Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – postawienie pewnej diagnozy jest możliwe dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym

Zespół SCID, inaczej ciężki złożony niedobór odporności  lub też ciężki skojarzony niedobór odporności to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób, które wpływają na układ immunologiczny, zakłócając jego funkcjonowanie. Organizm chorej na zespół SCID osoby produkuje zbyt mało przeciwciał lub też nie produkuje ich wcale, w związku z czym jest ona bardziej podatna na różnego rodzaju infekcje oraz zakażenia, a także ciężej znosi ich przebieg. Diagnoza SCID nie należy do łatwych, na szczęście jednak na rynku są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci, których wynik pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć obecność tej choroby u badanego.

Zespół SCID – ciężki złożony niedobór odporności – wszystko, co warto wiedzieć:

1. Zespół SCID – definicja, inne nazwy
2. Zespół SCID – częstość występowania
3. Ciężki skojarzony niedobór odporności – nowoczesne badania genetyczne umożliwiają postawienie pewnej diagnozy
4. Badanie WES – prosty w wykonaniu test pozwoli wykryć SCID w pierwszych miesiącach życia dziecka
5. Ciężki złożony niedobór odporności – charakterystyczne objawy
6. Ciężki złożony niedobór odporności – leczenie

👍 Zespół SCID – definicja, inne nazwy

Zespół SCID to grupa rzadkich chorób genetycznych układu odpornościowego (pierwotnych niedoborów odporności), które, nieleczone, są bardzo niebezpieczne. W przypadku zespołu SCID nawet zwykła infekcja może zagrażać życiu dziecka, choroba wymaga także, by w pierwszych miesiącach życia dziecka przeprowadzić u niego przeszczep szpiku – w przeciwnym wypadku może ono nie doczekać 2 urodzin.

Zespół SCID to choroba, która występuje pod różnymi nazwami. Te zaburzenia układu immunologicznego są znane także jako SCID (z języka angielskiego: severe combined immunodeficiency) oraz ciężki skojarzony niedobór odporności.

👍 Zespół SCID – częstość występowania

Częstość występowania SCID zależy od regionu świata, wynosi ona około 1:50 000 żywych urodzeń. Ponieważ zespół SCID może być związany z chromosomem X (i wynikać z mutacji genu IL2RG), choroba ta częściej występuje u chłopców.

👍 Ciężki skojarzony niedobór odporności – nowoczesne badania genetyczne umożliwiają postawienie pewnej diagnozy

Zespół SCID to choroba, która jest uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że nie można się zarazić zespołem SCID – z tą chorobą się rodzimy. Dziecko może odziedziczyć ciężki złożony niedobór odporności po rodzicach, w sposób autosomalny recesywny, choroba może się rozwinąć także w wyniku mutacji genów na chromosomach płciowych.

Do rozwoju SCID mogą doprowadzić nieprawidłowości w jednym z wielu genów: ADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP. Z tego też powodu, stosowane w diagnostyce zespołu SCID badania powinny mieć jak najszerszy zakres.

Ponieważ ciężki skojarzony niedobór odporności to choroba o podłożu genetycznym, do postawienia diagnozy SCID konieczne są badania genetyczne. Jedynie wynik badania DNA może jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę. Na szczęście na polskim rynku są dostępne testy DNA, które identyfikują te nieprawidłowości. Należy do nich badanie WES.

Badanie WES to badanie DNA, dzięki któremu można sprawdzić wszystkie znane na ten moment geny związane z pierwotnymi niedoborami odporności, w tym także geny związane ze SCID. Badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji), dzięki czemu w trakcie jednej analizy możliwe jest przeanalizowanie setek genów odpowiedzialnych za daną chorobę i jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie obecności zespołu SCID u pacjenta.

Zaledwie 5 lat temu metoda NGS była wykorzystywana jedynie eksperymentalnie, obecnie, rozwój medycyny i genomiki doprowadził do tego, że z wyników testów genetycznych NGS korzysta już wielu lekarzy. Za pomocą nowoczesnego testu WES można przeanalizować cały egzom człowieka (składający się z około 23 000 genów) i dowiedzieć się, na co cierpi dziecko oraz jakiego rodzaju leczenie jest potrzebne, by poprawić jego stan zdrowia.

WARTO WIEDZIEĆ: poza genetycznie uwarunkowanymi niedoborami odporności badanie WES może zaraportować także o innych chorobach genetycznych, takich jak choroby metaboliczne, skłonność do depresji i zaburzeń psychiatrycznych, podwyższony poziom żelaza lub miedzi w organizmie, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu czy wrodzone nietolerancje pokarmowe.

👍 Badanie WES – prosty w wykonaniu test pozwoli wykryć SCID w pierwszych miesiącach życia dziecka

Badanie WES to złoty standard w diagnostyce wielu rzadkich chorób. Niewątpliwym atutem badania jest to, że do raz wykonanej analizy można wielokrotnie powracać w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowsze doniesienia ze świata nauki. Dzięki badaniu WES można także wykryć takie choroby, których identyfikacja była do tej pory niemożliwa.

Zespół SCID to jedno z około 300 różnych chorób genetycznych – pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). Objawy poszczególnych PNO mogą być do siebie bardzo podobne, zdarza się więc, że podejrzewamy u dziecka zespół SCID, a po wielu badaniach okazuje się, że był to inny rodzaj pierwotnego niedoboru odporności (i dziecko było nieprawidłowo leczone). Obecnie możliwe jest postawienie pewnej i trafnej diagnozy – jedno proste badanie WES może pomóc wykryć zespół SCID nawet w pierwszych dniach życia dziecka.

Gdzie wykonać badanie genetyczne dziecka WES? Na pobranie próbki do analizy (wymazu z policzka lub próbki krwi) można się umówić w autoryzowanym punkcie pobrań lub też zamówić wizytę mobilnej pielęgniarki do domu. Wynik badania jest dostępny w ciągu około 10 tygodni. W przypadku renomowanych laboratoriów genetycznych, w cenie badania rodzice mogą liczyć także na konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.

👍 Ciężki złożony niedobór odporności – charakterystyczne objawy

Jak objawia się ciężki skojarzony niedobór odporności? Najważniejsze objawy zespołu SCID to:

• bardzo słaba odporność,
• częste biegunki z utratą masy ciała,
• dłuższy i cięższy przebieg infekcji i zakażeń – wirusowych, bakteryjnych, spowodowanych pierwotniakami i grzybami,
• nadmierna liczba infekcji,
• nawracające pleśniawki w jamie ustnej lub grzybica skórna,
• wysypki skórne i zakażenia skóry,
• zahamowanie wzrostu.

👍 Ciężki złożony niedobór odporności – leczenie

Na czym polega leczenie SCID? Obejmuje ono:

• antybiotykoterapię,
• dożylne podawanie wlewu z immunoglobulin,
• przeszczep szpiku kostnego,
• zbilansowaną dietę.

Przeszczep szpiku kostnego najlepiej przeprowadzić do 3 miesiąca życia dziecka – wtedy istnieją szanse na normalny rozwój dziecka z zespołem SCID. Nadzieję dla chorych na SCID niesie także eksperymentalna terapia genowa. W przyszłości najprawdopodobniej leczenie tą metodą (polegającą na wprowadzaniu do komórek ciała w miejsce uszkodzonych genów prawidłowych kopii genu) będzie łatwo dostępne i stosowane powszechnie wśród pacjentów z chorobami genetycznymi.

Zobacz też:

Badania na odporność u dzieci

Dziecko ciągle choruje – co zrobić?

Padaczka u dzieci – przyczyny