Przeskocz do tre艣ci

Napi臋cie mi臋艣niowe u najm艂odszych dzieci

W okresie niemowl臋cym dziecka, ka偶dy rodzic zna jego codzienne zachowanie i nawyki. Niestety niekiedy pojawiaj膮 si臋 zachowania wzbudzaj膮ce niepok贸j. Mo偶na mie膰 wra偶enie, i偶 male艅stwo zbyt cz臋sto p艂acze albo pr臋偶y si臋 b膮d藕 odwrotnie – jest niezwykle spokojne. Wszelkie w膮tpliwo艣ci warto skonsultowa膰 ze specjalist膮, bowiem mo偶e okaza膰 si臋, 偶e dziecko ma napi臋cie mi臋艣niowe niew艂a艣ciwie funkcjonuj膮ce. Je艣li b臋dzie ono nieleczone to niekorzystnie wp艂ynie na dalszy rozw贸j.

  1. Napi臋cie mi臋艣niowe – czym jest?
  2. Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowlak贸w – objawy
  3. Napi臋cie mi臋艣niowe – noworodek – przyczyny
  4. Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowl膮t – jak leczy膰?
  5. Noworodek – napi臋cie mi臋艣niowe a rokowania
  6. Napi臋cie mi臋艣niowe u noworodka – profilaktyka

Napi臋cie mi臋艣niowe – czym jest?

Dziecko otrzymuj膮ce maksymaln膮 ilo艣膰 punkt贸w w skali Apgar ma prawid艂owe funkcje 偶yciowe. Mo偶e si臋 zdarzy膰, i偶 po porodzie napi臋cie mi臋艣niowe u niemowl膮t zmieni si臋. To wynika z nieprawid艂owego funkcjonowania uk艂adu nerwowego. Zar贸wno uk艂ad mi臋艣niowy, jak i nerwowy nie wsp贸艂pracuj膮 w艂a艣ciwie ze sob膮. Uk艂ad nerwowy u ma艂ego dziecka nie jest jeszcze dobrze rozwini臋ty, dlatego impuls nie zawsze dociera do odpowiedniego miejsca. Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowlaka jako zaburzenie mo偶e by膰 skutkiem uszkodzenia uk艂adu nerwowego, przez co mi臋艣nie nie otrzymuj膮 od m贸zgu w艂a艣ciwych sygna艂贸w. Nieprawid艂owe napi臋cie mi臋艣niowe u dzieci dzieli si臋 na obni偶one napi臋cie mi臋艣niowe albo wzmo偶one napi臋cie mi臋艣niowe.

Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowlak贸w – objawy

Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowlak贸w mo偶e objawia膰 si臋:napi臋cie mi臋艣niowe u noworodka

  • wiotko艣ci膮,
  • przelewaniem si臋 przez r臋ce,
  • brakiem ssania piersi,
  • rzadkim p艂aczem,
  • krztuszeniem si臋 w trakcie karmienia,
  • brakiem wk艂adania st贸p do buzi,
  • brakiem pe艂zania,
  • przewracaniem si臋 z pozycji siedz膮cej,
  • brakiem unoszenia g艂贸wki w pozycji na brzuszku,
  • nadmiernym spokojem dziecka,
  • rzadkim u偶ywaniem r膮czek,
  • denerwowanie si臋 podczas zmiany pozycji.

Niemowl臋 – napi臋cie mi臋艣niowe jego mo偶e objawia膰 si臋:napi臋cie mi臋艣niowe niemowl膮t

  • cz臋stym p艂aczem,
  • nerwowo艣ci膮,
  • cz臋stym ulewaniem,
  • pr臋偶eniem si臋 i napinaniem pi膮stek,
  • z艂ym zasypianiem.
  • odchylaniem g艂贸wki do ty艂u zar贸wno w pozycji na brzuchu, jak i na plecach,
  • brakiem siadania oraz wstawania.

