Przeskocz do tre┼Ťci

Ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci, czyli zesp├│┼é SCID ÔÇô postawienie pewnej diagnozy jest mo┼╝liwe dzi─Öki nowoczesnym badaniom genetycznym

Zesp├│┼é SCID, inaczej ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci┬á lub te┼╝ ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci to grupa uwarunkowanych genetycznie chor├│b, kt├│re wp┼éywaj─ů na uk┼éad immunologiczny, zak┼é├│caj─ůc jego funkcjonowanie. Organizm chorej na zesp├│┼é SCID osoby produkuje zbyt ma┼éo przeciwcia┼é lub te┼╝ nie produkuje ich wcale, w zwi─ůzku z czym jest ona bardziej podatna na r├│┼╝nego rodzaju infekcje oraz zaka┼╝enia, a tak┼╝e ci─Ö┼╝ej znosi ich przebieg. Diagnoza SCID nie nale┼╝y do ┼éatwych, na szcz─Ö┼Ťcie jednak na rynku s─ů ju┼╝ dost─Öpne nowoczesne badania genetyczne dzieci, kt├│rych wynik pozwala jednoznacznie potwierdzi─ç lub wykluczy─ç obecno┼Ť─ç tej choroby u badanego.

Zesp├│┼é SCID ÔÇô ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô wszystko, co warto wiedzie─ç:

  1. Zesp├│┼é SCID ÔÇô definicja, inne nazwy
  2. Zesp├│┼é SCID ÔÇô cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania
  3. Ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô nowoczesne badania genetyczne umo┼╝liwiaj─ů postawienie pewnej diagnozy
  4. Badanie WES ÔÇô prosty w wykonaniu test pozwoli wykry─ç SCID w pierwszych miesi─ůcach ┼╝ycia dziecka
  5. Ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô charakterystyczne objawy
  6. Ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô leczenie

­čĹŹ Zesp├│┼é SCID ÔÇô definicja, inne nazwy

ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼ŤciZesp├│┼é SCID to grupa rzadkich chor├│b genetycznych uk┼éadu odporno┼Ťciowego (pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci), kt├│re, nieleczone, s─ů bardzo niebezpieczne. W przypadku zespo┼éu SCID nawet zwyk┼éa infekcja mo┼╝e zagra┼╝a─ç ┼╝yciu dziecka, choroba wymaga tak┼╝e, by w pierwszych miesi─ůcach ┼╝ycia dziecka przeprowadzi─ç u niego przeszczep szpiku ÔÇô w przeciwnym wypadku mo┼╝e ono nie doczeka─ç 2 urodzin.

Zesp├│┼é SCID to choroba, kt├│ra wyst─Öpuje pod r├│┼╝nymi nazwami. Te zaburzenia uk┼éadu immunologicznego s─ů znane tak┼╝e jako SCID (z j─Özyka angielskiego: severe combined immunodeficiency) oraz ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci.

­čĹŹ Zesp├│┼é SCID ÔÇô cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania

Cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania SCID zale┼╝y od regionu ┼Ťwiata, wynosi ona oko┼éo 1:50┬á000 ┼╝ywych urodze┼ä. Poniewa┼╝ zesp├│┼é SCID mo┼╝e by─ç zwi─ůzany z chromosomem X (i wynika─ç z mutacji genu IL2RG), choroba ta cz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuje u ch┼éopc├│w.

­čĹŹ Ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô nowoczesne badania genetyczne umo┼╝liwiaj─ů postawienie pewnej diagnozy

Zesp├│┼é SCID to choroba, kt├│ra jest uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, ┼╝e nie mo┼╝na si─Ö zarazi─ç zespo┼éem SCID ÔÇô z t─ů chorob─ů si─Ö rodzimy. Dziecko mo┼╝e odziedziczy─ç ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci po rodzicach, w spos├│b autosomalny recesywny, choroba mo┼╝e si─Ö rozwin─ů─ç tak┼╝e w wyniku mutacji gen├│w na chromosomach p┼éciowych.

Do rozwoju SCID mog─ů doprowadzi─ç nieprawid┼éowo┼Ťci w jednym z wielu gen├│w: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP. Z tego te┼╝ powodu, stosowane w diagnostyce zespo┼éu SCID badania powinny mie─ç jak najszerszy zakres.scid

Poniewa┼╝ ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci to choroba o pod┼éo┼╝u genetycznym, do postawienia diagnozy SCID konieczne s─ů badania genetyczne. Jedynie wynik badania DNA mo┼╝e jednoznacznie potwierdzi─ç lub wykluczy─ç chorob─Ö. Na szcz─Ö┼Ťcie na polskim rynku s─ů dost─Öpne testy DNA, kt├│re identyfikuj─ů te nieprawid┼éowo┼Ťci. Nale┼╝y do nich badanie WES.

Badanie WES to badanie DNA, dzi─Öki kt├│remu mo┼╝na sprawdzi─ç wszystkie znane na ten moment geny zwi─ůzane z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci, w tym tak┼╝e geny zwi─ůzane ze SCID. Badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), dzi─Öki czemu w trakcie jednej analizy mo┼╝liwe jest przeanalizowanie setek gen├│w odpowiedzialnych za dan─ů chorob─Ö i jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie obecno┼Ťci zespo┼éu SCID u pacjenta.

