Przeskocz do tre┼Ťci

Badanie WES Premium – na czym polega oraz czy warto je wykona─ç?

Badanie WES Premium to badanie genetyczne dzieci i doros┼éych, kt├│re stanowi jedno z niezb─Ödnych narz─Ödzi diagnostycznych lekarza podczas rozpoznawania choroby i stawiania diagnozy genetycznej. Wyst─Öpuj─ůce objawy nie zawsze s─ů jednoznaczne i mog─ů sugerowa─ç wyst─Öpowanie wielu r├│┼╝nych schorze┼ä. Wykonanie badania WES Premium pozwoli na postawienie pewnej diagnozy, a tak┼╝e na wprowadzenie odpowiedniego i skutecznego leczenia. Ze wzgl─Ödu na szereg zalet oraz ogrom dostarczanej lekarzom wiedzy, badanie WES Premium wykonywane jest u coraz wi─Ökszej ilo┼Ťci Pacjent├│w.

  1. Badanie WES Premium ÔÇô jakich informacji nam dostarcza?
  2. Badanie WES Premium ÔÇô czym jest i jakie zmiany sprawdzi?
  3. Badanie WES Premium ÔÇô pozosta┼ée korzy┼Ťci
  4. Badanie WES Premium ÔÇô gdzie i jak je wykona─ç?
  5. Badanie WES Premium ÔÇô co wchodzi w zakres badania?

Badanie WES Premium ÔÇô jakich informacji nam dostarcza?

Badanie WES Premium dostarcza lekarzowi wielu niezb─Ödnych do prawid┼éowej diagnozy informacji o stanie zdrowia Pacjenta. Test WES Premium opiera si─Ö na analizowaniu materia┼éu DNA, a dok┼éadnie jego 23 tysi─Öcy gen├│w. Ka┼╝dy z nich sk┼éada si─Ö z ekson├│w oraz intron├│w, kt├│re w badaniu s─ů dok┼éadnie badane pod k─ůtem wykrycia niepokoj─ůcych mutacji genetycznych mog─ůcych powodowa─ç objawy pacjenta.Badanie WES Premium

Eksony to fragmenty gen├│w cz┼éowieka, decyduj─ůce o budowie bia┼éek w naszym organizmie. Stanowi─ů one do┼Ť─ç dobrze znan─ů naukowcom cz─Ö┼Ť─ç ludzkiego genomu ÔÇô s─ů oni w stanie okre┼Ťli─ç, czy dana mutacja genetyczna mo┼╝e by─ç przyczyn─ů konkretnych objaw├│w lub choroby wyst─Öpuj─ůcej u Pacjenta. Wed┼éug przeprowadzonych bada┼ä naukowych ok. 90% znanych genetycznych chor├│b u dzieci, swoj─ů przyczyn─Ö ma w┼éa┼Ťnie w mutacjach wyst─Öpuj─ůcych w eksonach.

Du┼╝o mniej znan─ů cz─Ö┼Ť─ç gen├│w stanowi─ů introny. Mimo, i┼╝ ┼Ťwiat nauki jeszcze niewiele o nich wie, z roku na rok nasza wiedza o nich powi─Öksza si─Ö o nowe informacje. Dzi─Öki stale przeprowadzanym badaniom, naukowcy s─ů w stanie okre┼Ťli─ç, jakie objawy u pacjenta mog─ů by─ç wywo┼éane mutacjami genetycznymi w intronach. Wed┼éug aktualnych bada┼ä naukowych zmiany wykrywane w intronach odpowiedzialne s─ů za ok. 10% wrodzonych chor├│b genetycznych.

Badanie WES Premium ÔÇô czym jest i jakie zmiany sprawdzi?

Badanie WES Premium to jedno z najdok┼éadniejszych bada┼ä genetycznych dost─Öpnych obecnie na rynku i stanowi ono rozszerzon─ů wersj─Ö badania WES. Test WES zalecany jest pacjentom, u kt├│rych wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce objawy ┼Ťwiadcz─ůce o chorobie, jednak lekarze nie s─ů w stanie jednoznacznie jej zdiagnozowa─ç. Dzi─Öki analizie du┼╝ej ilo┼Ťci danych specjali┼Ťci mog─ů ustali─ç, czy pojawiaj─ůce i utrzymuj─ůce si─Ö objawy Pacjenta (np. objawy ze spektrum autyzmu, padaczka,  zaburzenia odporno┼Ťci, zaburzenia kardiologiczne czy te┼╝ neurologiczne) spowodowane s─ů chorobami takimi jak choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporno┼Ťci czy tysi─ůce innych. Standardowe badanie WES skupia si─Ö tylko na analizowaniu najlepiej znanej naukowcom cz─Ö┼Ťci ludzkiego genomu, czyli ekson├│w.

Badanie WES Premium stanowi rozszerzon─ů wersj─ů standardowego badania genetycznego WES. Opr├│cz analizy ekson├│w, badane s─ů tak┼╝e znane do tej pory naukowcom mutacje genetyczne pojawiaj─ůce si─Ö w intronach. Badanie to pozwala na uzyskanie mo┼╝liwie najdok┼éadniejszego wyniku, dzi─Öki czemu lekarz mo┼╝e postawi─ç pewn─ů i jednoznaczn─ů diagnoz─Ö.Badanie genetyczne WES

Podczas analizy materia┼éu genetycznego w badaniu WES Premium, wykryte mutacje sprawdzane s─ů ponad stukrotnie, aby wydany wynik by┼é jak najbardziej wiarygodny. Szeroki zakres badania sprawia, ┼╝e pozwala ono na wykrycie i zdiagnozowanie wszystkich znanych obecnie naukowcom mutacji, o kt├│rych wiadome jest, ┼╝e powoduj─ů one choroby genetyczne. Dodatkowo w zakres badania WES Premium wchodzi tak┼╝e analiza DNA mitochondrialnego, a tak┼╝e analiza zmian CNV (zmian liczby kopii).

