Przeskocz do tre┼Ťci

Diagnostyka chorób metabolicznych opiera się głównie o badania genetyczne

Wrodzone zaburzenia metaboliczne to schorzenia o pod┼éo┼╝u genetycznym. Z tego te┼╝ powodu diagnostyka metaboliczna opiera si─Ö przede wszystkim o badania genetyczne. Diagnostyka chor├│b metabolicznych za pomoc─ů test├│w DNA pozwala zidentyfikowa─ç zaburzenia na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia si─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w lub rozwoju powik┼éa┼ä. Wykonana zawczasu, mo┼╝e ona uratowa─ç rozw├│j chorego!

Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô oto, czego dowiesz si─Ö z niniejszego artyku┼éu:

  1. Diagnoza metaboliczna ÔÇô choroby metaboliczne to podst─Öpne i trudne w wykryciu schorzenia
  2. Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô jakie badania mo┼╝na wykona─ç na NFZ?
  3. Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô jakie badania mo┼╝na wykona─ç p┼éatnie?
  4. Diagnoza metaboliczna ÔÇô dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne?
  5. Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne pozwol─ů zadba─ç o bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä
  6. Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne to szansa na uratowanie rozwoju dziecka z objawami autyzmu
  7. Choroby metaboliczne ÔÇô badania to nie wszystko, wa┼╝ne jest tak┼╝e leczenie

­čĺÜ Diagnoza metaboliczna ÔÇô choroby metaboliczne to podst─Öpne i trudne w wykryciu schorzenia

diagnostyka chor├│b metabolicznychChoroby metaboliczne u dzieci ÔÇô badania pokazuj─ů, ┼╝e znamy ju┼╝ a┼╝ 600 rodzaj├│w uwarunkowanych genetycznie zaburze┼ä metabolicznych, a mimo to, z uwagi na to, ┼╝e schorzenia te mog─ů dawa─ç niespecyficzne objawy lub rozwija─ç si─Ö d┼éugo bezobjawowo, s─ů one bardzo trudne do wykrycia.

Diagnoza metaboliczna mo┼╝e zosta─ç wdro┼╝ona u pacjenta, u kt├│rego wyst─ůpi┼éy:

  • dolegliwo┼Ťci gastryczne niejasnego pochodzenia,
  • nadmierna senno┼Ť─ç i zm─Öczenie,
  • napady drgawek i padaczka,
  • ┼Ťpi─ůczka,
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego,
  • zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego.

Choroby metaboliczne s─ů bardzo niebezpieczne, poniewa┼╝ mog─ů one prowadzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä wielu narz─ůd├│w i uk┼éad├│w. Zaburzenia metabolizmu mog─ů uszkodzi─ç m├│zg chorego i doprowadzi─ç nawet do ci─Ö┼╝kiej niepe┼énosprawno┼Ťci. Je┼Ťli diagnostyka chor├│b metabolicznych zostanie wdro┼╝ona jak najwcze┼Ťniej, zyskujemy ogromn─ů szans─Ö na to, ┼╝e pacjenta uda si─Ö wyleczy─ç i jego rozw├│j b─Ödzie przebiega┼é normalnie, mimo zapisanej w genach choroby.

­čĺÜ Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô jakie badania mo┼╝na wykona─ç na NFZ?

Diagnostyka chor├│b metabolicznych refundowana przez NFZ to przede wszystkim badania przesiewowe noworodk├│w. Badania te wykonuje si─Ö w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka, by oszacowa─ç ryzyko wyst─ůpienia u malucha gro┼║nych wad wrodzonych i chor├│b genetycznych. Darmowe badania przesiewowe s─ů w stanie wykry─ç 29 chor├│b wrodzonych, ich zakres jest wi─Öc niewielki. S─ů to badania biochemiczne, nie okre┼Ťlaj─ů one przyczyny choroby metabolicznej (niekorzystnego zapisu w genach), a jedynie badaj─ů st─Ö┼╝enie danej substancji, np. fenyloalaniny we krwi dziecka.choroby metaboliczne badania

Wynik bada┼ä przesiewowych mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç w zale┼╝no┼Ťci od r├│┼╝nych czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, takich jak stres ci─Ö┼╝arnej / pacjenta lub zbyt wysoka temperatura cia┼éa. W obliczu innych metod (np. analizy DNA) nie s─ů one doskona┼ée i diagnostyka metaboliczna nie mo┼╝e si─Ö opiera─ç tylko i wy┼é─ůcznie o nie.

­čĺÜ Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô jakie badania mo┼╝na wykona─ç p┼éatnie?

W Polsce s─ů dost─Öpne tak┼╝e p┼éatne badania w kierunku chor├│b metabolizmu ÔÇô to w┼éa┼Ťnie o nie opiera si─Ö diagnostyka metaboliczna. Dopiero badania genetyczne dziecka s─ů w stanie zidentyfikowa─ç i jednoznacznie potwierdzi─ç lub wykluczy─ç obecno┼Ť─ç wrodzonej choroby metabolicznej.

Jakie badania mo┼╝na wykona─ç p┼éatnie? Mowa o korzystaj─ůcych z technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) testach DNA, takich jak panele NGS padaczkowe,czy innowacyjne badanie eksomu (badanie WES). Badania te s─ů w stanie przeskanowa─ç nawet tysi─ůce gen├│w w poszukiwaniu rzadkich zmian i mutacji. Dzi─Öki temu znacznie skraca si─Ö diagnostyka chor├│b metabolicznych, mo┼╝liwe jest tak┼╝e unikni─Öcie leczenia metod─ů pr├│b i b┼é─Öd├│w.

