Badanie WES Premium – na czym polega oraz czy warto je wykonać?

11 February 202116 August 2023 zdrowokolorowo.pl Brak komentarzy

Badanie WES Premium to badanie genetyczne dzieci i dorosłych, które stanowi jedno z niezbędnych narzędzi diagnostycznych lekarza podczas rozpoznawania choroby i stawiania diagnozy genetycznej. Występujące objawy nie zawsze są jednoznaczne i mogą sugerować występowanie wielu różnych schorzeń. Wykonanie badania WES Premium pozwoli na postawienie pewnej diagnozy, a także na wprowadzenie odpowiedniego i skutecznego leczenia. Ze względu na szereg zalet oraz ogrom dostarczanej lekarzom wiedzy, badanie WES Premium wykonywane jest u coraz większej ilości Pacjentów.

Badanie WES Premium – jakich informacji nam dostarcza?

Badanie WES Premium dostarcza lekarzowi wielu niezbędnych do prawidłowej diagnozy informacji o stanie zdrowia Pacjenta. Test WES Premium opiera się na analizowaniu materiału DNA, a dokładnie jego 23 tysięcy genów. Każdy z nich składa się z eksonów oraz intronów, które w badaniu są dokładnie badane pod kątem wykrycia niepokojących mutacji genetycznych mogących powodować objawy pacjenta.

Eksony to fragmenty genów człowieka, decydujące o budowie białek w naszym organizmie. Stanowią one dość dobrze znaną naukowcom część ludzkiego genomu – są oni w stanie określić, czy dana mutacja genetyczna może być przyczyną konkretnych objawów lub choroby występującej u Pacjenta. Według przeprowadzonych badań naukowych ok. 90% znanych genetycznych chorób u dzieci, swoją przyczynę ma właśnie w mutacjach występujących w eksonach.

Dużo mniej znaną część genów stanowią introny. Mimo, iż świat nauki jeszcze niewiele o nich wie, z roku na rok nasza wiedza o nich powiększa się o nowe informacje. Dzięki stale przeprowadzanym badaniom, naukowcy są w stanie określić, jakie objawy u pacjenta mogą być wywołane mutacjami genetycznymi w intronach. Według aktualnych badań naukowych zmiany wykrywane w intronach odpowiedzialne są za ok. 10% wrodzonych chorób genetycznych.

Badanie WES Premium – czym jest i jakie zmiany sprawdzi?

Badanie WES Premium to jedno z najdokładniejszych badań genetycznych dostępnych obecnie na rynku i stanowi ono rozszerzoną wersję badania WES. Test WES zalecany jest pacjentom, u których występują niepokojące objawy świadczące o chorobie, jednak lekarze nie są w stanie jednoznacznie jej zdiagnozować. Dzięki analizie dużej ilości danych specjaliści mogą ustalić, czy pojawiające i utrzymujące się objawy Pacjenta (np. objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, zaburzenia odporności, zaburzenia kardiologiczne czy też neurologiczne) spowodowane są chorobami takimi jak choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności czy tysiące innych. Standardowe badanie WES skupia się tylko na analizowaniu najlepiej znanej naukowcom części ludzkiego genomu, czyli eksonów.

Badanie WES Premium stanowi rozszerzoną wersją standardowego badania genetycznego WES. Oprócz analizy eksonów, badane są także znane do tej pory naukowcom mutacje genetyczne pojawiające się w intronach. Badanie to pozwala na uzyskanie możliwie najdokładniejszego wyniku, dzięki czemu lekarz może postawić pewną i jednoznaczną diagnozę.

Podczas analizy materiału genetycznego w badaniu WES Premium, wykryte mutacje sprawdzane są ponad stukrotnie, aby wydany wynik był jak najbardziej wiarygodny. Szeroki zakres badania sprawia, że pozwala ono na wykrycie i zdiagnozowanie wszystkich znanych obecnie naukowcom mutacji, o których wiadome jest, że powodują one choroby genetyczne. Dodatkowo w zakres badania WES Premium wchodzi także analiza DNA mitochondrialnego, a także analiza zmian CNV (zmian liczby kopii).

