Genetyka – co może powiedzieć Ci o Twoim zdrowiu?
Genetyka jest fascynującą dziedziną nauk biologicznych, która zajmuje się zmiennością i dziedziczeniem cech. Aktualnie coraz częściej wykorzystuje się ją w medycynie. Genetyka kliniczna może być bardzo pomocna w diagnostyce wielu różnych schorzeń. Sprawdź, co może powiedzieć Ci o Twoim zdrowiu!
Spis treści:
Co to jest genetyka?
Genetyka jest nauką zajmującą się naszym DNA i znajdującymi się w nim genami, które są najmniejszymi jednostkami dziedziczenia. Zakres jej zainteresowań jest dość szeroki, dlatego wyróżnia się kilka jej podtypów:
- Antropogenetyka – zajmuje się ona dziedziczeniem w obrębie większych populacji, narodów i grup społecznych
- Genetyka ekologiczna – jej obszarem zainteresowań jest genetyka w obrębie ekosystemów
- Genetyka klasyczna – analizuje ona procesy dziedziczenia na poziomie jednostki
- Genetyka molekularna – zajmuje się ona dziedziczeniem na poziomie cząsteczek
- Genetyka populacyjna – zajmuje się dziedziczeniem na poziomie populacji
- Genomika – zajmuje się kompletną informacją genetyczną, czyli genomem
Genetyka w medycynie
Genetyka kliniczna jest gałęzią genetyki, która zajmuje się chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, daltonizm czy fenyloketonuria.
Genetyka kliniczna jest specjalizacją lekarską. Lekarze genetycy zajmują się diagnostyką i leczeniem schorzeń o podłożu genetycznym. Ustalają oni także kwestię dziedziczenia danej choroby, aby sprawdzić, czy możemy przekazać ją kolejnym pokoleniom. Zajmują się oni również kwestią niepłodności i poronień nawykowych, ponieważ problemy te również mogą mieć podłoże genetyczne.
NGS genetyka – najnowsza technologia badań genetycznych
Genetyka w medycynie cały czas się rozwija. Wciąż powstają nowe badania i technologie analiz. Najnowocześniejszą metodą przeprowadzania testów aktualnie jest NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Pozwala ona na dokładną analizę każdego genu pacjenta. Dzięki temu może on otrzymać właściwą diagnozę.
Technologię NGS wykorzystują tylko najnowocześniejsze badania, takie jak test WES. Genetyka na ten moment nie zna dokładniejszego narzędzia do przeprowadzania analiz. W badaniu WES dokładnie sprawdzany jest każdy gen. Istnieje także możliwość wykonania testów panelowych, które sprawdzą tylko określoną część genów. Takie testy to m.in. badania na autyzm czy badania na padaczkę.