Genetyczne choroby metaboliczne – jak szybko je zdiagnozować?
Choroby metaboliczne to szerokie pojęcie, które obejmuje różnego rodzaju zaburzenia metaboliczne. Procesy metaboliczne zachodzące w ludzkim organizmie mają na celu wchłanianie i wykorzystywanie dostarczanych z pokarmem składników odżywczych. Ich rola to także przetwarzanie niektórych substancji i wytwarzanie z nich energii potrzebnej do funkcjonowania. W sytuacji, gdy pacjent posiada wrodzone wady metabolizmu, wiele procesów zachodzi u niego nieprawidłowo. Jak mu wtedy pomóc? Najlepszym sposobem na wykrycie genetycznych chorób metabolicznych są testy DNA.
Genetyczne choroby metaboliczne – oto najważniejsze informacje na ten temat:
- Czym są genetyczne choroby metaboliczne?
- Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy mogą o nich świadczyć?
- Czy genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne da się leczyć?
- Schorzenie metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
- Metaboliczne choroby da się szybko wykryć dzięki badaniom WES
- Choroba metaboliczna a bezpieczeństwo szczepień – co warto wiedzieć?
💚 Czym są genetyczne choroby metaboliczne?
Genetyczne choroby metaboliczne u dzieci to około 600 różnych rodzajów uwarunkowanych genetycznie zaburzeń metabolicznych, które powodują zakłócenia w funkcjonowaniu organizmu. U zdrowego człowieka poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, prowadząc do różnych przemian metabolicznych. Jeśli jednak doszło do wystąpienia wrodzonej wady metabolizmu, aktywność enzymów i co za tym idzie, procesy przemian metabolicznych są niepoprawne.
Metaboliczne choroby powodują, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo wszystkich dostarczanych z pożywieniem substancji. Zamiast przekształcić się w nietoksyczny produkt, substrat (składnik, który dostarczamy wraz z pożywieniem) gromadzi się nadmiernie w organizmie i staje się dla niego szkodliwy. W miarę upływu czasu choroba metaboliczna da niepokojące objawy, takie jak ataki padaczki czy nawet ciężka niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa.
💚 Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy mogą o nich świadczyć?
Objawy genetycznych chorób metabolicznych nie są widoczne od razu. W zależności od rodzaju danego schorzenia metabolicznego mogą się one pojawić na bardzo wczesnym etapie rozwoju, np. tuż po urodzeniu lub ukrywać się miesiącami, a nawet latami. Podczas gdy rodzice nawet nie podejrzewają, że ich dziecko może być chore, w młodym organizmie dochodzi do poważnych spustoszeń.
Szczególnie podatny na uszkodzenia powstałe w wyniku wrodzonych wad metabolizmu jest układ nerwowy. Z tego też powodu, jedne z pierwszych objawów choroby metabolicznej to:
- ataki padaczki,
- nadmierna senność, a nawet śpiączka,
- objawy ze spektrum autyzmu,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- zaburzenia rozwoju intelektualnego.
O obecności wrodzonych wad metabolizmu mogą świadczyć także dolegliwości gastryczne – wymioty, bóle brzucha, nudności oraz biegunki.
💚 Czy genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne da się leczyć?
Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, dlatego, by zadbać o rozwój malucha, kluczowa jest jak najwcześniejsza diagnoza genetyczna. Wbrew pozorom, leczenie zaburzeń metabolicznych jest proste – by poprawić funkcjonowanie chorego organizmu, wystarczy wyeliminować z diety składniki, których nie potrafi on zmetabolizować.
Odpowiednio wcześnie wdrożone leczenie dietetyczne pozwoli uniknąć dalszego gromadzenia się w organizmie toksycznych substancji, zatrzyma także rozwój uszkodzeń. W niektórych przypadkach udaje się nawet cofnąć objawy metabolicznych chorób i dziecko wyrównuje się pod względem rozwoju z rówieśnikami!
Inny sposób leczenia objawów chorób metabolicznych to suplementacja. Jeśli organizm nie potrafi samodzielnie produkować niektórych niezbędnych substancji, należy je dostarczać w sposób sztuczny, razem z pożywieniem. W tym przypadku także kluczowa jest wczesna diagnoza.
💚 Schorzenie metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
Wczesna diagnoza schorzenia metabolicznego jest ważna, by można było zapobiec niebezpiecznym konsekwencjom wrodzonych wad metabolizmu. Jak szybko zdiagnozować zaburzenia metaboliczne? Jednym ze sposobów na wykrycie wrodzonych wad metabolizmu są badania przesiewowe noworodków. Refundowane przez NFZ badania sprawdzają ryzyko zachorowania dziecka na 29 chorób wrodzonych, w tym także najpopularniejsze choroby metaboliczne.
Badania przesiewowe noworodków nie sprawdzają bezpośredniej przyczyny wrodzonych wad metabolizmu, czyli mutacji w genach. Ich zakres jest również niewielki. Na szczęście w Polsce są już dostępne szerokie testy genetyczne, które pozwolą sprawdzić zdrowie malucha pod kątem wszystkich 600 genetycznych chorób metabolicznych. Współczesna genetyka potrafi bardzo dokładnie określić, jakie mutacje doprowadziły do wystąpienia schorzenia metabolicznego. Wykrycie choroby metabolicznej z ich pomocą jest możliwe nawet na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów!
💚 Metaboliczne choroby da się szybko wykryć dzięki badaniom WES
Obecnie rodzice mogą wykonać kompleksowe badanie genetyczne dziecka, które sprawdza w jednej analizie wszystkie mutacje w genach odpowiedzialne za genetyczne choroby metaboliczne. Mowa o badaniu eksomowym – teście WES. W trakcie badania analizowane są wszystkie geny dziecka (ok. 23 000), dzięki czemu pozwala ono jednoznacznie wykryć niebezpieczne wrodzone wady metabolizmu.
Poza zaburzeniami metabolicznymi test WES potrafi także wykryć 300 wrodzonych niedoborów odporności oraz wiele innych chorób wrodzonych, wywołanych mutacjami w genach. Wczesna wiedza o chorobie genetycznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia.
Wykonanie testu DNA WES pozwala:
- maksymalnie skrócić czas diagnozy
- przyspieszyć moment wprowadzenia leczenia,
- zapobiec dalszemu rozwojowi choroby.
Jeśli badanie w kierunku genetycznych chorób metabolicznych zostało wykonane na wczesnym etapie rozwoju malucha, w wielu przypadkach da się nawet cofnąć objawy, które już u niego wystąpiły, a więc dać mu szansę na normalne życie.
💚 Choroba metaboliczna a bezpieczeństwo szczepień – co warto wiedzieć?
Wiedza o zapisanej w genach chorobie metabolicznej jest istotna także w kontekście szczepień. Po podaniu szczepienia u chorego dziecka może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej – w rezultacie niewidoczne dotąd objawy zaburzeń metabolicznych mogą się pojawić ze zdwojoną siłą. Szczepienia ochronne mogą wywołać u dziecka z chorobą metaboliczną objawy takie jak senność, hipoglikemia czy nawet śpiączka prowadząca do śmierci. Aby uniknąć przykrych konsekwencji, przed wykonaniem szczepienia należy go do tego odpowiednio przygotować. W niektórych przypadkach konieczne będzie także zastosowanie indywidualnego kalendarza szczepień. Podstawą do odroczenia szczepień lub nawet rezygnacji z niektórych będzie pewny i jednoznaczny wynik testu DNA.
Zobacz też:
Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu
Badania profilaktyczne u dzieci
Czy padaczka jest dziedziczna?
