Przeskocz do tre艣ci

Moje dziecko ci膮gle choruje 鈥 jakie badania zrobi膰 by mu pom贸c?

To normalne, 偶e dziecko cz臋sto choruje鈥 鈥 cz臋sto s艂ysz膮 matki odwo偶膮ce swoje pociechy do przedszkola. Je艣li jednak maluch choruje w ci膮gu roku wi臋cej ni偶 8 razy, warto si臋 tym bardziej zainteresowa膰. By膰 mo偶e przyczyn膮 s膮 wrodzone defekty uk艂adu odporno艣ciowego. Co zrobi膰, gdy dziecko cz臋sto choruje? Jakie badania zrobi膰 dziecku, kt贸re cz臋sto choruje? Podpowiadamy w niniejszym artykule!gdy dziecko ci膮gle choruje

1. Dlaczego dziecko ci膮gle choruje?

2. Je艣li dziecko cz臋sto choruje, mo偶e to wynika膰 z defekt贸w uk艂adu odporno艣ciowego

3. Moje dziecko ci膮gle choruje 鈥 sk膮d wiadomo, 偶e to wrodzony niedob贸r odporno艣ci?

4. Z czego wynika ten problem i dlaczego dziecko ci膮gle choruje? Warto poszuka膰 odpowiedzi w genach.

5. Dziecko ci膮gle choruje 鈥 jakie badania zrobi膰, by mu pom贸c?

6. Objawy pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci mog膮 si臋 pojawi膰 tak偶e u osoby doros艂ej

7. Gdy dziecko ci膮gle choruje 鈥 na te objawy warto zwr贸ci膰 uwag臋!

Dlaczego dziecko ci膮gle choruje?

Odpowiedzi na pytanie, 鈥瀌laczego dziecko ci膮gle choruje鈥 mo偶e by膰 wiele. Za s艂ab膮 odporno艣ci膮 mo偶e sta膰 przewlek艂y stres, brak snu, a nawet nieprawid艂owa dieta. Wyj膮tkowo gro藕ne czynniki, kt贸re sprawiaj膮, 偶e dziecko jest ci膮gle chore to uwarunkowane genetycznie choroby immunologiczne. Jak je rozpozna膰? Co zrobi膰, gdy dziecko cz臋sto choruje? Kluczowa jest obserwacja malucha oraz specjalistyczne badania.

Je艣li dziecko cz臋sto przechodzi ci臋偶kie infekcje, a tak偶e ma nadmiern膮 sk艂onno艣膰 do alergii, ple艣niawek i zaka偶e艅 grzybiczych, przyczyna mo偶e le偶e膰 w pierwotnych niedoborach odporno艣ci. Fakt ten mo偶na potwierdzi膰 za pomoc膮 specjalistycznych bada艅 genetycznych. Ich wynik mo偶e pom贸c lekarzowi zaplanowa膰 skuteczniejsze leczenie a rodzicom zadba膰 jak najlepiej o malucha, poniewa偶 dowiedz膮 si臋 oni, czego unika膰, by nie nara偶a膰 niepotrzebnie jego zdrowia.

Je艣li dziecko cz臋sto choruje, mo偶e to wynika膰 z defekt贸w uk艂adu odporno艣ciowego

gdy dziecko cz臋sto chorujeJe艣li dziecko cz臋sto choruje, mo偶e to wynika膰 z pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci (w skr贸cie PNO). To uwarunkowane genetycznie choroby, kt贸re zaburzaj膮 funkcjonowanie uk艂adu immunologicznego i sprawiaj膮, 偶e organizm jest (bardziej ni偶 w przypadku zdrowych os贸b) podatny na infekcje, przechodzi tak偶e ci臋偶ej przez czas choroby.

