzy oraz badaniem WES. To najbardziej nowoczesne narz─Ödzia diagnostyczne, jakie mo┼╝na wykorzysta─ç do identyfikacji oraz leczenia autyzmu.

badanie fraxWykonanie jednego kompleksowego badania DNA jest o wiele bardziej op┼éacalne finansowo ni┼╝ wykonanie┬á kilkunastu – kilkudziesi─Öciu r├│┼╝nych test├│w. Wykonane na podstawie jednej niewielkiej pr├│bki badanie WES identyfikuje wiele r├│┼╝nych przyczyn autyzmu. Z jego pomoc─ů mo┼╝na potwierdzi─ç lub wykluczy─ç choroby metaboliczne (kt├│re s─ů przyczyn─ů oko┼éo 3 ÔÇô 5% przypadk├│w autyzmu u dzieci [2]), a tak┼╝e zidentyfikowa─ç zmiany maj─ůce posta─ç mikrodelecji lub mikroduplikacji. Test daje informacje tak┼╝e o innych chorobach genetycznych, np. pierwotnych niedoborach odporno┼Ťci. Co wi─Öcej, tak─ů analiz─Ö mo┼╝na wielokrotnie wykorzysta─ç w przysz┼éo┼Ťci, bez konieczno┼Ťci ponownego pobierania pr├│bki.

Badania genetyczne dla dzieci ze spektrum autyzmu s─ů wykonywane w znanych na ca┼éym ┼Ťwiecie o┼Ťrodkach. O ich jako┼Ťci ┼Ťwiadcz─ů uzyskane przez laboratoria genetyczne certyfikaty. W przypadku renomowanych plac├│wek rodzice w cenie badania maj─ů tak┼╝e zapewnion─ů konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem. Z tego te┼╝ powodu, je┼Ťli zaobserwowali┼Ťmy u swojej pociechy niepokoj─ůce objawy, warto zaufa─ç wsp├│┼éczesnej medycynie i wykona─ç u niego kompleksowe i zaawansowane badania genetyczne. To najlepszy spos├│b, by zadba─ç o zdrowie swojego potomka i zapewni─ç mu udane oraz komfortowe ┼╝ycie w przysz┼éo┼Ťci.

Zobacz te┼╝:

Badania immunologiczne dzieci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci

Badania na padaczk─Ö

Badania profilaktyczne u dzieci

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, Ma┼égorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689ÔÇô700.
  2. Szcza┼éuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria Po DyplomieÔÇŁ 2017, 5.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany.