Przeskocz do tre┼Ťci

Autyzm u dzieci ÔÇô przyczyny mog─ů by─ç zapisane w genach

Autyzm to zaburzenie, kt├│re mo┼╝e by─ç zwi─ůzane z wieloma chorobami, st─ůd te┼╝ jego diagnoza nie jest ┼éatwa. Przyczyny autyzmu u dzieci poszukuje si─Ö, badaj─ůc dzia┼éanie r├│┼╝nych czynnik├│w – ┼Ťrodowiskowych i genetycznych. Jakie czynniki genetyczne mog─ů wywo┼éa─ç autyzm u dzieci? Przyczyny zaburze┼ä mo┼╝na odkry─ç dzi─Öki nowoczesnym badaniom DNA.

Autyzm u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Przyczyny autyzmu u dzieci s─ů wci─ů┼╝ niedok┼éadnie poznane
  2. Autyzm dzieci─Öcy ÔÇô przyczyny mog─ů by─ç zapisane w genach
  3. Autyzm u dzieci ÔÇô przyczyny mog─ů by─ç zwi─ůzane z chorob─ů metaboliczn─ů
  4. Jak sprawdzi─ç przyczyny autyzmu u dziecka?

Przyczyny autyzmu u dzieci s─ů wci─ů┼╝ niedok┼éadnie poznane

autyzm dzieci─Öcy przyczynyAutyzm to zaburzenie og├│lnorozwojowe, kt├│re jest badane od wielu lat przez specjalist├│w z r├│┼╝nych dziedzin. Mimo tego, ┼╝e medycyna i nauka wci─ů┼╝ si─Ö rozwijaj─ů, nie znamy jeszcze dok┼éadnych przyczyn autyzmu u dzieci. Charakterystyczne dla zaburze┼ä autystycznych objawy (brak kontaktu z otoczeniem, niech─Ö─ç do kontaktu wzrokowego, zaburzenia w rozwoju mowy, zachowania agresywne) mo┼╝e dawa─ç du┼╝a liczba r├│┼╝nego typu chor├│b.

By zdiagnozowa─ç zaburzenie i pozna─ç przyczyny autyzmu u dziecka, pozostaje ono pod opiek─ů psychologa, a tak┼╝e lekarzy – pediatry, psychiatry i neurologa. W rozpoznawaniu przyczyn autyzmu u dzieci specjalizuj─ů si─Ö r├│wnie┼╝ genetycy. Poniewa┼╝ zaburzenia autystyczne mog─ů wynika─ç z po┼é─ůczonego wp┼éywu czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych i genetycznych, ÔÇ×dziecko z objawami autyzmu wymaga tak┼╝e konsultacji w poradni genetycznejÔÇŁ [1].

Autyzm dzieci─Öcy ÔÇô przyczyny mog─ů by─ç zapisane w genach

Je┼Ťli chodzi o autyzm dzieci─Öcy, przyczyny tego zaburzenia mog─ů by─ç zapisane w naszych genach. Zgodnie z najnowszymi doniesieniami ze ┼Ťwiata nauki u przynajmniej 35% dzieci z objawami autyzmu do rozwoju zaburze┼ä dosz┼éo w wyniku wrodzonej, uwarunkowanej genetycznie choroby [2]. Obarczone wad─ů wrodzon─ů dziecko mo┼╝e si─Ö urodzi─ç pozornie zdrowe, poniewa┼╝ choroba d┼éugo rozwija si─Ö bezobjawowo. Pierwsze oznaki w postaci zaburze┼ä rozwoju intelektualnego i emocjonalnego mog─ů si─Ö ujawni─ç dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach. Na szcz─Ö┼Ťcie nowoczesne badania genetyczne dzieci s─ů w stanie zidentyfikowa─ç przyczyny autyzmu u dziecka, na bardzo wczesnym etapie.autyzm u dziecka przyczyny

Autyzm u dzieci ÔÇô przyczyny spowodowane genami mo┼╝na sprawdzi─ç

Wsp├│┼éczesne badania genetyczne noworodk├│w i dzieci pozwalaj─ů na┬á zbadanie setek genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci, za pomoc─ů jednego prostego badania. Dzi─Öki nim mo┼╝liwa jest poprawna diagnoza zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, a nast─Öpnie dobranie odpowiedniej terapii, kt├│ra uratuje zdrowie i rozw├│j intelektualny dziecka. Wczesne wykrycie przyczyn autyzmu u dziecka mo┼╝e w wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w zatrzyma─ç niepokoj─ůce objawy, a nawet niekt├│re z nich cofn─ů─ç, st─ůd te┼╝ diagnoza genetyczna ma bardzo istotne znaczenie.

