Przeskocz do tre┼Ťci

Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jako podstawa skutecznego leczenia

Do wrodzonych chor├│b metabolicznych zaliczamy grup─Ö kilkuset (oko┼éo 600 rodzaj├│w) chor├│b genetycznych, kt├│re s─ů wynikiem nieprawid┼éowego dzia┼éania organizmu. Najcz─Ö┼Ťciej przybieraj─ů bardzo podst─Öpn─ů form─Ö, poniewa┼╝ mog─ů rozwija─ç si─Ö w ukryciu przez pierwsze tygodnie, miesi─ůce, a nawet lata. Nie s─ů zauwa┼╝alne, gdy┼╝ w ich przebiegu nieprawid┼éowo funkcjonuj─ů elementy, kt├│rych nie widzimy. S─ů to drobne cz─ůsteczki substancji produkowanych w naszych kom├│rkach podczas procesu, kt├│ry nazywamy metabolizmem. Dlaczego ich diagnoza ma tak du┼╝e znaczenie i kiedy nale┼╝y j─ů przeprowadzi─ç? Odpowiedzi na te pytania znajduj─ů si─Ö w poni┼╝szym artykule.

  1. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – priorytet w rozpocz─Öciu leczenia
  2. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – objawy, kt├│re nale┼╝y podda─ç diagnostyce
  3. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a mo┼╝liwo┼Ť─ç opracowania w┼éa┼Ťciwej diety
  4. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – jak wygl─ůda standardowa procedura diagnostyczna?
  5. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oparta na badaniach genetycznych
  6. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a w┼éa┼Ťciwe przygotowanie do szczepie┼ä

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – priorytet w rozpocz─Öciu leczenia ­čŹÉ

Mutacje w genach, z kt├│rymi dziecko przychodzi na ┼Ťwiat, wywo┼éuj─ů wrodzone choroby metaboliczne. W konsekwencji zaburzaj─ů r├│wnowag─Ö, a w organizmie dochodzi do odk┼éadania nadmiernych ilo┼Ťci substancji maj─ůcych szkodliwy wp┼éyw na zdrowie dziecka. Czasami pojawia si─Ö sytuacja  Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznejodwrotna, kiedy to substancje potrzebne do prawid┼éowego rozwoju nie s─ů wytwarzane. Dlatego tak wa┼╝na jest prawid┼éowa diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej. Daje ona mo┼╝liwo┼Ť─ç rozpocz─Öcia odpowiedniego i skutecznego leczenia. Jej brak, a w konsekwencji brak leczenia, jest ogromnym zagro┼╝eniem zar├│wno dla zdrowia, jak i ┼╝ycia dziecka. Dzi─Öki wczesnej i prawid┼éowej diagnostyce metabolicznej dziecko ma realne szanse na normalny, dalszy rozw├│j. W przeciwnym wypadku choroby metaboliczne mog─ů powodowa─ç zaburzenia w funkcjonowaniu uk┼éadu nerwowego, a co za tym idzie doprowadzi─ç do niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej b─ůd┼║ fizycznej, padaczki lub ┼Ťpi─ůczki.

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – objawy, kt├│re nale┼╝y podda─ç diagnostyce ­čŹÉ

Z uwagi na sw├│j utajony charakter, wrodzone choroby metaboliczne mog─ů przez d┼éugi czas nie dawa─ç u dziecka ┼╝adnych objaw├│w. Pocz─ůtkowo mog─ů to by─ç r├│wnie┼╝ objawy niespecyficzne, kt├│re w znaczny spos├│b utrudniaj─ů diagnostyk─Ö. Nale┼╝─ů do nich: zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego, drgawki, wymioty, nadmierna senno┼Ť─ç lub ┼Ťpi─ůczka, zaburzenia w rozwoju intelektualnym (widoczne np. na podstawie uzyskiwania op├│┼║nionych kamieni milowych). Zdarza si─Ö r├│wnie┼╝, ┼╝e wrodzone choroby metaboliczne mog─ů ujawnia─ç objawy w wieku kilku lub kilkunastu lat. I tak jak wcze┼Ťniejsze, nie s─ů typowe i specyficzne dla tej grupy chor├│b. S─ů to m.in.: zaburzenia w poruszaniu (np. os┼éabienie lub zanik mi─Ö┼Ťni), zaburzenia w rozwoju intelektualnym (nawet objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), nieprawid┼éowo┼Ťci ┼╝o┼é─ůdkowo – jelitowego oraz ┼Ťpi─ůczki.

Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej przeprowadzona na samym pocz─ůtku, przy wyst─ůpieniu pierwszych objaw├│w w wieku noworodkowym lub niemowl─Öcym, daje dziecku mo┼╝liwo┼Ť─ç na zatrzymanie lub nawet ich cofni─Öcie, pozwalaj─ůc na prawid┼éowy, dalszy rozw├│j. Wcze┼Ťniejsza diagnostyka to zarazem wcze┼Ťniejsze rozpocz─Öcie leczenia, kt├│re cz─Östo bazuje na odpowiedniej diecie.

