Przeskocz do tre┼Ťci

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô jakie s─ů przyczyny?

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka mo┼╝na wykry─ç ju┼╝ w trakcie pierwszego badania malucha, bezpo┼Ťrednio po narodzinach. Dziecko z nieprawid┼éowym napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym mo┼╝e zbyt mocno zaciska─ç r─ůczki lub te┼╝ jego mi─Ö┼Ťnie mog─ů by─ç zbyt wiotkie, by poprawnie chwyta─ç r├│┼╝ne przedmioty (np. zabawki). Poniewa┼╝ nieleczone, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mog─ů poskutkowa─ç upo┼Ťledzonym rozwojem fizycznym malucha, schorzenia te wymagaj─ů zawsze konsultacji ze specjalist─ů.

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô co warto wiedzie─ç:

  1. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka ÔÇô charakterystyczne objawy
  2. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô charakterystyczne objawy
  3. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka – przyczyny
  4. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô przyczyny mog─ů wynika─ç z wrodzonych zaburze┼ä metabolizmu
  5. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô badanie genetyczne pozwoli szybko postawi─ç rozpoznanie i rozpocz─ů─ç leczenie

­čĹë Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka ÔÇô charakterystyczne objawy

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka przejawiaj─ů si─Ö tym, ┼╝e napi─Öcie mi─Ö┼Ťni mo┼╝e by─ç u malucha nieprawid┼éowe ÔÇô zbyt s┼éabe lub zbyt silne. W efekcie obserwujemy u dziecka szereg niepokoj─ůcych oznak.

Charakterystyczne objawy zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka to:zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego

  • brak pe┼ézania,
  • krztuszenie si─Ö podczas karmienia,
  • nieprzewracanie si─Ö na brzuszek,
  • nieunoszenie g┼é├│wki po po┼éo┼╝eniu na brzuszku,
  • podejrzany spok├│j i rzadki p┼éacz,
  • przewracanie si─Ö po posadzeniu,
  • rzadkie u┼╝ywanie r─ůczek, niechwytanie przedmiot├│w, niewk┼éadanie st├│p do buzi,
  • trudno┼Ťci w karmieniu piersi─ů,
  • wiotko┼Ť─ç mi─Ö┼Ťni, przelewanie si─Ö przez r─Öce,
  • zdenerwowanie, gdy rodzic zmienia pozycj─Ö dziecka.

­čĹë Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô charakterystyczne objawy

Podobnie jak u niemowlaka, zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka w starszym wieku przejawiaj─ů si─Ö tak┼╝e poprzez nieprawid┼éowe dzia┼éanie mi─Ö┼Ťni, kt├│re mo┼╝na zaobserwowa─ç podczas wykonywania przez dziecko zwyk┼éych codziennych czynno┼Ťci, np. w trakcie karmienia lub poruszania si─Ö.

Charakterystyczne objawy zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka to:zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego

  • cz─Östy p┼éacz i nerwowo┼Ť─ç,
  • dziwne ruchy ÔÇô napr─Ö┼╝anie i napinanie cia┼éa, zaciskanie pi─ůstek, wyginanie cia┼éa w kszta┼ét litery ÔÇ×CÔÇŁ,
  • odchylanie g┼é├│wki do ty┼éu podczas le┼╝enia na plecach lub brzuchu,
  • op├│┼║niony rozw├│j ruchowy ÔÇô dziecko nie siada i nie wstaje,
  • problemy ze snem,
  • ulewanie si─Ö.

­čĹë Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô przyczyny

Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mog─ů mie─ç wiele przyczyn. Mog─ů one stanowi─ç powik┼éania infekcji, do kt├│rych dosz┼éo po porodzie lub chor├│b, z kt├│rymi boryka┼éa si─Ö ci─Ö┼╝arna przed porodem. Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego mog─ů by─ç r├│wnie┼╝ zwi─ůzane z poporodowymi uszkodzeniami (np. niedotlenieniem). ┼╣r├│d┼éo zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego nie zawsze jest ┼éatwe do zidentyfikowania, wiemy natomiast, ┼╝e stanowi─ů one jeden z podstawowych symptom├│w wrodzonych chor├│b metabolicznych, a wi─Öc chor├│b uwarunkowanych genetycznie.

­čĹë Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô przyczyny mog─ů wynika─ç z wrodzonych zaburze┼ä metabolizmu

Choroby metaboliczne u dzieci to zaburzenia, w wyniku kt├│rych przemiana r├│┼╝nych, dostarczanych do organizmu z pokarmem substancji jest nieprawid┼éowa. Organizm chorego z zaburzeniami metabolicznymi mo┼╝e produkowa─ç zbyt ma┼ée ilo┼Ťci enzym├│w koniecznych do przetworzenia sk┼éadnik├│w od┼╝ywczych lub nawet wcale ich nie produkowa─ç.

zaburzenia napiecia miesniowego u niemowlakaU osoby, u kt├│rej przemiany metaboliczne zachodz─ů prawid┼éowo, organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania sk┼éadniki ÔÇô bia┼éka, t┼éuszcze, cukry itp. Je┼Ťli jednak mamy do czynienia z chorob─ů metaboliczn─ů, organizm mo┼╝e by─ç niedo┼╝ywiony, w kom├│rkach mog─ů gromadzi─ç si─Ö tak┼╝e toksyczne, nieroz┼éo┼╝one substancje i uszkadza─ç r├│┼╝ne narz─ůdy oraz tkanki.

