Czy padaczka jest dziedziczna? Według najnowszych doniesień naukowych – nie zawsze!

Padaczka jest dziedziczna w wielu przypadkach. Wadliwe geny choroby wywołującej padaczkę mogą jednakże powstawać również w wyniku spontanicznych mutacji, w trakcie życia płodowego. Odpowiedzi na pytanie, czy epilepsja jest dziedziczna, mogą udzielić badania genetyczne dzieci. Nowoczesne testy DNA pozwalają na poznanie genetycznej przyczyny padaczki. Identyfikują one typ padaczki oraz to, czy padaczka jest dziedziczna w rodzinie i jakie jest ryzyko zachorowania na to zaburzenie neurologiczne najbliższych krewnych chorego.

Czy padaczka jest dziedziczna – wszystko, co warto wiedzieć:

1. Padaczka – czy jest dziedziczna – jak to sprawdzić?
2. Epilepsja – czy jest dziedziczna – rodzice chorego, którzy są nosicielami, mogą nie mieć objawów w postaci ataków padaczkowych
3. Padaczka jest dziedziczna, jeśli jej przyczyną jest zapisana w genach choroba metaboliczna
4. Czy padaczka jest dziedziczna? To badanie rozwieje Twoje wątpliwości
5. Jak sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna w mojej rodzinie?

👉 Padaczka – czy jest dziedziczna – jak to sprawdzić❓

Czy padaczka jest dziedziczna? Według najnowszych doniesień naukowych udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek wynosi około 40–60% [1], co oznacza, że większość przypadków padaczki jest uwarunkowana genetycznie. Czy to oznacza jednak, że epilepsja jest dziedziczna? Niekoniecznie. Padaczka może zostać bowiem odziedziczona po rodzicach lub dziadkach, ale do choroby mogą doprowadzić także spontaniczne mutacje, które pojawiają się w genach w sposób losowy, tzw. mutacje de novo.

Obecnie wiemy, że za padaczkę mogą odpowiadać więc nie tylko jednogenowe choroby genetyczne czy uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne, ale i także mutacje w genach powstające de novo. Jak więc sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna? Pierwszy krok to określenie typu padaczki, co jest możliwe dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym na padaczkę [2].

👉 Epilepsja – czy jest dziedziczna – rodzice chorego, którzy są nosicielami, mogą nie mieć objawów w postaci ataków padaczkowych

Czy jeśli padaczka jest dziedziczna, oznacza to, że każdorazowo w rodzinie chorego pojawią się objawy choroby? Ta kwestia także nie jest taka prosta, ponieważ jeśli krewni chorego są nosicielami padaczki i każde z nich ma po jednej kopii wadliwego genu, to mimo że u tych osób ataki padaczki nie wystąpią, ich dziecko może odziedziczyć komplet genów choroby wywołującej padaczkę i tym samym mieć objawy choroby. Co więcej, wadliwe geny mogą zostać przekazane dalej – dzieciom chorego. Nie można więc wykluczyć padaczki dziedzicznej tylko i wyłącznie na podstawie tego, że do tej pory ta choroba ta nie objawiała się w rodzinie.

👉 Padaczka jest dziedziczna, jeśli jej przyczyną jest zapisana w genach choroba metaboliczna

Kiedy padaczka jest dziedziczna? Wśród chorób  które mogą wywoływać padaczkę dziedziczną, wyróżniamy między innymi choroby metaboliczne – większość zaburzeń metabolicznych jest bowiem dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że  rodzice chorego mogą być nosicielami i nigdy nie mieć ataków epilepsji, ale mogą oni przekazać geny choroby metabolicznej, która daje objawy w postaci padaczki swojemu dziecku.

Zapisana w genach choroba metaboliczna to choroba, która jest ściśle związana z dietą. Sprawia ona bowiem, że organizm dziecka nie potrafi produkować niezbędnych do przetwarzania substancji pokarmowych enzymów lub produkuje ich za mało. W efekcie w jego komórkach magazynowane są szkodliwe, nieprzetworzone formy niektórych substancji odżywczych. Nagromadzenie takich toksyn może prowadzić do poważnych uszkodzeń wielu narządów, w tym także mózgu, choroba metaboliczna może więc dawać objawy w postaci zaburzeń na tle intelektualnym oraz ataków padaczki. Diagnostykę ataków padaczki warto więc rozpocząć od badania DNA na obecność chorób metabolicznych. W wielu przypadkach wczesna diagnoza choroby metabolicznej u pacjenta pozwoli na wprowadzenie odpowiedniej dla niego diety i tym samym – całkowite zatrzymanie rozwoju padaczki.

👉 Czy padaczka jest dziedziczna? To badanie rozwieje Twoje wątpliwości

Jakie badania na padaczkę  można wykonać? Pierwsze z nich to EEG, rezonans magnetyczny oraz tomografia głowy. Niestety, pomimo że u pacjenta wystąpiły objawy padaczki, badania te często nie wykazują żadnych nieprawidłowości. Co więcej, na ich podstawie nie można stwierdzić czy padaczka jest dziedziczna. Na szczęście jest to możliwe genetycznym badaniom na padaczkę. Wśród nich najlepsze są nowoczesne badania NGS.

Nowoczesne badania genetyczne dzieci i dorosłych korzystające z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) to badania, które analizują za jednym razem wiele różnych genów i mutacji, które mogą być odpowiedzialne za rozwój choroby genetycznej. Testy DNA NGS potrafią rozpoznać zarówno zmiany patogenne, jak i te potencjalnie patogenne, co umożliwia poznanie setki, a nawet tysięcy możliwych genetycznych przyczyn padaczki u dzieci.

Dzięki testom NGS można rozróżnić typy padaczki, które są dziedziczne. Wiedza ta jest kluczowa, by lekarz mógł postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć skuteczne leczenie, dzięki niej możliwe jest także oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń epileptycznych u krewnych pacjenta z atakami padaczki oraz jego potomstwa.

👉 Jak sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna w mojej rodzinie❓

Do genetycznych badań, które pozwalają sprawdzić, czy epilepsja jest genetyczna, należą:

• genetyczne panele padaczkowe, np. w kierunku stwardnienia guzowatego lub Zespołu Dravet,
• badanie WES – test DNA sprawdzający wszystkie znane geny człowieka (około 23 000) pod kątem zmian patogennych lub potencjalnie patogennych.

Spośród wyżej wymienionych testów DNA, najdokładniejszym badaniem w kierunku sprawdzenia, czy padaczka jest dziedziczna, jest badanie WES.

Badanie WES analizuje wszystkie kodujące regiony genów (cały eksom), test jest więc w stanie wykryć nawet bardzo rzadkie choroby, a także zmiany w genach, których nie pokazują inne badania genetyczne. Badania pozwala zidentyfikować kilkaset chorób metabolicznych, które dają objawy w postaci ataków padaczki, a także znane genetyczne przyczyny padaczki, takie jak np. Zespół Retta (mutacja genu MECP2) czy Zespół Dravet (wywołany między innymi mutacjami w genie SCN1A). Na życzenie pacjenta, test WES może zaraportować także o wszystkich innych nieprawidłowościach, jakie wykryto w genomie, a więc i takich, które nie są związane z atakami padaczki.

Badania WES to obecnie złoty standard w diagnozowaniu wielu chorób genetycznych, w tym także chorób wywołujących ataki padaczki. Ponieważ nasze geny są niezmienne, wynik badania WES to informacja na całe życie.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Mikromacierze badanie

Badania przesiewowe noworodków powtórne

Badania genetyczne FRAX cena

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.