­čĺÜ Diagnoza metaboliczna ÔÇô dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne?

diagnostyka metabolicznaChoroby metaboliczne s─ů uwarunkowane genetycznie, z tego te┼╝ powodu podstawowe badania krwi, badania neurologiczne, ani te┼╝ przesiewowe badania biochemiczne nie s─ů w stanie wskaza─ç ich przyczyny. Jedynie badania genetyczne noworodk├│w i dzieci, kt├│re analizuj─ů konkretne geny pod k─ůtem okre┼Ťlonych zmian (mutacji) to umo┼╝liwiaj─ů.

Dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne? Diagnoza metaboliczna w oparciu o testy DNA pozwala mo┼╝liwie szybko wykry─ç choroby metaboliczne ÔÇô dzi─Öki badaniom genetycznym lekarz mo┼╝e okre┼Ťli─ç dok┼éadny typ danego zaburzenia i zgodnie z nim ÔÇô wdro┼╝y─ç indywidualne, skuteczne leczenie.

Najszerszym i najdok┼éadniejszym badaniem genetycznym, wykorzystuj─ůcym technologi─Ö NGS, ┬ájest test WES. To test DNA, za pomoc─ů kt├│rego mo┼╝na stworzy─ç ÔÇÜbibliotek─ÖÔÇÖ wszystkich gen├│w dziecka i wykry─ç ka┼╝d─ů niepokoj─ůc─ů mutacj─Ö, w tym tak┼╝e zmiany zwi─ůzane z ryzykiem rozwoju chor├│b metabolicznych. Jeden test WES jest w stanie zanalizowa─ç geny zwi─ůzane ze wszystkimi 600 znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu!

­čĺÜ Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne pozwol─ů zadba─ç o bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä

Jak si─Ö okazuje, testy DNA potrafi─ů wykry─ç nie tylko choroby metaboliczne u dzieci. Badania genetyczne pozwalaj─ů tak┼╝e odpowiednio zadba─ç o bezpiecze┼ästwo szczepie┼ä. Diagnostyka metaboliczna, a tak┼╝e test w kierunku pierwotnych┬á niedobor├│w odporno┼Ťciowych (mo┼╝na je wykona─ç za jednym razem w nowoczesnym badaniu WES) s─ů istotne, by mo┼╝na by┼éo bezpiecznie zaszczepi─ç dziecko. W niekt├│rych przypadkach, z przyczyn zdrowotnych, mo┼╝e by─ç bowiem konieczne zastosowanie indywidualnego kalendarza szczepie┼ä.

­čĺÜ Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne to szansa na uratowanie rozwoju dziecka z objawami autyzmu

Diagnostyka chor├│b metabolicznych jest istotna tak┼╝e dla tych chorych, u kt├│rych zaobserwowano objawy wskazuj─ůce na zaburzenia rozwoju diagnostyka chor├│b metabolicznychintelektualnego, np. objawy autyzmu. U osoby z wrodzon─ů chorob─ů metaboliczn─ů nie s─ů produkowane r├│┼╝ne enzymy rozk┼éadaj─ůce sk┼éadniki od┼╝ywcze i w kom├│rkach dochodzi do magazynowania toksycznych substancji. W efekcie ÔÇô dochodzi do uszkadzania r├│┼╝nych narz─ůd├│w i uk┼éad├│w, w tym tak┼╝e m├│zgu. Zdiagnozowanie przyczyny autyzmu, a nast─Öpnie wdro┼╝enie odpowiedniego leczenia mo┼╝e uratowa─ç funkcjonowanie chorego i uchroni─ç go przed niepe┼énosprawno┼Ťci─ů.

­čĺÜ Choroby metaboliczne ÔÇô badania to nie wszystko, wa┼╝ne jest tak┼╝e leczenie

Diagnostyka metaboliczna jest konieczna, by mo┼╝na by┼éo wprowadzi─ç bezpieczne i skuteczne metody leczenia zaburze┼ä metabolizmu. Wbrew pozorom leczenie takich schorze┼ä wcale nie jest trudne ÔÇô w wielu przypadkach wystarczy zmodyfikowa─ç diet─Ö lub wdro┼╝y─ç suplementacj─Ö, by poprawi─ç stan zdrowia chorego.

W przypadku fenyloketonurii wystarczy wykluczy─ç z posi┼ék├│w chorego produkty zawieraj─ůce fenyloalanin─Ö. Inna choroba metaboliczna, wrodzony niedob├│r karnityny wymaga suplementacji karnityn─ů. Wszelkie modyfikacje w diecie nale┼╝y jednak wprowadza─ç tylko i wy┼é─ůcznie pod kontrol─ů lekarza, pod ┼╝adnym pozorem nie wolno stosowa─ç diet restrykcyjnych ani te┼╝ suplementacji na w┼éasn─ů r─Ök─Ö!

Zobacz te┼╝:

Badanie WES ÔÇô cena

Mikromacierze ÔÇô badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Czy padaczka jest dziedziczna?

S┼éaba odporno┼Ť─ç ÔÇô co robi─ç?

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.