Przeskocz do tre┼Ťci

Wada wrodzona serca u dzieci

Wada wrodzona serca u dzieci dotyczy 1 na 1000 urodze┼ä. To oznacza, i┼╝ w Polsce ┼Ťrednio rodzi si─Ö 3000 rocznie dzieci z wrodzon─ů ju┼╝ wad─ů serca. Wrodzone wady serca u dzieci s─ů nieprawid┼éowo┼Ťciami wynikaj─ůcymi z budowy b─ůd┼║ czynno┼Ťci serca, z kt├│rymi male┼ästwo ju┼╝ rodzi si─Ö. Diagnozy nie da si─Ö zawsze postawi─ç zaraz po narodzinach i niestety, ale nie zawsze mo┼╝na r├│wnie┼╝ rozpozna─ç przyczyn─Ö wyst─Öpuj─ůcych zaburze┼ä. W wielu przypadkach mo┼╝na uzna─ç przyczyn─Ö za ┼Ťrodowiskow─ů, kt├│ra jest zwi─ůzana z rozwojem w ┼╝yciu p┼éodowym. Natomiast w innych przypadkach mo┼╝e by─ç tak┼╝e genetyczna przyczyna – choroby genetyczne serca. ich powodem mog─ů by─ç mutacje w genach powstaj─ůce czy te┼╝ dziedziczone w trakcie zap┼éodnienia. Po szybkiemu rozpoznaniu wrodzonej wady serca mo┼╝na wdro┼╝y─ç w┼éa┼Ťciwe leczenie. Jest ono szans─ů na uratowanie a┼╝ 50% noworodk├│w.

  1. Choroby serca u dzieci – objawy
  2. Wady serca wrodzone – czynniki ┼Ťrodowiskowe
  3. Wada wrodzona serca u dziecka – na czym dok┼éadnie polega?
  4. Choroby genetyczne serca – diagnoza szans─ů na reszt─Ö ┼╝ycia
  5. Choroby genetyczne serca – diagnostyka

Choroby serca u dzieci – objawy

Choroby u serca u dzieci niestety nie zawsze daj─ů jednoznacznych oraz widocznych objaw├│w. U noworodk├│w mo┼╝na zwykle dostrzec:wrodzone wady serca u dzieci

  • nieprawid┼éowo┼Ťci podczas os┼éuchiwania dziecka, jak np. szmery w sercu, szybsze bicie serca,
  • przyspieszony oddech,
  • sinienie b─ůd┼║ nadmierne pocenie si─Ö,
  • szybsza m─Öczliwo┼Ť─ç,
  • brak przyrostu masy cia┼éa,
  • brak apetytu.

U starszych dzieci trudno zauwa┼╝y─ç przez rodzic├│w, i┼╝ ich dziecko prawdopodobnie jest chore. Ci─Ö┼╝ko im oceni─ç, ┼╝e przyk┼éadowo dziecko bardziej m─Öczy si─Ö ni┼╝ dotychczas oraz jaki jest konkretnie pow├│d nadmiernego pocenia si─Ö. Tak samo w przypadku dziecka – bowiem nie potrafi ono samodzielnie oceni─ç w spos├│b obiektywny jakie jest jego samopoczucie. Zwykle pierwszy niepokoj─ůcy objawy dostrzega pediatra w momencie os┼éuchiwania dziecka. Nast─Öpnie kieruje on ma┼éego pacjenta do poradni kardiologicznej. Wady wrodzone serca u dzieci mog─ů r├│wnie┼╝ objawia─ç si─Ö poprzez zas┼éabni─Öcia, zemdlenia. Kolejnym charakterystycznym objawem mo┼╝e by─ç b├│l w klatce piersiowej, a nawet sinienie. Wszelkie niepokoj─ůce sygna┼éy nale┼╝y natychmiast skonsultowa─ç ze specjalist─ů.

Kardiolog po zleceniu podstawowej diagnostyki wykona tak┼╝e badanie EKG czy te┼╝ USG serca, tzw. echo serca. Wszystkie te badania s─ů w pe┼éni bezbolesne. Dzi─Öki nim mo┼╝na uzyska─ç ogromn─ů ilo┼Ť─ç potrzebnych informacji odno┼Ťnie funkcjonowania serca dziecka.

