Przeskocz do tre艣ci

Jak wybra膰 badanie WES?

Jedno badanie WES nie jest to偶same z innym badaniem WES. Nie ma ustalonych standard贸w projektowania i przeprowadzania tego badania. Nie ma 偶adnych akt贸w prawnych, kt贸re regulowa艂yby ten typ bada艅. Ka偶de z bada艅 WES mo偶e by膰 zaprojektowane i przeprowadzone inaczej, co wp艂ywa na wyniki, a one wp艂ywaj膮 na poprawne zdiagnozowanie choroby i wdro偶enie skutecznego leczenia. Przed badaniem warto zebra膰 najpotrzebniejsze informacje, aby podj膮膰 prawid艂ow膮 decyzj臋. Bez tego mo偶emy zdecydowa膰 si臋 na przys艂owiowego kota w worku. Pami臋tajmy, 偶e najwa偶niejsz膮 kwesti膮 jest zdiagnozowanie pod艂o偶a przyczyn zdrowotnych, a cena, informacje profilaktyczne oraz predyspozycje genetyczne pacjenta to kwestie drugorz臋dne.

  1. Jakie rodzaje zmian w genach sprawdza badanie WES?
  2. Badanie WES- certyfikaty i akredytacje laboratorium
  3. 艢rednia g艂臋boko艣膰 pokrycia
  4. Jakie informacje zostaj膮 zaraportowane w wyniku badania WES?
  5. Informacje o predyspozycjach genetycznych
  6. Badanie WES- bazy danych u偶yte do analizy

Jakie rodzaje zmian w genach sprawdza badanie WES?

Jest to najwa偶niejsze pytanie, kt贸re nale偶y sobie postawi膰, poniewa偶 od tego w najwi臋kszym stopniu zale偶y postawienie poprawnej diagnozy i wprowadzenie skutecznego leczenia.聽 Klasyczne badanie WES analizuje mutacje punktowe w wybranych cz臋艣ciach naszych gen贸w- eksonach. S膮 to cz臋艣ci gen贸w, kt贸re odpowiadaj膮 za kodowanie bia艂ek. Jednak zmian, kt贸re mo偶na przeanalizowa膰, jest znacznie wi臋cej. Rozszerzenie standardowego badania WES zmniejsza ryzyko postawienia nieprawid艂owej diagnozy.badanie WES jak wybra膰

Badanie WES PREMIUM mo偶e r贸wnie偶 sprawdzi膰 zmiany intronowe. Ta analiza zwi臋ksza szanse na prawid艂owe zdiagnozowanie a偶 o 11%. Introny to cz臋艣ci naszych gen贸w, kt贸re nie zosta艂y jeszcze do ko艅ca poznane. Z biegiem czasu poznane zostaj膮 kolejne informacje o nich. Najbardziej nowoczesne z bada艅 WES s膮 w stanie podda膰 analizie zmiany g艂臋bokointronowe, kt贸re s膮 istotne dla zdrowia pacjenta. Aktualnie da si臋 ju偶 okre艣li膰 spos贸b dzia艂ania 22 000 intron贸w. Dzi臋ki temu mo偶na ustali膰, czy ich zmiany mog膮 prowadzi膰 do choroby wrodzonej, a mog膮 one by膰 przyczyn膮 a偶 11% takich chor贸b.

Badania WES mog膮 analizowa膰 tak偶e zmiany liczby kopii (CNV- mikrodelecje i mikroduplikacje), kt贸re polegaj膮 na ubytku ma艂ych fragment贸w DNA. Mog膮 one tak偶e by膰 przyczyn膮 wielu ci臋偶kich schorze艅 np. intelektualnych i neurologicznych.

Zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) r贸wnie偶 s膮 sprawdzane przez testy WES. Nasze DNA jest umiejscowione w j膮drach kom贸rek, kt贸re znajduj膮 si臋 w ca艂ym organizmie. To od DNA zale偶y wiele aspekt贸w zdrowotnych. Drugi rodzaj DNA znajduje si臋 w mitochondriach, kt贸re s膮 r贸wnie偶 cz臋艣ci膮 sk艂adow膮 kom贸rek. Ich zadaniem jest magazynowanie energii. Zbadanie DNA mitochondrialnego jest wa偶ne, poniewa偶 mo偶e wykry膰 choroby mitochondrialne, zaburzenia w uk艂adzie mi臋艣niowym oraz nerwowym. Przyk艂adem choroby, kt贸ra mo偶e zosta膰 wykryta jest padaczka.

Badanie WES- certyfikaty i akredytacje laboratorium

Certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium, s膮 bardzo wa偶ne, poniewa偶 艣wiadcz膮 one o wiarygodno艣ci wynik贸w bada艅. I to ma znacznie podczas odpowiadania na pytanie jak wybra膰 badanie WES. W Polsce nie ma jednak przepis贸w prawnych, w kt贸rych by艂oby zapisane kto i w jaki spos贸b mo偶eJak wybra膰 badanie WES wykonywa膰 badania genetyczne. Mo偶e to prowadzi膰 do wykonywania takich bada艅 przez niedo艣wiadczone instytucje. Laboratorium, w kt贸rym chcemy wykona膰 badanie, mo偶emy sprawdzi膰 jedynie poprzez posiadane certyfikaty oraz akredytacje. S膮 one pewnego rodzaju gwarancj膮, 偶e konkretna instytucja spe艂nia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne.