Zaledwie 5 lat temu metoda NGS by┼éa wykorzystywana jedynie eksperymentalnie, obecnie, rozw├│j medycyny i genomiki doprowadzi┼é do tego, ┼╝e z wynik├│w test├│w genetycznych NGS korzysta ju┼╝ wielu lekarzy. Za pomoc─ů nowoczesnego testu WES mo┼╝na przeanalizowa─ç ca┼éy egzom cz┼éowieka (sk┼éadaj─ůcy si─Ö z oko┼éo 23┬á000 gen├│w) i dowiedzie─ç si─Ö, na co cierpi dziecko oraz jakiego rodzaju leczenie jest potrzebne, by poprawi─ç jego stan zdrowia.

WARTO WIEDZIE─ć: poza genetycznie uwarunkowanymi niedoborami odporno┼Ťci badanie WES mo┼╝e zaraportowa─ç tak┼╝e o innych chorobach genetycznych, takich jak choroby metaboliczne, sk┼éonno┼Ť─ç do depresji i zaburze┼ä psychiatrycznych, podwy┼╝szony poziom ┼╝elaza lub miedzi w organizmie, sk┼éonno┼Ť─ç do podwy┼╝szonego poziomu cholesterolu czy wrodzone nietolerancje pokarmowe.

­čĹŹ Badanie WES ÔÇô prosty w wykonaniu test pozwoli wykry─ç SCID w pierwszych miesi─ůcach ┼╝ycia dziecka

ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼ŤciBadanie WES to z┼éoty standard w diagnostyce wielu rzadkich chor├│b. Niew─ůtpliwym atutem badania jest to, ┼╝e do raz wykonanej analizy mo┼╝na wielokrotnie powraca─ç w przysz┼éo┼Ťci i aktualizowa─ç wynik badania w oparciu o najnowsze doniesienia ze ┼Ťwiata nauki. Dzi─Öki badaniu WES mo┼╝na tak┼╝e wykry─ç takie choroby, kt├│rych identyfikacja by┼éa do tej pory niemo┼╝liwa.

Zesp├│┼é SCID to jedno z oko┼éo 300 r├│┼╝nych chor├│b genetycznych ÔÇô pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO). Objawy poszczeg├│lnych PNO mog─ů by─ç do siebie bardzo podobne, zdarza si─Ö wi─Öc, ┼╝e podejrzewamy u dziecka zesp├│┼é SCID, a po wielu badaniach okazuje si─Ö, ┼╝e by┼é to inny rodzaj pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci (i dziecko by┼éo nieprawid┼éowo leczone). Obecnie mo┼╝liwe jest postawienie pewnej i trafnej diagnozy ÔÇô jedno proste badanie WES mo┼╝e pom├│c wykry─ç zesp├│┼é SCID nawet w pierwszych dniach ┼╝ycia dziecka.

Gdzie wykona─ç badanie genetyczne dziecka WES? Na pobranie pr├│bki do analizy (wymazu z policzka lub pr├│bki krwi) mo┼╝na si─Ö um├│wi─ç w autoryzowanym punkcie pobra┼ä lub te┼╝ zam├│wi─ç wizyt─Ö mobilnej piel─Ögniarki do domu. Wynik badania jest dost─Öpny w ci─ůgu oko┼éo 10 tygodni. W przypadku renomowanych laboratori├│w genetycznych, w cenie badania rodzice mog─ů liczy─ç tak┼╝e na konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem.

­čĹŹ Ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô charakterystyczne objawy

Jak objawia si─Ö ci─Ö┼╝ki skojarzony niedob├│r odporno┼Ťci? Najwa┼╝niejsze objawy zespo┼éu SCID to:

  • bardzo s┼éaba odporno┼Ť─ç,
  • cz─Öste biegunki z utrat─ů masy cia┼éa,
  • d┼éu┼╝szy i ci─Ö┼╝szy przebieg infekcji i zaka┼╝e┼ä ÔÇô wirusowych, bakteryjnych, spowodowanych pierwotniakami i grzybami,
  • nadmierna liczba infekcji,
  • nawracaj─ůce ple┼Ťniawki w jamie ustnej lub grzybica sk├│rna,
  • wysypki sk├│rne i zaka┼╝enia sk├│ry,
  • zahamowanie wzrostu.

­čĹŹ Ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci ÔÇô leczenie

Na czym polega leczenie SCID? Obejmuje ono:scid

  • antybiotykoterapi─Ö,
  • do┼╝ylne podawanie wlewu z immunoglobulin,
  • przeszczep szpiku kostnego,
  • zbilansowan─ů diet─Ö.

Przeszczep szpiku kostnego najlepiej przeprowadzi─ç do 3 miesi─ůca ┼╝ycia dziecka ÔÇô wtedy istniej─ů szanse na normalny rozw├│j dziecka z zespo┼éem SCID. Nadziej─Ö dla chorych na SCID niesie tak┼╝e eksperymentalna terapia genowa. W przysz┼éo┼Ťci najprawdopodobniej leczenie t─ů metod─ů (polegaj─ůc─ů na wprowadzaniu do kom├│rek cia┼éa w miejsce uszkodzonych gen├│w prawid┼éowych kopii genu) b─Ödzie ┼éatwo dost─Öpne i stosowane powszechnie w┼Ťr├│d pacjent├│w z chorobami genetycznymi.

Zobacz te┼╝:

Badania na odporno┼Ť─ç u dzieci

Dziecko ci─ůgle choruje – co zrobi─ç?

Padaczka u dzieci – przyczyny

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.