Autyzm u dzieci – przyczyny mogą być zapisane w genach
Autyzm to zaburzenie, które może być związane z wieloma chorobami, stąd też jego diagnoza nie jest łatwa. Przyczyny autyzmu u dzieci poszukuje się, badając działanie różnych czynników – środowiskowych i genetycznych. Jakie czynniki genetyczne mogą wywołać autyzm u dzieci? Przyczyny zaburzeń można odkryć dzięki nowoczesnym badaniom DNA.
Autyzm u dzieci – przyczyny – najważniejsze informacje:
- Przyczyny autyzmu u dzieci są wciąż niedokładnie poznane
- Autyzm dziecięcy – przyczyny mogą być zapisane w genach
- Autyzm u dzieci – przyczyny mogą być związane z chorobą metaboliczną
- Jak sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?
Przyczyny autyzmu u dzieci są wciąż niedokładnie poznane
Autyzm to zaburzenie ogólnorozwojowe, które jest badane od wielu lat przez specjalistów z różnych dziedzin. Mimo tego, że medycyna i nauka wciąż się rozwijają, nie znamy jeszcze dokładnych przyczyn autyzmu u dzieci. Charakterystyczne dla zaburzeń autystycznych objawy (brak kontaktu z otoczeniem, niechęć do kontaktu wzrokowego, zaburzenia w rozwoju mowy, zachowania agresywne) może dawać duża liczba różnego typu chorób.
By zdiagnozować zaburzenie i poznać przyczyny autyzmu u dziecka, pozostaje ono pod opieką psychologa, a także lekarzy – pediatry, psychiatry i neurologa. W rozpoznawaniu przyczyn autyzmu u dzieci specjalizują się również genetycy. Ponieważ zaburzenia autystyczne mogą wynikać z połączonego wpływu czynników środowiskowych i genetycznych, „dziecko z objawami autyzmu wymaga także konsultacji w poradni genetycznej” [1].
Autyzm dziecięcy – przyczyny mogą być zapisane w genach
Jeśli chodzi o autyzm dziecięcy, przyczyny tego zaburzenia mogą być zapisane w naszych genach. Zgodnie z najnowszymi doniesieniami ze świata nauki u przynajmniej 35% dzieci z objawami autyzmu do rozwoju zaburzeń doszło w wyniku wrodzonej, uwarunkowanej genetycznie choroby [2]. Obarczone wadą wrodzoną dziecko może się urodzić pozornie zdrowe, ponieważ choroba długo rozwija się bezobjawowo. Pierwsze oznaki w postaci zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego mogą się ujawnić dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach. Na szczęście nowoczesne badania genetyczne dzieci są w stanie zidentyfikować przyczyny autyzmu u dziecka, na bardzo wczesnym etapie.
Autyzm u dzieci – przyczyny spowodowane genami można sprawdzić
Współczesne badania genetyczne noworodków i dzieci pozwalają na zbadanie setek genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci, za pomocą jednego prostego badania. Dzięki nim możliwa jest poprawna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu, a następnie dobranie odpowiedniej terapii, która uratuje zdrowie i rozwój intelektualny dziecka. Wczesne wykrycie przyczyn autyzmu u dziecka może w większości przypadków zatrzymać niepokojące objawy, a nawet niektóre z nich cofnąć, stąd też diagnoza genetyczna ma bardzo istotne znaczenie.
Autyzm u dziecka – przyczyny – choroby monogenowe
Nowoczesne badania genetyczne potrafią zidentyfikować wiele chorób monogenowych, które mogą wywoływać zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dzięki nim można zdiagnozować między innymi zespół kruchego chromosomu X (mutację genu FMR1) oraz zespół Retta (mutacje punktowe genu MECP2) – choroby te są uznawane za przyczyny autyzmu u dzieci [3].
Autyzm u dzieci – przyczyny – inne choroby genetyczne
Za pomocą badań genetycznych możliwe jest także zdiagnozowanie innych chorób genetycznych, które wiążą się z upośledzonym rozwojem intelektualnym oraz dają objawy podobne do autyzmu, takich jak np.:
- stwardnienie guzowate,
- Zespół Cowdena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Sotosa,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Timothy,
- Zespół Williamsa i Beurena.
Autyzm u dzieci – przyczyny mogą być związane z chorobą metaboliczną
Przyczyny autyzmu można zidentyfikować także dzięki szerokim badaniom genetycznym w kierunku chorób metabolicznych. Wskutek wrodzonej 
choroby metabolicznej w organizmie może dojść do wielu nieprawidłowości w rozwoju. W wyniku choroby organizm dziecka nie produkuje enzymów i nie jest w stanie przetworzyć poprawnie niektórych substancji dostarczanych z pokarmem.
Wiele substancji dostarczanych do organizmu z jedzenie jest toksycznych w nieprzetworzonej formie. Po ich nagromadzeniu się w komórkach i tkankach może dojść do wielu uszkodzeń, których nie da się wykryć za pomocą standardowych badań dziecka. Toksyczne metabolity mogą się odkładać u dziecka, mimo że wydaje się ono pozornie zdrowe i uszkadzać jego mózg oraz układ nerwowy, ostatecznie wywołując u malucha objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.
Obecnie znamy bardzo szeroką grupę genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu, które objawiają się autyzmem. Wśród nich znajdują się między innymi fenyloketonuria oraz niedobór kreatyny. Wiemy także, że nieleczone choroby metaboliczne stanowią przyczynę autyzmu u dzieci u nawet 5% przypadków [4]. By dać obarczonemu genetyczną wadą maluchowi szansę na lepszy rozwój, kluczowe jest, by wykryć te zaburzenia jak najwcześniej.
Jak sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?
Badania genetyczne autyzmu u dzieci są realizowane w naukowych ośrodkach zajmujących się genomiką. Tego typu testy są już dostępne także w Polsce. Wynik badania genetycznego daje rodzicom i lekarzom wiedzę odnośnie tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia, umożliwia także dobranie najlepszej terapii leczniczej dla dziecka. Wykonanie badania genetycznego w kierunku przyczyn autyzmu u dziecka daje również rodzicom cenną informację na temat tego, czy istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń autystycznych u kolejnego dziecka (oraz jak bardzo jest ono wysokie).
Badania, które warto wykonać, by poznać genetyczne przyczyny autyzmu u dziecka to:
- kariotyp molekularny (tzw. badanie mikromacierzy) – badanie analizuje DNA pod kątem zespołów mikroduplikacji i mikrodelecji, które mogły przyczynić się do autyzmu,
- panele autystyczne – test DNA analizuje wybrane na podstawie danych literaturowych geny, które mogły wywołać autyzm,
- badanie FRAX – badanie ma na celu potwierdzić lub wykluczyć u dziecka zespół łamliwego chromosomu X,
- badanie WES – ten najszerszy spośród testów DNA obejmuje analizę aż 23 000 genów, w tym także te, w których niekorzystne zmiany mogą doprowadzić do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu. Badanie sprawdza także wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne.
Czytaj również:
💛Badanie genetyczne FRAX – cena
💛Badania na autyzm – co możesz zrobić?
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
- Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