Napi臋cie mi臋艣niowe – noworodek – przyczyny

Przyczyn  napi臋cia mi臋艣niowego u noworodk贸w jest bardzo du偶o. Mo偶na wskaza膰 na czynniki oko艂oporodowe, takie jak komplikacje w trakcie trwania ci膮偶y i porodu, powik艂ania po infekcjach. Innymi s膮 czynniki 艣rodowiskowe, czyli niew艂a艣ciwe nawyki piel臋gnacyjne, nieprawid艂owe karmienie dziecka i usypianie. Czynniki genetyczne cechuj膮 si臋 zmianami w genach o z艂ym wp艂ywie i choroby genetyczne. Te ostatnie maj膮 zwi膮zek z zaburzeniami napi臋cia mi臋艣niowego wyst臋puj膮cego w trakcie wielu chor贸b genetycznych.

Cz臋sto napi臋cie mi臋艣niowe niemowl臋 ma nieodpowiednie podczas przebiegu choroby metabolicznej. Nale偶膮 one do podst臋pnej grupy chor贸b, gdy偶 przez d艂ugi czas nie daj膮 one jakichkolwiek specyficznych objaw贸w. Kiedy zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego u dzieci mo偶e by膰 zwi膮zane z chorob膮 metaboliczn膮 w genach, trzeba szybko to zbada膰 i zdiagnozowa膰.

Nieprawid艂owe napi臋cie mi臋艣niowe niemowl膮t mo偶e stanowi膰 tak偶e objaw zespo艂u 艂amliwego chromosomu X i zmian submikroskopowych w genach. Symptomy s膮 zwykle niespecyficzne i trudne do diagnozy bez odpowiednich bada艅. Chc膮c zidentyfikowa膰 nieprawid艂owo艣ci, a nast臋pnie okre艣li膰 dok艂adnie ich rodzaj zaleca si臋 wykonanie bada艅 genetycznych dziecka, dzi臋ki kt贸rym b臋dzie mo偶na wdro偶y膰 skuteczne leczenie oraz terapi臋.napi臋cie mi臋艣niowe noworodek

Zalecanymi badaniami s膮 badania: WES, WES PREMIUM, FRAX i NOVA. Badanie WES jest najnowocze艣niejszym i najszerszym badaniem genetycznym. Sprawdza ono bowiem ok. 23 000 gen贸w. Podstawowa wersja tego badania opiera si臋 na analizie ekson贸w, natomiast rozszerzona wersja, czyli WES PREMIUM poza zmianami w eksonach sprawdza jeszcze nieprawid艂owo艣ci w intronach.

Przeprowadzana analiza dotyczy wy艂膮cznie zmian w intronach o dobrze poznanym dzia艂aniu, kt贸re s膮 dodatkowo opisane oraz mog膮 wp艂ywa膰 na diagnoz臋 pacjenta. Pomija si臋 t臋 cz臋艣膰 intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka jak dot膮d nie mog艂a zinterpretowa膰, poniewa偶 tak niepewne informacje mog膮 wy艂膮cznie utrudnia膰 postawienie danego rozpoznania. Badanie WES PREMIUM sprawdza tylko poznane zmiany w genach.

Badanie WES PREMIUM umo偶liwia odkrycie konkretnej przyczyny zdrowotnych problem贸w, a nast臋pnie wdro偶enie w艂a艣ciwego leczenia w znacznie szybszym czasie. Ka偶da zmiana, kt贸ra zostanie wykryta w genach jest ponownie sprawdzana a偶 ponad 100 razy, aby uzyska膰 mo偶liwie najwy偶sz膮 pewno艣膰 wyniku. To jedyne najnowocze艣niejsze i jednocze艣nie najbardziej precyzyjne badanie genetyczne, kt贸re jest zalecane do wykonania.

Nast臋pn膮 zalet膮 badania WES PREMIUM, na kt贸r膮 warto zwr贸ci膰 uwag臋 jest badanie wra偶liwo艣ci na leki. W tym badaniu sprawdza si臋 wra偶liwo艣膰 danego pacjenta na 89 substancji leczniczych zawartych w ponad 550 lekach, kt贸re s膮 dost臋pne i cz臋sto popularne na polskim rynku. Mo偶na w nich znale藕膰 leki przeciwb贸lowe jak np. ibuprofen. Innymi lekami s膮 te, kt贸re stosuje si臋 podczas leczenia padaczki oraz zaburze艅 kardiologicznych, psychiatrycznych, neurologicznych czy te偶 znieczulaj膮cych. Taka wiedza wp艂ywa na bezpiecze艅stwo stosowania lek贸w, a terapia jest znacznie skuteczniejsza.