Ludzki uk艂ad odporno艣ciowy tworz膮 narz膮dy ch艂onne, narz膮dy limfatyczne, kom贸rki, kt贸re uczestnicz膮 w reakcjach immunologicznych oraz przeciwcia艂a. Dzi臋ki nim system odporno艣ciowy potrafi rozpozna膰 zagro偶enie i ochroni膰 organizm przed wieloma chorobami, likwiduj膮c je w zarodku. Je艣li jednak maluch cierpi z powodu wrodzonego niedoboru odporno艣ci, dziecko jest ci膮gle chore, poniewa偶 jego uk艂ad immunologiczny nie jest w stanie samodzielnie walczy膰 z atakuj膮cymi go bakteriami i wirusami. Mo偶e si臋 zdarzy膰, 偶e posiada ono zbyt ma艂o przeciwcia艂 lub nawet nie jest w stanie w og贸le ich produkowa膰. St膮d te偶 cz臋ste infekcje o ci臋偶szym ni偶 u r贸wie艣nik贸w przebiegu.

Moje dziecko ci膮gle choruje 鈥 sk膮d wiadomo, 偶e to wrodzony niedob贸r odporno艣ci?

鈥濵oje dziecko ci膮gle choruje鈥 鈥 s艂yszy si臋 cz臋sto w przedszkolu lub w szkole. Sk膮d wiadomo, 偶e kry膰 si臋 za tym mog膮 niedobory odporno艣ci?

Najcz臋stsze objawy, kt贸re mog膮 zasugerowa膰, 偶e maluch ma PNO to [1] [2]:

  • brak poprawy stanu zdrowia, pomimo wdro偶onej antybiotykoterapii,
  • choroby sk贸ry 鈥 ropnie, grzybica,
  • cz臋ste stany zapalne – zapalenie spoj贸wek, infekcje zatok, zapalenie p艂uc, zapalenie ucha,
  • gor膮czka bez innych objaw贸w,
  • sk艂onno艣膰 do alergii lub atopowe zapalenie sk贸ry.

Z czego wynika ten problem i dlaczego dziecko ci膮gle choruje? Warto poszuka膰 odpowiedzi w genach.

Gdy dziecko ci膮gle choruje, przyczyny warto poszuka膰 w genach

Do powstania pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci przyczyniaj膮 si臋 defekty w genach, choroby te wcale nie s膮 a偶 tak rzadkie, a偶 si臋 wydaje (cz臋sto艣膰 co zrobic gdy dziecko czesto chorujewyst臋powania PNO jest r贸wnie wysoka co cukrzycy typu I lub bia艂aczki [3]). Obecnie zdiagnozowano ponad 250 r贸偶nych rodzaj贸w PNO. Szacuje si臋 jednak, 偶e jest ich wi臋cej, poniewa偶 wi臋kszo艣膰 przypadk贸w pacjent贸w, kt贸rzy choruj膮 na PNO, nie jest tego 艣wiadoma i wci膮偶 nie zosta艂a poprawnie zdiagnozowana.

Wielu pacjent贸w jest leczonych z powodu nawracaj膮cych infekcji i lekarz nie bierze pod uwag臋 tego, 偶e przyczyna mo偶e le偶e膰 w genach, inni maj膮 tak 艂agodne objawy, 偶e nie wymagaj膮 one specjalistycznego leczenia. Pierwotne niedobory odporno艣ci mog膮 si臋 te偶 maskowa膰 i przypomina膰 objawy choroby autoimmunologicznej lub alergii, przez co diagnoza si臋 przed艂u偶a. Na szcz臋艣cie dzi艣 istniej膮 badania immunologiczne dzieci, kt贸re potrafi膮 szybko wykry膰 te zaburzenia i zdefiniowa膰 problem. Jakie badania na odporno艣膰 zrobi膰 dziecku, kt贸re cz臋sto choruje? Podpowiadamy poni偶ej!

Dziecko ci膮gle choruje 鈥 jakie badania zrobi膰, by mu pom贸c?