Badanie WES Premium ÔÇô pozosta┼ée korzy┼Ťci

Badanie WES Premium poza szerokim zakresem badania oraz pewnymi i jednoznacznymi wynikami umo┼╝liwiaj─ůcymi prawid┼éow─ů diagnoz─Ö, ma tak┼╝e szereg innych zalet. Wynik badania dost─Öpny jest ju┼╝ nawet w 7 tygodni od rozpocz─Öcia analizy! To zdecydowanie kr├│tki czas oczekiwania, bior─ůc pod uwag─Ö ogrom wiedzy, jaki dostarcza lekarzowi oraz Pacjentowi badanie WES Premium.

Poniewa┼╝ z roku na rok naukowcy dzi─Öki przeprowadzanym badaniom zdobywaj─ů nowe informacje dotycz─ůce naszych gen├│w, mo┼╝liwa jest aktualizacja wynik├│w bada┼ä o najnowsze odkrycia naukowe. Aktualizacja wynik├│w dotyczy zmian VUS (variant of unknown significance).

Badanie WES Premium ÔÇô gdzie i jak je wykona─ç?

Badanie WES Premium najlepiej wykona─ç w laboratorium posiadaj─ůcym wieloletnie do┼Ťwiadczenie w wykonywaniu tego typu test├│w. Warto tak┼╝e wybra─ç plac├│wk─Ö korzystaj─ůc─ů z najlepszej jako┼Ťci materia┼é├│w oraz tak─ů, kt├│ra posiada wszystkie odpowiednie certyfikaty po┼Ťwiadczaj─ůce wykonywanie badania na najwy┼╝szym mo┼╝liwym poziomie. Decyduj─ůc si─Ö na wykonanie badania WES Premium warto tak┼╝e zapozna─ç si─Ö z opiniami innych Pacjent├│w na temat laboratorium oraz samego badania.badania wes

Na badanie WES Premium mo┼╝na ┼éatwo i wygodnie um├│wi─ç si─Ö przez formularz online, telefonicznie oraz mailowo. Pr├│bk─Ö materia┼éu genetycznego mo┼╝e stanowi─ç wymaz z wewn─Ötrznej strony policzka, a wi─Öc nie ma konieczno┼Ťci pobierania pr├│bki krwi. Pozwala to na bezpieczne, nieinwazyjne oraz bezbolesne pobranie materia┼éu do badania WES Premium. Materia┼é do analizy mo┼╝esz pobra─ç samodzielnie ÔÇô zamawiaj─ůc pod wybrany przez siebie adres specjalny pakiet ÔÇô a tak┼╝e udaj─ůc si─Ö do wybranej przychodni, gdzie materia┼é pobierze wykwalifikowany personel.

Badanie WES Premium ÔÇô co wchodzi w zakres badania?

Badanie WES Premium gwarantuje nam nie tylko otrzymanie pewnego oraz jednoznacznego wyniku badania, ale tak┼╝e dostarcza nam szereg innych, istotnych informacji.

  • Wynik badania WES Premium jest zawsze dok┼éadnie analizowany, a tak┼╝e ka┼╝dorazowo do┼é─ůczane s─ů do niego informacje od lekarza ÔÇô co dla pacjenta oznacza uzyskany wynik badania, a tak┼╝e jakie s─ů proponowane metody dalszego leczenia pacjenta.
  • Dzi─Öki do┼é─ůczonym do ka┼╝dego wyniku bada┼ä pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, mo┼╝liwe jest szybsze wdro┼╝enie odpowiedniego leczenia. Dzi─Öki sprecyzowaniu przez genetyka informacji na temat zdrowia pacjenta wynikaj─ůcych z otrzymanego wyniku, specjali┼Ťci innych dziedzin medycyny mog─ů szybko wdro┼╝y─ç leczenie indywidualnie dobrane do potrzeb zdrowotnych pacjenta.badania wes
  • Decyduj─ůc si─Ö na wykonanie badania WES Premium otrzymujemy gwarancj─Ö, ┼╝e na wynik czeka─ç b─Ödziemy maksymalnie 7 tygodni. W tym czasie specjali┼Ťci dok┼éadnie analizuj─ů materia┼é genetyczny pod k─ůtem wyst─Öpuj─ůcych mutacji.
  • Pobranie materia┼éu genetycznego potrzebnego do analizy w badaniu WES Premium jest szybkie oraz ca┼ékowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Od pacjenta nie jest wymagane pobranie pr├│bki krwi. Wystarczaj─ůcym oraz pe┼énowarto┼Ťciowym materia┼éem jest wymaz pobierany z wewn─Ötrznej strony policzka.
  • Aby badanie WES Premium by┼éo dla Pacjenta wygodne oraz jak najmniej stresuj─ůce, ka┼╝da osoba decyduj─ůca si─Ö na wykonanie badania znajduje si─Ö pod opiek─ů konsultanta medycznego. Pracownik pomo┼╝e nie tylko w wype┼énieniu wszystkich niezb─Ödnych dokument├│w, ale tak┼╝e przeprowadzi przez badanie tak, aby przebieg┼éo ono sprawnie i spokojnie.
  • Dzi─Öki szerokiemu zakresowi badania WES Premium, na specjalne ┼╝yczenie pacjenta mo┼╝liwe jest tak┼╝e zaraportowanie zmian w genach, kt├│re niekoniecznie zwi─ůzane s─ů z objawami choroby, ze wzgl─Ödu na kt├│r─ů zapad┼éa decyzja o wykonaniu badania.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.