Przeskocz do tre┼Ťci

Kariotyp molekularny ÔÇô co to za badanie?

Kariotyp molekularny (inaczej badanie mikromacierzy) to badanie, z kt├│rego pomoc─ů mo┼╝na zidentyfikowa─ç nawet niewielkie nieprawid┼éowo┼Ťci w obr─Öbie chromosom├│w cz┼éowieka. Kariotyp molekularny jest rekomendowany mi─Ödzy innymi u os├│b z objawami ze spektrum autyzmu, a tak┼╝e u pacjent├│w, kt├│rzy cierpi─ů z powodu atak├│w padaczkowych. Zmiany, takie jak brak chromosomu lub obecno┼Ť─ç dodatkowego chromosomu mog─ů przyczyni─ç si─Ö bowiem u nich do wywo┼éania choroby genetycznej. Co jeszcze warto wiedzie─ç o tym badaniu?

Kariotyp molekularny ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Kariotyp molekularny to badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp
  2. Kariotyp molekularny ÔÇô zalety badania
  3. Kariotyp molekularny ÔÇô u kogo to badanie jest rekomendowane?
  4. Kariotyp molekularny ÔÇô czy badanie mikromacierzy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wystarczy do postawienia diagnozy?

­čĹŹ Kariotyp molekularny to badanie dok┼éadniejsze ni┼╝ klasyczny kariotyp

mikromacierze badanieKariotyp molekularny, (inaczej: mikromacierze, badanie mikromacierzy, badanie mikromacierzy aCGH) to jedna ze stosowanych w genetyce metod oceny kariotypu. To test DNA, kt├│ry analizuje budow─Ö ka┼╝dego chromosomu wchodz─ůcego w sk┼éad chromosom├│w kom├│rki somatycznej organizmu pacjenta. Badanie pozwala na wykrycie w trakcie jednej analizy nieprawid┼éowo┼Ťci takich jak niezr├│wnowa┼╝one klasyczne nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomowe oraz zmiany genomowe CNV ÔÇô mikrodelecje i mikroduplikacje.

Dotychczas stosowane klasyczne podstawowe badania genetyczne kariotypu, na kt├│re wysy┼éany by┼é pacjent, kt├│ry zg┼éosi┼é si─Ö do poradni genetycznej, wykrywa┼éy jedynie du┼╝e zmiany materia┼éu genetycznego (np. dodatkowy chromosom, brak du┼╝ej cz─Ö┼Ťci chromosomu lub brak ca┼éego chromosomu). Kariotyp molekularny, dzi─Öki zastosowaniu bardzo du┼╝ej rozdzielczo┼Ťci, umo┼╝liwia zidentyfikowanie nawet bardzo ma┼éych zmian w obr─Öbie chromosom├│w. Wprowadzenie tej metody znacznie zwi─Ökszy┼éo wi─Öc mo┼╝liwo┼Ťci diagnostyczne.

W ostatnich latach ukaza┼éo si─Ö wiele publikacji przedstawiaj─ůcych wyniki bada┼ä aCGH w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej. Badania te pokazuj─ů, ┼╝e w grupie pacjent├│w z niepe┼énosprawno┼Ťci─ů intelektualn─ů (przejawiaj─ůcymi objawy autyzmu) i / lub wadami wrodzonymi badanie kariotyp molekularny pozwala na wykrycie dodatkowo nawet 14 – 22% nieprawid┼éowo┼Ťci submikroskopowych (mikrodelecji i mikroduplikacji submikroskopowych), a tak┼╝e innych nieprawid┼éowo┼Ťci w obr─Öbie chromosom├│w, kt├│rych klasyczna analiza kariotypu nie jest w stanie wykaza─ç. Jest to wi─Öc badanie dok┼éadniejsze ni┼╝ stosowana dotychczas analiza kariotypu.

­čĹŹ Kariotyp molekularny ÔÇô zalety badania

Najwi─Öksze zalety badania kariotypu molekularnego to du┼╝a dok┼éadno┼Ť─ç i mo┼╝liwo┼Ť─ç zast─ůpienia tym badaniem klasycznego badania kariotypu. ┬áInne zalety analizy kariotypu molekularnego to:diagnoza genetyczna

  • obni┼╝enie koszt├│w diagnostyki ÔÇô kariotyp molekularny to badanie, kt├│re umo┼╝liwia za jednym razem wykry─ç wszystkie nieprawid┼éowo┼Ťci zwi─ůzane z chromosomami,
  • skr├│cenie czasu postawienia diagnozy i przyspieszenie czasu wprowadzenia ukierunkowanego na przyczyn─Ö choroby genetycznej leczenia,
  • zwi─Ökszenie szansy na postawienie prawid┼éowej diagnozy (np. diagnozy autyzmu), mo┼╝liwo┼Ť─ç unikni─Öcia leczenia metod─ů ÔÇ×pr├│b i b┼é─Öd├│wÔÇŁ.