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a mo┼╝liwo┼Ť─ç opracowania w┼éa┼Ťciwej diety ­čŹÉ

Trafna diagnostyka to okre┼Ťlenie, z jakim typem choroby mamy do czynienia. Na tej podstawie mo┼╝na wdro┼╝y─ç skuteczne leczenie, kt├│re bardzo cz─Östo bazuje na indywidualnie dobranej diecie. Mo┼╝e by─ç eliminacyjna b─ůd┼║ restrykcyjna, w zale┼╝no┼Ťci od rodzaju choroby, jak─ů obarczone jest dziecko. Dla diagnostyka chor├│b metabolicznychprzyk┼éadu chorob─Ö zwan─ů fruktozemi─ů leczy si─Ö za pomoc─ů wykluczenia fruktozy (czyli cukru) z posi┼ék├│w. To znaczy, ┼╝e dieta nie mo┼╝e zawiera─ç owoc├│w i niekt├│rych warzyw,┬á natomiast fenyloketonuria wymaga stosowania diety eliminuj─ůcej fenyloalanin─Ö, Znaczna cz─Ö┼Ť─ç chor├│b metabolicznych wymaga zaprzestania spo┼╝ywania przez dziecko bia┼éka zwierz─Öcego. Leczenie innej grupy chor├│b polega na wczesnym wprowadzeniu suplementacji, kt├│ra wspomaga rozw├│j intelektualny i fizyczny ma┼éego pacjenta. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest baz─ů do opracowania tej diety, kt├│rej wymaga organizm dziecka.

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – jak wygl─ůda standardowa procedura diagnostyczna? ­čŹÉ

Standardowa diagnostyka choroby metabolicznej opiera si─Ö na badaniach biochemicznych. S─ů to badania kierunkowe, wykonywane z krwi i moczu. Ich celem jest sprawdzenie poziomu nagromadzonej, zagra┼╝aj─ůcej dla zdrowia dziecka, substancji w organizmie. W zale┼╝no┼Ťci od tego, jaki typ choroby jest podejrzewany, sprawdza si─Ö odpowiednio kolejne substancje. Cz─Östo badania te musz─ů by─ç wykonywane kilkukrotnie, a i tak za ich pomoc─ů ci─Ö┼╝ko wykluczy─ç kilkaset chor├│b w kr├│tkim czasie. Ponadto diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej na podstawie bada┼ä kierunkowych nie gwarantuje wymiernego wyniku. Poziom badanej substancji w organizmie mo┼╝e by─ç zale┼╝ny od wielu czynnik├│w ┼Ťrodowiskowych, takich jak np. temperatura cia┼éa. Przyczyna zaburzenia, kt├│ra znajduje si─Ö w genach dziecka, pozostaje nadal nieznana.

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej oparta na badaniach genetycznych ­čŹÉ

Aby diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej przebiega┼éa sprawnie i szybko jej przyczyny nale┼╝y szuka─ç w genach. To ich zaburzenia wywo┼éuj─ů ten choroby metaboliczne badaniarodzaj chor├│b. Dzi─Öki badaniom genetycznym, opartym na technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), mo┼╝liwa jest analiza gen├│w dziecka pod wzgl─Ödem wszystkich znanych chor├│b metabolicznych. Badanie WES daje szans─Ö wykrycia wszystkich nieprawid┼éowych mutacji gen├│w, w tym r├│wnie┼╝ wszystkich odpowiedzialnych za rozw├│j chor├│b metabolicznych. Wykonanie takiego badania zapewnia rodzicom bardzo szerok─ů wiedz─Ö o stanie zdrowia ich dziecka, kt├│ra jest niezb─Ödna do wprowadzenia w┼éa┼Ťciwego leczenia i np. do odpowiedzialnego przygotowania dziecka do przyj─Öcia szczepienia.

­čŹÉ Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej a w┼éa┼Ťciwe przygotowanie do szczepie┼ä ­čŹÉ

diagnostyka metabolicznaWiedza o genie, kt├│ry jest odpowiedzialny za ryzyko rozwoju choroby metabolicznej, ma nieocenione znaczenie przed szczepieniem. Daje mo┼╝liwo┼Ť─ç rodzicom i lekarzom nale┼╝ycie przygotowa─ç dziecko i zapewni─ç mu bezpiecze┼ästwo. Bardzo cz─Östo choroby metaboliczne ujawniaj─ů si─Ö dopiero w konsekwencji pewnych czynnik├│w, kt├│re mia┼éy miejsce. Mowa tu np. o konkretnym produkcie w diecie, infekcji, znieczuleniu lub w┼éa┼Ťnie szczepieniu. U dziecka cierpi─ůcego na wrodzon─ů chorob─Ö metaboliczn─ů mog─ů wyst─ůpi─ç bardzo ci─Ö┼╝kie objawy, kt├│re w wielu wypadkach mylnie interpretowane s─ů jako NOP, czyli niepo┼╝─ůdany odczyn poszczepienny. Wcze┼Ťniejsza, prawid┼éowa diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest wyznacznikiem, jakie sczepienia dziecko mo┼╝e przyj─ů─ç, aby by┼éy niezagra┼╝aj─ůce dla jego zdrowia i ┼╝ycia. Na tej podstawie planuje si─Ö indywidualny kalendarz szczepie┼ä ma┼éego pacjenta, kt├│ry chroni jego bezpiecze┼ästwo.

Zobacz te┼╝:

Badanie WES ÔÇô cena

Mikromacierze ÔÇô badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Czy padaczka jest dziedziczna?

S┼éaba odporno┼Ť─ç ÔÇô co robi─ç?

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.