Badania genetyczne dzieci – moda, czy realna korzyść?

Test genetyczny oceniający predyspozycje sportowe? A może talent do języków czy gry na fortepianie? Na rynku dostępnych jest coraz więcej pakietów badań DNA, które określają genetyczny potencjał dziecka. Sięgający po nie rodzice mają nadzieję, że utorują one ich pociechom drogę do kariery. Tuż obok są badania typowo medyczne – testy DNA potrafiące zdiagnozować chorobę lub określić ryzyko zachorowania na nią.

Jak widać, badania genetyczne mają bardzo dużo zastosowań. Wykonując test DNA u naszego dziecka możemy dowiedzieć się bardzo wiele o jego cechach charakteru, wrodzonych zdolnościach czy predyspozycjach do określonych chorób. A jak to wygląda w praktyce? Czy badania genetyczne dzieci rzeczywiście niosą ze sobą aż tyle korzyści?

Spis treści:

1. Badania genetyczne – pomagają w odkrywaniu talentów u dzieci
   
2. Badania genetyczne dzieci – mają realny wpływ na ich zdrowie
3. Badanie WES – co to jest?
4. Badanie WES – co to jest? Jakie korzyści daje wykonanie badania WES?
5. Badania genetyczne dzieci – od teraz mamy wpływ na przyszłość naszych pociech

Badania genetyczne – pomagają w odkrywaniu talentów u dzieci

Geny decydują o wielu cechach naszego organizmu, również o talentach, jakie posiadamy. Nie będą miały one jednak szansy się ujawnić bez udziału środowiska. Dziecko może posiadać geny odpowiedzialne np. za talent muzyczny. Nie zostanie jednak wirtuozem skrzypiec, jeśli nie będzie na nich regularnie ćwiczyć. Mając geny predysponujące do bycia sportowcem, nie zrobi kariery na miarę Cristiano Ronaldo bez zdrowiej diety i wielogodzinnych treningów.

Działa to oczywiście również w drugą stronę. Nawet dziecko, które teoretycznie nie ma wrodzonych zdolności do gry w piłkę, może dzięki ciężkiej pracy i determinacji osiągać całkiem niezłe wyniki w tym sporcie. Talent jest więc zawsze pewną wypadkową – genów i środowiska. Oczywiście warto mieć świadomość drzemiącego w dziecku genetycznego potencjału. Dzięki temu jego rozwój może być bardziej ukierunkowany, ale o sukcesie jeszcze nie przesądza. Dużo więcej możemy zdziałać wiedząc o genetycznych predyspozycjach dziecka do choroby.

Badania genetyczne dzieci – mają realny wpływ na ich zdrowie

Badania genetyczne dają nami zupełnie nowe możliwości, jeśli chodzi o diagnostykę chorób. Za ich pomocą można – często z bardzo dużą precyzją – określić predyspozycje do wystąpienia wielu schorzeń. Wśród nich będą zarówno dobrze wszystkich znane trisomie, np. zespół Downa czy Patau’a, jak i choroby zaliczane do rzadkich. Niektóre z nich da się zdiagnozować jeszcze w czasie ciąży, inne zaraz po narodzinach.

Narzędziem pozwalającym na szybkie rozpoznanie choroby u narodzonego już dziecka jest choćby badanie genetyczne NOVA. Jego twórcy wykorzystali w nim najnowocześniejsze technologie i jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 0 do 18 lat. Jeśli chodzi o badania genetyczne dzieci, to najszersze badanie tego typu dostępne na świecie. Analizuje DNA dziecka pod kątem aż 12 000 mutacji genetycznych, prowadzących do wystąpienia 87 rzadkich wad wrodzonych. Im szybciej dowiemy się o ich istnieniu, tym będziemy mieli większe szanse ochronić zdrowie, a nawet życie dziecka.

Badanie genetyczne NOVA posiada również element, którego nie uwzględniono w programie przesiewowych badań noworodków, realizowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Jest nim panel farmakogenetyczy. Potrafi on ocenić prawdopodobną reakcję dziecka na 32 substancje lecznicze. Dzięki temu możemy wyeliminować leki niebezpieczne lub nieskuteczne i zastosować takie, które przyniosą najlepszy efekt terapeutyczny. Wynik testu NOVA jest wydawany po ok. 20 dniach roboczych, a jego skuteczność wynosi aż 99,9%.

Poza testem NOVA złotym standardem w diagnostyce wielu chorób jest badanie WES. To badanie genetyczne, które analizuje wszystkie kodujące geny na raz, dzięki czemu diagnoza danej choroby przebiega znacznie szybciej.

Badanie WES – co to jest?

Badanie WES (z języka angielskiego: Whole Exom Sequencingi, czyli badanie całoeksomowe) to nowoczesne badanie DNA, które korzysta z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (NGS). W trakcie badania WES analizie poddawany jest cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony genomu. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wielu chorób na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie ujawniły się ich objawy.

Wczesny wiek dziecka (nawet kilka dni po narodzinach) to najlepszy czas na wprowadzenie skutecznego leczenia, które może uratować jego zdrowie. Dotychczas niektóre choroby genetyczne były jednak uważane za rzadkie, a gdy u dziecka zauważono niepokojące objawy, odyseja diagnostyczna ciągnęła się latami, bez efektów. Mimo wielu badań lekarze nie potrafili znaleźć przyczyny zaburzeń, ponieważ nie dysponowali odpowiednimi narzędziami, by je wykryć.

Badanie WES zrewolucjonizowało diagnostykę genetyczną. Szeroka analiza genomu może być wykorzystywana w przypadku osób, u których zauważono objawy ze spektrum autyzmu, objawy wskazujące na niedobory odpornościowe lub ataki padaczkowe. Co więcej, po zdiagnozowaniu danej choroby genetycznej, możemy takim osobom pomóc. W wielu przypadkach do zatrzymania rozwoju choroby genetycznej wystarczy zastosowanie eliminacyjnej diety, suplementacja lub odpowiednie leki. Najpierw trzeba jednak wiedzieć, że się ją posiada.

Badanie WES – co to jest? Jakie korzyści daje wykonanie badania WES?

Badanie WES wiąże się z wieloma korzyściami. Raz wykonane, badanie WES pozwala wrócić do uzyskanych surowych danych i analizować je w przyszłości, gdy u dziecka wystąpiły inne niepokojące objawy.

Skuteczność badania WES wynosi ponad 99,5%, a wykonanie za jednym razem kompletnej analizy kodujących części genomu znacznie obniża koszty związane z diagnozą. Choroby, które zagrażają zdrowiu dziecka, da się z powodzeniem wykryć w pierwszych dniach jego życia. Dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie i nie dopuścić do rozwoju zaburzeń.

UWAGA: ponieważ procedury i standardy w różnych placówkach znacząco się różnią, wybierając laboratorium do badania WES, warto zwrócić uwagę na posiadane przez placówkę atesty i certyfikaty. Wynik badania DNA powinien być potwierdzany dodatkowo metodą Sangera.

Badania genetyczne dzieci – od teraz mamy wpływ na przyszłość naszych pociech

Dzięki badaniom genetycznym możemy przeciwdziałać skutkom ciężkich wad wrodzonych u naszych dzieci albo wspierać je na drodze do sukcesu. Są to więc z cała pewnością badania, które niosą ze sobą realną korzyść – mogą ochronić zdrowie i życie dziecka, a także wskazać, w którą stronę powinno się rozwijać, by w przyszłości osiągnąć jak najwięcej.