­čĹŹ Kariotyp molekularny ÔÇô u kogo to badanie jest rekomendowane?

badanie eksomuKariotyp molekularny to badanie genetyczne dzieci i doros┼éych, kt├│re wykonuje si─Ö u pacjent├│w z zaburzeniami rozwoju intelektualnego oraz u os├│b z podejrzeniem wad wrodzonych i nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomalnych. Badanie to ┬ápowinno zosta─ç wykonane jako badanie ÔÇ×pierwszego rzutuÔÇŁ u os├│b z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz u pacjent├│w z padaczk─ů (poznanie genetycznej przyczyny padaczki). Badanie kariotypu molekularnego wykonuje si─Ö tak┼╝e w diagnostyce niep┼éodno┼Ťci oraz, by odkry─ç przyczyn─Ö poronienia. Po wykonaniu u pacjenta / pacjentki badania kariotypu molekularnego┬á mo┼╝liwe jest ustalenie przyczyny wyst─Öpuj─ůcych zaburze┼ä.

­čĹŹ Kariotyp molekularny ÔÇô czy badanie mikromacierzy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu wystarczy do postawienia diagnozy?

Kariotyp molekularny to pierwsze i podstawowe badanie, kt├│re wykonuje si─Ö u pacjent├│w, u kt├│rych zaobserwowano objawy autyzmu lub padaczki. Genetyczne przyczyny autyzmu mog─ů by─ç bardzo r├│┼╝norodne, z tego te┼╝ powodu u dzieci z objawami autyzmu warto wykona─ç badania genetyczne korzystaj─ůce z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (w skr├│cie NGS). To testy DNA, kt├│re za jednym razem analizuj─ů nawet setki przyczyn chor├│b genetycznych i raportuj─ů o wszystkich znanych mutacjach, zwi─ůzanych z dan─ů chorob─ů lub zaobserwowanymi objawami. Do takich test├│w nale┼╝y w┼éa┼Ťnie kariotyp molekularny.kariotyp molekularny

Czy u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu kariotyp molekularny wystarczy do postawienia diagnozy? Badanie mikromacierzy pozwala przeanalizowa─ç ponad 200 gen├│w, w kt├│rych nieprawid┼éowo┼Ťci mog─ů by─ç odpowiedzialne za wywo┼éanie objaw├│w ze spektrum autyzmu. Niestety, genetycznych przyczyn┬áautyzmu u dzieci jest o wiele wi─Öcej. Nie jest to wi─Öc┬á jedyne badanie genetyczne, jakie nale┼╝y wykona─ç u dziecka z zaburzeniami ze spektrum ASD.

W wielu przypadkach przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç nie zmiany w obr─Öbie chromosom├│w, a mutacje w pojedynczych genach. Je┼Ťli wi─Öc analiza kariotypu molekularnego nie dostarczy┼éa wystarczaj─ůcych odpowiedzi na pytanie, ÔÇ×dlaczego moje dziecko ma autyzm?ÔÇŁ, warto wykona─ç u malucha szersz─ů diagnostyk─Ö genetyczn─ů, w postaci bada┼ä takich jak:

  • badanie paneli autystycznych ÔÇô badanie polega na analizie 224 wybranych gen├│w, kt├│re (zgodnie z doniesieniami medycznymi), s─ů zwi─ůzane z objawami ze spektrum autyzmu,
  • badanie FRAX ÔÇô to przesiewowe badanie ma na celu wykry─ç mutacje w genie FMR1, odpowiedzialne za wywo┼éanie u pacjenta zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X ÔÇô jednej z wielu mo┼╝liwych i cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [1],
  • badanie WES – to test DNA, kt├│ry analizuje wszystkie znane geny cz┼éowieka (ok. 23 000), w tym tak┼╝e te, kt├│re mog─ů stanowi─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä intelektualnych. Badanie raportuje o wszystkich znanych chorobach metabolicznych, a tak┼╝e o wszystkich zmianach w regionach koduj─ůcych gen├│w, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do rozwoju objaw├│w ze spektrum autyzmu. Renomowane laboratoria genetyczne oferuj─ů tak┼╝e badanie WES, kt├│rego zakres obejmuje dodatkowo mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach, a wi─Öc zakres analizy kariotypu. Wykonuj─ůc badanie WES, za zgod─ů pacjenta analiza mo┼╝e zaraportowa─ç tak┼╝e o ryzyku innych chor├│b genetycznych, niezwi─ůzanych z objawami ze spektrum autyzmu.

Jeszcze kilka lat temu wykonanie powy┼╝szych bada┼ä by┼éoby niemo┼╝liwe. Dzi┼Ť diagnostyka autyzmu jest o wiele prostsza. ┼Üwiadomo┼Ť─ç istnienia objaw├│w ze spektrum autyzmu oraz ich przyczyn ci─ůgle ro┼Ťnie, mamy tak┼╝e ┼éatwiejszy ni┼╝ niegdy┼Ť dost─Öp do zaawansowanych bada┼ä genetycznych noworodk├│w, dzieci i doros┼éych – dzi─Öki temu rodzice s─ů w stanie zadba─ç jak najlepiej o zdrowie swojego dziecka i da─ç mu szanse na normalne funkcjonowanie, nawet je┼Ťli w jego genach zosta┼éy wykryte nieprawid┼éowo┼Ťci.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne niemowlaka

Badania przesiewowe noworodk├│w

Czy padaczka jest dziedziczna?

Dziecko ci─ůgle choruje – co zrobi─ç?

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, Ma┼égorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689ÔÇô700.

 

Rate this post

Dodaj komentarz

Tw├│j adres e-mail nie zostanie opublikowany.