Uzyskane certyfikaty danego laboratorium wykonuj膮cego analizy s膮 niezwykle istotnym aspektem. 艢wiadcz膮 one o stosowaniu wskazanych procedur i wy艣rubowanych standard贸w przez laboratorium, kt贸re wp艂ywaj膮 na wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dzi臋ki temu pacjent b臋dzie mia艂 pewno艣膰 co do otrzymanej diagnozy.

Napi臋cie mi臋艣niowe u niemowl膮t – jak leczy膰?

Najlepiej, kiedy napi臋cie mi臋艣niowe u niemowlak贸w zostanie jak najszybciej zdiagnozowane, poniewa偶 b臋dzie mo偶na szybciej rozpocz膮膰 leczenie. Choroby o pod艂o偶u genetycznym, szczeg贸lnie te, kt贸re s膮 zwi膮zane z zaburzonym napi臋ciem mi臋艣niowym, nie s膮 diagnozowane. Na podstawie diagnozy genetycznej mo偶na wprowadzi膰 skuteczne leczenie. Zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego poza fizjoterapi膮 i rehabilitacj膮 wymagaj膮 leczenia dietetycznego.

Noworodek – napi臋cie mi臋艣niowe a rokowania

Kiedy napi臋cie mi臋艣niowe u noworodka nie b臋dzie d艂ugo zdiagnozowane to choroba b臋dzie stale post臋powa膰, przez co b臋dzie ona jednocze艣nieniemowl臋 napi臋cie mi臋艣niowe zagra偶a膰 zdrowiu i 偶yciu ma艂ego pacjenta. Przyk艂adowo choroba metaboliczna (kt贸ra mo偶e wi膮za膰 si臋 z zaburzonym napi臋ciem mi臋艣niowym u noworodka),powoduje, 偶e organizm produkuje niew艂a艣ciw膮 ilo艣膰 enzym贸w potrzebnych do przemian metabolicznych. Tu偶 po spo偶yciu posi艂ku dojdzie do magazynowania si臋 toksycznych substancji uszkadzaj膮cych uk艂ad nerwowy oraz m贸zg. Zmiany b臋d膮 trudniejsze do zatrzymania, je艣li choroba d艂ugo pozostanie w ukryciu. Warto wykona膰 odpowiedni膮 diagnoz臋 na podstawie bada艅 genetycznych, kt贸re szczeg贸艂owo przeanalizuj膮 geny dziecka. By膰 mo偶e noworodek otrzyma pomoc poprzez w艂a艣ciwe leczenie przyczyniaj膮ce si臋 nawet do zatrzymania b膮d藕 cofni臋cia zmian w organizmie.

Napi臋cie mi臋艣niowe u noworodka – profilaktyka

Badania genetyczne mo偶na wykona膰 u dzieci niezale偶nie od ich wieku. Rodzice cz臋sto decyduj膮 si臋 na takie badania, poniewa偶 dzi臋ki nim dowiedz膮 si臋 konkretnie na temat zdrowia ich male艅stwa. Szybka diagnoza mo偶e zapobiec chorobie, nim b臋dzie ona si臋 rozwija膰 nawet w utajony spos贸b. Istotne jest, i偶 zaburzenia mog膮 mie膰 te偶 charakter zaawansowany, przez co jest on trudniejszy do leczenia. Badania genetyczne w formie profilaktyki zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego u dzieci s膮 rozs膮dnym rozwi膮zaniem.

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te偶:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Badania genetyczne padaczka

Badanie WES cena

Badania genetyczne niemowlaka

Test NOVA

Dodaj komentarz

Tw贸j adres email nie zostanie opublikowany.