Wady serca wrodzone – czynniki ┼Ťrodowiskowe

Czynniki ┼Ťrodowiskowe nie s─ů zwi─ůzane z genami. Wady wrodzone serca u dzieci wi─ů┼╝─ů si─Ö z wp┼éywem na rozw├│j p┼éodu. Zwykle mog─ů one odnosi─ç si─Ö do zdrowia oraz trybu ┼╝ycia matki w trakcie trwania ci─ů┼╝y. Przyk┼éadowymi czynnikami ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca u danego dziecka mog─ů by─ç: cukrzyca matki, zaka┼╝enie r├│┼╝yczk─ů w I trymestrze ci─ů┼╝y, a nawet uzale┼╝nienie od alkoholu. Czynniki ┼Ťrodowiskowe cz─Östo wzmacniaj─ů dodatkowo czynniki genetyczne. Pomimo dbania o siebie przez matk─Ö podczas ci─ů┼╝y, mo┼╝e po porodzie zosta─ç stwierdzona wada serca u dziecka. Wtedy za przyczyn─Ö mo┼╝na podejrzewa─ç czynniki genetyczne, jednak┼╝e nie zawsze uda si─Ö ustali─ç konkretn─ů przyczyn─Ö.wady wrodzone serca u dzieci

Najcz─Östsza wada wrodzona serca to:

  • ubytki przegrody mi─Ödzykomorowej albo mi─Ödzyprzedsionkowej,
  • zw─Ö┼╝enie cie┼Ťni aorty,
  • zw─Ö┼╝enie drogi odp┼éywu prawej komory,
  • wady zastawki t─Ötnicy p┼éucnej oraz aorty,
  • tetralogia Fallota.

Wada wrodzona serca u dziecka – na czym dok┼éadnie polega?

Kiedy za przyczyn─Ö choroby serca zdiagnozuje si─Ö zaburzenia wyst─Öpuj─ůce w genach to mo┼╝na dodatkowo wykona─ç jeszcze specjalistyczne badania genetyczne dziecka. Najcz─Östsza wada wrodzona serca znajduj─ůca pod┼éo┼╝e genetyczne to taka, kt├│ra pojawia si─Ö przy okazji z┼éo┼╝onych zespo┼é├│w genetycznych, jak np. zesp├│┼é Downa, Williamsa, Noonan b─ůd┼║ Marfana. Wada wrodzona serca mo┼╝e stanowi─ç pierwszy niepokoj─ůcy objawy. Zaleca si─Ö, ┼╝eby ju┼╝ na tym etapie od razu sprawdzi─ç czy ma si─Ö do czynienia z danym zespo┼éem genetycznym, przy kt├│rym istnieje prawdopodobie┼ästwo, ┼╝e mo┼╝e on rozwin─ů─ç si─Ö w przysz┼éo┼Ťci.

Szacuje si─Ö, i┼╝ 15-30% wrodzonych wad uk┼éadu sercowo – naczyniowego to jeden z element├│w zespo┼éu genetycznego, a w nim stwierdza si─Ö r├│wnie┼╝ inne pozasercowe wady oraz pewne schorzenia.wada wrodzona serca

Niekt├│re choroby serca mo┼╝na genetycznie odziedziczy─ç. To nie oznacza, i┼╝ rodzice w ka┼╝dym przypadku musz─ů by─ç chorzy, poniewa┼╝ mog─ů oni by─ç wy┼é─ůcznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych ju┼╝ gen├│w, a nast─Öpnie przekaza─ç je dalszemu pokoleniu.

Warto mo┼╝liwie najwcze┼Ťniej dowiedzie─ç si─Ö jakie jest ryzyko zachorowania na wrodzon─ů wad─Ö serca. Je┼Ťli ju┼╝ takie zaburzenie wyst─ůpi┼éo w rodzinie to tym bardziej trzeba wykona─ç badania genetyczne, na podstawie kt├│rych mo┼╝na oceni─ç wyst─Öpuj─ůce ryzyko zachorowania dziecka. To ogromna szansa na natychmiastow─ů profilaktyk─Ö oraz w┼éa┼Ťciwe wdro┼╝enie leczenia.

