Choroby genetyczne

Jednym z rodzajów wad genetycznych jest trisomia. Polega ona na występowaniu dodatkowego chromosomu. Do schorzeń tego typu zaliczamy m.in. zespół

Nasze geny determinują wiele naszych cech. Dotyczy to nie tylko tego, jak wyglądamy, czy jaki mamy charakter. Geny również określają,

Choroby rzadkie często nastręczają wielu trudności diagnostycznych. W konsekwencji przeciąga się moment wdrożenia leczenia. Niemożliwa jest żadna skuteczna terapia bez

Choroby metaboliczne mogą wyniszczać organizm, jeśli nie są prawidłowo leczone. Jednak przed wprowadzeniem jakiegokolwiek leczenia przeprowadzona musi zostać odpowiednia diagnostyka.

Na choroby genetyczne chorujemy od urodzenia do śmierci. Często jednak o tym nie wiemy, ponieważ rozwijają się one po cichu.

Choroba Brugadów jest genetycznym schorzeniem wywołującym arytmię serca. Zwykle rozwija się ona u mężczyzn między 20 a 40 rokiem życia.

Choroby genetyczne jednogenowe to schorzenia wrodzone, które spowodowane są mutacją w obrębie jednego genu. Istnieje wiele schorzeń tego rodzaju. Sprawdź

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to rzadka choroba powodująca opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną. Nieleczona może być bardzo groźna, ale korzystając z terapii,

Schorzenia neurodegeneracyjne to grupa chorób atakujących układ nerwowy. Każda z nich prowadzi do śmierci komórek nerwowych. Są to schorzenia o

Zespół Sotosa, zwany także gigantyzmem mózgowym, jest chorobą wywołaną przez czynniki genetyczne. Powoduje ona dysmorfię twarzy i niepełnosprawność intelektualną oraz