Jakie badania zrobi膰 dziecku, kt贸re cz臋sto choruje? Obecnie badaniem w kierunku niedobor贸w odporno艣ci, kt贸re jest najbardziej szczeg贸艂owe, jest test WES. To badanie genetyczne polegaj膮ce na analizie wszystkich zmian w genach, kt贸re zosta艂y uznane za takie kt贸re mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w u dziecka.

dziecko ci膮gle choruje jakie badaniaBadanie WES to kompleksowe badanie oparte na technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), dzi臋ki czemu mo偶e ono dostarczy膰 odpowiedzi na pytanie 鈥瀌laczego dziecko ci膮gle choruje鈥. Test potrafi wykry膰 pierwotne niedobory odporno艣ci, a tak偶e wskaza膰 na zmiany w innych genach (kt贸re mog膮 by膰 wa偶ne w kontek艣cie zdrowia ma艂ego pacjenta). Ogromn膮 zalet膮 badania WES jest to, 偶e do wykonanej analizy mo偶na wielokrotnie powraca膰 i, w przypadku, gdyby zosta艂y odkryte nowe mutacje w genach lub u pacjenta pojawi艂y si臋 nowe objawy, przebada膰 pobran膮 pr贸bk臋 jeszcze raz.

Objawy pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci mog膮 si臋 pojawi膰 tak偶e u osoby doros艂ej

Cz臋stotliwo艣膰 wyst臋powania pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci nie zale偶y w 偶aden spos贸b od wieku. Choroby te mog膮 si臋 ujawni膰 na dowolnym etapie rozwoju, nawet u osoby doros艂ej. Najstarszy pacjent, u kt贸rego zdiagnozowano PNO mia艂 70 lat, a wynika艂o to z tego, 偶e choroba mia艂a u niego sk膮poobjawowy przebieg. To nie oznacza jednak, 偶e pierwotne niedobory odporno艣ciowe s膮 niegro藕ne.

Wystarczy przytoczy膰 prosty przyk艂ad 鈥 ca艂kowity niedob贸r immunoglobulin IgA. Przebieg choroby jest 艂agodny, przez co chory mo偶e 偶y膰 w nie艣wiadomo艣ci przez wiele lat. Je艣li jednak wyrazi on zgod臋 na przetaczanie krwi lub z艂apie infekcj臋, mo偶e si臋 to sko艅czy膰 dla niego tragicznie. W przypadku takiej osoby kluczowe jest jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i wdro偶enie leczenia oraz szczepie艅, dzi臋ki kt贸rym organizm chorego b臋dzie chroniony przed drobnoustrojami.dziecko ci膮gle choruje

Gdy dziecko ci膮gle choruje 鈥 na te objawy warto zwr贸ci膰 uwag臋!

Co zrobi膰, gdy dziecko cz臋sto choruje? Je艣li maluch przynajmniej kilka razy w ci膮gu roku cierpi z powodu ci臋偶kich infekcji g贸rnych dr贸g oddechowych, miewa cz臋sto infekcje zatok lub inne nawracaj膮ce zaka偶enia, warto rozwa偶y膰 wykonanie badania genetycznego w kierunku pierwotnych niedobor贸w odporno艣ciowych. Poza niedoborami odporno艣ci, nowoczesne badania DNA potrafi膮 sprawdzi膰 tak偶e, jakie antybiotyki i inne leki mo偶na stosowa膰 u dziecka oraz czy mo偶na je bezpiecznie szczepi膰. Wynik takiego testu mo偶e wp艂yn膮膰 na 艣wiadomo艣膰 rodzic贸w i zupe艂nie odmieni膰 spos贸b opieki nad potomkiem. Mo偶e si臋 okaza膰, 偶e dzi臋ki temu uratujemy zdrowie, a nawet 偶ycie malucha!

Zobacz tak偶e:

Mukowiscydoza

Badanie dziecka

Badania genetyczne dziecka

Wi臋cej informacji

Masz pytania odno艣nie bada艅 dla dziecka na odporno艣膰?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

殴r贸d艂a:

  1. Celi艅ska-L枚wenhoff, J. Musia艂. Niedobory odporno艣ci humoralnej u os贸b doros艂ych, Alergia Astma Immunologia 2014,19 (4): 202-209.
  2. Pietrucha, E. Heropolita艅ska-Pliszka, M. Klaudel-Dreszler, B. Wolska-Ku艣nierz, A. Matosek, E. Bernatowska. Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej 鈥 niedobory przeciwcia艂 i niedobory kom贸rkowe (cz臋艣膰 I), 鈥濸ediatria Polska鈥 2011, 86, 5.
  3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

Dodaj komentarz

Tw贸j adres e-mail nie zostanie opublikowany.