Przeskocz do treści

Obniżone napięcie mięśniowe to jeden z objawów wrodzonej choroby metabolicznej

Twoje dziecko wolniej od rówieśników osiąga kamienie milowe, ma trudności z chwytaniem przedmiotów i utrzymaniem równowagi? Być może to obniżone napięcie mięśniowe. Zmniejszone napięcie mięśniowe wymaga konsultacji ze specjalistą – jeśli za zaburzenie odpowiada wrodzona choroba metaboliczna i diagnoza zostanie postawiona zawczasu, uda się jeszcze uratować rozwój dziecka!

  1. Słabe napięcie mięśniowe – przyczyny
  2. Obniżone napięcie mięśniowe – objawy
  3. Obniżone napięcie mięśniowe – objawy u dzieci
  4. Zmniejszone napięcie mięśniowe wywołane chorobą metaboliczną
  5. Niskie napięcie mięśniowe – inne genetyczne przyczyny
  6. Obniżenie napięcia mięśniowego – badania genetyczne pomogą odkryć przyczynę zaburzeń
  7. Obniżone napięcie mięśni – jak przygotować malucha do badania DNA?

✔ Słabe napięcie mięśniowe – przyczyny

Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może świadczyć o zaburzeniach w rozwoju. Prawidłowo rozwijające się niemowlę potrafi samodzielnie unieść główkę, unieść się na wyprostowanych rękach czy też przewrócić się z brzucha na plecy lub z pleców na brzuch. Maluchowi ze zmniejszonym napięciem mięśniowym wykonywanie tych czynności sprawia duży problem, nie osiąga ono także charakterystycznych dla jego wieku kamieni milowych.slabe napiecie miesniowe

Zaburzenie napięcie mięśniowe może wynikać z czynników genetycznych (np. wrodzonej choroby metabolicznej) lub czynników ciążowych i okołoporodowych (np. uszkodzenia mechanicznego układu nerwowego podczas akcji porodowej).

Inne możliwe przyczyny zmniejszonego napięcia mięśniowego to:

  • nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne;
  • powikłania po infekcjach wirusowych i bakteryjnych.

✔ Obniżone napięcie mięśniowe – objawy

Jak poznać, że dziecko cierpi na zmniejszone napięcie mięśniowe? Pierwsze symptomy widać już okresie niemowlęcym. Charakterystyczne objawy to:

  • trudności w chwytaniu przedmiotów;
  • trudności w karmieniu – krztuszenie się, niechęć do ssania piersi, ulewanie;
  • zaburzony rozwój psychomotoryczny – opóźnione osiąganie kamieni milowych, trudności w utrzymaniu równowagi;
  • wiotkość mięśni;
  • zdenerwowanie podczas zmiany pozycji.

✔ Obniżone napięcie mięśniowe – objawy u dzieci

Niskie napięcie mięśniowe objawia się także poprzez:niskie napięcie mięśniowe

  • częste ulewanie się podczas spożywania pokarmu;
  • nietypowe napinanie ciała i wyginanie się;
  • problemy z motoryką – utrata równowagi podczas siadania i wstawiania;
  • zaburzenia w zachowaniu – uczucie niepokoju, nerwowość;
  • zbyt mocne zaciskanie piąstek.

✔ Zmniejszone napięcie mięśniowe wywołane chorobą metaboliczną

Jedną z ważnych przyczyn zmniejszonego napięcia mięśniowego są czynniki genetyczne, a konkretne – wrodzone choroby metaboliczne. Są to schorzenia związane z dietą – w ich wyniku organizm nie potrafi prawidłowo metabolizować niektórych substancji. Obecnie znamy około 600 różnych chorób metabolicznych u dzieci – niektóre z nich da się leczyć za pomocą diety eliminacyjnej, inne wymagają suplementacji, w przeciwnym razie u chorego wystąpią groźne niedobory składników pokarmowych. Żadnej z nich nie można bagatelizować, ponieważ konsekwencje niezdiagnozowanej choroby metabolicznej są bardzo poważne.