Badanie WES Premium – pozostałe korzyści

Badanie WES Premium poza szerokim zakresem badania oraz pewnymi i jednoznacznymi wynikami umożliwiającymi prawidłową diagnozę, ma także szereg innych zalet. Wynik badania dostępny jest już nawet w 7 tygodni od rozpoczęcia analizy! To zdecydowanie krótki czas oczekiwania, biorąc pod uwagę ogrom wiedzy, jaki dostarcza lekarzowi oraz Pacjentowi badanie WES Premium.

Ponieważ z roku na rok naukowcy dzięki przeprowadzanym badaniom zdobywają nowe informacje dotyczące naszych genów, możliwa jest aktualizacja wyników badań o najnowsze odkrycia naukowe. Aktualizacja wyników dotyczy zmian VUS (variant of unknown significance).

Badanie WES Premium – gdzie i jak je wykonać?

Badanie WES Premium najlepiej wykonać w laboratorium posiadającym wieloletnie doświadczenie w wykonywaniu tego typu testów. Warto także wybrać placówkę korzystającą z najlepszej jakości materiałów oraz taką, która posiada wszystkie odpowiednie certyfikaty poświadczające wykonywanie badania na najwyższym możliwym poziomie. Decydując się na wykonanie badania WES Premium warto także zapoznać się z opiniami innych Pacjentów na temat laboratorium oraz samego badania.

Na badanie WES Premium można łatwo i wygodnie umówić się przez formularz online, telefonicznie oraz mailowo. Próbkę materiału genetycznego może stanowić wymaz z wewnętrznej strony policzka, a więc nie ma konieczności pobierania próbki krwi. Pozwala to na bezpieczne, nieinwazyjne oraz bezbolesne pobranie materiału do badania WES Premium. Materiał do analizy możesz pobrać samodzielnie – zamawiając pod wybrany przez siebie adres specjalny pakiet – a także udając się do wybranej przychodni, gdzie materiał pobierze wykwalifikowany personel.

Badanie WES Premium – co wchodzi w zakres badania?

Badanie WES Premium gwarantuje nam nie tylko otrzymanie pewnego oraz jednoznacznego wyniku badania, ale także dostarcza nam szereg innych, istotnych informacji.

Wynik badania WES Premium jest zawsze dokładnie analizowany, a także każdorazowo dołączane są do niego informacje od lekarza – co dla pacjenta oznacza uzyskany wynik badania, a także jakie są proponowane metody dalszego leczenia pacjenta.
Dzięki dołączonym do każdego wyniku badań pisemnym zaleceniom lekarza genetyka, możliwe jest szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dzięki sprecyzowaniu przez genetyka informacji na temat zdrowia pacjenta wynikających z otrzymanego wyniku, specjaliści innych dziedzin medycyny mogą szybko wdrożyć leczenie indywidualnie dobrane do potrzeb zdrowotnych pacjenta.
Decydując się na wykonanie badania WES Premium otrzymujemy gwarancję, że na wynik czekać będziemy maksymalnie 7 tygodni. W tym czasie specjaliści dokładnie analizują materiał genetyczny pod kątem występujących mutacji.
Pobranie materiału genetycznego potrzebnego do analizy w badaniu WES Premium jest szybkie oraz całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Od pacjenta nie jest wymagane pobranie próbki krwi. Wystarczającym oraz pełnowartościowym materiałem jest wymaz pobierany z wewnętrznej strony policzka.
Aby badanie WES Premium było dla Pacjenta wygodne oraz jak najmniej stresujące, każda osoba decydująca się na wykonanie badania znajduje się pod opieką konsultanta medycznego. Pracownik pomoże nie tylko w wypełnieniu wszystkich niezbędnych dokumentów, ale także przeprowadzi przez badanie tak, aby przebiegło ono sprawnie i spokojnie.
Dzięki szerokiemu zakresowi badania WES Premium, na specjalne życzenie pacjenta możliwe jest także zaraportowanie zmian w genach, które niekoniecznie związane są z objawami choroby, ze względu na którą zapadła decyzja o wykonaniu badania.