Autyzm u dziecka ÔÇô przyczyny ÔÇô choroby monogenowe

Nowoczesne badania genetyczne potrafi─ů zidentyfikowa─ç wiele chor├│b monogenowych, kt├│re mog─ů wywo┼éywa─ç zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dzi─Öki nim mo┼╝na zdiagnozowa─ç mi─Ödzy innymi zesp├│┼é kruchego chromosomu X (mutacj─Ö genu FMR1) oraz zesp├│┼é Retta (mutacje punktowe genu MECP2) ÔÇô choroby te s─ů uznawane za przyczyny autyzmu u dzieci [3].

przyczyny autyzmu u dzieciAutyzm u dzieci ÔÇô przyczyny ÔÇô inne choroby genetyczne

Za pomoc─ů bada┼ä genetycznych mo┼╝liwe jest tak┼╝e zdiagnozowanie innych chor├│b genetycznych, kt├│re wi─ů┼╝─ů si─Ö z upo┼Ťledzonym rozwojem intelektualnym oraz daj─ů objawy podobne do autyzmu, takich jak np.:

  • stwardnienie guzowate,
  • Zesp├│┼é Cowdena,
  • Zesp├│┼é Cri Du Chat,
  • Zesp├│┼é Charge,
  • Zesp├│┼é DiGeorge`a,
  • Zesp├│┼é Jouberta,
  • Zesp├│┼é Sotosa,
  • Zesp├│┼é Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zesp├│┼é Timothy,
  • Zesp├│┼é Williamsa i Beurena.

Autyzm u dzieci ÔÇô przyczyny mog─ů by─ç zwi─ůzane z chorob─ů metaboliczn─ů

Przyczyny autyzmu mo┼╝na zidentyfikowa─ç tak┼╝e dzi─Öki szerokim badaniom genetycznym w kierunku chor├│b metabolicznych. ┬áWskutek wrodzonej przyczyny autyzmu u dzieckachoroby metabolicznej w organizmie mo┼╝e doj┼Ť─ç do wielu nieprawid┼éowo┼Ťci w rozwoju. W wyniku choroby organizm dziecka nie produkuje enzym├│w i nie jest w stanie przetworzy─ç poprawnie niekt├│rych substancji dostarczanych z pokarmem.

Wiele substancji dostarczanych do organizmu z jedzenie jest toksycznych w nieprzetworzonej formie. Po ich nagromadzeniu si─Ö w kom├│rkach i tkankach mo┼╝e doj┼Ť─ç do wielu uszkodze┼ä, kt├│rych nie da si─Ö wykry─ç za pomoc─ů standardowych bada┼ä dziecka. Toksyczne metabolity mog─ů si─Ö odk┼éada─ç u dziecka, mimo ┼╝e wydaje si─Ö ono pozornie zdrowe i uszkadza─ç jego m├│zg oraz uk┼éad nerwowy, ostatecznie wywo┼éuj─ůc u malucha objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

Obecnie znamy bardzo szerok─ů grup─Ö genetycznie uwarunkowanych zaburze┼ä metabolizmu, kt├│re objawiaj─ů si─Ö autyzmem. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö mi─Ödzy innymi fenyloketonuria oraz niedob├│r kreatyny. Wiemy tak┼╝e, ┼╝e nieleczone choroby metaboliczne stanowi─ů przyczyn─Ö autyzmu u dzieci u nawet 5% przypadk├│w [4]. By da─ç obarczonemu genetyczn─ů wad─ů maluchowi szans─Ö na lepszy rozw├│j, kluczowe jest, by wykry─ç te zaburzenia jak najwcze┼Ťniej.

Jak sprawdzi─ç przyczyny autyzmu u dziecka?

autyzm u dzieci przyczynyBadania genetyczne┬á autyzmu u dzieci s─ů realizowane w naukowych o┼Ťrodkach zajmuj─ůcych si─Ö genomik─ů. Tego typu testy s─ů ju┼╝ dost─Öpne tak┼╝e w Polsce. Wynik badania genetycznego daje rodzicom i lekarzom wiedz─Ö odno┼Ťnie tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia, umo┼╝liwia tak┼╝e dobranie najlepszej terapii leczniczej dla dziecka. Wykonanie badania genetycznego w kierunku przyczyn autyzmu u dziecka daje r├│wnie┼╝ rodzicom cenn─ů informacj─Ö na temat tego, czy istnieje ryzyko wyst─ůpienia zaburze┼ä autystycznych u kolejnego dziecka (oraz jak bardzo jest ono wysokie).

Badania, kt├│re warto wykona─ç, by pozna─ç genetyczne przyczyny autyzmu u dziecka to:

  • kariotyp molekularny (tzw. badanie mikromacierzy) ÔÇô badanie analizuje DNA pod k─ůtem zespo┼é├│w mikroduplikacji i mikrodelecji, kt├│re mog┼éy przyczyni─ç si─Ö do autyzmu,
  • panele autystyczne ÔÇô test DNA analizuje wybrane na podstawie danych literaturowych geny, kt├│re mog┼éy wywo┼éa─ç autyzm,
  • badanie FRAX – badanie ma na celu potwierdzi─ç lub wykluczy─ç u dziecka zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X,
  • badanie WES ÔÇô ten najszerszy spo┼Ťr├│d test├│w DNA obejmuje analiz─Ö a┼╝ 23 000 gen├│w, w tym tak┼╝e te, w kt├│rych niekorzystne zmiany mog─ů doprowadzi─ç do rozwoju objaw├│w ze spektrum autyzmu. Badanie sprawdza tak┼╝e wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne.

Czytaj r├│wnie┼╝:

­čĺŤBadanie genetyczne FRAX – cena

­čĺŤBadania na autyzm – co mo┼╝esz zrobi─ç?┬á

­čĺŤBadania na odporno┼Ť─ç

­čĺŤBadanie WES cena

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka z autyzmem?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespo┼éy genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä.
  2. Szcza┼éuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor├│b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677ÔÇô688.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  4. Szcza┼éuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria Po DyplomieÔÇŁ 2017, 5.
Oceń

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola s─ů oznaczone *