✔ Niskie napięcie mięśniowe – inne genetyczne przyczyny

Wrodzone choroby metaboliczne to nie jedyna możliwa przyczyna słabego napięcia mięśniowe. Za obniżone napięcie mięśniowe mogą odpowiadać także zmiany submikroskopowe na chromosomach, np. Zespół Williamsa i Beurena. To choroba genetyczna wywołana mikrodelecją chromosomu 7, jej charakterystyczne objawy to cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju ruchowego oraz niepełnosprawność intelektualna [1].obniżone napięcie mięśniowe

Zmniejszone napięcie mięśniowe to także symptom zespołu Klinefertera. Choroba ta, objawiająca się między innymi bezpłodnością i opóźnieniem rozwoju jest często diagnozowana dopiero w okresie dojrzewania lub nawet w życiu dorosłym [2].

Obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka może świadczyć także o zespole FRAX. Tzw. łamliwy chromosom X to choroba genetyczna wywołana mutacją dynamiczną – jej efekty narastają wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń [3]. Zespół FRAX prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego, objawy tej choroby genetycznej są bardziej nasilone u mężczyzn. Jest ona uważana za jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [4].

✔ Obniżenie napięcia mięśniowego – badania genetyczne pomogą odkryć przyczynę zaburzeń

Nieleczone wrodzone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkich zaburzeń w rozwoju, zarówno psychomotorycznym jak i intelektualnym. Poza słabym napięciem mięśniowym, charakterystyczne objawy chorób metabolicznych to także ataki padaczki oraz objawy ze spektrum autyzmu. Niestety oznaki te nie ujawniają się od razu – często rodzice nie zdają sobie sprawy z tego, że ich maluch jest chory. A gdy już się zorientują, jest za późno na leczenie.

Na szczęście zarówno wrodzone choroby metaboliczne jak i inne choroby genetyczne da się wykryć na bardzo wczesnym etapie, za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne nie tylko panelowe testy DNA, ale i także obszerne, kompleksowe testy genetyczne, które potrafią wykryć podczas jednej analizy nawet setki patogennych mutacji i postawić diagnozę genetyczną.obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka

Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać, gdy rodzice zaobserwowali obniżone napięcie mięśniowe u niemowlaka, jest test WES. Badanie analizuje cały egzom (23 000 genów), pod kątem chorób genetycznych, zarówno wrodzonych chorób metabolicznych jak i innych nieprawidłowości.

Aby odkryć przyczyny obniżonego napięcia mięśni, najlepiej wybrać test WES, rozszerzony o zakres badania mikromacierzy (analizę zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji) i badanie FRAX w pakiecie. Po wykonaniu takiego kompleksowego testu DNA nie będzie już konieczności, by wykonywać inne kosztowne i czasochłonne badania genetyczne.

✔ Obniżone napięcie mięśni – jak przygotować malucha do badania DNA?

Badania DNA w kierunku niskiego lub wzmożonego napięcia mięśniowego nie wymagają specjalnych przygotowań. Test DNA można zamówić drogą telefoniczną lub nawet online – mailowo/na chacie/poprzez formularz rejestracyjny online.

W zależności od rodzaju testu DNA badanie może zostać wykonane na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Jeśli próbkę stanowi krew, przed wykonaniem badania mały pacjent nie musi być na czczo. Rodzice muszą jedynie zadbać o to, by był on dobrze nawodniony.

Po określeniu, jaka mutacja przyczyniła się do niskiego napięcia mięśniowego, możliwe jest zdiagnozowanie choroby i jej leczenie. Im wcześniej uda się to zrobić, tym większe są szanse na to, że da się jeszcze uchronić malucha przed ciężką niepełnosprawnością, a także poprawić jego funkcjonowania w wielu sferach.

Zobacz też:

Badania na padaczkę

Badania na autyzm

Padaczka u dzieci – przyczyny

Więcej informacji

Masz pytania odnośnie badań dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena
  2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.8.1.14
  3. https://badamydzieci.pl/produkt/lamliwy-chromosom-x-fra‑x/
  4. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.