Kariotyp molekularny – co to za badanie?
Kariotyp molekularny (inaczej badanie mikromacierzy) to badanie, z którego pomocą można zidentyfikować nawet niewielkie nieprawidłowości w obrębie chromosomów człowieka. Kariotyp molekularny jest rekomendowany między innymi u osób z objawami ze spektrum autyzmu, a także u pacjentów, którzy cierpią z powodu ataków padaczkowych. Zmiany, takie jak brak chromosomu lub obecność dodatkowego chromosomu mogą przyczynić się bowiem u nich do wywołania choroby genetycznej. Co jeszcze warto wiedzieć o tym badaniu?
Kariotyp molekularny – najważniejsze informacje:
- Kariotyp molekularny to badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
- Kariotyp molekularny – zalety badania
- Kariotyp molekularny – u kogo to badanie jest rekomendowane?
- Kariotyp molekularny – czy badanie mikromacierzy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wystarczy do postawienia diagnozy?
👍 Kariotyp molekularny to badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
Kariotyp molekularny, (inaczej: mikromacierze, badanie mikromacierzy, badanie mikromacierzy aCGH) to jedna ze stosowanych w genetyce metod oceny kariotypu. To test DNA, który analizuje budowę każdego chromosomu wchodzącego w skład chromosomów komórki somatycznej organizmu pacjenta. Badanie pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy nieprawidłowości takich jak niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe oraz zmiany genomowe CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje.
Dotychczas stosowane klasyczne podstawowe badania genetyczne kariotypu, na które wysyłany był pacjent, który zgłosił się do poradni genetycznej, wykrywały jedynie duże zmiany materiału genetycznego (np. dodatkowy chromosom, brak dużej części chromosomu lub brak całego chromosomu). Kariotyp molekularny, dzięki zastosowaniu bardzo dużej rozdzielczości, umożliwia zidentyfikowanie nawet bardzo małych zmian w obrębie chromosomów. Wprowadzenie tej metody znacznie zwiększyło więc możliwości diagnostyczne.
W ostatnich latach ukazało się wiele publikacji przedstawiających wyniki badań aCGH w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej. Badania te pokazują, że w grupie pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (przejawiającymi objawy autyzmu) i / lub wadami wrodzonymi badanie kariotyp molekularny pozwala na wykrycie dodatkowo nawet 14 – 22% nieprawidłowości submikroskopowych (mikrodelecji i mikroduplikacji submikroskopowych), a także innych nieprawidłowości w obrębie chromosomów, których klasyczna analiza kariotypu nie jest w stanie wykazać. Jest to więc badanie dokładniejsze niż stosowana dotychczas analiza kariotypu.
👍 Kariotyp molekularny – zalety badania
Największe zalety badania kariotypu molekularnego to duża dokładność i możliwość zastąpienia tym badaniem klasycznego badania kariotypu. Inne zalety analizy kariotypu molekularnego to:
- obniżenie kosztów diagnostyki – kariotyp molekularny to badanie, które umożliwia za jednym razem wykryć wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami,
- skrócenie czasu postawienia diagnozy i przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego na przyczynę choroby genetycznej leczenia,
- zwiększenie szansy na postawienie prawidłowej diagnozy (np. diagnozy autyzmu), możliwość uniknięcia leczenia metodą „prób i błędów”.
👍 Kariotyp molekularny – u kogo to badanie jest rekomendowane?
Kariotyp molekularny to badanie genetyczne dzieci i dorosłych, które wykonuje się u pacjentów z zaburzeniami rozwoju intelektualnego oraz u osób z podejrzeniem wad wrodzonych i nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie to powinno zostać wykonane jako badanie „pierwszego rzutu” u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz u pacjentów z padaczką (poznanie genetycznej przyczyny padaczki). Badanie kariotypu molekularnego wykonuje się także w diagnostyce niepłodności oraz, by odkryć przyczynę poronienia. Po wykonaniu u pacjenta / pacjentki badania kariotypu molekularnego możliwe jest ustalenie przyczyny występujących zaburzeń.
👍 Kariotyp molekularny – czy badanie mikromacierzy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wystarczy do postawienia diagnozy?
Kariotyp molekularny to pierwsze i podstawowe badanie, które wykonuje się u pacjentów, u których zaobserwowano objawy autyzmu lub padaczki. Genetyczne przyczyny autyzmu mogą być bardzo różnorodne, z tego też powodu u dzieci z objawami autyzmu warto wykonać badania genetyczne korzystające z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (w skrócie NGS). To testy DNA, które za jednym razem analizują nawet setki przyczyn chorób genetycznych i raportują o wszystkich znanych mutacjach, związanych z daną chorobą lub zaobserwowanymi objawami. Do takich testów należy właśnie kariotyp molekularny.
Czy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu kariotyp molekularny wystarczy do postawienia diagnozy? Badanie mikromacierzy pozwala przeanalizować ponad 200 genów, w których nieprawidłowości mogą być odpowiedzialne za wywołanie objawów ze spektrum autyzmu. Niestety, genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci jest o wiele więcej. Nie jest to więc jedyne badanie genetyczne, jakie należy wykonać u dziecka z zaburzeniami ze spektrum ASD.
W wielu przypadkach przyczyną autyzmu mogą być nie zmiany w obrębie chromosomów, a mutacje w pojedynczych genach. Jeśli więc analiza kariotypu molekularnego nie dostarczyła wystarczających odpowiedzi na pytanie, „dlaczego moje dziecko ma autyzm?”, warto wykonać u malucha szerszą diagnostykę genetyczną, w postaci badań takich jak:
- badanie paneli autystycznych – badanie polega na analizie 224 wybranych genów, które (zgodnie z doniesieniami medycznymi), są związane z objawami ze spektrum autyzmu,
- badanie FRAX – to przesiewowe badanie ma na celu wykryć mutacje w genie FMR1, odpowiedzialne za wywołanie u pacjenta zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z wielu możliwych i częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1],
- badanie WES – to test DNA, który analizuje wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000), w tym także te, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń intelektualnych. Badanie raportuje o wszystkich znanych chorobach metabolicznych, a także o wszystkich zmianach w regionach kodujących genów, które mogą prowadzić do rozwoju objawów ze spektrum autyzmu. Renomowane laboratoria genetyczne oferują także badanie WES, którego zakres obejmuje dodatkowo mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach, a więc zakres analizy kariotypu. Wykonując badanie WES, za zgodą pacjenta analiza może zaraportować także o ryzyku innych chorób genetycznych, niezwiązanych z objawami ze spektrum autyzmu.
Jeszcze kilka lat temu wykonanie powyższych badań byłoby niemożliwe. Dziś diagnostyka autyzmu jest o wiele prostsza. Świadomość istnienia objawów ze spektrum autyzmu oraz ich przyczyn ciągle rośnie, mamy także łatwiejszy niż niegdyś dostęp do zaawansowanych badań genetycznych noworodków, dzieci i dorosłych – dzięki temu rodzice są w stanie zadbać jak najlepiej o zdrowie swojego dziecka i dać mu szanse na normalne funkcjonowanie, nawet jeśli w jego genach zostały wykryte nieprawidłowości.
Zobacz też:
Badania przesiewowe noworodków
Czy padaczka jest dziedziczna?
Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
Źródła:
- Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689–700.