Spo┼Ťr├│d dziedzicznych genetycznych chor├│b serca najcz─Ö┼Ťciej mo┼╝na wskaza─ç m.in. na:

  • dziedzin─ů arytmi─Ö,
  • kardiomiopati─Ö – w tym kardiomiopatia przerostowa, kt├│ra a┼╝ w 90% przypadk├│w mo┼╝e by─ç genetycznie uwarunkowana,
  • rodzinne t─Ötniaki,
  • rozwarstwienia aorty.

Choroby genetyczne serca – diagnoza szans─ů na reszt─Ö ┼╝ycia

Najlepiej jest wtedy, gdy poprzez wykonanie bada┼ä genetycznych mo┼╝na stwierdzi─ç jakie jest ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca nim pojawi─ů si─Ö jej pierwsze kliniczne objawy. Dzi─Öki temu mo┼╝na w szybkim czasie wprowadzi─ç odpowiednie leczenie, przez co pacjent b─Ödzie m├│g┼é prowadzi─ç zdrowe dalsze ┼╝ycie. To bardzo wa┼╝ne przede wszystkim w┼Ťr├│d dzieci, kt├│rych rodzice zmagaj─ů si─Ö z pewn─ů wad─ů serca, a tak┼╝e maj─ů oni podejrzenie, i┼╝ mo┼╝e ona by─ç wrodzona.

Dodatkowo niezwykle wa┼╝ne jest, ┼╝eby sprawdzi─ç genetyczn─ů przyczyn─Ö objaw├│w u ma┼éego pacjenta, u kt├│rego wcze┼Ťniej zdiagnozowano wrodzon─ů wad─Ö serca.wady serca wrodzone

Postawienie diagnozy choroby genetycznej serca u dzieci pozwala na wiele istotnych czynnik├│w. Mo┼╝na pozna─ç przede wszystkim w┼éa┼Ťciw─ů przyczyn─Ö wyst─Öpuj─ůcych objaw├│w, dzi─Öki czemu mo┼╝na wprowadzi─ç leczenie w postaci lek├│w b─ůd┼║ leczenia operacyjnego, je┼Ťli b─Ödzie taka konieczno┼Ť─ç, ┼╝eby ratowa─ç ┼╝ycie. Nast─Öpnym wa┼╝nym czynnikiem jest przewidzenie dalszego rozwoju i spodziewanych jeszcze objaw├│w w przypadku powsta┼éego ryzyka rozwoju zespo┼éu genetycznego. W wielu przypadkach mo┼╝na im tak┼╝e zapobiega─ç. Poza tym mo┼╝na uzyska─ç cenn─ů wiedz─Ö czy dziecko mo┼╝e przyjmowa─ç pewne leki oraz czy trzeba szybko zbija─ç mu gor─ůczk─Ö w przypadku ewentualnej infekcji. Kolejna wiedza odnosi si─Ö do prowadzonego stylu ┼╝ycia, czyli np. jakich sport├│w dziecko nie powinno uprawia─ç. Kolejnym czynnikiem jest oszacowanie ryzyka dziedziczenia – czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç przekazania wadliwych gen├│w nast─Öpnemu pokoleniu i oszacowanie ryzyka zachorowania rodze┼ästwa, jak r├│wnie┼╝ dalszych cz┼éonk├│w rodziny.

Choroby genetyczne serca – diagnostyka

Najnowocze┼Ťniejsze badania genetyczne pozwalaj─ů na skuteczn─ů diagnostyk─Ö chor├│b genetycznych serca. Dzi─Öki nim mo┼╝na pozna─ç budow─Ö wszystkich gen├│w pacjenta. Po zdiagnozowaniu wrodzonej choroby serca zaleca si─Ö wykonanie jeszcze diagnostyki genetycznej w┼Ťr├│d najbli┼╝szych krewnych.

Badanie WES stanowi najszersze badanie, kt├│re sprawdza wszystkie poznane geny. Polega ono na sekwencjonowaniu ca┼éego egzomu. Ju┼╝ na podstawie jednej i indywidulanej analizy mo┼╝na sprawdzi a┼╝ setki gen├│w badanego pacjenta adekwatnie pod k─ůtem pojawi─ůj─ůcych si─Ö objaw├│w albo w celu postawienia szybkiej diagnozy, zanim pojawi─ů si─Ö pierwsze zauwa┼╝alne objawy.

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te┼╝:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.