Choroby metaboliczne mog─ů dawa─ç ci─Ö┼╝kie objawy w pierwszych kilku dniach ┼╝ycia dziecka, ale mog─ů one tak┼╝e przebiega─ç ┼éagodniej i ujawnia─ç si─Ö dopiero po kilku miesi─ůcach lub nawet latach. Objawy zaburze┼ä metabolizmu s─ů by─ç bardzo r├│┼╝norodne ÔÇô dziecko mo┼╝e mie─ç nieprawid┼éowy odruch ssania lub drgawki, mo┼╝e tak┼╝e odczuwa─ç r├│┼╝nego rodzaju dolegliwo┼Ťci gastryczne lub cierpie─ç na zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego. Niestety cz─Östo zdarza si─Ö, ┼╝e lekarze pierwszego kontaktu bagatelizuj─ů ten problem i nie ┼é─ůcz─ů go z mo┼╝liwo┼Ťci─ů wyst─ůpienia u malucha choroby metabolicznej.

Post─Öpuj─ůca choroba metaboliczna mo┼╝e doprowadzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä uk┼éadu nerwowego oraz m├│zgu i tym samym wywo┼éa─ç op├│┼║nienie rozwoju intelektualnego oraz fizycznego. Dlatego te┼╝, gdy dziecko ma zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, kt├│re mog─ů wskazywa─ç na obecno┼Ť─ç choroby metabolicznej, najwa┼╝niejsze jest, by szybko zdiagnozowa─ç u niego to schorzenie.

­čĹë Zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka ÔÇô badanie genetyczne pozwoli szybko postawi─ç rozpoznanie i rozpocz─ů─ç leczenie

Poniewa┼╝ najcz─Östsz─ů przyczyn─ů wrodzonych zaburze┼ä metabolizmu s─ů zmiany pojedynczych gen├│w, najlepszy spos├│b, by wykry─ç choroby metaboliczne i odkry─ç mo┼╝liwe przyczyny zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego to badania genetyczne dziecka. W┼Ťr├│d nich zdecydowanie wyr├│┼╝niaj─ů si─Ö, dost─Öpne ju┼╝ tak┼╝e na polskim rynku, nowoczesne badania genetyczne NGS (korzystaj─ůce z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji). To testy DNA, kt├│re potrafi─ů zidentyfikowa─ç setki, a nawet tysi─ůce niebezpiecznych, a tak┼╝e potencjalnie niebezpiecznych zmian w danym genie, podczas jednej analizy.

Najszerszym dost─Öpnym na rynku badaniem NGS jest badanie WES. Badanie warto wykona─ç u dziecka, u kt├│rego zaobserwowano niepokoj─ůce objawy, takie jak np. zbyt cz─Öste infekcje i s┼éaba odporno┼Ť─ç, przewlek┼ée choroby sk├│ry, dolegliwo┼Ťci gastryczne, ataki padaczki czy objawy ze spektrum autyzmu. Jest ono zalecane tak┼╝e wtedy, gdy u malucha wyst─ůpi┼éy zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego lub dystrofie mi─Ö┼Ťniowe.

Test WES bada za jednym razem wszystkie znane geny cz┼éowieka (jest ich oko┼éo 23┬á000) ÔÇô dzi─Öki temu na podstazaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowegowie jednej tylko pr├│bki mo┼╝na wykona─ç szerok─ů diagnostyk─Ö r├│┼╝nicow─ů. Badanie mo┼╝na wykona─ç od razu po narodzinach dziecka, a poniewa┼╝ geny w naszym ciele s─ů niezmienne, wynik takiego testu DNA jest wa┼╝ny przez ca┼ée ┼╝ycie.

Diagnostyka wrodzonych zaburze┼ä metabolizmu, a tak┼╝e zaburze┼ä napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u dziecka nie jest ┼éatwa. By zapewni─ç maluchowi normalny rozw├│j, istotne jest, by jak najszybciej postawi─ç rozpoznanie i rozpocz─ů─ç indywidualne, ukierunkowane na problem leczenie. Badania genetyczne noworodk├│w i dzieci takie jak test WES to umo┼╝liwiaj─ů ÔÇô nowoczesne testy DNA identyfikuj─ů nawet kilkaset r├│┼╝nych chor├│b metabolicznych na raz, w tym tak┼╝e te, kt├│re powoduj─ů zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego u niemowlaka. Dzi─Öki badaniu WES mo┼╝liwe jest wykrycie nieprawid┼éowo┼Ťci, wyprzedzenie objaw├│w choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, kt├│re zatrzyma rozw├│j zaburze┼ä. Tym samym mo┼╝liwe jest uratowanie rozwoju osoby obarczonej dan─ů wad─ů genetyczn─ů. Mimo ┼╝e w genach dziecka zosta┼éa zapisana choroba, mo┼╝e ono rozwija─ç si─Ö tak samo, jak jego r├│wie┼Ťnicy.

Zobacz te┼╝:

Badania na padaczk─Ö

Badania na autyzm

Padaczka u dzieci – przyczyny

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.