Czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi?
Choroby metaboliczne mogą wyniszczać organizm, jeśli nie są prawidłowo leczone. Jednak przed wprowadzeniem jakiegokolwiek leczenia przeprowadzona musi zostać odpowiednia diagnostyka. Jakie testy wykonać w jej ramach? Czy badania genetyczne są konieczne dla dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi? Sprawdź poniżej!
Spis treści:
- Choroby metaboliczne – co to za schorzenia?
- Choroby metaboliczne – jak się je diagnozuje?
- Diagnostyka chorób metabolicznych a badania genetyczne
Choroby metaboliczne – co to za schorzenia?
Choroby metaboliczne to dość duża grupa schorzeń. Zalicza się do niej wszelkie choroby, w których przebiegu dochodzi do zaburzeń procesów metabolicznych. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się lub niedoboru niektórych substancji w naszym organizmie. W konsekwencji pojawić mogą się różnego typu problemy zdrowotne.
Choroby metaboliczne dzielimy na:
- Wrodzone – mają one podłoże genetyczne, czyli wywołane są przez mutacje w genach. Zaliczamy do nich m.in. fenyloketonurię oraz chorobę Gauchera
- Nabyte – ich przyczyną są różnego typu czynniki środowiskowe. Przykładem takiej choroby jest m.in. cukrzyca oraz osteoporoza.
Choroby metaboliczne – jak się je diagnozuje?
Diagnostyka choroby metabolicznej może przebiegać różnie. Zależy ona od tego, jakie dokładnie schorzenie lekarz podejrzewa u pacjenta. Jednak niemal w każdym przypadku wykonuje się badanie biochemiczne krwi, które ma na celu sprawdzenie poziomu danej substancji w organizmie. Jest to podstawa diagnostyki chorób metabolicznych.
Diagnostyka chorób metabolicznych a badania genetyczne
Badanie biochemiczne może wykazać lub wykluczyć chorobę metaboliczną. Nigdy jednak nie wykryje ono jego podłoża, a jest to bardzo ważne przy doborze właściwej formy leczenia. Musimy więc kontynuować diagnostykę, aby sprawdzić, co dokładnie wywołało chorobę. Dzięki temu lekarz właściwie dobierze leczenie, a my unikniemy większych problemów zdrowotnych.
W diagnostyce przyczynowej choroby metabolicznej bardzo ważne jest przeprowadzenie badania genetycznego. Tylko ono może wykryć lub wykluczyć zmiany w genach, które odpowiedzialne są za choroby metaboliczne. Badaniem polecanym w tym przypadku jest test WES Complex. Dzięki niemu sprawdzone zostaną niemal wszystkie poznane geny. Szanse na przeoczenie istniejącej nieprawidłowości są więc naprawdę niewielkie.
