Obniżone napięcie mięśniowe to jeden z objawów wrodzonej choroby metabolicznej

Twoje dziecko wolniej od rówieśników osiąga kamienie milowe, ma trudności z chwytaniem przedmiotów i utrzymaniem równowagi? Być może to obniżone napięcie mięśniowe. Zmniejszone napięcie mięśniowe wymaga konsultacji ze specjalistą – jeśli za zaburzenie odpowiada wrodzona choroba metaboliczna i diagnoza zostanie postawiona zawczasu, uda się jeszcze uratować rozwój dziecka!

1. Słabe napięcie mięśniowe – przyczyny
2. Obniżone napięcie mięśniowe – objawy
3. Obniżone napięcie mięśniowe – objawy u dzieci
4. Zmniejszone napięcie mięśniowe wywołane chorobą metaboliczną
5. Niskie napięcie mięśniowe – inne genetyczne przyczyny
6. Obniżenie napięcia mięśniowego – badania genetyczne pomogą odkryć przyczynę zaburzeń
7. Obniżone napięcie mięśni – jak przygotować malucha do badania DNA?

✔ Słabe napięcie mięśniowe – przyczyny

Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może świadczyć o zaburzeniach w rozwoju. Prawidłowo rozwijające się niemowlę potrafi samodzielnie unieść główkę, unieść się na wyprostowanych rękach czy też przewrócić się z brzucha na plecy lub z pleców na brzuch. Maluchowi ze zmniejszonym napięciem mięśniowym wykonywanie tych czynności sprawia duży problem, nie osiąga ono także charakterystycznych dla jego wieku kamieni milowych.

Zaburzenie napięcie mięśniowe może wynikać z czynników genetycznych (np. wrodzonej choroby metabolicznej) lub czynników ciążowych i okołoporodowych (np. uszkodzenia mechanicznego układu nerwowego podczas akcji porodowej).

Inne możliwe przyczyny zmniejszonego napięcia mięśniowego to:

• nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne;
• powikłania po infekcjach wirusowych i bakteryjnych.

✔ Obniżone napięcie mięśniowe – objawy

Jak poznać, że dziecko cierpi na zmniejszone napięcie mięśniowe? Pierwsze symptomy widać już okresie niemowlęcym. Charakterystyczne objawy to:

• trudności w chwytaniu przedmiotów;
• trudności w karmieniu – krztuszenie się, niechęć do ssania piersi, ulewanie;
• zaburzony rozwój psychomotoryczny – opóźnione osiąganie kamieni milowych, trudności w utrzymaniu równowagi;
• wiotkość mięśni;
• zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.

✔ Obniżone napięcie mięśniowe – objawy u dzieci

Niskie napięcie mięśniowe objawia się także poprzez:

• częste ulewanie się podczas spożywania pokarmu;
• nietypowe napinanie ciała i wyginanie się;
• problemy z motoryką – utrata równowagi podczas siadania i wstawiania;
• zaburzenia w zachowaniu – uczucie niepokoju, nerwowość;
• zbyt mocne zaciskanie piąstek.

✔ Zmniejszone napięcie mięśniowe wywołane chorobą metaboliczną

Jedną z ważnych przyczyn zmniejszonego napięcia mięśniowego są czynniki genetyczne, a konkretne – wrodzone choroby metaboliczne. Są to schorzenia związane z dietą – w ich wyniku organizm nie potrafi prawidłowo metabolizować niektórych substancji. Obecnie znamy około 600 różnych chorób metabolicznych u dzieci – niektóre z nich da się leczyć za pomocą diety eliminacyjnej, inne wymagają suplementacji, w przeciwnym razie u chorego wystąpią groźne niedobory składników pokarmowych. Żadnej z nich nie można bagatelizować, ponieważ konsekwencje niezdiagnozowanej choroby metabolicznej są bardzo poważne.

✔ Niskie napięcie mięśniowe – inne genetyczne przyczyny

Wrodzone choroby metaboliczne to nie jedyna możliwa przyczyna słabego napięcia mięśniowe. Za obniżone napięcie mięśniowe mogą odpowiadać także zmiany submikroskopowe na chromosomach, np. Zespół Williamsa i Beurena. To choroba genetyczna wywołana mikrodelecją chromosomu 7, jej charakterystyczne objawy to cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju ruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna [1].

Zmniejszone napięcie mięśniowe to także symptom zespołu Klinefertera. Choroba ta, objawiająca się między innymi bezpłodnością i opóźnieniem rozwoju jest często diagnozowana dopiero w okresie dojrzewania lub nawet w życiu dorosłym [2].

Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może świadczyć także o zespole FRAX. Tzw. łamliwy chromosom X to choroba genetyczna wywołana mutacją dynamiczną – jej efekty narastają wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń [3]. Zespół FRAX prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego, objawy tej choroby genetycznej są bardziej nasilone u mężczyzn. Jest ona uważana za jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [4].

✔ Obniżenie napięcia mięśniowego – badania genetyczne pomogą odkryć przyczynę zaburzeń

Nieleczone wrodzone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkich zaburzeń w rozwoju, zarówno psychomotorycznym jak i intelektualnym. Poza słabym napięciem mięśniowym, charakterystyczne objawy chorób metabolicznych to także ataki padaczki oraz objawy ze spektrum autyzmu. Niestety oznaki te nie ujawniają się od razu – często rodzice nie zdają sobie sprawy z tego, że ich maluch jest chory. A gdy już się zorientują, jest za późno na leczenie.

Na szczęście zarówno wrodzone choroby metaboliczne jak i inne choroby genetyczne da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne nie tylko panelowe testy DNA, ale i także obszerne, kompleksowe testy genetyczne, które potrafią wykryć podczas jednej analizy nawet setki patogennych mutacji i postawić diagnozę genetyczną.

Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać, gdy rodzice zaobserwowali obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka, jest test WES. Badanie analizuje cały egzom (23 000 genów), pod kątem chorób genetycznych, zarówno wrodzonych chorób metabolicznych jak i innych nieprawidłowości.

Aby odkryć przyczyny obniżonego napięcia mięśni, najlepiej wybrać test WES, rozszerzony o zakres badania mikromacierzy (analizę zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji) i badanie FRAX w pakiecie. Po wykonaniu takiego kompleksowego testu DNA nie będzie już konieczności, by wykonywać inne kosztowne i czasochłonne badania genetyczne.

✔ Obniżone napięcie mięśni – jak przygotować malucha do badania DNA?

Badania DNA w kierunku niskiego lub wzmożonego napięcia mięśniowego nie wymagają specjalnych przygotowań. Test DNA można zamówić drogą telefoniczną lub nawet online – mailowo/na chacie/poprzez formularz rejestracyjny online.

W zależności od rodzaju testu DNA badanie może zostać wykonane na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Jeśli próbkę stanowi krew, przed wykonaniem badania mały pacjent nie musi być na czczo. Rodzice muszą jedynie zadbać o to, by był on dobrze nawodniony.

Po określeniu, jaka mutacja przyczyniła się do niskiego napięcia mięśniowego, możliwe jest zdiagnozowanie choroby i jej leczenie. Im wcześniej uda się to zrobić, tym większe są szanse na to, że da się jeszcze uchronić malucha przed ciężką niepełnosprawnością, a także poprawić jego funkcjonowania w wielu sferach.

Zobacz też:

Badania na padaczkę

Badania na autyzm

Padaczka u dzieci – przyczyny

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena
2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.8.1.14
3. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‑x/
4. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.