Przyk艂adem instytucji, kt贸ra zajmuje si臋 wydawaniem takich certyfikat贸w, jest Europejska Agencja Kontroli Jako艣ci Bada艅 Genetycznych (EMQN). Celem EMQN jest stworzenie jednolitych standard贸w i dobrych praktyk, kt贸re dotycz膮 bada艅 genetycznych.聽 Dla ka偶dego typu bada艅 mo偶na zdoby膰 osobny certyfikat. Aby zdoby膰 certyfikat tej instytucji nale偶y przeprowadza膰 badania w spos贸b, kt贸ry zapewni ich powtarzalno艣膰 oraz wiarygodno艣膰. Inne instytucje przyznaj膮ce certyfikaty to np. Polskie Towarzystwo Genetyki Cz艂owieka oraz INSTAND.

艢rednia g艂臋boko艣膰 pokrycia

W trakcie odczytywania budowy gen贸w pacjenta, laborant trafia na r贸偶ne regiony badanego materia艂u. Niekt贸re z nich analizuje si臋 艂atwo, a inne trudniej. Aby wi臋c mie膰 pewno艣膰, 偶e konkretna zmiana wyst臋puje u pacjenta, nale偶y przeanalizowa膰 j膮 wi臋cej ni偶 jeden raz. Daje to gwarancj臋, 偶e zmiana ta nie wynika z b艂臋du maszyny. Je艣li odczyt nie zostanie powt贸rzony to istnieje ryzyko przeoczenia zmiany. Ponowna analiza nazywa si臋 w艂a艣nie g艂臋boko艣ci膮 pokrycia.

Najlepsze badania WES osi膮ga 艣rednie pokrycie na poziomie 100x, co oznacza, 偶e materia艂 genetyczny jest odczytywany 艣rednio 100 razy. Jest to warto艣膰 minimalna. Nale偶y pami臋ta膰, 偶e im warto艣膰 艣redniego pokrycia jest wi臋ksza, tym wi臋ksze s膮 szanse na postawienie prawid艂owej diagnozy.

Jakie informacje zostaj膮 zaraportowane w wyniku badania WES?

Ka偶de laboratorium w raporcie z badania mo偶e umieszcza膰 inne informacje. W raporcie musz膮 znale藕膰 si臋 informacje na temat zmian, kt贸re najprawdopodobniej s膮 przyczyn膮 objaw贸w pacjenta. Cz臋sto pojawiaj膮 si臋 tam r贸wnie偶 informacje o zmianach, kt贸re nie s膮 zwi膮zane z objawami, ale mo偶na je leczy膰 lub zastosowa膰 dzia艂ania profilaktyczne, kt贸re umo偶liwi膮 zahamowanie choroby.Badanie WES Premium

W raporcie nie pojawiaj膮 si臋 informacje na temat wszystkich zmian w genach, poniewa偶:

  • ka偶dy cz艂owiek ma setki zmian w genach, kt贸re s膮 艂agodne i nie prowadz膮 do rozwoju choroby
  • informacje o niegro藕nych mutacjach w genach mog膮 by膰 nieprawid艂owo zinterpretowane, co mo偶e wywo艂a膰 panik臋 u pacjenta
  • informacja o ryzyku nieuleczalnej choroby mo偶e bardzo obci膮偶y膰 pacjenta psychicznie, nawet je艣li choroba nigdy si臋 nie rozwinie

Badanie WES mo偶e r贸wnie偶 nie zaraportowa膰 偶adnych istotnych zmian. Oznacza to, 偶e przyczyny objaw贸w nie zosta艂y wykryte, ale tysi膮ce chor贸b zosta艂o wykluczonych. Dalsze poszukiwania maj膮 wi臋c znacznie zaw臋偶ony zakres.

Informacje o predyspozycjach genetycznych

Predyspozycje genetyczne mog膮 wp艂ywa膰 na stan naszego zdrowia, ale tylko w pewnym stopniu. Budowa danego genu mo偶e wp艂ywa膰 na nasze zdrowie, ale wcale nie musi. Mo偶e si臋 okaza膰, 偶e jego dzia艂anie jest uwarunkowane np. od innego genu lub mechanizmu, kt贸rego funkcjonowanie nie zosta艂o jeszcze dobrze poznane. Predyspozycje genetycznie nie powinny wi臋c by膰 g艂贸wn膮 przyczyn膮 zdecydowania si臋 na wykonanie badania WES.

Badanie WES- bazy danych u偶yte do analizy

Bazy danych to zbiory o mutacjach, kt贸re zosta艂y do tej pory wykryte. Zbiera si臋 w nich informacje z o艣rodk贸w naukowych oraz badawczych z ca艂egoJak wybra膰 badanie WES 艣wiata. Opisane s膮 w nich r贸偶ne aspekty, kt贸re s膮 zwi膮zane z konkretn膮 zmian膮 w genach. Bazy danych, kt贸re s膮 u偶ywane przez laboratorium, mog膮 wp艂yn膮膰 na diagnoz臋 pacjenta. Je艣li laboratorium u偶ywa jedynie bezp艂atnych baz i nie tworzy stale aktualizowanej w艂asnej bazy, to raport mo偶e nie wskaza膰 wszystkich wa偶nych informacji. Im wi臋kszy dost臋p do informacji posiada laboratorium, tym wi臋ksza jest szansa na prawid艂owe zdiagnozowanie pacjenta. Wyb贸r odpowiednich baz danych wp艂ywa na to, 偶e nie ka偶de badanie WES, mo偶e wykry膰 wszystkie mutacje w genach. Najbardziej godne zaufania s膮 laboratoria, kt贸re tworz膮 w艂asn膮 baz臋 danych oraz korzystaj膮 z p艂atnych baz np. HGMD. Korzystanie z baz bezp艂atnych (np. ClinVar, DECIPHER) oczywi艣cie nie jest niczym z艂ym, ale zwi臋ksza ryzyko pomini臋cia istotnych informacji

 

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Zobacz te偶:

Badania genetyczne noworodka

Autyzm – badania metaboliczne

Diagnoza autyzmu

Rate this post

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.